enfermedad de Wilson

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es una condición en la que se acumula demasiado cobre en el cuerpo. Es un trastorno hereditario raro que afecta a aproximadamente 1 de cada 30,000 personas. Lleva el nombre del Dr. Samuel Wilson, quien describió el trastorno por primera vez en 1912.

Las personas que heredan la falla genética en la enfermedad de Wilson no pueden eliminar el cobre de su cuerpo. El cobre es un metal traza que se encuentra en muchos alimentos. Se necesitan pequeñas cantidades de cobre para mantenerse saludable. Normalmente, el cuerpo elimina cualquier exceso de cobre. Las personas con la enfermedad de Wilson no pueden deshacerse de este exceso de cobre, por lo que se acumula en el cuerpo, principalmente en el hígado, el cerebro, la capa frontal del ojo (llamada córnea) y los riñones.

Demasiado cobre en las células del hígado (los hepatocitos) es perjudicial y conduce a daño hepático. El daño al tejido cerebral ocurre principalmente en un área llamada núcleo lenticular. Por lo tanto, la enfermedad de Wilson a veces también se llama degeneración hepatolenticular.

En la enfermedad de Wilson, un gen particular en el cromosoma 13 no funciona. El gen se llama ATP7B. Este gen normalmente controla la forma en que las células del hígado eliminan el exceso de cobre. Normalmente, las células del hígado expulsan el exceso de cobre en la bilis. Si este proceso no funciona, el cobre se acumula en las células del hígado. Cuando la capacidad de almacenamiento de cobre de las células del hígado se agota, el cobre se derrama en el torrente sanguíneo y deposita cobre en otras partes del cuerpo, principalmente en el cerebro.

La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que, para desarrollar la enfermedad de Wilson, se deben heredar dos genes ATP7B anormales, uno de cada padre.

Herencia de Wilson

Las personas que heredan solo una copia del gen anormal se llaman portadores. Los portadores no tienen el trastorno, ya que tienen un gen normal que es suficiente para controlar la función del cobre en el cuerpo. Sin embargo, los portadores pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

¿Qué tan común es la enfermedad de Wilson?

Aproximadamente 1 de cada 100 personas son portadoras del gen ATP7B. Cuando dos personas que portan el gen anormal tienen un hijo, hay un:

• 1 de cada 4 posibilidades de que el niño tenga la enfermedad de Wilson (al heredar el gen anormal ATP7B de ambos padres).

• 2 de cada 4 posibilidades de que el niño no tenga la enfermedad de Wilson, pero sea portador (al heredar el gen ATP7B anormal de un padre pero el gen normal del otro padre).

• 1 in 4 chance that the child will not have Wilson's disease, and will not be a carrier (by inheriting the normal gene from both parents).
  

Aunque el defecto genético está presente al nacer, se necesitan varios años para que el cobre se acumule a un nivel donde comienza a causar daño. Los síntomas generalmente comienzan a desarrollarse entre las edades de 6 y 20 años, más comúnmente en la adolescencia, pero algunas personas no comienzan a desarrollar síntomas hasta la mediana edad.

Problemas del hígado

Los síntomas de problemas hepáticos a menudo se desarrollan primero. El efecto tóxico en las células del hígado puede causar inflamación del hígado (hepatitis), lo cual puede provocar:

• Amarillamiento de la piel o del blanco de los ojos (ictericia).

• Dolor de barriga (abdominal).

• Episodios de estar enfermo (vómitos).

If left untreated, damage to liver cells causes scarring of the liver (cirrhosis). Eventually, cirrosis severa and liver failure develop in untreated cases, causing severe problems.

(Nota: hay varias causas de cirrosis. La enfermedad de Wilson es una causa muy rara de cirrosis.)

Problemas cerebrales

A medida que el cobre se deposita en el cerebro, puede causar varios síntomas.

Physical symptoms, incluyendo:

• Temblor en los brazos.

• Lentitud de movimiento.

• Dificultad para hablar.

• Problemas de escritura.

• Dificultad para tragar.

• Una marcha inestable.

• Dolores de cabeza.

• Convulsiones (ataques).

Síntomas psicológicos, incluyendo:

• Depresión.

• Cambios de humor

• Incapacidad para concentrarse.

• Un cambio de personalidad que lleva a un comportamiento argumentativo y emocional.

Severe problems. Si no se trata, la acumulación de cobre en el cerebro puede llevar a:

• Debilidad muscular severa.

• Rigidez severa.

• Demencia.

Ojos en la enfermedad de Wilson

El cobre puede acumularse en la capa frontal del ojo (llamada córnea). Esto causa una característica llamada anillos de Kayser-Fleischer, una pigmentación marrón de la córnea.

Anillo de Kayser-Fleischer

© Herbert L et al, CC BT 3.0, a través de Wikimedia Commons

Otras características de la enfermedad de Wilson

Otras características que pueden desarrollarse incluyen:

• Anemia.

• Daño renal.

• Problemas cardíacos.

• Inflamación del páncreas (pancreatitis).

• Problemas menstruales.

• Abortos espontáneos recurrentes en mujeres.

• Adelgazamiento prematuro de los huesos (osteoporosis).

Si se sospecha de la enfermedad de Wilson, se puede diagnosticar mediante varias pruebas:

• Un análisis de sangre to measure caeruloplasmin. This is a protein that binds copper in the bloodstream. The level is low in nearly all people with Wilson's disease.

• También se pueden realizar otras pruebas de sangre. Estas pueden hacerse para medir los niveles de cobre y para evaluar la función renal y hepática.

• Un especialista puede organizar una prueba de orina para medir la cantidad de cobre en la orina durante un período de 24 horas. La cantidad suele ser más alta de lo normal.

• Un examen de la capa en la parte frontal del ojo (llamada córnea) realizado por un óptico (optometrista) o un especialista en ojos puede mostrar los anillos de Kayser-Fleischer si se han desarrollado. (No están presentes en todos los casos.)

• A small sample (biopsy) of the liver may be taken to look at under the microscope. This can show the excess copper in the liver and the extent of any scarring of the liver (cirrhosis). Consulte el folleto separado llamado Biopsia de hígado para más detalles.

• Other tests may also be advised - for example, a escaneo de resonancia magnética (IRM).

Si se confirma la enfermedad de Wilson, entonces se debe examinar a los hermanos para ver si tienen la condición. Los hermanos y hermanas de una persona con la enfermedad de Wilson tienen una probabilidad de 1 en 4 de también tener la condición.

Es esencial tratar la enfermedad de Wilson ya que, sin tratamiento, puede ser fatal. Cuanto antes se inicie el tratamiento, mejor será la posibilidad de prevenir daños permanentes a largo plazo en el hígado o el cerebro. No hay cura para la enfermedad de Wilson, pero el tratamiento reduce los riesgos de complicaciones.

• Penicilamina is a medicine called a chelating agent and is used to remove copper from the body. The penicillamine causes the excess copper from the body to be passed out in the urine. The dose may be reduced to a maintenance dose after about a year when the initial build-up of copper has been cleared. Unfortunately, the symptoms of Wilson's disease can deteriorate as a side effect of the medication.

• Trientina is an alternative to penicillamine. It too is a chelating agent and removes copper from the body. It has slightly fewer side effects.

• Zinc is an option in certain circumstances. Zinc works by blocking the gut from absorbing copper from food. Therefore, it does not clear excess copper from the body, but prevents any further build-up of copper. Zinc is much less likely than penicillamine or trientine to cause side-effects. It may be an option for people who are diagnosed at the very early stages of the disease and have no symptoms. Also, a switch to zinc may be an option for people who have been initially treated with penicillamine or trientine once the initial build-up of copper has been cleared from the body. Zinc may also be taken by pregnant women.

Nota: se necesita tratamiento de por vida. Primero, se utiliza para eliminar el exceso de cobre y luego para prevenir la acumulación futura de cobre. No tomar la medicación puede llevar a un retorno de la acumulación de cobre, lo cual puede ser grave, incluso fatal.

Para las pocas personas que no responden al tratamiento con medicamentos, o son diagnosticadas en una etapa avanzada de la enfermedad con cicatrización severa del hígado (cirrosis) o insuficiencia hepática, un trasplante de hígado puede ser una opción. Esto puede salvar vidas. El pronóstico a largo plazo después de un trasplante de hígado suele ser muy bueno.

Dieta

Los alimentos con una alta concentración de cobre generalmente deben evitarse, al menos en el primer año de tratamiento cuando el exceso de cobre está siendo eliminado del cuerpo. Estos incluyen hígado, chocolate, nueces, champiñones y mariscos, especialmente langosta.

• Si el tratamiento se inicia en las primeras etapas de la enfermedad, generalmente funciona muy bien. Se puede esperar una duración y calidad de vida normales.

• Sin embargo, sin ningún tratamiento, la enfermedad de Wilson suele ser fatal, generalmente antes de los 40 años.

• If symptoms have developed before treatment has started, some of the symptoms improve with treatment but some may remain permanently. For example, some of the brain symptoms are permanent once they develop. A specialist will be able advise about which symptoms may go and which may be permanent, once treatment begins.