Discinesia

¿Qué es la discinesia?

Los movimientos involuntarios anormales (MINA) se conocen como "discinesias". Existen diversas variedades de discinesias con diferentes manifestaciones clínicas, causas subyacentes y tratamientos. El temblor, la corea, la distonía y la mioclonía son ejemplos de tipos de discinesia que tienen diferentes mecanismos y modalidades de tratamiento.

Los tics y las estereotipias también pueden considerarse relacionados, pero algunos expertos los denominan "no voluntarios" porque existe un elemento de control voluntario.

Las enfermedades cerebrovasculares son una causa frecuente de trastornos secundarios del movimiento. Los trastornos del movimiento tras un ictus incluyen el parkinsonismo y una amplia gama de trastornos hipercinéticos del movimiento, como la corea, el balismo, la atetosis, la distonía, el temblor, el mioclono, las estereotipias y la acatisia.

Tipos de discinesia (clasificación)

Athetosis

Movimientos sinuosos, lentos e involuntarios que afectan a los dedos, las manos, los dedos de los pies y los pies. También pueden verse afectados los brazos, las piernas, el cuello y la lengua. Las causas incluyen asfixia, ictericia neonatal, corea de Huntington, enfermedad cerebrovascular y traumatismo. El manejo puede ser difícil, pero las opciones de tratamiento incluyen medicamentos (p. ej., diazepam, haloperidol, tetrabenazina), cirugía y técnicas de reeducación.

Corea¹

Movimientos espasmódicos continuos en los que cada movimiento es brusco y la postura resultante se mantiene durante unos segundos. Suele afectar a la cabeza, la cara o las extremidades. La atención puede desplazarse de una parte del cuerpo a otra de forma aleatoria.

La corea puede estar causada por efectos adversos de tratamientos farmacológicos, especialmente medicamentos para la enfermedad de Parkinson, la epilepsia y la esquizofrenia. Otras causas de corea son las siguientes:

Heredado

• Corea de Huntington - herencia autosómica dominante, suele presentarse en la mediana edad con corea y demencia. Comienzo insidioso con anomalías motoras, cognitivas y psiquiátricas. No existe tratamiento.

• Corea hereditaria benigna.

• Enfermedad de Wilson.

Adquirido

• Corea de Sydenham - también conocida como danza de San Vito. Principalmente asociada a la fiebre reumática aguda. Actualmente es poco frecuente. Suele presentarse en niños de 7 a 12 años, inicialmente con síntomas psicológicos de alteración del comportamiento seguidos de corea generalizada; suele recuperarse en 1-3 meses. Penicilina para la fiebre reumática y diazepam, haloperidol o tetrabenazina para la corea.

• Otras coreas inmunomediadas - por ejemplo, en asociación con lupus eritematoso sistémico (LES), síndrome de anticuerpos antifosfolípidos y vasculitis (por ejemplo, poliarteritis nodosa, enfermedad de Behçet, esclerosis múltiple, angiitis del SNC).

• Corea infecciosa - por ejemplo, meningitis, encefalitis, enfermedad de Lyme, VIH-SIDA nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y endocarditis bacteriana subaguda.

• Corea vascular - por ejemplo, ictus, policitemia y enfermedad de Moyamoya.

• Trastornos hormonales - por ejemplo, hipertiroidismo, hipoparatiroidismo con hipocalcemia.

• Embarazo (corea gravídica), anticonceptivos orales y terapia hormonal sustitutiva.

• Metabólicas: alteraciones electrolíticas y bioquímicas - por ejemplo, hipernatremia e hiponatremia, hiperglucemia e hipoglucemia, hipomagnesemia, hipocalcemia, insuficiencia hepática y renal.

• Deficiencia de vitaminas: B1 y B12.

• Síndromes paraneoplásicos: por ejemplo, carcinoma de células pequeñas de pulmón, carcinoma de células renales, cáncer de ovario y linfoma.

• Postoperatorio - tras cirugía cardíaca infantil ("coreoatetosis postbomba").

• Otras afecciones del SNC: traumatismos (incluida la parálisis cerebral), tumores intracraneales.

• Corea senil.

• Derivaciones ventriculoperitoneales.

• Toxinas: por ejemplo, monóxido de carbono, cianuro, alcohol, metanol, disolventes, talio, mercurio y manganeso.

La corea puede ir acompañada de atetosis, por lo que se denomina coreoatetosis.

Distonías

Una distonía es una contracción muscular sostenida, que con frecuencia provoca movimientos de torsión repetitivos o posturas anormales.² Es una afección dinámica que a menudo cambia de gravedad, dependiendo de la postura adoptada y de la actividad voluntaria de la zona del cuerpo afectada. El diagnóstico es clínico y no existen pruebas específicas, por lo que debe buscarse la opinión de un experto. Las distonías pueden ser primarias o secundarias.³

Los tratamientos disponibles para la distonía incluyen medicamentos orales, toxina botulínica y procedimientos quirúrgicos. Los medicamentos orales se utilizan generalmente para la distonía generalizada y segmentaria. La toxina botulínica es la base del tratamiento de la distonía focal. Existen procedimientos quirúrgicos para la distonía refractaria a la medicación, que afectan notablemente a la calidad de vida.⁴

La distonía pura primaria se hereda con un patrón principalmente autosómico dominante.⁵ Se han identificado dos genes: DYT1 y DYT6. Suele presentarse en niños, con espasmos distónicos de las piernas al caminar y ocasionalmente de los brazos, el tronco o el cuello. Normalmente es progresiva y se extiende a todo el cuerpo, causando una discapacidad grave en unos diez años. Debe ofrecerse un ensayo con levodopa a los pacientes con distonía de inicio precoz sin un diagnóstico alternativo.⁶ El blefaroespasmo y el calambre del escritor son distonías focales. El blefaroespasmo consiste en espasmos recurrentes del cierre de los ojos. El calambre del escritor es la incapacidad para escribir o utilizar cualquier instrumento manual, debido a una postura anormal de la mano y el brazo.⁷ La inyección de toxina botulínica es el tratamiento de primera línea para la mayoría de los tipos de distonía focal.⁸ La hemidistonía afecta a la mitad del cuerpo y suele ser secundaria a una lesión estructural en los ganglios basales contralaterales.

Las distonías pueden ser secundarias a una afección neurológica, como una lesión cerebral focal, la exposición a fármacos o sustancias químicas, o como parte de la enfermedad de Parkinson. La parálisis cerebral infantil es la causa más frecuente de distonías adquiridas en niños. Muchos niños también presentan otros síntomas y signos además de la distonía, en particular espasticidad, deterioro cognitivo o epilepsia, por lo que pueden agruparse en la categoría de distonías complejas.⁹ El baclofeno intratecal puede estar indicado en pacientes en los que la distonía secundaria se combina con espasticidad.

La estimulación cerebral profunda (estimulación eléctrica a largo plazo del globo pálido interno) es un tratamiento eficaz para las formas primarias generalizadas o segmentarias y para aquellos pacientes que no consiguen un alivio suficiente con un enfoque más conservador.^{10 11} Sin embargo, la estimulación cerebral profunda es menos eficaz para las distonías secundarias.¹²

La distonía puede dar lugar a contracciones permanentes, al provocar el acortamiento de los tendones.

Hemibalismo

Se trata de movimientos salvajes de un brazo o una pierna, que suelen producirse como consecuencia de un episodio cerebrovascular. Su intensidad puede variar de leve a grave, e incluso pueden causar lesiones. Suelen remitir en un periodo de 3 a 6 meses, pero pueden tratarse con fenotiazina, haloperidol o tetrabenazina. Pueden requerir neurocirugía para ser controlados adecuadamente.

Mioclonía¹³

Se trata de sacudidas musculares rápidas y frecuentemente repetitivas que provocan una discapacidad importante. Aparecen como:

• Mioclonía esencial benigna: afecta a gran parte del cuerpo, se repite hasta 50 veces por minuto. Se presenta en la infancia o adolescencia con discapacidad leve. Ayuda el alcohol y los betabloqueantes.

• Encefalopatías mioclónicas progresivas: aparecen como parte de una serie de otros trastornos neurológicos.

• Encefalopatías mioclónicas estáticas: Síndrome de Lance-Adams tras anoxia cerebral.

• Epilepsias mioclónicas: por ejemplo, mioclonía focal - restringida a una parte del cuerpo (por ejemplo, espasmo hemifacial, que afecta principalmente a mujeres mayores).

El mioclono suele requerir una combinación de fármacos (en grandes dosis).¹⁴ Los fármacos antiepilépticos (p. ej., valproato, levetiracetam y piracetam) son eficaces en el mioclono cortical, pero no tanto en otros. El clonazepam puede ser útil en todos los tipos de mioclonías. La toxina botulínica puede ser útil para las mioclonías segmentarias.

Tortícolis espasmódica

La tortícolis es una torsión de la cabeza y el cuello causada por un acortamiento del músculo esternocleidomastoideo, que inclina la cabeza hacia el músculo acortado, al tiempo que gira la barbilla en sentido contrario. La tortícolis puede darse en todas las edades, desde recién nacidos hasta adultos.¹⁵ Véase también el artículo separado Dolor de cuello (cervicalgia) y tortícolis.

Discinesia tardía

Se caracteriza por la emisión de sonidos orofaciales con chasquido de labios y protrusión de la lengua, balanceo del cuerpo y corea distal. En los pacientes más jóvenes también puede causar distonía axial y craneal. Suele aparecer tras al menos seis meses de tratamiento con neurolépticos. El riesgo de nuevos casos se sitúa en torno al 5% por año de exposición acumulada al fármaco, siendo la edad y la aparición precoz de efectos secundarios extrapiramidales dos factores de riesgo importantes.¹⁶

• La prevención de la discinesia tardía es la mejor opción, y los clínicos deben seguir las mejores prácticas para prescribir medicación antipsicótica, incluyendo la limitación de la prescripción para indicaciones específicas, el uso de la dosis mínima efectiva y la minimización de la duración de la terapia.¹⁷

• El tratamiento de primera línea de la discinesia tardía es la retirada de la medicación antipsicótica si es clínicamente factible. Sin embargo, para muchos pacientes con enfermedades mentales graves, la interrupción de los antipsicóticos no es posible debido a la recaída de la enfermedad.

• El cambio de un antipsicótico de primera generación a uno de segunda, como la clozapina o la quetiapina, puede ser eficaz para reducir los síntomas de discinesia tardía.

• Los inhibidores de VMAT2 (transportador vesicular de monoaminas 2) son proteínas integrales de membrana que regulan la captación de monoaminas desde el citoplasma hasta la vesícula sináptica para su almacenamiento y liberación. Existen 3 inhibidores de VMAT2: tetrabenazina, valbenazina y deutetrabenazina. Estos medicamentos no han sido aprobados y pueden no estar disponibles para su uso fuera de los EE.UU..

Tics¹⁸

Se trata de movimientos estereotipados repetitivos. El paciente puede iniciarlos voluntariamente y también puede suprimirlos intencionadamente durante un breve periodo de tiempo:

• Tic simple: contracción rápida y repentina que se produce siempre en el mismo sitio. Ocurre en una cuarta parte de los niños y se resuelve en un año. Puede persistir en la edad adulta; rara vez se trata.

• Tics múltiples complejos: más extensos y graves. Cuando se producen cuando el paciente habla, sobre todo cuando dice palabrotas, pueden representar el síndrome de Tourette. También pueden aparecer como síntoma de encefalitis letárgica y de neuroacantocitosis; también pueden ser inducidos por fármacos.

Temblor

Véase también el artículo separado Temblor.

Se trata de un movimiento rítmico de una parte del cuerpo. El temblor esencial y el temblor parkinsoniano son las formas más comunes de temblor.¹⁹ Existen tres tipos de temblor patológico:

• Estática: se produce en una extremidad relajada cuando está totalmente apoyada en reposo. Las causas incluyen la enfermedad de Parkinson, parkinsonismo, otras enfermedades extrapiramidales, esclerosis múltiple.

• Postural - se produce cuando una extremidad está estática (también puede permanecer durante el movimiento). Los tipos incluyen temblor fisiológico, temblor fisiológico exagerado - por ejemplo, en tirotoxicosis, estados de ansiedad, abuso de alcohol, drogas (por ejemplo, simpaticomiméticos, antidepresivos, valproato, litio), envenenamiento por metales pesados ("temblores de sombrerero" por mercurio). Enfermedad neurológica - por ejemplo, lesiones cerebelosas graves, enfermedad de Wilson, neurosífilis, neuropatías periféricas, temblor esencial benigno (familiar), temblores específicos de una tarea (por ejemplo, temblor primario de escritura).

• Temblor cinético o de acción: se produce durante el movimiento activo voluntario de una parte superior del cuerpo. El temblor intencional se produce cuando un temblor empeora a medida que un movimiento de la mano dirigido a un objetivo se acerca a su objetivo. Enfermedad del tronco encefálico o cerebelosa, como esclerosis múltiple, degeneraciones espinocerebelosas, enfermedades vasculares o tumores.

También hay temblores psicógenos.

Los temblores y las distonías que no son secundarios a la enfermedad de Parkinson pueden tratarse eficazmente con estimulación eléctrica cerebral profunda.²⁰ El temblor esencial benigno se trata con alcohol con moderación. También se utilizan betabloqueantes o primidona.

Discinesia inducida por levodopa²¹

Aproximadamente el 50% de las personas con enfermedad de Parkinson experimentarán discinesia inducida por levodopa (DIL) 4-5 años después del inicio del tratamiento con levodopa. Sin embargo, el porcentaje de esos pacientes que experimentan DIL problemáticas que requieren intervención es en realidad muy inferior al 50%. Existen tres formas principales de DIL:

• Las discinesias de "dosis máxima" son movimientos coreicos relacionados con concentraciones plasmáticas elevadas de levodopa.

• Discinesias difásicas on/off, que coinciden con concentraciones plasmáticas crecientes y decrecientes de levodopa y pueden incluir tanto corea como distonía.

• La distonía "off", que es una postura distónica a menudo dolorosa, aparece por la mañana temprano o por la noche y se produce cuando los niveles plasmáticos de levodopa son muy bajos.

Evaluación de la discinesia

Se han desarrollado muchas escalas de valoración diferentes para evaluar a las personas con distonía.^{22 23}

La Escala de Movimientos Involuntarios Anormales se utiliza para evaluar las discinesias tardías y otros MMA.^{24 25}

Tratamiento y gestión de la discinesia

El tratamiento de los AIM dependerá de la causa subyacente. Los tratamientos farmacológicos incluyen:²⁶

• Tetrabenazina: se utiliza principalmente para controlar los trastornos del movimiento en la corea de Huntington y otros trastornos relacionados. El haloperidol, la olanzapina, la risperidona y la quetiapina también pueden utilizarse para suprimir la corea en la enfermedad de Huntington, pero no están autorizados.

• Haloperidol: puede mejorar los tics motores y los síntomas del síndrome de Tourette y las coreas relacionadas. Otros tratamientos para el síndrome de Tourette son la pimozida y la sulpirida (ambos sin licencia).

• Trihexifenidilo en dosis altas - también puede mejorar algunos trastornos del movimiento.

• Clorpromazina y haloperidol: se utilizan para aliviar el hipo intratable.

• Propranolol u otro fármaco bloqueante de los beta-adrenoceptores: puede utilizarse para tratar el temblor esencial o los temblores asociados a la ansiedad o a la tirotoxicosis.

• Primidona: puede aliviar el temblor esencial benigno.

• Piracetam: se utiliza como tratamiento complementario para las mioclonías de origen cortical.