Síndrome de Cri du chat

¿Qué es el síndrome cri du chat?

Cri-du-chat es una enfermedad rara causada por un defecto en los genes. Falta o está suprimido un trozo del brazo corto del cromosoma 5. El número y la gravedad de los síntomas dependerán de la cantidad de cromosoma que falte. Otra denominación de Cri-du-chat es síndrome 5p, ya que "5p" significa brazo corto del cromosoma 5.

Síntomas del síndrome cri du chat

No todos los bebés a los que les falta el brazo corto del cromosoma 5 desarrollan el síndrome cri du chat. Algunos presentan rasgos anormales muy leves o no presentan ningún rasgo anormal.

Hay una serie de características clínicas del síndrome cri du chat, que incluyen:

• El bebé tiene un llanto agudo que se ha descrito como el de un gato. Cri-du-chat significa llanto de gato en francés. El maullido se hace menos evidente con la edad.

• Las dificultades para succionar y alimentarse son frecuentes en el primer año de vida.

• Las características de la cabeza del bebé pueden incluir una cabeza pequeña (microcefalia), mandíbula pequeña (micrognatia) y ojos muy separados.

• Rasgos faciales anormales y distintivos que incluyen ojos inclinados hacia abajo, orejas bajas o de forma anormal y papilomas cutáneos delante de la oreja. Puede haber un pliegue de piel adicional en el ángulo interno del ojo (pliegue epicántico).
  

  Cri du chat

  

  
  (Por Paola Cerruti Mainardi, vía Wikimedia Commons)
  
  

• Los rasgos anormales en las manos y los pies incluyen la palmeación parcial o la unión (fusión) de los dedos de manos y pies. Puede haber una sola línea (pliegue) en la palma de la mano (normalmente hay dos pliegues cutáneos).

• El recién nacido afectado puede ser pequeño y crecer lentamente. El niño afectado puede tener dificultades de aprendizaje. Puede haber un desarrollo lento de las habilidades motoras (por ejemplo, un retraso al caminar) y del habla y el lenguaje.

• Otras características pueden ser una hernia en la ingle y la separación de los músculos de la barriga. También aumenta el riesgo de defectos cardíacos y anomalías cerebrales, renales o intestinales.

Causas del síndrome cri du chat

El síndrome de Cri du chat es un problema cromosómico causado por la falta de un fragmento del cromosoma 5. El fragmento que falta es el brazo corto (llamado brazo "p") del cromosoma 5. El fragmento que falta es el brazo corto (llamado "p") del cromosoma 5. Por lo tanto, el síndrome de cri du chat está causado por la deleción del cromosoma 5p. Por lo tanto, se dice que el síndrome cri du chat está causado por la deleción del cromosoma 5p.

Se cree que la mayoría de los casos (unos 80 de cada 100) se producen como consecuencia de un daño cromosómico durante el desarrollo del óvulo o el espermatozoide. Se cree que unos 12 de cada 100 casos están causados por una translocación desequilibrada, que es una reordenación cromosómica en los genes de los padres.

¿Es frecuente el síndrome de cri du chat?

El síndrome de Cri du chat es muy poco frecuente. Afecta aproximadamente a 1 de cada 30.000 recién nacidos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome cri du chat?

El síndrome de Cri du chat puede diagnosticarse antes del nacimiento (prenatalmente) o después del nacimiento (postnatalmente).

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico antes del nacimiento puede hacerse mediante ecografía o analizando los cromosomas del bebé durante el embarazo. Consulte los folletos independientes Amniocentesis, Muestra de vellosidades coriónicas y Ecografía.

Diagnóstico postnatal

El diagnóstico después del nacimiento se realizará mediante investigaciones si el bebé presenta algún rasgo que sugiera la presencia del síndrome cri du chat. Consulte el folleto separado titulado Pruebas genéticas. Los padres de un niño con síndrome cri du chat también deben recibir asesoramiento genético y someterse a pruebas para averiguar si uno de los progenitores tiene una alteración en el cromosoma 5.

Serán necesarias pruebas adicionales para evaluar cualquier característica asociada al síndrome cri du chat (por ejemplo, una radiografía del cráneo y una resonancia magnética (RM ) para evaluar cualquier anomalía en el cráneo y la cara o una ecografía del corazón(ecocardiograma) para evaluar cualquier defecto cardíaco).

Tratamiento del síndrome de cri du chat

¿Se puede curar el cri du chat?

No existe un tratamiento específico para el síndrome cri du chat. Sin embargo, los bebés y niños afectados pueden necesitar mucha fisioterapia y terapia del habla y del lenguaje.

La escolarización especial temprana y un entorno familiar de apoyo contribuyen al desarrollo de la capacidad social e intelectual. Puede ser necesario un tratamiento quirúrgico para corregir algunas características anormales (por ejemplo, hernia) o cualquier otra característica asociada (por ejemplo, defectos cardíacos).

¿Cuál es el pronóstico del síndrome cri du chat?

El pronóstico depende de la gravedad de las anomalías. Son frecuentes las dificultades de aprendizaje y los problemas de habla y lenguaje. Sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome cri du chat sobreviven hasta la edad adulta.

Aproximadamente 1 de cada 10 bebés nacidos con síndrome de cri du chat están gravemente afectados y mueren en el primer año de vida. La discapacidad intelectual es frecuente.

Debido a las anomalías de la cabeza y la cara, es más frecuente la infección pulmonar grave (neumonía).

Comprender los cromosomas y la división celular

Los cromosomas se encuentran en el centro (núcleo) de una célula. Transportan información genética en forma de genes. Genético" significa que la enfermedad se transmite de padres a hijos mediante unos códigos especiales llamados genes. Cada célula del cuerpo contiene cromosomas formados por muchos genes.

En general, cada célula de su cuerpo contiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Un cromosoma de cada par se hereda de la madre y el otro del padre.

Uno de estos pares de cromosomas se conoce como cromosomas sexuales porque este par determina nuestro sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales del mismo tipo (XX). Los hombres tienen dos cromosomas sexuales diferentes (XY).

El cromosoma Y contiene los genes determinantes masculinos. Por lo tanto, una mujer normal tiene 46 cromosomas XX y un hombre normal tiene 46 cromosomas XY. Los otros 22 pares de cromosomas se numeran según su tamaño, siendo 1 el par más largo y 22 el más corto.

Sin embargo, los óvulos y los espermatozoides sólo tienen 23 cromosomas (1 cromosoma de cada par). Por eso, cuando un óvulo y un espermatozoide se unen durante la concepción, el niño que se produce también tiene 46 cromosomas en cada célula.

Las nuevas células del cuerpo se producen para crecer y repararse mediante la división celular, que produce dos células "hijas". Cada cromosoma puede duplicar una copia exacta de sí mismo, de modo que cada nueva célula que se forma tiene un juego completo e idéntico de cromosomas.

En raras ocasiones, existe un problema con los cromosomas del niño. Entre los posibles problemas se incluyen demasiados cromosomas, muy pocos cromosomas o daños en uno o más cromosomas. Los cromosomas anormales pueden hacer que el bebé no sobreviva y provocar un aborto espontáneo.

Sin embargo, los bebés con algunas anomalías cromosómicas pueden sobrevivir pero se ven afectados por diversos problemas médicos (lo que se denomina síndrome).

¿Cuáles son las causas del síndrome cri du chat?

El síndrome de Cri du chat es un problema cromosómico causado por la falta de un fragmento del cromosoma 5. El fragmento que falta es el brazo corto (llamado brazo "p") del cromosoma 5. El fragmento que falta es el brazo corto (llamado "p") del cromosoma 5. Por lo tanto, el síndrome de cri du chat está causado por la deleción del cromosoma 5p. Por lo tanto, se dice que el síndrome cri du chat está causado por la deleción del cromosoma 5p.

Se cree que la mayoría de los casos se producen como consecuencia de un daño cromosómico durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.