Enfermedad de Wilson

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es una afección en la que se acumula demasiado cobre en el organismo. Es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 30.000 personas. Debe su nombre al Dr. Samuel Wilson, que la describió por primera vez en 1912.

Las personas que heredan el defecto genético de la enfermedad de Wilson no son capaces de eliminar el cobre de su organismo. El cobre es un oligoelemento que se encuentra en muchos alimentos. Se necesitan pequeñas cantidades de cobre para mantenerse sano. Normalmente, el organismo elimina el exceso de cobre. Las personas con enfermedad de Wilson no pueden eliminar este exceso de cobre, por lo que se acumula en el organismo, principalmente en el hígado, el cerebro, la capa de la parte frontal del ojo (llamada córnea) y los riñones.

Un exceso de cobre en las células hepáticas (los hepatocitos) es perjudicial y provoca daños en el hígado. Los daños en el tejido cerebral se producen principalmente en una zona denominada núcleo lenticular. De ahí que la enfermedad de Wilson también se denomine a veces degeneración hepatolenticular.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Wilson?

En la enfermedad de Wilson, un gen concreto del cromosoma 13 no funciona. El gen se llama ATP7B. Este gen normalmente controla la forma en que las células hepáticas se deshacen del exceso de cobre. Normalmente, las células hepáticas expulsan el exceso de cobre a la bilis. Si este proceso no funciona, el cobre se acumula en las células hepáticas. Cuando se agota la capacidad de almacenamiento de cobre de las células hepáticas, el cobre pasa al torrente sanguíneo y se deposita en otras partes del cuerpo, principalmente en el cerebro.

¿Cómo se hereda la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que, para desarrollar la enfermedad de Wilson, deben heredarse dos genes ATP7B anómalos, uno de cada progenitor.

La herencia de Wilson

Las personas que heredan sólo una copia del gen anormal se denominan portadoras. Los portadores no padecen el trastorno, ya que tienen un gen normal que es suficiente para controlar la función del cobre en el organismo. Sin embargo, los portadores pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

¿Es frecuente la enfermedad de Wilson?

Aproximadamente 1 de cada 100 personas es portadora del gen ATP7B. Cuando dos personas portadoras del gen anómalo tienen un hijo, se produce una:

• 1 probabilidad entre 4 de que el niño padezca la enfermedad de Wilson (al heredar el gen anómalo ATP7B de ambos progenitores).

• 2 posibilidades entre 4 de que el niño no padezca la enfermedad de Wilson, sino que sea portador (al heredar el gen ATP7B anormal de uno de los progenitores, pero el gen normal del otro progenitor).

• 1 probabilidad entre 4 de que el niño no padezca la enfermedad de Wilson y no sea portador (al heredar el gen normal de ambos progenitores).
  

Síntomas de la enfermedad de Wilson

Aunque el defecto genético está presente al nacer, el cobre tarda varios años en acumularse hasta un nivel en el que empieza a causar daños. Los síntomas suelen empezar a manifestarse entre los 6 y los 20 años, sobre todo en la adolescencia, pero algunas personas no empiezan a desarrollarlos hasta la mediana edad.

Problemas hepáticos

Los síntomas de los problemas hepáticos suelen aparecer primero. El efecto tóxico sobre las células hepáticas puede provocar una inflamación del hígado (hepatitis) que puede causar:

• Coloración amarillenta de la piel o del blanco de los ojos (ictericia).

• Dolor de barriga (abdominal).

• Episodios de malestar (vómitos).

Si no se trata, el daño a las células hepáticas provoca la cicatrización del hígado (cirrosis). A la larga, en los casos no tratados se desarrolla una cirrosis grave e insuficiencia hepática, que causan graves problemas.

(Nota: existen varias causas de cirrosis. La enfermedad de Wilson es una causa muy rara de cirrosis).

Problemas cerebrales

Al depositarse en el cerebro, el cobre puede provocar diversos síntomas.

Síntomas físicos, incluyendo:

• Temblor en los brazos.

• Lentitud de movimientos.

• Dificultad para hablar.

• Problemas de escritura.

• Dificultad para tragar.

• Un caminar inestable.

• Dolores de cabeza.

• Ataques (convulsiones).

Síntomas psicológicos, incluyendo:

• Depresión.

• Cambios de humor

• Incapacidad para concentrarse.

• Un cambio de personalidad que conduce a un comportamiento argumentativo y emocional.

Problemas graves. Si no se trata, la acumulación de cobre en el cerebro puede provocar:

• Debilidad muscular grave.

• Rigidez severa.

• Demencia.

Enfermedad de Wilson ojos

El cobre puede acumularse en la capa situada en la parte frontal del ojo (denominada córnea). Esto provoca un rasgo característico llamado anillos de Kayser-Fleischer, una pigmentación pardusca de la córnea.

Anillo de Kayser-Fleischer

Por Herbert L et al, CC BT 3.0, vía Wikimedia Commons

Otras características de la enfermedad de Wilson

Otras características que pueden desarrollarse son:

• Anemia.

• Daño renal.

• Problemas cardíacos.

• Inflamación del páncreas (pancreatitis).

• Problemas menstruales.

• Abortos de repetición en mujeres.

• Adelgazamiento prematuro de los huesos (osteoporosis).

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson?

Si se sospecha la enfermedad de Wilson, puede diagnosticarse mediante diversas pruebas:

• Un análisis de sangre para medir la caeruloplasmina. Se trata de una proteína que fija el cobre en el torrente sanguíneo. El nivel es bajo en casi todas las personas con enfermedad de Wilson.

• También pueden realizarse otros análisis de sangre. Pueden realizarse para medir los niveles de cobre y para comprobar la función renal y hepática.

• Un especialista puede organizar un análisis de orina para medir la cantidad de cobre en la orina durante un periodo de 24 horas. La cantidad suele ser superior a la normal.

• Un examen de la capa frontal del ojo (llamada córnea) realizado por un óptico (optometrista) o un oftalmólogo puede mostrar los anillos de Kayser-Fleischer si se han desarrollado. (No están presentes en todos los casos).

• Puede tomarse una pequeña muestra (biopsia) del hígado para examinarla al microscopio. Esto puede mostrar el exceso de cobre en el hígado y el grado de cicatrización del hígado (cirrosis). Para más información, consulte el folleto biopsia hepática.

• También pueden aconsejarse otras pruebas, por ejemplo, una resonancia magnética (RM).

Si se confirma la enfermedad de Wilson, hay que examinar a los hermanos para ver si la padecen. Los hermanos y hermanas de una persona con enfermedad de Wilson tienen una probabilidad de 1 entre 4 de padecer también la enfermedad.

Tratamiento de la enfermedad de Wilson

Es esencial tratar la enfermedad de Wilson ya que, sin tratamiento, puede ser mortal. Cuanto antes se inicie el tratamiento, mayores serán las posibilidades de evitar daños permanentes a largo plazo en el hígado o el cerebro. La enfermedad de Wilson no tiene cura, pero el tratamiento reduce el riesgo de complicaciones.

• Penicilamina es un medicamento llamado agente quelante y se utiliza para eliminar el cobre del organismo. La penicilamina hace que el exceso de cobre del organismo se elimine por la orina. La dosis puede reducirse a una dosis de mantenimiento al cabo de un año, aproximadamente, cuando se haya eliminado la acumulación inicial de cobre. Por desgracia, los síntomas de la enfermedad de Wilson pueden empeorar como efecto secundario de la medicación.

• Trientina es una alternativa a la penicilamina. También es un agente quelante y elimina el cobre del organismo. Tiene algo menos de efectos secundarios.

• Zinc es una opción en determinadas circunstancias. El zinc impide que el intestino absorba el cobre de los alimentos. Por lo tanto, no elimina el exceso de cobre del organismo, sino que impide que siga acumulándose. Es mucho menos probable que el zinc cause efectos secundarios que la penicilamina o la trientina. Puede ser una opción para las personas diagnosticadas en las primeras fases de la enfermedad y que no presentan síntomas. Asimismo, el cambio al zinc puede ser una opción para las personas que han sido tratadas inicialmente con penicilamina o trientina una vez que la acumulación inicial de cobre ha sido eliminada del organismo. Las mujeres embarazadas también pueden tomar zinc.

Nota: el tratamiento es necesario de por vida. En primer lugar, se utiliza para eliminar el exceso de cobre y, a continuación, para prevenir futuras acumulaciones de cobre. Si no se toma la medicación, puede volver a producirse una acumulación de cobre, que puede ser grave, incluso mortal.

Para las pocas personas que no responden al tratamiento con medicación, o a las que se diagnostica en la última fase de la enfermedad una cicatrización grave del hígado (cirrosis) o insuficiencia hepática, un trasplante de hígado puede ser una opción. Esto puede salvarle la vida. Las perspectivas a largo plazo tras un trasplante de hígado suelen ser muy buenas.

Dieta

Por lo general, deben evitarse los alimentos con una alta concentración de cobre, al menos durante el primer año de tratamiento, cuando el organismo está eliminando el exceso de cobre. Entre ellos figuran el hígado, el chocolate, los frutos secos, las setas y el marisco, especialmente la langosta.

Complicaciones de la enfermedad de Wilson

• Si el tratamiento se inicia en las primeras fases de la enfermedad, suele funcionar muy bien. Cabe esperar una duración y calidad de vida normales.

• Sin embargo, sin ningún tratamiento, la enfermedad de Wilson suele ser mortal, normalmente antes de los 40 años.

• Si los síntomas se han desarrollado antes de iniciar el tratamiento, algunos de ellos mejoran con el tratamiento, pero otros pueden permanecer de forma permanente. Por ejemplo, algunos de los síntomas cerebrales son permanentes una vez que se desarrollan. Un especialista podrá aconsejarle sobre qué síntomas pueden desaparecer y cuáles pueden ser permanentes, una vez iniciado el tratamiento.