Trombofilia

¿Qué es la trombofilia?

La trombofilia hace referencia a un grupo de enfermedades en las que la sangre se coagula con más facilidad de lo normal. Esto puede dar lugar a la formación de coágulos sanguíneos no deseados (denominados trombos) dentro de los vasos sanguíneos. Estos coágulos pueden causar problemas como la trombosis venosa profunda (TVP) o la embolia pulmonar. Para más información, consulte los prospectos Trombosis venosa profunda y Embolia pulmonar.

¿Cuáles son las causas de la trombofilia?

El organismo tiene un proceso natural de coagulación de la sangre, que se ve alterado en la trombofilia.

El proceso normal de coagulación se denomina hemostasia. Ayuda a detener la hemorragia en caso de herida, como un corte. Cuando se lesiona un vaso sanguíneo, se desencadena el proceso de coagulación. Es lo que se denomina cascada de coagulación. Se trata de una reacción en cadena de diferentes sustancias químicas de la sangre denominadas factores de coagulación. La cascada de coagulación hace que la sangre se solidifique en un coágulo, que se adhiere a la parte lesionada del vaso sanguíneo. Las pequeñas partículas de la sangre, llamadas plaquetas, también ayudan a formar el coágulo.

También hay sustancias químicas naturales en la sangre que actúan contra el sistema de coagulación, para impedir que la sangre se coagule demasiado.

La trombofilia se produce cuando se altera el equilibrio normal del sistema de coagulación. Puede haber demasiada cantidad de un factor de coagulación, o muy poca cantidad de una sustancia que se opone a la coagulación.

La trombofilia puede provocar coágulos de sangre no deseados (trombosis). Esto no significa que todas las personas con trombofilia vayan a desarrollar un coágulo sanguíneo. Pero sí significa que tiene un riesgo mayor de lo normal de sufrir coágulos. El riesgo adicional dependerá del tipo de trombofilia que tenga.

¿Qué es una trombosis?

Un coágulo de sangre que se forma dentro de un vaso sanguíneo se conoce médicamente como trombo. La trombosis es el proceso que se produce para formar un trombo. Un trombo puede obstruir un vaso sanguíneo; esta obstrucción también se conoce como trombosis. La palabra trombosis es la versión plural de trombosis (es decir, más de una).

¿Cuáles son los distintos tipos de trombofilia?

Las trombofilias pueden clasificarse en hereditarias o adquiridas. Las hereditarias son genéticas y pueden transmitirse de padres a hijos.

Las trombofilias adquiridas no son hereditarias, es decir, no tienen nada que ver con los genes. Normalmente, las trombofilias adquiridas se manifiestan en la edad adulta. Pueden aparecer como consecuencia de otros problemas médicos que se hayan desarrollado, o pueden deberse a problemas del sistema inmunitario.

Es posible tener una trombofilia mixta, debida en parte a factores genéticos y en parte a factores no genéticos.

Los distintos tipos de trombofilia se explican con más detalle más adelante en este folleto.

¿Cuáles son los síntomas de la trombofilia?

No hay síntomas a menos que la trombofilia provoque un coágulo de sangre (trombosis).

Muchas personas con trombofilia no desarrollan un coágulo sanguíneo y no presentan ningún síntoma.

¿Cuáles son los síntomas de los coágulos sanguíneos?

Los coágulos sanguíneos pueden formarse en arterias y venas. Las arterias son vasos sanguíneos que llevan la sangre desde el corazón a los órganos y tejidos del cuerpo. Las venas son vasos sanguíneos que llevan la sangre de vuelta al corazón, desde el resto del cuerpo.

Diagrama de la pierna que muestra las venas y una trombosis venosa profunda

El problema más frecuente de la trombofilia es la formación de un coágulo de sangre en una vena, lo que se denomina trombosis venosa. Los posibles síntomas son:

• Dolor e hinchazón en una pierna. Esto ocurre si tiene un coágulo de sangre en una vena grande de la pierna. Es lo que se conoce como trombosis venosa profunda (TVP). La TVP puede producirse en cualquier vena del cuerpo, pero lo más frecuente es que afecte a una vena de la pierna.

• El coágulo puede desplazarse hasta el corazón y llegar a un pulmón, provocando una embolia pulmonar. Los posibles síntomas son dolor torácico, dolor al respirar profundamente, dificultad para respirar o, en raras ocasiones, colapso.

• Algunos tipos de trombofilia pueden provocar un coágulo sanguíneo en un lugar poco habitual, como el cerebro, los intestinos o el hígado. Esto puede causar síntomas en la cabeza o en la barriga (abdomen). Un coágulo sanguíneo en las venas del hígado se denomina síndrome de Budd-Chiari.

En algunos tipos de trombofilia puede producirse un coágulo de sangre en una arteria. Esto se denomina trombosis arterial. Dependiendo de la arteria afectada, un coágulo de sangre en una arteria puede causar un derrame cerebral, un infarto de miocardio o problemas con la placenta durante el embarazo. Así pues, los posibles síntomas de la trombosis arterial debida a la trombofilia son:

• Sufrir un derrame cerebral a una edad relativamente temprana.

• Abortos de repetición.

• Problemas en el embarazo: preeclampsia, crecimiento fetal reducido o, en raras ocasiones, muerte fetal (un mortinato o muerte intrauterina).

• Un ataque al corazón.

Es importante recordar que todas estas afecciones pueden deberse a causas distintas de la trombofilia. Por ejemplo, el tabaquismo, la hipertensión arterial, la diabetes y el colesterol alto son los principales factores de riesgo para desarrollar problemas como el infarto de miocardio y el ictus.

Por este motivo, no todas las personas que sufren un ictus o un infarto de miocardio se someten a pruebas de trombofilia, ya que no es una causa frecuente.

¿Cómo se diagnostica la trombofilia?

La trombofilia puede sospecharse si un pariente consanguíneo tuvo un coágulo de sangre a una edad temprana (menos de 40 años). También puede sospecharse si usted desarrolla un coágulo sanguíneo que no cabría esperar, dada su edad y su estado general de salud.

Una de las cosas más importantes es que las pruebas de trombofilia no se realizan de forma rutinaria a todas las personas que tienen un coágulo de sangre. Sólo algunas personas necesitan someterse a estas pruebas, cuyo resultado cambiará su tratamiento. Las pruebas son caras y a veces no se sabe cómo afectará el resultado a las probabilidades de tener un coágulo de sangre en el futuro. Esto puede ser difícil de entender, pero a menudo, si acaba de tener un coágulo de sangre, tendrá que seguir un tratamiento anticoagulante en cualquier caso. Esto ocurrirá tanto si tiene trombofilia como si no. Si ha tenido un coágulo de sangre no provocado una vez (es decir, que se produjo sin una causa obvia), se considerará que tiene un mayor riesgo de sufrir un coágulo de sangre en el futuro. Esto es así tanto si la prueba de trombofilia es positiva como si no.

Cómo detectar la trombofilia

La trombofilia se diagnostica mediante análisis de sangre.

Las pruebas se realizan algunas semanas o meses después de sufrir una TVP o una embolia pulmonar, ya que la presencia de estas afecciones puede afectar a los resultados. Por lo general, hay que esperar de 4 a 6 semanas antes de dejar de tomar medicamentos anticoagulantes, como la warfarina. Si ha estado embarazada recientemente, es posible que las pruebas deban retrasarse ocho semanas. Esto se debe a que los resultados durante el embarazo pueden ser mucho más difíciles de entender.

Se toma una muestra de sangre y se le hacen varias pruebas para comprobar diferentes partes del proceso de coagulación. Normalmente, las pruebas se realizan en dos fases. La primera es un análisis de trombofilia, que consiste en algunas pruebas básicas de coagulación. Si los resultados sugieren la posibilidad de trombofilia, se tomará otra muestra de sangre para realizar pruebas más detalladas.

Es posible que le remitan a un médico especializado en enfermedades de la sangre (hematólogo). Por lo general, el médico le preguntará por sus antecedentes y los de su familia. Esto le ayudará a interpretar los resultados de las pruebas.

¿Pueden diagnosticarse todas las trombofilias mediante pruebas?

Es probable que existan algunos tipos de trombofilia que todavía no podemos identificar o detectar. Esto se debe a que algunas personas o familias tienen más coágulos sanguíneos de lo que cabría esperar, pero dan negativo en las pruebas de trombofilia. En este caso, es posible que se le recomiende un tratamiento para la trombofilia, aunque no tenga un diagnóstico definitivo.

Por lo tanto, las pruebas negativas no excluyen la posibilidad de que tenga un mayor riesgo hereditario de sufrir coágulos sanguíneos.

¿Quién debe someterse a la prueba de la trombofilia?

Las directrices actuales sugieren que las pruebas de trombofilia pueden considerarse en las siguientes situaciones:

• Si padece una trombosis venosa no provocada, es decir, sin causa conocida (por ejemplo, que no se produzca tras una intervención quirúrgica, un embarazo o un periodo de tiempo en el que no haya podido moverse). También pueden hacerse pruebas si se considera que el factor provocador es leve.

• Si padece trombosis múltiples que provoquen un fallo orgánico.

• En algunos pacientes que presentan una trombosis venosa en un lugar poco habitual -por ejemplo, la barriga (abdomen) o el cerebro-, la decisión de ofrecer o no la prueba depende de los detalles de los análisis de sangre realizados en su momento.

• Si tiene un coágulo en una arteria y no presenta factores de riesgo conocidos (por ejemplo, tabaquismo, obesidad, hipertensión arterial), o si otros análisis de sangre realizados en ese momento son anormales.

• Si sufre un ictus antes de los 50 años, sobre todo si no existen factores de riesgo conocidos de ictus (por ejemplo, tabaquismo, obesidad, hipertensión arterial).

• En recién nacidos con un tipo particular de erupción cutánea denominada púrpura fulminans, o aquellos recién nacidos que presentan múltiples trombosis inexplicables.

• En mujeres embarazadas con antecedentes familiares conocidos de una trombofilia llamada deficiencia de antitrombina, o en las que se sabe que la heparina (un anticoagulante) no parece funcionar.

• Mujeres con antecedentes de pérdida recurrente o tardía de un embarazo.

• Si tiene dos o más familiares de primer grado (es decir, un progenitor, un hermano o un hijo) que hayan padecido una trombosis venosa.

• En algunos casos, si tiene familiares que padecen las trombofilias deficiencia de antitrombina o deficiencia de proteína C/proteína S.

Aunque exista una trombofilia conocida en la familia, es posible que no se le hagan pruebas si es leve y usted no ha tenido un coágulo de sangre. Esto se debe a que usted es asintomático (no tiene síntomas). Saber si padece este defecto hereditario no cambiará su tratamiento; probablemente no necesite anticoagulantes porque se desconoce en qué medida aumenta su riesgo de coagulación anormal de la sangre. El tratamiento con anticoagulantes debe evaluarse cuidadosamente, ya que su uso también conlleva ciertos riesgos, como las hemorragias.

¿Cuál es el tratamiento de la trombofilia?

El primer paso es que usted y su médico estudien el riesgo de que desarrolle un coágulo de sangre. Este riesgo depende de una combinación de factores, como:

• Qué tipo de trombofilia tiene (algunas tienen más riesgo de coágulos que otras).

• Su edad, peso, estilo de vida y otras condiciones médicas.

• Si está embarazada o ha dado a luz recientemente.

• Si ya ha tenido un coágulo de sangre.

• Sus antecedentes familiares: si algún pariente cercano ha tenido un coágulo de sangre.

Esta información ayudará a su médico a evaluar el riesgo que tiene usted de desarrollar un coágulo sanguíneo y qué tipo de coágulo podría producirse. A continuación, usted y su médico podrán discutir los pros y los contras de seguir un tratamiento y, en caso necesario, qué tipo de tratamiento tomar.

Los posibles tratamientos para la trombofilia son:

Dosis bajas de aspirina

La aspirina a dosis bajas inhibe la acción de las plaquetas, por lo que puede ayudar a prevenir los coágulos sanguíneos. También puede ayudar a prevenir abortos espontáneos o problemas en el embarazo, en algunos tipos de trombofilia.

Tratamiento anticoagulante

La anticoagulación suele denominarse "dilución" de la sangre. Sin embargo, en realidad no diluye la sangre. Altera determinadas sustancias químicas de la sangre para impedir que se formen coágulos con tanta facilidad, es decir, ralentiza el proceso de coagulación. Tampoco disuelve los coágulos (como algunas personas creen erróneamente). De este modo, los mecanismos de curación del propio organismo pueden ponerse a trabajar para deshacer cualquier coágulo existente.

La anticoagulación puede reducir en gran medida la posibilidad de que se forme un coágulo sanguíneo. La medicación anticoagulante suele utilizarse para tratar una trombosis venosa (como una TVP) o una embolia pulmonar.

En la trombofilia, puede aconsejarse medicación anticoagulante si:

• Ha tenido un coágulo de sangre, para prevenir otro.

• No ha tenido un coágulo de sangre pero tiene un alto riesgo de desarrollarlo.

• Sufre una situación temporal que le expone a un alto riesgo de coágulo sanguíneo. Este puede ser el caso si está embarazada, en las seis semanas siguientes al parto o permanece inmóvil durante un periodo prolongado.

Los anticoagulantes se administran mediante inyección (por ejemplo, la heparina) o en comprimidos. La warfarina es el anticoagulante en comprimidos más utilizado. Otros anticoagulantes en comprimidos son apixabán, edoxabán, dabigatrán y rivaroxabán.

La warfarina solía ser el anticoagulante más utilizado, pero tiene desventajas. Los comprimidos de warfarina tardan unos días en actuar plenamente. Por eso, las inyecciones de heparina (a menudo administradas justo debajo de la piel) se utilizan junto con la warfarina en los primeros días (normalmente cinco días) para un efecto inmediato si actualmente tiene un coágulo de sangre. Si va a empezar a tomar warfarina y no tiene un coágulo (es decir, es sólo para prevenirlo), no necesitará inyecciones de heparina antes. También necesita análisis de sangre periódicos (cociente internacional normalizado (INR)) para asegurarse de que se administra la dosis correcta. El INR es un análisis de sangre que mide su capacidad de coagulación. Al principio, los análisis deben hacerse con bastante frecuencia, pero se reducen cuando se determina la dosis correcta.

Un INR de 2,5 suele ser el objetivo si se toma warfarina para prevenir un coágulo en caso de trombofilia o para tratar una trombosis venosa profunda o una embolia pulmonar. No obstante, cualquier valor entre 2 y 3 suele ser aceptable. Si ha tenido trombosis venosas profundas recurrentes o una embolia pulmonar mientras tomaba warfarina, es posible que necesite un INR más alto (incluso sangre más "diluida"). Los análisis de sangre del INR suelen hacerse en un ambulatorio o, a veces, en su médico de cabecera. Si tiene trombofilia, es posible que le recomienden tomar warfarina de por vida para prevenir la formación de coágulos. También puede recibir tratamiento a corto plazo para la TVP o la embolia pulmonar que sufra en ese momento (normalmente de 3 a 6 meses).

Los cuatro últimos fármacos mencionados pertenecen a una nueva categoría denominada anticoagulantes orales de acción directa (ACOD). Estos fármacos son mucho más fáciles de controlar, ya que sólo es necesario realizar análisis de sangre cada 3-12 meses, mientras que a veces es necesario realizar un análisis del INR cada una o dos semanas. En los últimos años, muchas personas que tomaban warfarina han pasado a tomar DOAC.

La heparina es un anticoagulante inyectable. La heparina estándar se administra por vía intravenosa, es decir, directamente en una vena, normalmente del brazo. Este tipo de heparina se administra en el hospital y se controla con análisis de sangre.

La heparina de bajo peso molecular (HBPM) se inyecta en la piel del bajo vientre (abdomen). Puede administrársela en casa una enfermera de distrito o enseñarle a autoinyectarse (o puede hacerlo un cuidador). No requiere análisis de sangre para su control. Se utilizan diferentes dosis y duraciones de tratamiento para la prevención (profilaxis) y el tratamiento de un coágulo sanguíneo existente. Existen diferentes marcas de heparina inyectable; las más comunes que puede ver utilizadas son Clexane y Fragmin.

Cómo tratar la trombofilia en el embarazo

Si está embarazada o planea un embarazo, coméntelo con su médico, e informe a su matrona y a su médico especialista en embarazo y parto (obstetra) sobre la trombofilia. El tratamiento de la trombofilia puede ser diferente en el embarazo porque:

• A algunas mujeres con ciertos tipos de trombofilia se les aconseja tomar aspirina en dosis bajas durante el embarazo, para ayudar a prevenir abortos o problemas en el embarazo.

• El propio embarazo aumenta el riesgo de trombosis venosa; esto se aplica a todo el embarazo y especialmente a las seis semanas posteriores al parto. Por ello, es posible que le recomienden iniciar un tratamiento anticoagulante durante el embarazo o después del parto. Esto dependerá del tipo de trombofilia y de su historial médico.

• Si estaba tomando warfarina, normalmente se le aconsejará que cambie a heparina. Esto se debe a que la heparina es más segura para el feto (existe una posibilidad significativa de que la warfarina provoque anomalías fetales). Tanto la heparina como la warfarina son seguras para la lactancia.

Prevención de la TVP

Ciertas situaciones pueden exponerle temporalmente a un riesgo elevado de sufrir un coágulo sanguíneo, y en ellas puede aconsejársele que siga un tratamiento adicional durante un tiempo. Algunos ejemplos son el embarazo y el posparto, una enfermedad grave, una intervención quirúrgica importante o cualquier cosa que le inmovilice, como una operación. También pueden aconsejarse medias especiales, como calcetines de vuelo o medias de compresión, para ayudar a prevenir una trombosis venosa profunda.

Consejos generales para personas con trombofilia

• Si va a someterse a algún tratamiento médico o intervención quirúrgica, informe a su médico/enfermero/farmacéutico sobre la trombofilia.

• Esté atento a los síntomas de alerta de un coágulo sanguíneo: obtenga ayuda médica de inmediato si sospecha de la presencia de uno (consulte los síntomas más arriba).

• Evite la falta de líquido en el organismo (deshidratación) bebiendo cantidades adecuadas de líquido. La deshidratación puede contribuir a la formación de coágulos sanguíneos.

• Manténgase activo y evite permanecer inmóvil durante periodos prolongados: la inmovilidad contribuye a la formación de coágulos sanguíneos en las piernas (TVP).

• Precaución con la medicación: algunos medicamentos aumentan el riesgo de formación de coágulos. Por ejemplo, la píldora anticonceptiva oral combinada (AOC) o el parche, y los comprimidos de terapia hormonal sustitutiva (THS). Se le puede recomendar que evite ciertos medicamentos o que cambie a uno que no afecte a la coagulación de la sangre. La THS administrada por vía cutánea (en forma de parche, spray o gel) no aumenta el riesgo de formación de coágulos, por lo que se suele recomendar a las personas con factores de riesgo, como la obesidad, que la tomen en lugar de la THS en comprimidos.

• Mantén un peso saludable: el sobrepeso o la obesidad aumentan el riesgo de formación de coágulos en las piernas.

• Para mantener sanos los vasos sanguíneos (las arterias en particular), no fume. Esto es importante si tiene trombofilia de un tipo que puede provocar coágulos sanguíneos en las arterias, ya que fumar también favorece la formación de coágulos arteriales.

¿Cuáles son las complicaciones de la trombofilia y cuál es el pronóstico?

La trombofilia no suele presentar complicaciones. Muchas formas de trombofilia son leves, por lo que el pronóstico de muchas personas con trombofilia es que no tendrán problemas derivados de su enfermedad. Además, el tratamiento puede prevenir con éxito las complicaciones en muchos casos.

Una embolia pulmonar, un ictus, un infarto de miocardio o un coágulo de sangre en el cerebro o el abdomen pueden ser enfermedades potencialmente mortales. El tratamiento precoz puede salvar vidas y reduce las complicaciones. Por eso es importante estar atento a los síntomas y buscar tratamiento inmediatamente si sospecha cualquier tipo de coágulo sanguíneo.

Como ya se ha mencionado, algunos tipos de trombofilia (no todos) pueden aumentar la probabilidad de problemas en el embarazo. Su médico puede aconsejarle; dependerá del tipo de trombofilia y también varía entre individuos. No obstante, muchas mujeres con trombofilia tienen embarazos satisfactorios.

También puede haber complicaciones debidas al tratamiento anticoagulante. La aspirina, la heparina y la warfarina pueden tener efectos secundarios, principalmente hemorragias no deseadas, como hemorragias internas de la mucosa del estómago. Por eso es importante que usted y su médico sopesen los pros y los contras de tomar el tratamiento. Hay que tener en cuenta su situación individual y sus preferencias.

¿Cuáles son los distintos tipos de trombofilia?

Esta sección explica los tipos más comunes de trombofilia, aunque no cubre todas las afecciones.

Trombofilias hereditarias

Factor V Leiden
Se pronuncia "factor 5 lyden". Es bastante frecuente en personas de origen europeo: aproximadamente 1 de cada 20 europeos tiene el gen del factor V Leiden. Este gen afecta a la parte del factor V de la cascada de coagulación, haciendo que el proceso de coagulación dure más tiempo. Aumenta unas ocho veces el riesgo de que se forme un coágulo en una vena. Sigue siendo un riesgo relativamente bajo, por lo que la mayoría de las personas con factor V Leiden no desarrollan problemas. Algunas personas heredan dos genes del factor V Leiden, uno de cada progenitor (lo que se conoce como "factor V Leiden homocigótico"). Esto es menos frecuente, pero el riesgo es mucho mayor: unas ochenta veces el riesgo normal.

Protrombina 20210
La protrombina es un factor de coagulación, y las personas con el gen 20210 tienen un cambio en su protrombina que hace que la sangre se coagule más fácilmente. Aproximadamente 1 de cada 50 personas de origen europeo tiene este gen; es más frecuente en personas de origen sudeuropeo. Aumenta el riesgo de sufrir un coágulo de sangre en una vena hasta el doble del riesgo normal. Se trata de un riesgo relativamente bajo, por lo que la mayoría de las personas con protrombina 20210 no desarrollan un coágulo sanguíneo.

Deficiencia de proteína C
La proteína C es una sustancia química anticoagulante natural de la sangre. La deficiencia puede ser genética o deberse a otras afecciones, como una enfermedad renal. En el caso de la deficiencia hereditaria de proteína C, el riesgo de formación de un coágulo sanguíneo varía de una familia a otra. Esto se debe a que cada familia tiene una alteración diferente en el gen de la proteína C. La mejor guía para conocer su nivel de riesgo es si usted o sus familiares han tenido un coágulo sanguíneo. Si un niño hereda dos genes con deficiencia de proteína C (uno de cada progenitor - esto es muy raro), tendrá un problema más grave. Poco después de nacer se le formarán coágulos en la piel (púrpura fulminans). Se trata con concentrados de proteína C y anticoagulantes.

Deficiencia de proteína S
La proteína S es también una sustancia química anticoagulante natural de la sangre. La deficiencia de proteína S es poco frecuente. El riesgo de formación de un coágulo varía de una familia a otra. La mejor guía para saber cuál es su riesgo es ver si otros familiares han tenido un coágulo de sangre.

Deficiencia de antitrombina
La antitrombina es otra de las sustancias químicas anticoagulantes naturales de la sangre. Hay distintos tipos de deficiencia de antitrombina, tanto genética como debida a otras enfermedades. La forma hereditaria es poco frecuente y afecta aproximadamente a 1 de cada 2.000 personas.

La deficiencia de antitrombina es un tipo bastante grave de trombofilia. El riesgo de sufrir un coágulo varía de una familia a otra, pero puede ser entre 25 y 50 veces superior al riesgo normal. Con esta afección, puede producirse un coágulo sanguíneo no sólo en las piernas o el pulmón, sino también en las venas de los brazos, el intestino, el cerebro o el hígado. Aproximadamente 1 de cada 2 personas con deficiencia de antitrombina desarrolla un coágulo sanguíneo antes de los 30 años. Otras, sin embargo, pueden llegar a la tercera edad sin problemas.

Con esta enfermedad, si desarrolla un coágulo sanguíneo, se le puede aconsejar que tome medicación con warfarina a largo plazo. Sin embargo, esto debe decidirse de forma individual. Además, el tratamiento con concentrados de antitrombina puede administrarse cuando existe un mayor riesgo de que se produzca un coágulo, por ejemplo, si va a someterse a una intervención quirúrgica importante.

En caso de embarazo, suele ser necesario un tratamiento anticoagulante con heparina. También puede utilizarse el tratamiento con concentrados de antitrombina.

Nota: los niños pueden tener deficiencia de antitrombina; los padres deben ser conscientes de ello para poder detectar los signos de un coágulo sanguíneo. Aunque la mayoría de los niños no desarrollan un coágulo sanguíneo, corren el riesgo de padecerlos en situaciones como una intervención quirúrgica. Algunos recién nacidos también desarrollan coágulos. Puede ser necesario un tratamiento anticoagulante o concentrado de antitrombina. Los padres que padezcan deficiencia de antitrombina y estén esperando un hijo deben hablarlo con su médico.

Disfibrinogenemia
Se trata de una rara anomalía genética en la que una sustancia química llamada fibrinógeno, que disuelve los coágulos, no funciona con normalidad. Puede haber un aumento de la coagulación, de las hemorragias o de ambos.

Trombofilias hereditarias combinadas
Algunas personas heredan más de un gen de trombofilia, por ejemplo, el factor V Leiden más la protrombina 20210. Con las trombofilias combinadas, el riesgo de desarrollar un coágulo sanguíneo se multiplica y es mucho mayor que con cualquiera de las dos afecciones por separado.

Trombofilias adquiridas

Las trombofilias adquiridas no se heredan y suelen aparecer en la edad adulta.

Síndrome antifosfolípido (SAF). También se conoce como síndrome de Hughes. Está causado por determinadas sustancias químicas del sistema inmunitario (anticuerpos) presentes en la sangre, que se denominan anticuerpos antifosfolípidos. El APS puede provocar la formación de coágulos en arterias y pequeños vasos sanguíneos, así como en venas. En algunos casos, el APS puede afectar al embarazo. Muchas mujeres con APS no tienen problemas en el embarazo. Sin embargo, el APS puede provocar abortos u otros problemas: retraso del crecimiento del feto, preeclampsia o, en raras ocasiones, muerte fetal. Estos problemas pueden reducirse con tratamiento.

El APS puede tratarse con dosis bajas de aspirina, que es útil durante el embarazo. Si ha tenido un coágulo, se suele recomendar warfarina (o heparina si está embarazada). Más información en nuestro folleto sobre el síndrome antifosfolípido.

Otras afecciones adquiridas
Otras afecciones pueden aumentar el riesgo de sufrir un coágulo sanguíneo. Algunos médicos las clasifican como trombofilias. Algunos ejemplos son ciertos trastornos que afectan a las plaquetas, algunos trastornos de la médula ósea, algunos problemas renales, la enfermedad inflamatoria intestinal y el cáncer avanzado.

Trombofilias mixtas hereditarias/adquiridas

Se deben tanto a causas genéticas como no genéticas.

Hiperhomocisteinemia
Se trata de un nivel elevado de una sustancia química llamada homocisteína en la sangre, que se cree que aumenta el riesgo de formación de coágulos arteriales y venosos. Daña los vasos sanguíneos. Se trata de una afección relativamente leve, pero puede aumentar los factores de riesgo de sufrir un coágulo sanguíneo. La vitamina B12 y el ácido fólico pueden ayudar.

Hemoglobinuria paroxística nocturna
Se trata de una enfermedad rara que afecta a la médula ósea. Puede provocar la formación de coágulos venosos, a menudo en lugares inusuales como las venas del intestino, el hígado o el cerebro. Puede ser necesaria la anticoagulación y también existen otros tratamientos para esta enfermedad.

Factor VIII elevado
Se pronuncia "factor 8". Se debe a niveles anormalmente altos de factor VIII, que es una de las sustancias químicas de la sangre que favorece la coagulación. Dependiendo del nivel real de factor VIII, puede aumentar el riesgo de coagulación unas seis veces, lo que supone un riesgo relativamente bajo de desarrollar un coágulo sanguíneo.