Trastornos del espectro autista

Sinónimo: autismo, trastorno del espectro autista (CEA)

¿Qué es el trastorno del espectro autista?

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por déficits en la comunicación social y la presencia de intereses restringidos y comportamientos repetitivos. ¹

El trastorno del espectro autista es cada vez más difícil de definir sucintamente, ya que existen muchas expresiones diferentes y las personas con TEA pueden enfrentarse a retos muy distintos entre sí.

Por lo general, el trastorno del espectro autista se caracteriza por déficits persistentes en la capacidad de iniciar y mantener una interacción social y una comunicación social recíprocas, y por una serie de patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos, repetitivos e inflexibles que son claramente atípicos o excesivos para la edad y el contexto sociocultural del individuo. Las diferencias sensoriales también pueden ser una característica de presentación.²

El TEA puede presentarse en cualquier nivel de capacidad de aprendizaje, desde problemas sutiles de comprensión y deterioro de la función social hasta discapacidades graves. Las deficiencias en cada una de las áreas relevantes para el TEA se producen a lo largo de un continuo que va de lo mínimo a lo grave.³

La aparición del trastorno se produce durante el período de desarrollo, normalmente en la primera infancia, pero los síntomas pueden no manifestarse plenamente hasta más tarde, cuando las exigencias sociales superan las capacidades limitadas. Los déficits son lo suficientemente graves como para causar un deterioro en el funcionamiento personal, familiar, social, educativo, ocupacional o en otras áreas importantes y suelen ser una característica generalizada del funcionamiento del individuo observable en todos los entornos, aunque pueden variar según el contexto social, educativo o de otro tipo.

Es importante reconocer que algunas personas con TEA rechazan el término "trastorno", argumentando que se trata de una diferencia más que de un trastorno. Es posible que se prefiera el término "trastorno del espectro autista" o simplemente "autismo".

Clasificación de los TEA^{4 5 6}

En comparación con la CIE-10, la CIE-11 actualiza los criterios diagnósticos del autismo para que estén más en consonancia con el DSM-5. Ambas clasificaciones incluyen el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil y otros trastornos generalizados del desarrollo en la categoría de "autismo".

En cuanto a las características del autismo, tanto la CIE-11 como el DSM-5 incluyen las mismas dos categorías:

• Dificultades de interacción y comunicación social.

• Intereses restringidos y comportamientos repetitivos.

Ambas clasificaciones señalan también la importancia de examinar las sensibilidades sensoriales inusuales, comunes entre las personas del espectro autista.

Sin embargo, la CIE-11 y el DSM-5 varían en varios aspectos. Por ejemplo, la CIE-11 proporciona directrices detalladas para distinguir entre autismo con y sin discapacidad intelectual. El DSM-5 sólo establece que el autismo y la discapacidad intelectual pueden darse simultáneamente. La CIE-11 también incluye la pérdida de competencias adquiridas previamente como una característica a tener en cuenta a la hora de hacer un diagnóstico.

En lo que respecta al autismo durante la infancia, la CIE-11 hace menos hincapié en el tipo de juego del niño, que puede variar según el país o la cultura. En cambio, se centra más en si los niños siguen o imponen normas estrictas cuando juegan, un comportamiento que es una característica común entre los autistas de todas las culturas.

Causas del trastorno del espectro autista (etiología)⁷

El TEA no es un trastorno único. En la actualidad se considera en general un trastorno multifactorial resultante de factores de riesgo genéticos y no genéticos y de su interacción.

• Se han encontrado causas genéticas, incluidos defectos genéticos y anomalías cromosómicas, en el 10-20% de los individuos con TEA. Los hermanos nacidos en familias con un sujeto con TEA tienen un riesgo 50 veces mayor de padecerlo, con una tasa de recurrencia del 5-8%. La tasa de concordancia alcanza hasta el 82-92% en gemelos monocigóticos, frente al 1-10% en gemelos dicigóticos.

• Los estudios de vinculación de todo el genoma sugirieron vínculos en los cromosomas 2q, 7q, 15q y 16p como localización de los genes de susceptibilidad.

• Los errores metabólicos como la fenilcetonuria, los síndromes de deficiencia de creatina, la deficiencia de adenilosuccinato liasa y los trastornos metabólicos de las purinas representan menos del 5% de los individuos con TEA.

• Se ha descrito una correlación entre el gen del patrón de desarrollo cerebeloso ENGRAILED 2 y el autismo. Es el primer alelo genético que contribuye a la susceptibilidad al TEA hasta en un 40% de los casos de TEA.

• Otros genes como el locus UBE3A, los genes del sistema GABA y los genes del transportador de serotonina también se han considerado factores genéticos del TEA.

• Varios factores ambientales también pueden contribuir al TEA, entre ellos:

  • Factores prenatales como la edad avanzada de los padres, la exposición a teratógenos (p. ej., talidomida, anticonvulsivos maternos como el ácido valproico y los organofosforados), la diabetes materna y determinadas infecciones víricas (p. ej., síndrome de rubéola congénita, gripe, citomegalovirus).

  • Factores perinatales como bajo peso al nacer, duración anormalmente corta de la gestación y asfixia al nacer.

  • Factores postnatales como enfermedades autoinmunes, infecciones víricas, hipoxia y toxicidad por mercurio.

Las pruebas actuales indican que no existe una asociación perjudicial entre la vacuna triple vírica y los TEA, ni siquiera entre los niños que ya presentan un mayor riesgo de TEA (es decir, niños con hermanos mayores con TEA).⁸

¿Es frecuente el trastorno del espectro autista? (Epidemiología)^{3 9}

• El TEA se diagnostica con mayor frecuencia en niños que en niñas, con una proporción aproximada de 3:1, aunque esto varía a lo largo del espectro del TEA.

• La OMS estima que la prevalencia internacional de los TEA es del 0,76%, pero es difícil obtener datos fiables a escala mundial.

• Se calcula que en Estados Unidos el 1,68% de los niños de 8 años están diagnosticados de trastorno del espectro autista; los padres estadounidenses afirman que el 2,5% de sus hijos están diagnosticados de TEA. ¹

• La prevalencia se duplicó entre 2000 y 2012 (se cree que se debe, al menos en parte, a un mayor conocimiento y diagnóstico), pero parece haberse estabilizado después.

• Alrededor del 33% de los TEA se producen en el contexto de la discapacidad intelectual. ¹⁰

• A pesar de que los datos no sugieren un aumento de la prevalencia, la tasa de derivaciones ha aumentado notablemente. En el Reino Unido, hay 700.000 pacientes diagnosticados de TEA; actualmente hay más de 150.000 pacientes a la espera de un diagnóstico y este número está aumentando debido a las largas listas de espera. ¹¹

• El trastorno desintegrativo infantil, que históricamente se describía como clásico del autismo, es una afección relativamente rara, 60 veces menos frecuente que el TEA. ¹²

TEA Factores de riesgo⁴

Los factores asociados a una mayor prevalencia incluyen:

• Un hermano con TEA.

• Defectos congénitos asociados a malformaciones y/o disfunciones del sistema nervioso central, incluida la parálisis cerebral.

• Edad gestacional inferior a 35 semanas.

• Psicosis de tipo esquizofrénico o trastorno afectivo de los padres.

• Uso materno de valproato sódico durante el embarazo.

• Una discapacidad de aprendizaje (intelectual).

• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

• Encefalopatía neonatal o encefalopatía epiléptica, incluidos los espasmos infantiles.

• Trastornos cromosómicos como el síndrome de Down.

• Trastornos genéticos como el X frágil.

• Distrofia muscular.

• Neurofibromatosis.

• Esclerosis tuberosa.

Síntomas del trastorno del espectro autista (presentación)^{3 4}

Los síntomas de los dominios básicos del TEA suelen aparecer entre los 12 y los 24 meses. Las presentaciones iniciales varían, y no hay ningún signo conductual que descarte el diagnóstico de TEA. Las preocupaciones iniciales de los padres pueden incluir retraso en el lenguaje, falta de respuesta cuando se dice el nombre del niño y contacto visual limitado.¹³

Sin embargo, el TEA puede reconocerse por primera vez a cualquier edad, a pesar de que se trata de un trastorno que dura toda la vida y que comienza en los primeros años de vida. Algunas personas no lo presentarán hasta una edad más avanzada. La posibilidad de un diagnóstico de TEA puede presentarse en entornos educativos, de trabajo social y laborales. Puede presentarse en cualquier momento, pero sobre todo en momentos de cambio o estrés, por ejemplo, al trasladarse a la universidad, tras la muerte de un cónyuge o en momentos de estrés laboral o vital.

Es importante reconocer que cualquiera de los siguientes hallazgos también puede ocurrir en personas neurotípicas, pero los indicadores de un posible TEA incluyen:

Niños en edad preescolar (o edad mental equivalente) síntomas

Lengua hablada

• Retraso en el lenguaje (en el balbuceo o en las palabras; por ejemplo, menos de diez palabras a la edad de 2 años).

• Regresión o pérdida del uso del habla (aunque esto es más típico del trastorno desintegrativo infantil).¹⁴

• El lenguaje hablado (si está presente) puede ser inusual:

  • Vocalizaciones no verbales.

  • Entonación extraña o plana.

  • Repetición frecuente de palabras y frases hechas ("ecolalia").

  • Referencia a sí mismo por su nombre o "tú" o "ella/él" después de los 3 años.

• Uso reducido y/o infrecuente del lenguaje para comunicarse - por ejemplo, uso de palabras sueltas aunque sea capaz de hablar con frases.

Responder a los demás

• Ausencia o retraso en la respuesta a la llamada del nombre, a pesar de una audición normal.

• Sonrisa social receptiva reducida o ausente.

• Respuesta reducida o ausente a las expresiones faciales o sentimientos de otras personas.

• Respuesta inusualmente negativa a las peticiones de los demás (comportamiento de evitación de la demanda).

• Rechazo de mimos iniciados por los padres o cuidadores, aunque pueden iniciarlos ellos mismos.

Interactuar con los demás

• Conciencia reducida o ausente del espacio personal, o intolerancia inusual a que la gente entre en su espacio personal.

• Interés social reducido o ausente por los demás, incluidos los niños de su edad: puede rechazar a los demás; si se interesa por los demás, puede acercarse a ellos de forma inapropiada, pareciendo agresivo o perturbador.

• Imitación reducida o ausente de las acciones de los demás.

• Iniciación reducida o ausente del juego social con otros, juega solo.

• Disfrute reducido o nulo de situaciones que gustan a la mayoría de los niños, por ejemplo, las fiestas de cumpleaños.

• Reducción o ausencia del disfrute compartido.

Contacto visual, señalar con el dedo y otros gestos

• Uso reducido o ausente de gestos y expresiones faciales para comunicarse (aunque puede colocar la mano del adulto sobre objetos).

• Gestos, expresiones faciales, orientación corporal, contacto visual (mirar a los ojos cuando se habla) y habla reducidos y mal integrados utilizados en la comunicación social.

• Uso social reducido o ausente del contacto visual, suponiendo una visión adecuada.

• Atención conjunta reducida o ausente mostrada por la falta de:

  • Cambio de mirada.

  • Seguir un punto (mirar hacia donde señala la otra persona - puede mirar la mano).

  • Señalar o mostrar objetos para compartir intereses.

Ideas e imaginación

• Reducción o ausencia de imaginación y variedad de juegos imaginarios.

Intereses inusuales o restringidos y/o comportamientos rígidos y repetitivos.

• Movimientos repetitivos "estereotipados" como aleteo de manos, balanceo del cuerpo mientras se está de pie, giros, chasquido de dedos.

• Juego repetitivo o estereotipado: por ejemplo, abrir y cerrar puertas.

• Intereses excesivamente centrados o inusuales.

• Insistencia excesiva en seguir la propia agenda.

• Reactividad emocional extrema al cambio o a situaciones nuevas, insistencia en que las cosas sigan "igual".

• Reacción exagerada o insuficiente a los estímulos sensoriales, por ejemplo, texturas, sonidos, olores.

• Reacción excesiva al sabor, olor, textura o aspecto de los alimentos, o modas alimentarias extremas.

Edad 5-11 años (o edad mental equivalente)

Lengua hablada

Esto puede ser inusual de varias maneras:

• Uso muy limitado.

• Tono monótono.

• Discurso repetitivo, uso frecuente de frases estereotipadas (aprendidas), contenido dominado por un exceso de información sobre temas de interés propio.

• Hablar "a" los demás en lugar de compartir una conversación bidireccional.

• Las respuestas a los demás pueden parecer groseras o inapropiadas.

Responder a los demás

• Respuesta reducida o ausente a la expresión facial o a los sentimientos de otras personas.

• Respuesta reducida o retardada al oír su nombre, a pesar de una audición normal.

• Dificultades sutiles para comprender las intenciones de los demás; puede tomarse las cosas al pie de la letra y malinterpretar el sarcasmo o la metáfora.

• Respuesta inusualmente negativa a las peticiones de los demás (comportamiento de evitación de la demanda).

Interactuar con los demás

• Conciencia reducida o ausente del espacio personal, o intolerancia inusual a que la gente entre en su espacio personal.

• Interés social reducido o ausente por las personas, incluidos los niños de su edad - puede rechazar a los demás; si se interesa por los demás, puede acercarse a ellos de forma inapropiada, pareciendo agresivo o perturbador.

• Comportamientos de saludo y despedida reducidos o ausentes.

• Conciencia reducida o ausente del comportamiento socialmente esperado.

• Capacidad reducida o ausente para compartir el juego social o las ideas de los demás, juega solo.

• Incapaz de adaptar el estilo de comunicación a las situaciones sociales; por ejemplo, puede ser excesivamente formal o inapropiadamente familiar.

• Disfrute reducido o ausente de situaciones que gustan a la mayoría de los niños.

Contacto visual, señalar con el dedo y otros gestos

• Gestos reducidos y mal integrados, expresiones faciales y orientación corporal, contacto visual (mirar a los ojos de las personas al hablar) y habla utilizados en la comunicación social.

• Uso social reducido o ausente del contacto visual, suponiendo una visión adecuada.

• Atención conjunta reducida o ausente mostrada por la falta de:

  • Cambio de mirada.

  • Seguir un punto (mirar hacia donde señala la otra persona - puede mirar la mano).

  • Señalar o mostrar objetos para compartir intereses.

Ideas e imaginación

• Juego imaginativo o creatividad flexibles reducidos o ausentes, aunque pueden recrearse escenas vistas en medios visuales (por ejemplo, la televisión).

• Hace comentarios sin tener en cuenta las sutilezas o jerarquías sociales.

Intereses inusuales o restringidos y/o comportamientos rígidos y repetitivos.

• Movimientos repetitivos "estereotipados" como aleteo de manos, balanceo del cuerpo mientras se está de pie, giros, chasquido de dedos.

• Juego repetitivo y orientado hacia los objetos más que hacia las personas.

• Intereses excesivamente centrados o inusuales.

• Expectativa rígida de que los demás niños se adhieran a las reglas de juego.

• Insistencia excesiva en seguir la propia agenda.

• Extremos de reactividad emocional excesivos para las circunstancias.

• Fuerte preferencia por las rutinas familiares y por las cosas "en su punto".

• Aversión al cambio, que a menudo provoca ansiedad u otras formas de angustia (incluida la agresividad).

• Reacción exagerada o insuficiente a los estímulos sensoriales, por ejemplo, texturas, sonidos, olores.

• Reacción excesiva al sabor, olor, textura o aspecto de los alimentos, o modas alimentarias extremas.

Otros factores que pueden apoyar una preocupación por el autismo

• Perfil inusual de habilidades o déficits (por ejemplo, habilidades sociales o de coordinación motora poco desarrolladas, mientras que determinadas áreas de conocimiento, habilidades de lectura o vocabulario están avanzadas para la edad cronológica o mental).

• Desarrollo social y emocional más inmaduro que otras áreas del desarrollo, excesiva confianza (ingenuidad), falta de sentido común, menos independiente que sus compañeros.

Síntomas de la edad escolar secundaria (o edad mental equivalente)

Lengua hablada

Esto puede ser inusual de varias maneras:

• Uso muy limitado.

• Tono monótono.

• Discurso repetitivo, uso frecuente de frases estereotipadas (aprendidas), contenido dominado por un exceso de información sobre temas de interés propio.

• Hablar "a" los demás en lugar de compartir una conversación bidireccional.

• Las respuestas a los demás pueden parecer groseras o inapropiadas.

Interactuar con los demás

• Conciencia reducida o ausente del espacio personal, o intolerancia inusual a que la gente entre en su espacio personal.

• Dificultades de larga duración en la comunicación e interacción social recíproca: pocos amigos íntimos o relaciones recíprocas.

• Comprensión reducida o ausente de la amistad; a menudo, deseo infructuoso de tener amigos (aunque puede resultar más fácil con adultos o niños más pequeños).

• Aislamiento social y aparente preferencia por la soledad.

• Comportamientos de saludo y despedida reducidos o ausentes.

• Falta de concienciación y comprensión del comportamiento socialmente esperado.

• Problemas para perder en los juegos, tomar turnos y comprender el "cambio de reglas".

• Pueden parecer ajenos o desinteresados por lo que les interesa a otros jóvenes de su edad.

• Incapaz de adaptar el estilo de comunicación a las situaciones sociales; por ejemplo, puede ser excesivamente formal o inapropiadamente familiar.

• Dificultades sutiles para comprender las intenciones de los demás; puede tomarse las cosas al pie de la letra y malinterpretar el sarcasmo o la metáfora.

• Hace comentarios sin tener en cuenta las sutilezas o jerarquías sociales.

• Respuesta inusualmente negativa a las peticiones de los demás (comportamiento de evitación de la demanda).

Contacto visual, señalar con el dedo y otros gestos

• Integración deficiente de gestos, expresiones faciales, orientación corporal, contacto visual (mirar a los ojos de las personas al hablar) asumiendo una visión adecuada y el lenguaje hablado utilizado en la comunicación social.

Ideas e imaginación

• Antecedentes de falta de juego imaginativo social flexible y de creatividad, aunque pueden recrearse escenas vistas en medios visuales (por ejemplo, la televisión).

Intereses inusuales o restringidos y/o comportamientos rígidos y repetitivos.

• Movimientos repetitivos "estereotipados" como aleteo de manos, balanceo del cuerpo mientras se está de pie, giros, chasquido de dedos.

• Preferencia por intereses o aficiones muy específicos.

• Una fuerte adhesión a las normas o a la equidad que lleva a la discusión.

• Comportamientos o rituales muy repetitivos que afectan negativamente a las actividades cotidianas del joven.

• Angustia emocional excesiva por lo que a los demás les parece trivial, por ejemplo, un cambio de rutina.

• Aversión al cambio, que a menudo provoca ansiedad u otras formas de angustia, incluida la agresividad.

• Reacción exagerada o insuficiente a los estímulos sensoriales, por ejemplo, texturas, sonidos, olores.

• Reacción excesiva al sabor, olor, textura o aspecto de los alimentos y/o modas alimentarias extremas.

Otros factores que pueden apoyar una preocupación por el autismo

• Perfil inusual de habilidades y déficits (por ejemplo, habilidades sociales o de coordinación motora poco desarrolladas, mientras que determinadas áreas de conocimiento, habilidades de lectura o vocabulario están avanzadas para la edad cronológica o mental).

• Desarrollo social y emocional más inmaduro que otras áreas del desarrollo, excesiva confianza (ingenuidad), falta de sentido común, menos independiente que sus compañeros.

Síntomas en adultos^{15 16}

El diagnóstico del TEA en adultos es difícil, sobre todo porque puede coexistir con varios trastornos mentales, como la depresión y la esquizofrenia. Debe considerarse la posibilidad de un TEA cuando una persona presenta:

• Uno o más de los siguientes:

  • Dificultades persistentes en la interacción social.

  • Dificultades persistentes en la comunicación social.

  • Comportamientos estereotipados (rígidos y repetitivos), resistencia al cambio o intereses restringidos .

• Uno o más de los siguientes:

  • Problemas para obtener o mantener un empleo o una educación.

  • Dificultades para iniciar o mantener relaciones sociales.

  • Contacto previo o actual con los servicios de salud mental o discapacidad intelectual.

  • Antecedentes de trastornos del neurodesarrollo (incluidos trastornos del aprendizaje y TDAH) o trastornos mentales.

Problemas médicos asociados

• Epilepsia: las estimaciones de la prevalencia de la epilepsia en los TEA varían ampliamente, y algunos estudios informan de casi el 50%.¹⁷ .

• Discapacidad visual; discapacidad auditiva.

• Salud mental¹⁸ :

  • La depresión, la ansiedad y el trastorno obsesivo-compulsivo son especialmente frecuentes en adultos jóvenes con TEA.

  • Los estudios sugieren que entre el 30 y el 84% de los adultos con TEA podrían tener algún tipo de enfermedad mental diagnosticable³ .

  • Los trastornos del neurodesarrollo, como el TDAH , son frecuentes en los adultos con TEA.

  • La prevalencia de los trastornos de salud mental aumenta tanto en las personas con trastornos generales graves del aprendizaje como en las que padecen TEA.

• Trastorno general del aprendizaje. Se da en aproximadamente 1 de cada 10 personas con trastorno del espectro autista. ¹⁹

• Afecciones médicas subyacentes, como fenilcetonuria no tratada, rubéola congénita, citomegalovirus o toxoplasmosis, síndrome X frágil o esclerosis tuberosa.

• Los trastornos del sueño son frecuentes.

Herramientas de detección^{3 13}

Las intervenciones tempranas e intensivas y el apoyo a los niños con TEA se asocian a mejores resultados. Sin embargo, a pesar de la creciente concienciación sobre los signos tempranos, la edad media de diagnóstico del TEA sigue siendo de 4-5 años. Cada vez se reconoce más que algunas niñas presentan signos más sutiles que los niños.

El cribado poblacional de los TEA no se recomienda actualmente en el Reino Unido. Los resultados falsos positivos o falsos negativos derivados de un uso inadecuado de las pruebas de cribado pueden retrasar el diagnóstico correcto. La decisión sobre la necesidad de derivación y evaluación adicional debe tomarse por motivos clínicos.

No obstante, se pueden utilizar herramientas de evaluación específicas de los TEA para complementar el proceso de elaboración de la historia clínica -por ejemplo, la Lista de Comprobación del Autismo en Niños Pequeños (CHAT) para niños de entre 18 y 24 meses, la Entrevista Diagnóstica del Autismo, Revisada (ADI-R), la Entrevista Diagnóstica de los Trastornos Sociales y de la Comunicación (DISCO) y la Entrevista Diagnóstica, Dimensional y del Desarrollo.

El instrumento Autism Spectrum Quotient-10 puede utilizarse para ayudar a identificar a los adultos con posible TEA que deben ser remitidos para una evaluación más exhaustiva.¹⁶

Un resultado negativo en una evaluación no descarta necesariamente el diagnóstico. Si los padres siguen preocupados, es aconsejable remitir al niño a un especialista.

La evaluación de niños y jóvenes con retraso en el desarrollo, problemas emocionales y de conducta, trastornos psiquiátricos, problemas de salud mental o síndromes genéticos debe incluir la vigilancia de los TEA como parte de la práctica habitual.

Diagnóstico diferencial⁴

• Trastornos del neurodesarrollo - p. ej., retraso o trastorno específico del lenguaje, discapacidad de aprendizaje (intelectual) o retraso global del desarrollo.

• Salud mental y trastornos del comportamiento: por ejemplo, TDAH, trastorno del estado de ánimo, trastorno de ansiedad, trastornos del apego, trastorno de conducta, trastorno obsesivo compulsivo, esquizofrenia.

• Afecciones con regresión del desarrollo - p. ej., síndrome de Rett, encefalopatía epiléptica, trastorno desintegrativo infantil (enfermedad de Heller).

• Discapacidad auditiva grave.

• Discapacidad visual grave.

• Mutismo selectivo.

El diagnóstico de TEA puede resultar especialmente difícil en:⁹

• Niños con retraso en el desarrollo/dificultades de aprendizaje: debe tenerse en cuenta la edad de desarrollo/intelectual del niño, y no la edad cronológica.

• Niños procedentes de entornos muy desfavorecidos y con antecedentes de malos tratos: necesidad de distinguir las características del TEA de los comportamientos causados por malos tratos o privaciones.

Diagnóstico del trastorno del espectro autista⁴

Este trastorno puede diagnosticarse de forma fiable entre los 2 y los 3 años de edad. El National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha publicado una guía para la evaluación y derivación de niños con sospecha de TEA:

• Es necesario un diagnóstico especializado. Probablemente, la mejor forma de realizarlo sea a través de neurólogos pediátricos, pediatras del desarrollo y del comportamiento, psiquiatras infantiles o psicólogos. Lo ideal sería contar con un equipo multidisciplinar ("el equipo TEA"), con formación específica y experiencia en la evaluación de niños con TEA.

• La participación de logopedas y terapeutas ocupacionales, educadores especiales y trabajadores sociales puede proporcionar una evaluación más detallada de ámbitos específicos.

• Deben excluirse otras enfermedades y, antes de llegar al diagnóstico, suelen realizarse análisis cromosómicos y pruebas de audición y visión. Cuando sea clínicamente relevante, debe tenerse en cuenta lo siguiente para todos los niños y jóvenes con TEA:

  • Examen del estado físico, con especial atención a los rasgos neurológicos y dismórficos.

  • Cariotipado y análisis del ADN del cromosoma X frágil.

  • Examen auditivo.

  • Investigaciones para descartar causas reconocidas de TEA - por ejemplo, esclerosis tuberosa.

• Las evaluaciones de niños y jóvenes por TEA no pueden ser apresuradas. Puede que no sea posible obtener pruebas suficientes en una sesión y que el niño/joven necesite ser observado en diferentes entornos, por ejemplo, en la escuela (especialmente en actividades no estructuradas como el recreo) y en la clínica.

• El trastorno autista se diagnostica cuando un individuo presenta seis o más síntomas en las tres áreas principales.

• Todos los niños y jóvenes con TEA deben someterse a una evaluación completa de sus capacidades de habla, lenguaje y comunicación. Esto ayudará a decidir qué intervenciones son las más adecuadas para ese niño.

Derivación de niños y jóvenes al "equipo TEA⁴

La evaluación, el diagnóstico y la intervención precoces son muy importantes. Las indicaciones de derivación a un especialista para una evaluación adicional incluyen:

• Remitir a los niños menores de 3 años al "equipo TEA" si hay regresión en el lenguaje o las habilidades sociales.

• Derivar primero a un pediatra o neurólogo pediátrico (que puede derivar al "equipo TEA" si es necesario) a los niños y jóvenes mayores de 3 años con regresión en el lenguaje, o de cualquier edad con regresión en las habilidades motoras.

• Considere la posibilidad de remitir a los niños y jóvenes al "equipo TEA" si le preocupa un posible TEA sobre la base de los signos y/o síntomas comunicados u observados. Tenga en cuenta:
  

  • La gravedad y duración de los signos y/o síntomas.

  • El grado en que los signos y/o síntomas están presentes en diferentes entornos (por ejemplo, el hogar y la escuela).

  • El impacto de los signos y/o síntomas en el niño o joven y en su familia.

  • El nivel de preocupación de los padres o cuidadores y, si procede, las preocupaciones del niño o joven.

• Factores asociados a una mayor prevalencia de TEA.

• La probabilidad de un diagnóstico alternativo.

Gestión del trastorno del espectro autista^{3 20}

El diagnóstico precoz y la intervención adecuada, los programas educativos especializados y el apoyo estructurado pueden ayudar a una persona con TEA a maximizar su potencial. Los cuidados deben tener en cuenta el entorno físico y minimizar cualquier impacto negativo:

• Proporcionar apoyos visuales: por ejemplo, palabras, imágenes o símbolos que sean significativos para el niño o el joven.

• Realizar ajustes o adaptaciones razonables del espacio personal concedido.

• Tener en cuenta las sensibilidades sensoriales individuales a la iluminación, los niveles de ruido y el color de las paredes y el mobiliario.

• Organizar el apoyo a los niños y jóvenes autistas y a sus familias y cuidadores en momentos de mayor necesidad, como cambios importantes en la vida, como la pubertad, el inicio o cambio de colegio o el nacimiento de un hermano.

Las intervenciones psicosociales deben incluir estrategias basadas en el juego con los padres, cuidadores y profesores para aumentar la atención, el compromiso y la comunicación recíproca. Las estrategias deben incluir técnicas para ampliar la comunicación, el juego interactivo y las rutinas sociales.

Deben considerarse los programas de intervención mediados por los padres, ya que pueden ayudar a las familias a interactuar con su hijo, promover el desarrollo y aumentar la satisfacción, la capacitación y la salud mental de los padres.

Intervenciones conductuales y otras intervenciones psicológicas

Los programas intensivos conductuales y de desarrollo tienen como objetivo mejorar el funcionamiento general, abordar las dificultades conductuales específicas asociadas al TEA, como las alteraciones del sueño, y aumentar los comportamientos positivos, como las habilidades adaptativas y el inicio del contacto social con los compañeros.

El objetivo de los programas de intervención conductual intensiva temprana (EIBI) es que el niño con TEA participe en un programa de aprendizaje estructurado muy individualizado, que tenga en cuenta las motivaciones idiosincrásicas y las necesidades específicas de cada niño.

Intervenciones para comportamientos problemáticos

Anticipar y prevenir el comportamiento desafiante: evaluar y abordar los factores que pueden aumentar el riesgo, como las deficiencias en la comunicación, los trastornos físicos coexistentes, los problemas de salud mental coexistentes, como la ansiedad o la depresión, el entorno físico y social, los cambios en las rutinas o las circunstancias personales, los cambios en el desarrollo, la explotación o el abuso por parte de otras personas, el refuerzo involuntario del comportamiento desafiante y la ausencia de previsibilidad y estructura.

Ofrecer tratamiento para los trastornos físicos o los problemas coexistentes de salud mental y comportamiento, e intervenciones dirigidas a cambiar el entorno.

Considerar la medicación antipsicótica cuando las intervenciones psicosociales o de otro tipo sean insuficientes o no puedan llevarse a cabo debido a la gravedad del comportamiento. La medicación antipsicótica debe ser prescrita y controlada inicialmente por un pediatra o psiquiatra.

Intervenciones de comunicación

Muchas de las estrategias de apoyo a la comunicación las diseñan y gestionan logopedas que trabajan en colaboración con los padres. La logopedia es más eficaz cuando los logopedas también forman y trabajan con profesores, familias y compañeros promoviendo la comunicación funcional en entornos normales.

Deben considerarse las intervenciones de apoyo a la comunicación social. Las habilidades sociales (atención, juego interactivo, respuesta a propuestas sociales e iniciación y mantenimiento de comportamientos sociales) pueden enseñarse de forma explícita.

Terapia ocupacional

• La terapia de integración sensorial se ha utilizado cuando existen marcados problemas de percepción sensorial (por ejemplo, hipersensibilidad al tacto). Los terapeutas ocupacionales desensibilizan al niño suavemente a lo largo del tiempo.

• La terapia ocupacional también se centra en el desarrollo y mantenimiento de la motricidad fina y las habilidades de adaptación.

• La terapia ocupacional también puede proporcionar asesoramiento y apoyo para adaptar entornos, actividades y rutinas de la vida diaria.

Otras intervenciones

• La musicoterapia puede ayudar a mejorar las habilidades de interacción social, comunicación verbal, iniciación de conductas y reciprocidad socioemocional a corto y medio plazo.

• Las revisiones sistemáticas de las terapias complementarias, la acupuntura y las intervenciones asistidas con animales informaron que las pruebas para el uso de terapias complementarias y alternativas para individuos con TEA son escasas y no pueden extraerse conclusiones sólidas.

• Debe pedirse consejo sobre la dieta y la ingesta de alimentos a un dietista si hay una selectividad alimentaria significativa y un comportamiento alimentario disfuncional, o dietas restringidas que puedan estar repercutiendo negativamente en el crecimiento, o produciendo síntomas físicos de deficiencias nutricionales o intolerancias reconocidas.

Intervenciones de preparación para la vida activa

Ofrecer apoyo para desarrollar estrategias de afrontamiento y acceder a los servicios comunitarios, incluido el desarrollo de habilidades para acceder al transporte público, el empleo y las instalaciones de ocio.

Intervenciones para problemas coexistentes

• Ofrecer intervenciones psicosociales y farmacológicas para el tratamiento de problemas médicos o de salud mental coexistentes.

• Considerar la terapia cognitivo-conductual (TCC) grupal o individual para la ansiedad si la persona tiene la capacidad verbal y cognitiva para participar en una intervención. Considere la posibilidad de adaptar la administración de la TCC para que incluya:

  • Entrenamiento para el reconocimiento de emociones.

  • Mayor uso de información escrita y visual y de hojas de trabajo estructuradas.

  • Un enfoque cognitivamente más concreto y estructurado.

  • Actividades cognitivas simplificadas: por ejemplo, hojas de ejercicios de opción múltiple.

  • Implicar a los padres o cuidadores, por ejemplo, en las sesiones de terapia.

  • Mantener la atención ofreciendo pausas regulares.

  • Incorporar a la terapia, si es posible, los intereses especiales del niño o joven.

Intervenciones para los problemas de sueño

Ofrecer una evaluación que identifique la naturaleza del problema de sueño y cualquier factor subyacente, como los patrones de sueño diurno y nocturno, y cualquier cambio en dichos patrones, si la hora de acostarse es regular y cómo es el entorno de sueño. Considerar la posibilidad de una apnea obstructiva del sueño.

Desarrollar un plan de sueño para ayudar a abordar los problemas de sueño identificados y establecer un patrón de sueño nocturno regular. Pida a los padres o cuidadores que registren el sueño y la vigilia del niño o joven a lo largo del día y de la noche durante un periodo de dos semanas. Utiliza esta información para modificar el plan de sueño si es necesario y revísalo periódicamente hasta que se establezca un patrón de sueño regular.

No utilice una intervención farmacológica para ayudar a dormir a menos que:

• Los problemas de sueño persisten a pesar de seguir el plan de sueño.

• Los problemas de sueño tienen un impacto negativo en el niño o joven y en su familia o cuidadores.

Si se necesita una intervención farmacológica para ayudar a dormir, considere la melatonina y ésta debe ser iniciada por un pediatra o psiquiatra especialista con experiencia en el tratamiento del autismo o en medicina pediátrica del sueño. Utilícela junto con intervenciones no farmacológicas.

Si los problemas de sueño siguen afectando al niño o al joven o a sus padres o cuidadores, considere la posibilidad de:

• Derivación a un especialista en sueño pediátrico.

• Estancias breves y otros cuidados de relevo de una noche o más.

Intervenciones para los problemas de alimentación, incluidas las dietas restringidas

• Los problemas de alimentación, incluidas las dietas restringidas, pueden provocar deficiencias nutricionales que pueden tener graves consecuencias.

• Evaluar cualquier problema de alimentación, crecimiento o nutrición, incluidas las dietas restringidas. Controlar y derivar si es necesario.

• Como parte de una evaluación y un seguimiento nutricionales completos, puede ser necesario realizar análisis de sangre para detectar deficiencias nutricionales.

Transición a los servicios para adultos

Los jóvenes con autismo que reciben tratamiento y atención de los servicios de salud mental infantil y adolescente (CAMHS) o de los servicios de salud infantil deben ser reevaluados en torno a los 14 años para establecer la necesidad de continuar el tratamiento en la edad adulta.

Si es necesario continuar el tratamiento, hay que organizar una transición fluida a los servicios para adultos. El momento de la transición puede variar a nivel local e individual, pero por lo general debe completarse antes de que el joven cumpla 18 años.

Intervenciones en adultos

• Las intervenciones psicosociales pueden utilizarse para abordar una serie de resultados en adultos con TEA, incluidos los comportamientos adaptativos, la comunicación, las habilidades sociales, el empleo, la calidad de vida y las dificultades de salud mental comórbidas.

• Los programas sociales incluyen elementos de comunicación y comportamiento. La mayoría de las intervenciones psicosociales dirigidas a mejorar los resultados en adultos se han desarrollado para niños y jóvenes, y hay menos pruebas sobre su eficacia en la edad adulta.

• Las intervenciones psicosociales deben ser consideradas para adultos con TEA si están indicadas para el manejo de condiciones coexistentes. No hay pruebas suficientes para recomendar un modelo específico de intervención psicosocial. Sin embargo, un diagnóstico de TEA no debe impedir que alguien reciba estas intervenciones.

• Por lo tanto, si un individuo con TEA experimenta un síntoma o afección (p. ej., ansiedad) que normalmente se trataría con TCC o una intervención psicosocial relacionada, debe recibir la intervención recomendada por las directrices para ese síntoma o afección.

• Las intervenciones para mejorar la alfabetización emocional, la tolerancia a la angustia, las habilidades de relajación o la adaptación general pueden considerarse intervenciones de primera línea.

Intervenciones farmacológicas y dietéticas

El tratamiento de los TEA es esencialmente no farmacológico. Sin embargo, algunos fármacos pueden considerarse para el tratamiento de enfermedades psiquiátricas o del neurodesarrollo coexistentes y, ocasionalmente, pueden tener un papel coadyuvante a corto plazo en el alivio de los síntomas centrales del TEA. Cualquier intervención farmacológica sólo debe ser llevada a cabo por médicos con la formación adecuada en el cuidado de personas con TEA.

No utilice las siguientes intervenciones para el tratamiento de las características principales del autismo en niños y jóvenes: antipsicóticos, antidepresivos, anticonvulsivos, dietas de exclusión (como dietas sin gluten o caseína).

Pronóstico⁹

• El TEA es un trastorno que dura toda la vida y tiene un impacto significativo en el niño o joven y en su familia o cuidadores.

• El TEA varía mucho en cuanto al nivel de las deficiencias, que influyen en el pronóstico.

• Sin embargo, hay pruebas de que los resultados en la edad adulta pueden ser malos, y los hitos del desarrollo adulto, como el trabajo, las relaciones íntimas o la independencia de los padres, suelen ser difíciles para las personas más gravemente afectadas.³

• La presencia o ausencia de discapacidad intelectual asociada, trastornos del lenguaje y problemas de salud mental adicionales son los factores pronósticos más importantes.

• Un desarrollo del lenguaje no afectado y la ausencia de una discapacidad intelectual asociada se asocian a un pronóstico más favorable.

• El pronóstico del TEA puede mejorarse mediante un diagnóstico y una evaluación precoces, con la prestación de apoyo y servicios en la educación, los servicios sanitarios, la asistencia social y las organizaciones de voluntariado, y el contacto con otras familias con experiencias similares.