Enfermedad de Huntington

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una afección hereditaria que daña gradualmente la función cerebral. Progresa con el tiempo y suele ser mortal entre los 40 y los 50 años.

Puede provocar un cambio en su comportamiento e interferir:

• Movimientos de tu cuerpo.

• Razonamiento.

• Concienciación.

• Pensar.

• Juicio (cognición).

La enfermedad debe su nombre a George Huntington, que la describió por primera vez en 1872.

¿Es frecuente la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington afecta a entre 11 y 14 personas por cada 100.000 en el Reino Unido, el resto de Europa y Norteamérica. En todo el mundo, parece ser más frecuente entre la población blanca que entre la asiática o africana. La enfermedad de Huntington afecta por igual a hombres y mujeres.

¿Es frecuente la enfermedad de Huntington juvenil?

Entre 5 y 10 de cada 100 personas con enfermedad de Huntington desarrollan síntomas antes de los 20 años. Esto se conoce como enfermedad de Huntington juvenil.

Puede causar síntomas más graves. La mayoría de las personas que padecen este tipo de enfermedad de Huntington la heredan de su padre.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?

Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden variar de una persona a otra y empeoran gradualmente con el tiempo. Los síntomas pueden desarrollarse en cualquier momento, pero suelen aparecer entre los 30 y los 50 años.

Los síntomas se agrupan en tres áreas:

• Movimiento.

• Cognitivo.

• Problemas de humor y de comportamiento.

Problemas de movimiento

La enfermedad de Huntington puede causar problemas de movimiento tanto involuntarios como alterados, entre los que se incluyen:

• Movimientos espasmódicos e involuntarios de la cabeza, la cara, los brazos o las piernas (corea).

• Espasmos musculares sobre todo en hombros, cuello, brazos y piernas(distonía).

• Miembros rígidos y movimientos más lentos (bradicinesia).

• Dificultad para tragar.

• Habla arrastrada.

• Movimientos oculares lentos.

En la corea grave, puede desarrollar movimientos incontrolables de brazos o piernas (lo que se denomina balismo). Esto puede interferir en su capacidad para moverse. Es más probable que se caiga, que tenga dificultades para sujetar objetos y para alimentarse o vestirse.

A medida que avanza la enfermedad de Huntington, los síntomas de corea tienden a ser sustituidos gradualmente por distonía. La distonía puede dar lugar a movimientos de torsión, movimientos repetitivos o posturas anómalas.

Dado que la enfermedad también puede afectar a los músculos que controlan la deglución, el atragantamiento puede ser un problema, así como la pérdida de peso debida a la dificultad para comer.

Los movimientos lentos e inusuales de los ojos pueden dificultar la mirada de un lado a otro o de arriba abajo.

Problemas cognitivos

Dado que la enfermedad de Huntington afecta tanto al cerebro como al sistema nervioso, pueden desarrollarse problemas cognitivos, entre los que se incluyen:

• Pérdida de memoria a corto plazo y lapsus de memoria.

• Falta de concentración; no ser capaz de centrarse, organizar o priorizar tareas.

• Problemas para procesar los pensamientos.

• Problemas de orientación.

• Dificultad para aprender nuevas habilidades o información.

• Deterioro del juicio.

• Falta de control de los impulsos.

El lento deterioro de la cognición puede ser similar a un problema de tipo demencial.

Problemas de humor y de comportamiento

Los cambios de comportamiento pueden ser uno de los primeros signos de la enfermedad de Huntington y pueden aparecer antes de que se vea afectado el movimiento. Por ejemplo:

• Irritabilidad, apatía o tristeza.

• Poco interés por el autocuidado; por ejemplo, lavarse con menos frecuencia, no cuidar su aspecto y ser desordenado.

• Problemas de salud mental, como depresión o pensamientos suicidas.

La depresión es el síntoma psicológico común en las personas con enfermedad de Huntington y existe un mayor riesgo de suicidio.

Otros problemas de salud mental son:

• Trastorno obsesivo-compulsivo.

• Trastorno bipolar.

• Esquizofrenia.

Los cambios de personalidad relacionados con la enfermedad de Huntington pueden ser muy difíciles de sobrellevar para usted o sus seres queridos, y pueden tensar sus relaciones.

Puede resultarte difícil aceptar que tu comportamiento puede ser un problema. Todo forma parte del modo en que la enfermedad de Huntington afecta a tu cerebro.

Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil

La enfermedad de Huntington juvenil es menos frecuente que la forma que se presenta más tarde. Los síntomas comienzan en la infancia o la adolescencia (antes de los 20 años). Alrededor del 5-10% de todos los casos de enfermedad de Huntington se presentan a esta edad. Los síntomas son similares a los de la enfermedad de Huntington que se presenta en la edad adulta, pero aparecen antes.

Cuándo acudir al médico

Si experimenta algún tipo de síntoma neurológico, es importante que acuda al médico: hay una gran variedad de causas posibles, como la enfermedad de Huntington y otras causas. Si sabes que tienes antecedentes familiares de enfermedad de Huntington, asegúrate de mencionarlo en la consulta.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington está causada por un gen defectuoso que se hereda de los padres.

La enfermedad de Huntington es una afección autosómica dominante, lo que significa que puede heredarse de uno solo de los padres.

Si uno de sus progenitores tiene una copia defectuosa del gen, existe una probabilidad del 50:50 de que cada hijo que tengan herede el gen defectuoso.

Si un miembro de su familia portador del gen defectuoso fallece antes de que se desarrollen los síntomas (y, por tanto, antes de que se diagnostique la enfermedad de Huntington), los familiares no conocerán los antecedentes familiares.

Cómo afecta la enfermedad de Huntington al cerebro

El defecto genético de la enfermedad de Huntington implica que determinadas proteínas necesarias para fabricar sustancias químicas cerebrales no pueden fabricarse en el cerebro de forma normal. Se cree que esto provoca el daño y la muerte de algunas de las células cerebrales en las partes del cerebro denominadas ganglios basales y corteza.

Este daño es el que provoca los síntomas de la enfermedad de Huntington. También hay una acumulación de una sustancia química llamada dopamina en el cerebro que contribuye a los problemas para moverse.

Nuevas mutaciones

En ocasiones, una persona con enfermedad de Huntington puede no tener antecedentes de la enfermedad en su familia. Esto puede deberse a lo que se denomina una "nueva mutación".

Una nueva mutación es un fallo en un gen que se presenta por primera vez en un miembro de la familia. Puede producirse por:

• Un fallo en el material genético del óvulo o del esperma de uno de los progenitores de la persona afectada.

• Un fallo en el material genético del embrión.

No está claro cuál es la causa de esta mutación.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?

Las pruebas genéticas se utilizan para confirmar si usted es portador del gen defectuoso que causa la enfermedad de Huntington.

Si está pensando en someterse a una prueba genética, le recomendamos que reciba asesoramiento. Su médico de cabecera podrá remitirle a un especialista que sea asesor genético.

Otras pruebas

La tomografía computarizada o la resonancia magnética del cerebro pueden mostrar algunos signos típicos de la enfermedad de Huntington. Sin embargo, estas exploraciones no suelen ser útiles en las primeras fases, ya que es posible que no se produzcan cambios. La exploración se utiliza sobre todo en las fases avanzadas de la enfermedad.

¿Cuál es el tratamiento de la enfermedad de Huntington?

En la actualidad no existe cura para la enfermedad de Huntington. Tampoco se ha encontrado ningún tratamiento que retrase la aparición o progresión de los síntomas. Por lo tanto, el tratamiento consiste en intentar controlar los síntomas en la medida de lo posible cuando aparecen. Entre ellos se incluyen:

• Medicamentos para problemas físicos.

• Medicamentos para problemas psicológicos.

• Fisioterapia.

• Terapia ocupacional.

• Logopedia.

• Consejos dietéticos.

• Orientación, asesoramiento y apoyo

Medicamentos para problemas físicos

Existen diversos medicamentos que pueden utilizarse para tratar problemas físicos. Entre ellos figuran:

• Benzodiacepinas, por ejemplo, clonazepam y diazepam para controlar la corea.

• También puede utilizarse tetrabenazina .

• Agonistas dopaminérgicos y levodopa para tratar la bradicinesia.

El momento de iniciar el tratamiento dependerá del equilibrio entre los beneficios y los efectos secundarios.

Medicamentos para problemas psicológicos

Si desarrolla depresión, los antidepresivos pueden ser útiles. También existen medicamentos para tratar otros problemas de salud mental que pueden estar asociados a la enfermedad de Huntington.

Fisioterapia

Es posible que le remitan a un fisioterapeuta para que le ayude con ejercicios para el equilibrio y ejercicios que le ayuden a moverse con más facilidad.

Terapia ocupacional

Un terapeuta ocupacional puede ayudarle con las adaptaciones que necesite para que su vida diaria sea más fácil. Por ejemplo, puede ayudarte con adaptaciones en tu casa, como accesos para sillas de ruedas, barandillas y cambios en el dormitorio y el baño.

Logopedia

Un logopeda puede ayudarle con sus dificultades para hablar o tragar. Pueden enseñarte distintas formas de comunicarte.

Consejos dietéticos

Es posible que le remitan a un dietista si pierde mucho peso (debido a dificultades para tragar y problemas de movimiento). Puede aconsejarle sobre alimentos que le resulten más fáciles de comer porque requieren menos masticación.

A veces, los problemas para tragar hacen necesaria una sonda nasogástrica. Se trata de una sonda que pasa por la nariz hasta el estómago para que la comida llegue a éste sin que el paciente tenga que tragar.

Otros tratamientos

La mayoría de las personas con enfermedad de Huntington cuentan con un equipo de especialistas sanitarios que trabajan con ellas. Su médico de cabecera suele coordinar su atención. Otros miembros del equipo pueden ser un especialista en problemas cerebrales, nerviosos y musculares (neurólogo), un psiquiatra y un asesor genético.

Posibles tratamientos futuros

Se están estudiando varios tratamientos nuevos para la enfermedad de Huntington. Incluyen tratamientos de terapia génica y diversos medicamentos. Por ejemplo, se están realizando ensayos sobre el efecto de un nuevo medicamento llamado pridopidina.

Los ensayos clínicos también están estudiando medicamentos para evitar que las personas que tienen el gen defectuoso de la enfermedad de Huntington desarrollen la enfermedad. Sin embargo, estos tratamientos se encuentran todavía en fase experimental.

Es necesario seguir investigando antes de saber si estos tratamientos son útiles para la enfermedad de Huntington.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington progresa lentamente y los síntomas aumentan y empeoran con el tiempo. En las últimas fases de la enfermedad de Huntington, se volverá totalmente dependiente de otras personas y necesitará cuidados a tiempo completo. La enfermedad de Huntington provoca una discapacidad considerable y, en la actualidad, acabará provocando la muerte.

Actualmente, la mayoría de las personas viven entre 10 y 25 años desde que desarrollan por primera vez los síntomas de la enfermedad de Huntington. Los enfermos de Huntington suelen morir de una infección como la neumonía, pero el suicidio es muy frecuente.

Recuerde que se están investigando nuevos tratamientos. Su especialista y la Asociación de la Enfermedad de Huntington podrán comentar con usted los avances terapéuticos o los tratamientos de prueba.

¿Puedo transmitir la enfermedad de Huntington a mis hijos?

Si es portador del gen defectuoso de la enfermedad de Huntington, por cada hijo que tenga, existe una probabilidad del 50:50 de que también padezca la enfermedad de Huntington.

Si usted o su pareja padecen la enfermedad de Huntington, existen pruebas prenatales. Con ellas se puede saber si el bebé tiene el gen defectuoso y, por tanto, si desarrollará la enfermedad. Sin embargo, las pruebas no siempre son precisas al 100%.

Herencia autosómica dominante

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) también está disponible si uno de los progenitores es portador del gen defectuoso. Consiste básicamente en que la pareja se someta a un tratamiento tipo FIV para que los embriones puedan someterse a pruebas de detección de la enfermedad de Huntington antes de implantarlos en la matriz (útero) de la mujer. Sólo se implantan embriones sin el gen defectuoso de la enfermedad de Huntington.

Se recomienda asesoramiento genético y consejo especializado si usted o su pareja padecen la enfermedad de Huntington, o si hay Huntington en alguna de sus familias, y están pensando en quedarse embarazadas.