Fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad que afecta principalmente a los pulmones y el páncreas, pero puede afectar a otras partes del cuerpo, como el hígado, la nariz, los senos paranasales y las glándulas sudoríparas. Normalmente, las células de estas partes del cuerpo producen mucosidad y otros jugos y secreciones acuosos.

En las personas con fibrosis quística, estas células no funcionan correctamente y producen mucosidad y secreciones más espesas de lo normal. Esto puede provocar diversos síntomas y problemas (que se describen a continuación).

Síntomas de la fibrosis quística

Los síntomas de la fibrosis quística suelen aparecer durante el primer año de vida, pero es posible que no se manifiesten hasta la infancia. La gravedad de los síntomas puede variar.

Síntomas pulmonares

Las células que recubren las vías respiratorias de los pulmones producen esputo (flema) que es más espeso de lo normal y que no se elimina fácilmente de los pulmones. Esto puede atrapar gérmenes (bacterias) en las pequeñas vías respiratorias y provocar infección e inflamación. Por tanto, los síntomas que suelen aparecer son

• Tos persistente que suele producir mucho esputo.

• Sibilancias.

• Falta de aliento y dificultades respiratorias.

• Infecciones torácicas recurrentes. Pueden ser graves, como la neumonía. Las infecciones e inflamaciones repetidas pueden dañar los pulmones y provocar una función pulmonar deficiente.

Síntomas intestinales (sistema digestivo)

El páncreas produce normalmente jugos digestivos que contienen sustancias químicas (enzimas). Los jugos digestivos normalmente fluyen desde el conducto pancreático hacia el duodeno y digieren los alimentos.

Diagrama que muestra los detalles alrededor del páncreas

Función hepática

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¿Qué es un trastorno genético?

Se calcula que uno de cada 25 niños británicos padece un trastorno genético, lo que equivale a unos 30.000 bebés y niños diagnosticados cada año. En vísperas del Día de los Tejanos por los Genes, que se celebra el viernes 21 de septiembre, un experto revela siete cosas que probablemente no sabías sobre las enfermedades genéticas.

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Anemia Falciforme

Si hereda un gen de uno de sus progenitores, denominado gen falciforme, padece una enfermedad denominada rasgo falciforme. Si hereda un gen falciforme de ambos progenitores, tendrá una dosis doble del gen falciforme. Esto provoca la enfermedad de células falciformes (ECF).

por la Dra. Sarah Jarvis MBE, FRCGP

En las personas con fibrosis quística, las secreciones espesas bloquean el flujo normal de los jugos digestivos del páncreas. Esto puede provocar que los alimentos no se digieran o absorban correctamente, en particular los alimentos grasos y las vitaminas liposolubles (vitaminas A, D, E y K).

Esto puede causar:

• Desnutrición que provoca un crecimiento deficiente y un escaso aumento de peso (aunque tenga buen apetito y coma mucho, ya que el problema está en la digestión y absorción de los alimentos).

• En aproximadamente un tercio de los casos se producen deposiciones (heces) grandes, malolientes, grasientas y grasientas.

• Vientre hinchado (abdomen).

• Estreñimiento.

En aproximadamente 3 de cada 10 casos el páncreas funciona bien y no hay síntomas intestinales, o son mínimos, y principalmente sólo hay síntomas pulmonares.

A veces los síntomas aparecen al nacer

Aproximadamente a 1 de cada 10 niños con fibrosis quística se le diagnostica poco después de nacer. Esto se debe a una afección llamada íleo meconial, en la que en algunos casos el intestino se obstruye con meconio. El meconio es una sustancia espesa, oscura y pegajosa que produce el intestino del bebé antes de nacer. Puede ser necesaria una intervención quirúrgica urgente para aliviar la obstrucción.

Otros síntomas y complicaciones

Otros órganos pueden verse afectados, lo que puede causar otros problemas en algunos casos. Además, el páncreas y las vías respiratorias pueden verse gravemente afectados. Por lo tanto, otros problemas que también pueden ocurrir en algunos casos incluyen:

• Infecciones sinusales repetidas.

• Formación de tumores (pólipos) en la nariz.

• Infertilidad (especialmente en los varones, ya que los conductos que transportan los espermatozoides pueden obstruirse).

• Daños en el hígado, que pueden provocar la "cicatrización" del hígado(cirrosis). El daño hepático se produce en aproximadamente 1 de cada 12 casos (si se obstruyen o dañan los pequeños conductos del hígado).

• Diabetes. (Células especiales del páncreas producen insulina. Si el páncreas se daña gravemente con el tiempo, los niveles de insulina disminuyen y puede desarrollarse una diabetes relacionada con la fibrosis quística). Esto es poco frecuente en niños, pero es más común en adultos que han padecido fibrosis quística.

• Inflamación del páncreas (pancreatitis).

• Prolapso rectal.

• El "adelgazamiento" de los huesos (osteoporosis) puede deberse a una mala absorción de determinados alimentos y, en particular, de la vitamina D, necesaria para mantener unos huesos sanos.

• El sudor sabe muy salado.

Casos leves

Algunos casos de fibrosis quística se diagnostican en adultos que presentan síntomas relativamente leves. Esto puede deberse a que algunos errores del gen de la fibrosis quística no son tan defectuosos como otros. En estos casos, el manejo del sodio y el cloruro puede verse ligeramente afectado.

¿Cuáles son las causas de la fibrosis quística?

La fibrosis quística es un trastorno genético. Un trastorno genético es aquel que puede transmitirse de padres a hijos a través de los genes.

Si padece fibrosis quística, uno de sus genes no funciona correctamente. Se trata del gen CFTR, que se encuentra en el cromosoma 7. Hay diferentes errores que pueden producirse en este gen, lo que significa que hay diferentes grados de fibrosis quística.

El gen CFTR ayuda a controlar la forma en que las células manejan la sal (iones de sodio y cloruro). El error en el gen provoca que las células no puedan manejar correctamente el sodio y el cloruro.

Como resultado, las células de los órganos afectados tienen un fallo en la forma en que el sodio y el cloruro entran y salen de las células. Básicamente, entra demasiado sodio en las células. El agua sigue al sodio, lo que deja muy poca agua fuera de las células. Esto hace que el moco o las secreciones acuosas fuera de las células sean demasiado espesas (por ejemplo, en las vías respiratorias de los pulmones).

¿Cómo se hereda la fibrosis quística?

La fibrosis quística es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que para desarrollar fibrosis quística es necesario heredar dos genes de fibrosis quística, uno de la madre y otro del padre. Si sólo hereda un gen de la fibrosis quística, se le denomina portador.

Aproximadamente 1 de cada 25 personas de ascendencia blanca europea en el Reino Unido es portadora del gen de la fibrosis quística. Es mucho menos frecuente en afrocaribeños y asiáticos. Los portadores no padecen la enfermedad, ya que tienen un gen normal que puede controlar el transporte de sales en sus células. Pero los portadores pueden transmitir el gen de la fibrosis quística a sus hijos.

Cuando dos personas portadoras del gen de la fibrosis quística tienen un hijo, se produce una:

• 1 probabilidad entre 4 de que el niño padezca fibrosis quística (al heredar el gen de la fibrosis quística de ambos progenitores).

• 2 posibilidades entre 4 de que el niño no padezca fibrosis quística, sino que sea portador (al heredar un gen de fibrosis quística de uno de los progenitores, pero el gen normal del otro progenitor).

• 1 probabilidad entre 4 de que el niño no padezca fibrosis quística y no sea portador (al heredar el gen normal de ambos progenitores).

Diagrama de la herencia de la fibrosis quística

¿Es frecuente la fibrosis quística?

Aproximadamente 1 de cada 2.500 bebés en el Reino Unido nace con fibrosis quística. Más de 9.000 personas padecen actualmente fibrosis quística en el Reino Unido.

Diagnóstico de la fibrosis quística

Prueba del sudor

El médico puede organizar una prueba del sudor si sospecha la existencia de fibrosis quística a partir de los síntomas. Esta prueba mide la cantidad de sal (sodio y cloruro) en el sudor de la piel. Las personas con fibrosis quística tienen un nivel anormalmente alto de sal en el sudor.

Prueba genética

Una prueba genética puede confirmar el diagnóstico. Se raspan algunas células del interior de la mejilla o se extraen de un análisis de sangre. Con ellas se puede detectar el gen de la fibrosis quística.

Prueba de detección

Todos los recién nacidos del Reino Unido son sometidos a pruebas de detección de la fibrosis quística. Se realiza un pequeño pinchazo en el talón alrededor del sexto día de vida. Esta prueba puede detectar una sustancia química llamada tripsinógeno inmunorreactivo, que es alta en los bebés con fibrosis quística. Si es alta, puede realizarse una prueba del sudor y una prueba genética para confirmar el diagnóstico. El cribado se considera importante porque cuanto antes se haga el diagnóstico, antes puede empezar el tratamiento, lo que mejora el pronóstico.

Otras pruebas

Pueden realizarse otras pruebas para detectar la aparición de complicaciones. Pueden incluir radiografías, ecografías y la extracción de una pequeña cantidad de tejido corporal (biopsia ) para examinarla al microscopio.

Tratamiento de la fibrosis quística

El tratamiento de las personas con fibrosis quística tiene muchos aspectos. El tratamiento implica la aportación, el asesoramiento y la experiencia de varios profesionales. Entre ellos hay médicos pediatras, enfermeras especializadas, fisioterapeutas, dietistas, orientadores y psicólogos, además del equipo de atención primaria.

Es habitual someterse a revisiones y pruebas periódicas para controlar la enfermedad y vigilar el crecimiento, el desarrollo y el bienestar del niño.

La siguiente lista es un breve resumen de los tratamientos más utilizados. Sin embargo, no es una relación completa ni exhaustiva de todos los tratamientos utilizados. Es necesario un plan de tratamiento individual para cada caso que tenga en cuenta las circunstancias individuales.

TRATAMIENTOS PARA PROBLEMAS PULMONARES

Fisioterapia y ejercicio

La fisioterapia torácica regular es muy importante. Ayuda a eliminar la mucosidad espesa y pegajosa de las vías respiratorias. Un fisioterapeuta suele enseñar a los padres cómo hacerlo con sus hijos. Se trata de una forma especial de dar palmaditas firmes en el pecho mientras el niño está tumbado con la cabeza hacia abajo para estimular la expectoración del esputo. La fisioterapia torácica dos veces al día es una práctica habitual. Puede ser necesario aumentarla en épocas de infecciones torácicas.

Existe una gran variedad de técnicas de desobstrucción de las vías respiratorias y su fisioterapeuta podrá aconsejarle sobre la técnica o técnicas más adecuadas para usted. No obstante, es probable que estas técnicas cambien con la edad o con la evolución de la enfermedad.

También es importante animar a los niños a hacer ejercicio y a mantenerse lo más activos y en forma posible. Por eso se fomentan deportes y juegos como correr, nadar, jugar al fútbol o al tenis.

Antibióticos y antifúngicos

Los antibióticos son un pilar del tratamiento. Muchos niños con fibrosis quística toman regularmente antibióticos a largo plazo. La dosis se aumenta y/o se administran otros tipos de antibióticos cuando aparece una infección torácica. Varios gérmenes (bacterias) pueden causar infecciones y los antibióticos elegidos dependen de las bacterias que se encuentren en las muestras de esputo.

Los antibióticos administrados por vía intravenosa suelen ser necesarios en infecciones graves que no se controlan con comprimidos antibióticos. También pueden administrarse mediante un nebulizador. Un nebulizador permite inhalar un medicamento en forma de fina niebla a través de una mascarilla.

Una bacteria llamada Pseudomonas aeruginosa suele persistir en la espesa mucosidad de las vías respiratorias. Para evitar que estalle en infecciones repetidas, un antibiótico administrado por nebulizador o inhalador es un tratamiento habitual.

A veces, los pulmones se infectan con un hongo y se requiere medicación antifúngica.

Inhaladores

Pueden utilizarse inhaladores para abrir al máximo las vías respiratorias, por ejemplo, salbutamol. Se trata de un tratamiento similar al utilizado para el asma.

Dornasa alfa

Se trata de un medicamento que en algunos casos se administra por nebulizador. Ayuda a descomponer y diluir la mucosidad espesa, facilitando la expectoración y la eliminación de la mucosidad de las vías respiratorias. Puede reducir el número de infecciones pulmonares y ayudar a mejorar la función pulmonar.

Oxígeno

Las personas con enfermedad pulmonar avanzada pueden beneficiarse del oxígeno, sobre todo durante la noche.

En algunos casos también pueden recomendarse otros medicamentos para mejorar la función pulmonar, como el ibuprofeno y la azitromicina.

TRATAMIENTOS PARA PROBLEMAS PANCREÁTICOS

Nutrición

Las sustancias químicas (enzimas) necesarias para digerir los alimentos están muy reducidas en la mayoría de las personas con fibrosis quística. Por eso, los niños con fibrosis quística necesitan una dieta rica en grasas y carbohidratos. Un dietista suele dar consejos detallados. También pueden ser necesarios suplementos de bebidas hipercalóricas. Además, se necesitan suplementos vitamínicos, ya que muchas vitaminas de los alimentos no se absorben muy bien. Estar bien alimentado también le ayudará a combatir cualquier infección torácica.

Suplementos enzimáticos

En la mayoría de los casos, se necesitan suplementos enzimáticos para ayudar a digerir los alimentos (sustituyen a las enzimas que normalmente proceden del páncreas). Es necesario tomar estos suplementos cada vez que se ingieren alimentos. Esto puede significar tomar muchas dosis al día.

OTROS TRATAMIENTOS

En algunos casos pueden aparecer otros problemas relacionados con la fibrosis quística que requieren tratamiento. Por ejemplo:

• El agotamiento de sal puede ocurrir en climas cálidos y puede requerir suplementos de sal.

• En algunos casos se desarrollan problemas hepáticos que pueden requerir tratamientos hepáticos especializados.

• Si se desarrolla diabetes, suele requerir tratamiento con insulina o comprimidos.

• A veces se desarrollan crecimientos nasales (pólipos) que pueden tratarse con gotas y aerosoles nasales de esteroides.

• El reflujo ácido del estómago al esófago es frecuente y puede tratarse con medicamentos que reducen el contenido ácido de los jugos gástricos.

• El estreñimiento es bastante común y puede requerir laxantes regulares.

• Todas las personas con fibrosis quística deben estar al día con las vacunas rutinarias y recibir una vacuna antigripal anual para prevenir la gripe. También es importante inmunizarse con la vacuna antineumocócica para ayudar a prevenir la neumonía causada por esta bacteria, y las personas con fibrosis quística cumplían los requisitos para recibir la vacuna COVID-19, pero no están incluidas en la campaña de refuerzo de primavera de 2023. Queda por ver si se ofrecerá la vacunación COVID-19 continuada a este grupo.

• A algunos niños se les hace una prueba de inmunidad contra la varicela. Si no tienen inmunidad, se les puede ofrecer la vacuna contra la varicela.

• En algunos casos puede ofrecerse un trasplante de pulmón o corazón/pulmón a medida que la enfermedad pulmonar se agrava.

Se están investigando y desarrollando nuevos tratamientos que, de tener éxito, podrían generalizarse en el futuro. Por ejemplo:

• Terapia génica. Consiste en utilizar un aerosol inhalado para administrar copias normales del gen de la fibrosis quística a los pulmones.

• Se están probando medicamentos que pueden corregir la regulación anormal de la sal y el agua de las células, que provoca la formación de mucosidad espesa y secreciones en los pulmones y otros órganos.

• Se están desarrollando nuevos métodos para mejorar la acción de los tratamientos actuales.

¿Cuál es el pronóstico?

Los tratamientos de la fibrosis quística han mejorado espectacularmente en las últimas décadas. Sin embargo, es una enfermedad para toda la vida y actualmente no tiene cura.

Habrá ocasiones en que los síntomas sean más graves, sobre todo cuando se desarrolle una infección torácica. Incluso con tratamiento, los principales riesgos son las infecciones torácicas recurrentes y la neumonía. Esto puede dañar repetidamente la función pulmonar y empeorar con el tiempo. La mayoría de las personas con fibrosis quística mueren por complicaciones pulmonares, sobre todo por insuficiencia respiratoria y cardiaca.

Esperanza de vida con fibrosis quística

Gracias a la mejora de los tratamientos, la supervivencia de las personas con fibrosis quística ha aumentado espectacularmente en los últimos 20 años.

En los años 60 y antes, la mayoría de los bebés nacidos con fibrosis quística sólo sobrevivían unos meses o años. Hoy en día, muchas personas con fibrosis quística viven hasta más allá de los 30 años. Con unos cuidados y un tratamiento óptimos, se calcula que más de la mitad de los niños con fibrosis quística de hoy en día deberían vivir hasta mediados de los 40 o 50 años. Con tratamiento, la mayoría de las personas con fibrosis quística pueden llevar una vida razonablemente normal y productiva.

Sin embargo, la muerte en la infancia o en los primeros años de la edad adulta sigue siendo frecuente.

Asesoramiento genético para la fibrosis quística

Las personas con antecedentes familiares de fibrosis quística pueden desear recibir asesoramiento genético y someterse a pruebas para conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos. Se puede realizar una sencilla prueba para analizar los genes a partir de células del interior de la mejilla o de la sangre. La prueba permite detectar el gen de la fibrosis quística y saber si es portador del gen anómalo.