Distonía

¿Qué es la distonía?

Una distonía son contracciones musculares duraderas no deseadas (involuntarias) que suelen provocar movimientos de torsión repetidos o posturas corporales inusuales. La gravedad de la contracción muscular suele variar en función de la posición en la que se encuentre la persona y de si la zona del cuerpo implicada está haciendo algo.

A veces las contracciones pueden ser dolorosas. Pueden afectar a un solo músculo o a un grupo de músculos. Pueden afectar a los ojos, la lengua (torsión o protrusión), la cara, el cuello, el tronco, las extremidades (por ejemplo, giro del tobillo) o la laringe, y las contracciones pueden ser constantes o fluctuantes (espasmódicas).

Existen diferentes formas de describir las distonías. Pueden describirse en función de la causa de la distonía, de la edad que tenía la persona cuando tuvo los primeros síntomas o de las partes del cuerpo afectadas. Por ejemplo, cuando se describen según las partes del cuerpo afectadas, existen cinco tipos:

• Focal: una sola región del cuerpo está afectada (por ejemplo, el ojo o la mano).

• Segmentaria: dos o más regiones corporales conectadas están afectadas.

• Multifocal: dos o más regiones corporales no conectadas están afectadas.

• Generalizada: el tronco y al menos otras dos regiones del cuerpo están afectadas (puede incluir o no las piernas).

• Hemidistonía: todo un lado del cuerpo está afectado.

¿Cuáles son las causas de la distonía?

La causa de la distonía no se conoce del todo. Parece haber un problema subyacente en la región del cerebro denominada ganglios basales, que ayuda a coordinar los movimientos.

Las causas de la distonía se describen como primarias o secundarias.

Distonía primaria

Primaria significa que la distonía se ha transmitido a través de los genes y que usted nació con ella. Muchas personas querrán saber si su hijo heredará la distonía. En algunos tipos de distonía se han identificado los genes responsables. Actualmente se han identificado 13 formas hereditarias de distonía.

La mayoría de las distonías primarias o generalizadas que se desarrollan en la infancia se heredan de forma dominante. Esto significa que si uno de los progenitores padece este tipo de distonía, existe una probabilidad de 1 entre 2 de transmitir el gen afectado a su hijo. Sin embargo, heredar el gen no siempre significa que se vaya a desarrollar una distonía.

Esto se conoce como penetrancia reducida y reduce la capacidad del gen para producir una distonía en la persona que lo ha heredado. Aproximadamente 3 ó 4 personas de cada 10 que heredan el gen desarrollan signos de distonía. Si le dicen que tiene una distonía primaria o generalizada, puede ser útil que acuda a un asesor genético que le aconseje sobre los riesgos en su familia.

Puede ser difícil identificar a otros miembros de la familia que sólo padezcan una forma leve de distonía. Es posible que nunca hayan acudido al médico.

Distonía secundaria

Secundaria significa que la distonía ha sido causada por otra enfermedad o por algo que te ha ocurrido. No está causada por la genética. Algunas enfermedades neurológicas pueden causar distonía:

• Enfermedad de Parkinson.

• Accidente cerebrovascular.

• Enfermedad de Wilson.

• Enfermedad de Huntington.

Cuando se produce en niños, casi siempre es a causa de una parálisis cerebral.

Algunos medicamentos, como los utilizados en determinadas afecciones psiquiátricas, y algunos venenos también pueden provocarla.

¿Es frecuente la distonía?

No se conoce con exactitud; sin embargo, se cree que al menos 70.000 personas en el Reino Unido padecen distonía. Esto supone aproximadamente 1 de cada 900 personas.

Síntomas de distonía

Pueden variar mucho según el tipo de distonía y el número de músculos afectados. Algunos ejemplos de tipos de distonía son los siguientes.

Distonía ocular

La distonía del ojo se denomina blefaroespasmo. Consiste en espasmos recurrentes de cierre del ojo, que pueden hacer que la persona parezca que parpadea repetidamente.

Calambre del escritor

El calambre del escritor es un tipo de distonía. Consiste en la incapacidad para escribir (o utilizar cualquier instrumento manual) debido a espasmos de los músculos de la mano y el brazo.

Dado que tanto el blefaroespasmo como el calambre del escritor afectan a una zona concreta del cuerpo, se denominan distonías focales.

Distonía del cuello

Otro tipo de distonía focal es la tortícolis, que es el espasmo de los músculos del cuello. También se denomina distonía cervical. Los síntomas varían, pero pueden incluir la sensación de que se tira del cuello/cabeza hacia un lado, hacia atrás o hacia delante, o dificultad para girar el cuello/cabeza en un sentido. También puede haber un temblor asociado de la cabeza.

Distonía de los músculos de la voz

Los espasmos musculares también pueden afectar a la laringe. Puede manifestarse como un esfuerzo para hablar o que la voz tiene una calidad estrangulada o una sensación de ahogo en las palabras. La voz puede ser como un susurro, con dificultad para hacerse oír en ambientes ruidosos.

Distonía que afecta a muchos músculos

Un tipo muy grave pero poco frecuente (denominado distonía primaria pura) suele aparecer primero en niños, con espasmos de las piernas al caminar y, a veces, de los brazos, el cuerpo o el cuello. Suele progresar hasta afectar a todo el cuerpo, y en unos diez años el niño queda gravemente discapacitado.

¿Cómo se diagnostica la distonía?

Su médico le hará preguntas que pueden incluir cuándo empezaron sus problemas, qué partes están afectadas y si otros miembros de su familia tienen problemas similares. Es posible que le examine. No existen pruebas específicas para las distonías. Si su médico sospecha que puede tener distonía, le remitirá a un neurólogo local.

Tratamiento de la distonía

Actualmente no existe cura para la distonía. Los tratamientos que se ofrecen ayudan a aliviar los espasmos. El tipo de tratamiento variará en función del tipo de distonía.

Inyecciones de toxina botulínica

Las distonías focales, como el calambre del escritor, se tratan mejor con una inyección de toxina botulínica. La toxina botulínica es producida por la bacteria Clostridium botulinum. Suele asociarse a la intoxicación alimentaria (botulismo). Sin embargo, cuando se utiliza en dosis controladas, sirve con seguridad para relajar la contracción muscular excesiva. Esta inyección se administra cada tres meses y empieza a hacer efecto a los pocos días.

Cirugía de denervación selectiva

Si la toxina botulínica no es eficaz, puede probarse la cirugía de denervación selectiva. Se utiliza desde hace años para tratar la distonía del cuello (tortícolis espasmódica). Se trata de una operación quirúrgica en la que se cortan los nervios que controlan los músculos hiperactivos (causantes de los síntomas de la distonía). El objetivo de la operación es introducir una parálisis permanente en los músculos que causan los problemas.

Medicamentos

Las formas más generalizadas o infantiles pueden tratarse con medicamentos como la levodopa, el diazepam o el baclofeno:

• La levodopa(co-beneldopa o co-careldopa) es un medicamento que también puede utilizarse en la enfermedad de Parkinson. Sustituye a una sustancia química del cerebro que ayuda a controlar los movimientos.

• Los medicamentos anticolinérgicos (por ejemplo, trihexifenidilo o prociclidina) actúan bloqueando una sustancia química llamada acetilcolina, que puede provocar espasmos musculares en algunas personas con distonía.

• El diazepam produce una relajación generalizada. También puede producir somnolencia.

• El baclofeno es un medicamento antiespasmódico que también se utiliza en afecciones como la esclerosis múltiple y la parálisis cerebral.

La respuesta a estos medicamentos puede variar. Aunque algunas personas con distonía encuentran útil alguno de estos medicamentos, los efectos secundarios pueden ser un problema y no hay pruebas sólidas que apoyen su uso como tratamiento habitual de la distonía.

Estimulación cerebral profunda

Si la medicación no funciona, se puede considerar la posibilidad de una estimulación cerebral profunda. Se trata de una intervención quirúrgica en la que se insertan dos finos electrodos en el cerebro. Se conectan a una fuente de energía situada justo debajo de la piel. El objetivo es bloquear las señales que causan los síntomas de la distonía.

Fisioterapia

Si la distonía provoca posiciones anómalas de las extremidades difíciles de superar, un fisioterapeuta puede ayudarle. Puede utilizar masajes terapéuticos y ejercicios para ayudar a reentrenar los músculos de las extremidades.

¿Cuál es el pronóstico?

La distonía es muy rara vez causa de muerte. Si la distonía se desarrolla en la infancia y empieza en las piernas, puede extenderse a otras partes del cuerpo y generalizarse. Puede ser muy incapacitante. En los adultos, la distonía suele limitarse a una parte del cuerpo (distonía focal). La diseminación es improbable, pero suele afectar sólo a otra zona, que suele ser el grupo muscular más cercano.

La distonía es impredecible y la gravedad de los síntomas puede variar de un día para otro. Puede haber un empeoramiento a lo largo de un periodo de tiempo, pero puede ser difícil decir cuánto durará. Una distonía focal tiende a empeorar muy gradualmente a lo largo de un periodo de cinco años, pero luego suele permanecer igual. A veces, una distonía puede mejorar o desaparecer por completo sin motivo aparente. Las probabilidades de que esto ocurra se han estimado entre 1 de cada 10 y 1 de cada 20. A veces la distonía reaparece, pero otras veces desaparece por completo.