Enfermedad de Huntington

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una condición hereditaria genéticamente que daña gradualmente la función cerebral. Progresa con el tiempo, a menudo resultando fatal entre los 40 y 50 años de edad.

Puede llevar a un cambio en tu comportamiento e interferir con:

• Movimientos de tu cuerpo.

• Razonamiento.

• Conciencia.

• Pensamiento.

• Juicio (cognición).

La enfermedad fue nombrada en honor a George Huntington, quien la describió por primera vez en 1872.

La enfermedad de Huntington afecta a entre 11 y 14 personas por cada 100,000 en el Reino Unido, el resto de Europa y América del Norte. A nivel mundial, parece ser más común entre las poblaciones blancas que entre las personas asiáticas o africanas. La enfermedad de Huntington afecta por igual a hombres y mujeres.

¿Qué tan común es la enfermedad de Huntington juvenil?

Entre 5 y 10 de cada 100 personas con la enfermedad de Huntington desarrollan síntomas antes de los 20 años. Esto se conoce como enfermedad de Huntington juvenil.

Puede causar síntomas más severos. La mayoría de las personas que tienen este tipo de enfermedad de Huntington heredan la condición de su padre.

Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden variar de una persona a otra y empeorar gradualmente con el tiempo. Los síntomas pueden desarrollarse en cualquier momento, pero tienden a aparecer entre los 30 y 50 años.

Los síntomas se agrupan en tres áreas:

• Movimiento.

• Cognitivo.

• Problemas de estado de ánimo y comportamiento.

Problemas de movimiento

La enfermedad de Huntington puede causar problemas de movimiento tanto involuntarios como deteriorados, que incluyen:

• Movimientos bruscos e involuntarios en la cabeza, cara, brazos o piernas (corea).

• Espasmos musculares principalmente en los hombros, cuello, brazos y piernas (distonía).

• Extremidades rígidas o inflexibles y movimientos más lentos (bradicinesia).

• Dificultad para tragar.

• Habla arrastrada.

• Movimientos oculares lentos.

En la corea severa, puedes desarrollar movimientos incontrolables de tus brazos o piernas (llamados balismo). Esto puede interferir con tu capacidad para moverte. Es posible que tengas más probabilidades de caer, tengas dificultad para sostener cosas y para alimentarte o vestirte.

A medida que la enfermedad de Huntington progresa, los síntomas de la corea tienden a ser reemplazados gradualmente por distonía. La distonía puede llevar a movimientos de torsión, movimientos repetitivos o posturas anormales.

Debido a que la enfermedad también puede afectar los músculos que controlan la deglución, atragantarse puede ser un problema, así como la pérdida de peso debido a la dificultad para comer.

Los movimientos oculares lentos e inusuales pueden dificultar mirar de lado a lado o de arriba hacia abajo.

Problemas cognitivos

Debido a que la enfermedad de Huntington afecta tanto a tu cerebro como a tu sistema nervioso, pueden desarrollarse problemas cognitivos, que incluyen:

• Pérdida de memoria a corto plazo y lapsos de memoria.

• Falta de concentración; no poder enfocarse, organizar o priorizar tareas.

• Dificultad para procesar pensamientos.

• Problemas de orientación.

• Dificultad para aprender nuevas habilidades o información.

• Juicio deteriorado.

• Falta de control de impulsos.

El lento deterioro de la cognición puede ser similar a un problema de tipo demencia.

Problemas de ánimo y comportamiento

Los cambios en tu comportamiento pueden ser uno de los primeros signos de la enfermedad de Huntington y pueden aparecer antes de que tu movimiento se vea afectado. Estos incluyen:

• Irritabilidad, apatía o tristeza.

• Bajo interés en el autocuidado; por ejemplo, lavarse con menos frecuencia, descuidar la apariencia y estar desaliñado.

• Mental health problems including depresión or suicidal thoughts.

La depresión es el síntoma psicológico más común en personas con la enfermedad de Huntington y hay un mayor riesgo de suicidio.

Otros problemas de salud mental incluyen:

• Trastorno obsesivo-compulsivo.

• Trastorno bipolar.

• Esquizofrenia.

Los cambios de personalidad relacionados con la enfermedad de Huntington pueden ser muy difíciles de manejar para ti o tus seres queridos, y pueden poner tensión en tus relaciones.

Puede resultarte difícil aceptar que tu comportamiento pueda ser un problema. Todo es parte de la forma en que la enfermedad de Huntington afecta tu cerebro

La enfermedad de Huntington juvenil es menos común que la forma que se presenta más tarde. Los síntomas comienzan en la infancia o adolescencia (antes de los 20 años). Alrededor del 5 - 10% de todos los casos de la enfermedad de Huntington se presentan a esta edad. Los síntomas son similares a la enfermedad de Huntington que se presenta en adultos, solo que ocurren más temprano.

Si estás experimentando algún tipo de síntoma neurológico, es importante que veas a un médico, ya que hay una amplia variedad de posibles causas, incluyendo la enfermedad de Huntington y otras causas. Si sabes que tienes antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington, asegúrate de mencionarlo en la cita.

La enfermedad de Huntington es causada por un gen defectuoso que heredas de tus padres.

La enfermedad de Huntington es una condición autosómica dominante, lo que significa que puedes heredar la enfermedad de solo uno de tus padres.

Si uno de tus padres tiene una copia defectuosa del gen, hay un 50:50 de probabilidad de que cada hijo que tengan herede el gen defectuoso.

Si un miembro de tu familia que porta el gen defectuoso muere antes de que se desarrollen sus síntomas (y por lo tanto antes de que se diagnostique la enfermedad de Huntington), los familiares no estarán al tanto de los antecedentes familiares.

Cómo afecta la enfermedad de Huntington al cerebro

El defecto genético en la enfermedad de Huntington significa que ciertas proteínas necesarias para producir sustancias químicas cerebrales no pueden ser fabricadas en tu cerebro de manera normal. Se cree que esto conduce al daño y muerte de algunas de las células cerebrales en partes de tu cerebro llamadas los ganglios basales y la corteza.

Es este daño el que conduce a los síntomas de la enfermedad de Huntington. También hay una acumulación de una sustancia química llamada dopamina en el cerebro que contribuye a los problemas de movimiento.

Nuevas mutaciones

Ocasionalmente, alguien con la enfermedad de Huntington puede no tener antecedentes de la enfermedad en su familia. Esto puede deberse a lo que se llama una 'nueva mutación'.

Una nueva mutación es un defecto en un gen que está presente por primera vez en un miembro de la familia. Puede ocurrir debido a:

• Un defecto en el material genético ya sea en el óvulo o el esperma de uno de los padres de la persona afectada.

• Un defecto en el material genético del embrión.

No está claro qué causa esta mutación.

Pruebas genéticas is used to confirm whether you carry the faulty gene that causes Huntington's disease.

Se recomienda que reciba asesoramiento si está considerando realizarse pruebas genéticas. Su médico de cabecera podrá derivarlo a un especialista que sea consejero genético.

Otras pruebas

tomografía computarizada o resonancia magnética of your brain may show some typical signs of Huntington's disease. However, these scans are not usually helpful in the early stages as changes may not be present. Scanning is mostly used in the later stages of the disease.

Actualmente no existe una cura para la enfermedad de Huntington. Además, no se ha encontrado un tratamiento que retrase el inicio o la progresión de los síntomas. Por lo tanto, el tratamiento se centra en intentar controlar los síntomas tanto como sea posible cuando se desarrollan. Estos incluyen:

• Medicamentos para problemas físicos.

• Medicamentos para problemas psicológicos.

• Fisioterapia.

• Terapia ocupacional.

• Terapia del habla.

• Consejos sobre dieta.

• Asesoramiento, consejo y apoyo

Medicamentos para problemas físicos

Hay una serie de medicamentos diferentes que se pueden usar para ayudar a tratar problemas físicos. Estos incluyen:

• Benzodiazepines, for example, clonazepam y diazepam para manejar la corea.

• Tetrabenazine también puede ser utilizado.

• Agonistas de dopamina y levodopa para manejar la bradicinesia.

Decidir si y cuándo comenzar el tratamiento dependerá de encontrar un equilibrio entre los beneficios y los efectos secundarios.

Medicamentos para problemas psicológicos

Si desarrollas depresión, los medicamentos antidepresivos pueden ser útiles. También hay medicamentos disponibles para tratar otros problemas de salud mental que pueden estar asociados con la enfermedad de Huntington.

Fisioterapia

Es posible que te remitan a un fisioterapeuta para obtener ayuda con ejercicios para mejorar tu equilibrio y ejercicios que te ayuden a moverte con más facilidad.

Terapia ocupacional

Un terapeuta ocupacional puede ayudarte con las adaptaciones que necesites para facilitar tu vida diaria. Por ejemplo, pueden ayudar con adaptaciones en tu hogar, como acceso para sillas de ruedas, barandillas y cambios en tu dormitorio y baño.

Terapia del habla

Un terapeuta del habla y lenguaje puede ayudar con dificultades del habla y/o deglución. Pueden enseñarte diferentes formas de comunicarte.

Consejos dietéticos

Es posible que te deriven a un dietista si pierdes mucho peso (debido a dificultades para tragar y problemas de movimiento). Ellos pueden aconsejarte sobre alimentos que pueden ser más fáciles de comer porque requieren menos masticación.

A veces, los problemas para tragar significan que puede ser necesario un tubo nasogástrico. Este es un tubo que pasa por la nariz hasta el estómago para que los alimentos puedan llegar al estómago sin que tengas que tragar.

Otros tratamientos

La mayoría de las personas con la enfermedad de Huntington tienen un equipo de especialistas en salud que trabajan con ellos. Su médico de cabecera a menudo coordina su atención. Otros miembros del equipo pueden incluir un especialista en problemas del cerebro, nervios y músculos (un neurólogo), un psiquiatra y un consejero genético.

Posibles tratamientos futuros

Se están estudiando varios tratamientos nuevos para la enfermedad de Huntington. Incluyen tratamientos de terapia génica y varios medicamentos. Por ejemplo, se están llevando a cabo ensayos que analizan el efecto de un nuevo medicamento llamado pridopidina.

Los ensayos clínicos también están investigando medicamentos para prevenir que las personas que tienen el gen defectuoso de la enfermedad de Huntington desarrollen la enfermedad. Sin embargo, estos tratamientos todavía están en un nivel muy experimental.

Se necesita más investigación antes de saber si tales tratamientos son útiles para la enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington progresa lentamente y los síntomas aumentan y empeoran con el tiempo. En las etapas avanzadas de la enfermedad de Huntington, te volverás totalmente dependiente de otras personas y requerirás atención a tiempo completo. La enfermedad de Huntington conduce a una discapacidad considerable y, en la actualidad, eventualmente llevará a la muerte.

Actualmente, la mayoría de las personas viven entre 10 y 25 años después de desarrollar por primera vez los síntomas de la enfermedad de Huntington. Alguien con la enfermedad de Huntington generalmente muere por una infección como la neumonía, pero el suicidio es muy común.

Remember that new treatments are under investigation. Your specialist and the Asociación de la Enfermedad de Huntington will be able to discuss any treatment developments or trial treatments with you.

Si llevas el gen defectuoso de la enfermedad de Huntington, por cada hijo que tengas, hay un 50:50 de probabilidad de que también tengan la enfermedad de Huntington.

If you or your partner have Enfermedad de Huntington, prenatal testing is available. This can show whether your baby has the defective gene and therefore whether they will develop the enfermedad. Sin embargo, las pruebas no siempre son 100% precisas.

Herencia autosómica dominante

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) también está disponible si uno de los padres porta el gen defectuoso. Esto básicamente implica que la pareja se someta a un tratamiento tipo FIV para que los embriones puedan ser analizados para la enfermedad de Huntington antes de ser implantados en el útero de la mujer. Solo se implantan embriones sin el gen defectuoso de la enfermedad de Huntington.

Se recomienda el asesoramiento genético y el consejo de un especialista si usted o su pareja tienen la enfermedad de Huntington, o si hay antecedentes de la enfermedad de Huntington en cualquiera de sus familias, y están considerando un embarazo.