Poliquistosis renal

El tipo más común de PKD es una enfermedad hereditaria denominada poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD). En la PQRAD, los problemas no suelen aparecer hasta los 30-50 años, y algunas personas no llegan a desarrollarlos nunca.

Los dos problemas comunes que se desarrollan son la hipertensión arterial y la enfermedad renal crónica (ERC). Aproximadamente la mitad de los casos de PQRAD derivan en insuficiencia renal que requiere diálisis o un trasplante de riñón.

¿Qué es la poliquistosis renal?

• Un quiste es un saco lleno de líquido. Los quistes se producen en varios tamaños, en varias condiciones y en varias partes del cuerpo.

• Poliquístico significa muchos quistes.

• La poliquistosis renal es una enfermedad en la que se desarrollan muchos quistes en los riñones. Los quistes no son cancerosos (benignos) y se desarrollan a partir de algunos de los túbulos renales.

Nota: es frecuente que las personas sanas, especialmente las mayores, desarrollen uno, dos o incluso unos pocos quistes inofensivos en un riñón. Normalmente no causan problemas y no se deben a la poliquistosis renal.

La poliquistosis renal es una enfermedad genética. Esto significa que uno o más de sus genes son defectuosos, lo que provoca la formación de muchos quistes en los riñones. Existen distintos tipos de poliquistosis renal:

Poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD)

Es el tipo más frecuente. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso heredado de uno de los progenitores. Si aparecen síntomas y problemas, suelen empezar en la edad adulta.

Poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD)

Se trata de una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas. Los problemas suelen aparecer poco después del nacimiento. Se necesitan dos genes defectuosos para desarrollar esta enfermedad. Se obtiene un gen defectuoso de cada progenitor (que estarán bien pero serán "portadores" de un gen defectuoso cada uno).

Poliquistosis renal no hereditaria

En aproximadamente 1 de cada 10 personas que desarrollan poliquistosis renal, el gen defectuoso es una mutación nueva en la persona afectada. Por tanto, no hay otros miembros de la familia afectados.

¿Se puede curar la poliquistosis renal?

La poliquistosis renal no tiene cura. Sin embargo, la gravedad de la poliquistosis renal varía de una persona a otra. Aunque las personas con poliquistosis renal suelen desarrollar insuficiencia renal (insuficiencia renal terminal) entre los 55 y los 65 años, algunas personas con poliquistosis renal tienen una enfermedad leve y no evolucionan a insuficiencia renal terminal.

Nota: el resto de este prospecto trata sobre la PQRAD.

¿Quién padece poliquistosis renal autosómica dominante?

La PQRAD afecta aproximadamente a 1 de cada 800 personas en el Reino Unido. Afecta por igual a hombres y mujeres. Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómico dominante. En pocas palabras, esto significa que usted tiene un gen defectuoso y que cada hijo que tenga tiene una probabilidad del 50:50 de heredar el gen defectuoso y desarrollar también la enfermedad. El gen defectuoso de la PQRAD causa un problema en la pared (membrana) de las células de ciertas partes del cuerpo, en particular de ciertas células renales. El fallo en las células conduce al desarrollo de quistes.

De hecho, en la PQRAD se han identificado dos genes defectuosos que pueden causar la enfermedad. Por lo tanto, la PQRAD se divide en dos subtipos: PQRAD I (unos 17 de cada 20 casos) y PQRAD 2 (unos 3 de cada 20 casos). Se trata de dos trastornos genéticos distintos pero que dan lugar al mismo problema de causar riñones poliquísticos. Sin embargo, por regla general, la gravedad de la enfermedad tiende a ser peor en la PQRAD I que en la PQRAD 2. Es posible que exista un tercer gen defectuoso que sea responsable de un pequeño número de casos, pero esto es incierto.

¿Cómo evoluciona la poliquistosis renal autosómica dominante?

La enfermedad se desarrolla muy lentamente, por lo que los síntomas y problemas no suelen aparecer hasta la edad adulta. A lo largo de los años se desarrollan cada vez más quistes, a veces hasta varios centenares. El tamaño de la mayoría de los quistes oscila entre una cabeza de alfiler y 2 cm de diámetro. Sin embargo, algunos pueden llegar a ser mucho más grandes.

Los quistes presionan las partes normales del riñón y sustituyen gradualmente gran parte del tejido renal normal. Con el tiempo, esto afecta a la función del riñón, ya que cada vez menos tejido renal normal es capaz de limpiar (filtrar) la sangre. En muchos casos, la función de los riñones llega a ser tan mala que se desarrolla una insuficiencia renal terminal (véase más adelante).

Los riñones afectados aumentan de tamaño. A veces alcanzan un tamaño tres o cuatro veces superior al normal y pueden palparse cuando el médico examina la barriga (abdomen).

Sin embargo, el grado de formación de quistes y de daño renal puede variar mucho de una persona a otra. Aproximadamente una de cada tres personas con PQRAD llega a los 70 años sin padecer una ERC grave.

¿Cuáles son los síntomas iniciales de la poliquistosis renal autosómica dominante?

Es bastante frecuente padecer PQRAD durante años sin desarrollar ningún síntoma ni darse cuenta de que se padece la enfermedad. De hecho, algunas personas con PQRAD nunca presentan síntomas ni problemas. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los síntomas aparecen en algún momento, normalmente entre los 30 y los 50 años. Algunos de los primeros síntomas y signos que pueden aparecer son uno o varios de los siguientes:

• Sangre en la orina, que puede aparecer y desaparecer. Esto se debe a que uno o varios quistes sangran de vez en cuando.

• Proteínas en la orina.

• Dolor en la espalda sobre uno o ambos riñones. Esto se debe al agrandamiento de los riñones.

• Cálculos renales. Se dan en aproximadamente 1 de cada 5 personas con PQRAD. Los síntomas de un cálculo renal pueden variar desde la ausencia total de síntomas hasta un dolor intenso si el cálculo se bloquea en el conducto (uréter) que va de cada riñón a la vejiga.

• Dolor de barriga (abdominal) y/o abdomen hinchado.

• Presión arterial alta (hipertensión).

• Infecciones renales recurrentes.

Estos síntomas pueden alertar a un médico para que investigue más a fondo y se diagnostique entonces la PQRAD. En algunos casos, el diagnóstico no se realiza hasta que aparece una complicación, como la ERC (véase más adelante).

¿Cómo se diagnostica la poliquistosis renal autosómica dominante?

Entre las pruebas que pueden realizarse si se sospecha de PQRAD se incluyen las siguientes:

• Ecografía renal. Se trata de una prueba segura e indolora que utiliza ondas sonoras para crear imágenes de órganos y estructuras del interior del cuerpo. Por lo general, esta prueba permite diagnosticar con seguridad la PQRAD en adultos.

• Una tomografía computarizada o una resonancia magnética son exploraciones más detalladas y pueden realizarse si existen dudas sobre el diagnóstico.

• Análisis de orina para detectar la presencia de sangre y proteínas en la orina.

• Análisis de sangre para comprobar el funcionamiento de los riñones.

• A veces puede ser necesaria una biopsia renal.

Algunos casos se diagnostican antes de que se manifiesten los síntomas, debido al cribado de familiares de personas afectadas, o por casualidad si se realiza una gammagrafía renal por otro motivo.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la poliquistosis renal autosómica dominante?

Entre las posibles complicaciones se incluyen las siguientes:

Disminución de la función renal (insuficiencia renal)

El término médico para la función renal reducida es enfermedad renal crónica (ERC). La ERC significa que los riñones están dañados. Como consecuencia, es posible que los riñones no funcionen tan bien como deberían para eliminar los materiales de desecho del organismo y mantener el equilibrio normal de líquidos y sustancias químicas en el cuerpo. La ERC puede deberse a varias enfermedades, entre ellas la PQRAD.

Para diagnosticar la ERC se utiliza un análisis de sangre denominado tasa de filtración glomerular estimada (TFGe). Si los riñones no funcionan correctamente, la TFGe está por debajo del valor normal. La ERC se divide en cinco estadios en función del nivel del FGe: del estadio 1 (muy leve) al estadio 5 (insuficiencia renal terminal). La TFGe se repite cada cierto tiempo para controlar la progresión de la ERC. Más información sobre el análisis de sangre del FGe.

La mayoría de las personas con ERC de leve a moderada (estadios 1 a 3) no presentan ningún síntoma de ERC. Los síntomas suelen aparecer cuando la ERC se agrava (estadio 4) o empeora. Los síntomas pueden incluir:

• Me siento cansado.

• Poco apetito.

• Pérdida de peso.

• Picor en la piel.

• Calambres musculares.

• Pies hinchados.

• Hinchazón alrededor de los ojos.

• Estar pálido debido a la anemia.

• Sensación de malestar (náuseas).

A medida que la función renal disminuye del estadio 4 al 5, es probable que se sienta más indispuesto. La insuficiencia renal terminal (estadio 5) acaba siendo mortal si no se trata con diálisis o un trasplante de riñón.

Aproximadamente la mitad de las personas con PQRAD han desarrollado una ERC en estadio 5 (enfermedad renal terminal) a los 60 años, y alrededor de 6 de cada 10 la han desarrollado a los 70 años. Es más frecuente entre los 40 y los 60 años.

Presión arterial alta (hipertensión)

Los riñones desempeñan un papel vital en el control de la tensión arterial. Padecer PQRAD aumenta enormemente las probabilidades de desarrollar hipertensión arterial. Aproximadamente la mitad de las personas con PQRAD de entre 20 y 34 años padecen hipertensión arterial, y la mayoría de las personas con PQRAD desarrollarán hipertensión arterial en algún momento de su vida.

La hipertensión en sí misma no suele provocar síntomas. Por lo tanto, es fácil no ser consciente de que se padece hipertensión. Sin embargo, la hipertensión no tratada puede dañar aún más los riñones y aumenta enormemente el riesgo de padecer cardiopatías y accidentes cerebrovasculares. Por lo tanto, la detección precoz y el tratamiento de la hipertensión son importantes.

Quistes en otras partes del cuerpo

Aunque los riñones son el principal lugar afectado, también pueden desarrollarse quistes en otras partes del cuerpo.

Por ejemplo, los quistes suelen desarrollarse en el hígado. Normalmente, los quistes en el hígado no causan síntomas ni problemas. Los quistes no suelen afectar al funcionamiento del hígado, por lo que no provocan insuficiencia hepática. Sin embargo, en algunos casos crecen bastante y a veces causan dolor u otros problemas por efectos de la presión. Si los quistes hepáticos causan problemas, suelen aparecer más tarde, en la madurez o la vejez. Las ecografías que diagnostican quistes renales también suelen detectar quistes hepáticos.

Otras partes del cuerpo también pueden desarrollar quistes, como el páncreas, las pequeñas glándulas que fabrican el semen en los hombres (las vesículas seminales) y el tejido próximo al cerebro (la membrana aracnoidea). Sin embargo, aunque se desarrollen, rara vez causan problemas.

Aneurisma de un vaso sanguíneo (arteria) del cerebro

Un aneurisma es una inflamación localizada de un vaso sanguíneo. Hasta 1 de cada 10 personas con PQRAD desarrolla un aneurisma en una arteria cerebral. En la mayoría de los casos no causa síntomas ni problemas.

Sin embargo, existe el riesgo de que un aneurisma estalle (se rompa) y provoque una hemorragia junto al cerebro (hemorragia subaracnoidea). Esto es poco frecuente, pero grave si se produce. Algunos médicos aconsejan que las personas con PQRAD con antecedentes familiares de aneurisma se sometan a un escáner cerebral rutinario. A veces se producen anomalías en otros vasos sanguíneos.

Anomalías de las válvulas cardíacas

Aproximadamente 1 de cada 5 personas con PQRAD desarrolla un prolapso de la válvula mitral. Esto hace que la válvula mitral del corazón se vuelva un poco permeable. Sin embargo, no suele causar problemas graves. Para más información, consulte el folleto Válvulas cardíacas y valvulopatías.

Dolor persistente (crónico)

Algunas personas con PQRAD desarrollan dolor persistente sobre sus riñones agrandados.

Complicaciones del embarazo

Las mujeres con PQRAD que se quedan embarazadas tienen más probabilidades de desarrollar una complicación del embarazo, denominada preeclampsia. Sin embargo, la mayoría de las mujeres con PQRAD que se quedan embarazadas tienen un embarazo normal sin complicaciones.

Enfermedad diverticular

Puede haber un ligero aumento del riesgo de desarrollar bolsas (divertículos) en el intestino grueso (colon). Sin embargo, en la mayoría de los casos esto no causa ningún problema. Para más información, consulte el prospecto Divertículos (que incluye diverticulosis, enfermedad diverticular y diverticulitis).

¿Cuál es el tratamiento de la poliquistosis renal autosómica dominante?

Muchas personas con PQRAD se mantienen bien y sin problemas durante años tras el diagnóstico de la enfermedad. Es posible que durante un tiempo no necesiten ningún tratamiento en particular. No obstante, aunque la tensión arterial y la función renal estén bien, conviene tener en cuenta algunos aspectos generales:

• Normalmente, una vez al año se le recomendará una ecografía renal, un control de la tensión arterial y análisis de sangre para controlar la función renal.

• Es mejor evitar los deportes de contacto en los que pueda recibir un golpe en la barriga (abdomen) o en los laterales de la espalda. Los riñones agrandados son más propensos a dañarse o incluso romperse por lesiones que normalmente no causarían daños en los riñones. Por ejemplo, una dura entrada de rugby.

• No tome analgésicos antiinflamatorios como ibuprofeno, indometacina, etc., a menos que se lo indique su médico. Estos pueden empeorar la función renal en algunas personas. Algunos otros medicamentos también pueden afectar a los riñones. Por lo tanto, informe a su médico o farmacéutico de que padece PQRAD cuando le receten o compre cualquier medicamento.

No existe ningún tratamiento que pueda revertir o afectar al crecimiento de los quistes, aunque este campo está siendo investigado. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y las complicaciones en la medida de lo posible, siempre y cuando se produzcan. Puede incluir uno o varios de los siguientes tratamientos:

Tratamiento de la presión arterial alta (hipertensión)

Un buen control de la tensión arterial puede ralentizar la progresión del daño renal y, por tanto, de la ERC. Para más información, consulte el folleto sobre hipertensión arterial.

Control de la enfermedad renal crónica (ERC)

Las personas con ERC por cualquier causa (incluida la PQRAD) tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares como cardiopatías e ictus. Por eso es tan importante reducir cualquier otro factor de riesgo cardiovascular. En resumen, esto suele incluir

• Buen control de la tensión arterial (y del nivel de glucosa en sangre si padece diabetes).

• Medicación para reducir el nivel de colesterol: necesaria en muchos casos.

• En su caso, abordar los factores de riesgo del estilo de vida. Esto significa:

  • Deje de fumar si fuma.

  • Siga una dieta sana que incluya un bajo consumo de sal.

  • Controla tu peso y tu cintura.

  • Realiza una actividad física regular.

  • Reduzca su consumo si bebe mucho alcohol.

Si la ERC se agrava (estadio 4-5), es posible que necesite tratamiento para combatir diversos problemas y síntomas causados por el mal funcionamiento del riñón. Si se desarrolla una insuficiencia renal terminal (estadio 5), es probable que necesite diálisis renal o un trasplante de riñón para sobrevivir. Además, las personas con ERC en estadio 3 o peor deben vacunarse contra la gripe todos los años y recibir una única vacuna contra el neumococo. Las personas con ERC en estadio 4 deben vacunarse contra la hepatitis B.

Tratamiento del dolor

Si el dolor persiste debido al agrandamiento de los riñones, es posible que necesite analgésicos. A veces se puede realizar una operación para drenar o extirpar algunos quistes especialmente grandes si se cree que causan presión y dolor. A veces son necesarias otras técnicas analgésicas.

Tratamiento de otros quistes

Si se desarrollan otros quistes en otras partes del cuerpo y causan síntomas y problemas, pueden ser necesarios otros tratamientos. Por ejemplo, si un quiste hepático causa problemas, a veces es posible drenarlo o extirparlo.

Infecciones de orina y riñón

Lo mejor es tratar rápidamente cualquier infección de orina o riñón que pueda desarrollarse. A veces, un quiste se infecta, lo que puede requerir tratamiento antibiótico a largo plazo u otros tratamientos.

¿Deben los miembros de la familia someterse a pruebas para detectar la poliquistosis renal autosómica dominante?

Si padece PQRAD, es posible que desee informar a sus hermanos y hermanas de que también tienen posibilidades de padecerla. Si tiene hijos, es posible que también quiera que se sometan a pruebas (cribado) para ver si tienen la enfermedad antes de que cause síntomas. Las principales razones para saber que padece la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas son:

• Para que pueda someterse a controles periódicos de la tensión arterial a fin de detectar y tratar la hipertensión lo antes posible. Esto puede cambiar el pronóstico a largo plazo.

• Saber que si padece PQRAD tiene un mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares. Por lo tanto, es posible que desee esforzarse aún más mientras es más joven para abordar cualquier problema relacionado con su estilo de vida, como el tabaquismo, el ejercicio, la obesidad, etc.

• Tomar decisiones informadas sobre la paternidad.

• Simplemente, para ser conscientes de los problemas que pueden surgir en el futuro.

Sin embargo, tener el diagnóstico "pendiente" antes de que cause síntomas o problemas puede provocar ansiedad en algunas personas. Por tanto, el cribado puede ser perjudicial. El asesoramiento genético puede ser adecuado en algunos casos.

Una ecografía suele detectar la PQRAD antes de que cause síntomas. Hasta hace poco, el cribado mediante ecografía se ofrecía a los familiares en torno a los 20 años. Sin embargo, algunos médicos recomiendan realizar ecografías cada cinco años desde el final de la infancia hasta los 30 años. A esta edad, una ecografía clara prácticamente descarta el diagnóstico de PQRAD.

A veces se utiliza un análisis de sangre genético especializado para detectar la PQRAD en personas jóvenes antes de que los quistes sean detectables mediante ecografía. Por ejemplo, puede realizarse a un familiar más joven de una persona con PQRAD que se haya ofrecido como donante de riñón. Esta prueba puede establecer si padecen o no PQRAD y, por tanto, si son aptos para ser donantes.