Síndrome de Turner

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner (ST) sólo se da en mujeres y está presente desde el momento de la concepción. Describe un conjunto de características que se producen cuando una mujer sólo tiene un cromosoma X completo en cada célula. El segundo cromosoma X puede faltar por completo o estar incompleto. A continuación encontrará más información sobre los cromosomas y la anomalía presente en el síndrome de Turner.

¿Puede heredarse el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una enfermedad genética. Esto significa que existe una anomalía en los genes de la persona afectada. Los genes se transmiten de padres a hijos en unas estructuras llamadas cromosomas.

Tienes 23 pares de cromosomas en cada célula de tu cuerpo. Es decir, un total de 46 cromosomas. Cada cromosoma contiene miles de genes. Nuestros genes determinan cómo funciona nuestro cuerpo, qué aspecto tenemos y, a veces, qué enfermedades padeceremos. Los genes que controlan en qué sexo (género) nos convertimos forman parte de los cromosomas llamados cromosomas sexuales. Pueden ser cromosomas X o Y. Recibimos un cromosoma sexual de cada progenitor.

Por lo general, una mujer tiene dos copias del cromosoma X y un hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y. El conjunto completo de cromosomas de un individuo se conoce como cariotipo. Así, el cariotipo de la mayoría de las mujeres es 46,XX y el de la mayoría de los hombres 46,XY.

Cromosomas del síndrome de Turner

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner sólo tienen un cromosoma X. Por lo tanto, se dice que el cariotipo es 45,X o 45,XO.

¿Es frecuente el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner se da aproximadamente en una de cada 2.000 mujeres nacidas vivas. No se conocen factores de riesgo del síndrome de Turner. No es más frecuente en niñas nacidas de mujeres mayores y es muy raro tener un segundo hijo con síndrome de Turner.

Características del síndrome de Turner

Las características del síndrome de Turner que pueden desarrollarse antes del nacimiento son el grosor del tejido del cuello, una inflamación del cuello denominada higroma quístico o ser un bebé de tamaño pequeño.

Los recién nacidos con síndrome de Turner pueden presentar linfedema en manos y pies y exceso de piel en el cuello.

A medida que las niñas crecen, pueden desarrollar una serie de características. A continuación se enumeran algunas de las más comunes:

Baja estatura

La mayoría de las niñas con síndrome de Turner serán bajitas para su edad.

Rasgos faciales típicos

Esto puede incluir cambios característicos en los ojos, las orejas, la boca y el cuello, por ejemplo:

• Ojos achinados.

• Párpados caídos.

• Lóbulos de las orejas prominentes.

• Apiñamiento de los dientes.

• Cuello corto y palmeado.

Características óseas

Por ejemplo:

• Un pecho ancho con pezones muy separados.

• Un ángulo de porte amplio (es el ángulo entre el antebrazo y la cadera cuando el brazo se mantiene a un lado).

• Dedos cortos.

• Cambios en las uñas.

Características de la piel

Las niñas con síndrome de Turner suelen tener muchos lunares y vasos sanguíneos evidentes sobre la piel.

Síntomas del síndrome de Turner

Los síntomas médicos del síndrome de Turner varían en función de la edad de la niña o la mujer.

Antes de nacer, una niña con síndrome de Turner puede tener un problema llamado linfoedema. Esto ocurre cuando el líquido no puede transportarse por el cuerpo y los órganos correctamente. Así, parte del líquido se filtra a los tejidos y provoca hinchazón.

En el síndrome de Turner pueden aparecer los siguientes síntomas:

Susceptibilidad a determinadas afecciones médicas

Las personas con síndrome de Turner son más propensas a desarrollar ciertas afecciones como:

• Diabetes mellitus.

• Enfermedad celíaca.

• Una glándula tiroides hiperactiva (hipertiroidismo).

• Enfermedades inflamatorias intestinales.

Anomalías orgánicas

Por ejemplo, aproximadamente la mitad tendrá una anomalía en el corazón o en los vasos sanguíneos principales. Hasta 6 de cada 10 tendrán una anomalía en los riñones o las vías urinarias.

Anomalías ováricas

Los ovarios son un par de glándulas situadas a ambos lados de la matriz (útero). Cada ovario tiene el tamaño aproximado de una canica grande. Los ovarios producen normalmente óvulos y varias hormonas femeninas, en particular estrógenos. Casi todas las niñas con síndrome de Turner tienen ovarios que no funcionan correctamente. Por eso

• Puede no llegar a la pubertad.

• Puede tener mamas que no se desarrollan correctamente.

• Pueden no tener nunca la regla y es probable que sean estériles. Sin embargo, hasta 3 de cada 10 chicas presentarán algunos cambios de la pubertad y 1 de cada 200 podrá quedarse embarazada de forma natural.

Nota: aunque suele haber problemas con los ovarios, las mujeres con síndrome de Turner siguen teniendo una vagina y un útero normales y pueden llevar una vida sexual normal.

¿Qué aspecto tiene el síndrome de Turner?

Síndrome de Turner

Por Johannes Nielsen (obra propia), vía Wikimedia Commons

Complicaciones del síndrome de Turner

El síndrome de Turner puede dar lugar al desarrollo de anomalías secundarias. Las más frecuentes son las siguientes:

Complicaciones cardíacas y vasculares.

Pueden producirse fallos en las válvulas cardíacas, anomalías en el trazado cardíaco (electrocardiograma o ECG) o anomalías en los principales vasos sanguíneos, como la arteria principal que extrae la sangre del corazón (puede desarrollarse un aneurisma de aorta). En algunos casos, la aorta puede romperse.

La hipertensión arterial también es bastante frecuente en el síndrome de Turner.

Anomalías urinarias

Conductos adicionales desde el riñón hasta la vejiga, desarrollo de un solo riñón o riñones con forma inusual. Estas anomalías pueden hacer que las infecciones del tracto urinario (infecciones de orina) sean más frecuentes de lo habitual.

Problemas oculares

Aproximadamente 8 de cada 100 niñas con síndrome de Turner tienen problemas de visión cromática y pueden desarrollar una visión deficiente con el tiempo.

Problemas de oído

Las deficiencias auditivas son frecuentes y pueden deberse a infecciones persistentes (crónicas) del oído o al deterioro de los nervios.

Adelgazamiento" de los huesos

También se conoce como osteoporosis. Puede aparecer más adelante en la vida como complicación de la falta de estrógenos si el tratamiento con estrógenos no se inicia lo suficientemente pronto o no se toma de forma continuada.

Condiciones secundarias

Aproximadamente 1 de cada 4 niñas con síndrome de Turner desarrolla problemas de tiroides. Un pequeño número desarrolla enfermedad celíaca, que es un problema intestinal debido a una intolerancia al gluten.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

El médico puede sospechar la existencia del síndrome de Turner si una niña presenta algunas de las características anteriores. El diagnóstico puede confirmarse mediante una prueba denominada cariotipo. Para ello, se toma una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero o una muestra de sangre en los niños.

A partir de la muestra se pueden estudiar los cromosomas. Cuando se estudian los cromosomas, si falta un cromosoma X o si está incompleto en algunas partes, se confirma el diagnóstico de síndrome de Turner.

¿Puede detectarse el síndrome de Turner antes del nacimiento?

El síndrome de Turner puede diagnosticarse antes de que nazca el bebé, mediante una prueba denominada amniocentesis. El síndrome de Turner también puede sospecharse durante el embarazo en una ecografía rutinaria si la exploración muestra algún problema en el corazón o el riñón típico del síndrome de Turner.

Cómo detectar el síndrome de Turner

Dado que existen varias complicaciones posibles del síndrome de Turner, se suelen realizar determinadas pruebas para diagnosticarlo. A continuación, se realizan otras pruebas de forma periódica, a veces anualmente durante el resto de la vida. Entre estas pruebas se incluyen las siguientes

Análisis de sangre

Entre ellos se incluyen un control anual de la función tiroidea, la función hepática y los niveles de colesterol y glucosa. Cada 2-4 años, también se aconseja un análisis de sangre para detectar la enfermedad celíaca. También puede hacerse un análisis de sangre de las hormonas femeninas para evaluar si los ovarios funcionan o no.

Evaluación auditiva

Es necesario realizar una evaluación auditiva en el momento del diagnóstico y, posteriormente, cada 1-5 años en función de la detección de cualquier pérdida auditiva. Si aparecen infecciones de oído frecuentes, puede ser necesaria la revisión de un especialista y un tratamiento adicional.

Pruebas visuales

Debe realizarse al menos en el momento del diagnóstico o a la edad de 1 año, si es posterior, y repetirse cuando sea necesario en función de los problemas que se planteen.

Chequeo cardíaco

Suele realizarla un especialista del corazón (cardiólogo) e incluye pruebas como una ecografía del corazón (ecocardiograma), un control de la tensión arterial, un trazado de la actividad eléctrica del corazón (electrocardiograma o ECG) y una resonancia magnética del corazón. Algunas de estas pruebas deberán hacerse con regularidad y otras sólo serán necesarias unas pocas veces.

También es muy importante controlar periódicamente el tamaño de la aorta, que es el principal vaso sanguíneo del cuerpo. En algunas niñas con síndrome de Turner, este vaso sanguíneo se ensancha con el tiempo y puede estallar repentinamente (rotura), lo que puede poner en peligro su vida. Si se controla el tamaño de la arteria principal que extrae la sangre del corazón (la aorta), puede administrarse el tratamiento adecuado, incluida la cirugía, para evitar que la aorta estalle.

Chequeo renal

Cuando se diagnostica el síndrome de Turner, se suele realizar una ecografía de los riñones para detectar anomalías en los riñones y las vías urinarias.

Evaluaciones óseas

En el caso de los niños pequeños con síndrome de Turner, el médico les hará pruebas para detectar luxaciones de cadera. Los adolescentes deben ser evaluados para detectar una curvatura de la columna vertebral (escoliosis). También se aconseja realizar densitometrías óseas para detectar osteoporosis.

Peso y ejercicio

Anime a los niños con síndrome de Turner a comer sano y a hacer ejercicio con regularidad para mantener el peso dentro de los límites saludables. Esto es importante debido al mayor riesgo de diabetes y problemas cardíacos en el síndrome de Turner, que son más frecuentes en personas con sobrepeso.

Revisión dental

Debido al pequeño tamaño de la boca de algunas niñas con síndrome de Turner, se aconsejan revisiones dentales periódicas para tratar problemas de anomalías dentales. El más común es un problema de oclusión dental, es decir, la forma en que los dientes se unen al morder.

Tratamientos del síndrome de Turner

Al tratarse de una enfermedad causada por genes anormales, no tiene cura.

Existen varios tratamientos eficaces para los distintos aspectos del síndrome, cuyo objetivo es minimizar el impacto de la enfermedad. Pueden dividirse en tratamientos farmacológicos (como la terapia hormonal) y tratamientos no farmacológicos (como la terapia psicológica).

Tratamientos farmacológicos

Los tratamientos farmacológicos más importantes son:

Hormona del crecimiento

A veces se inicia entre los 12 y los 24 meses de edad. En cualquier caso, debe iniciarse en cuanto esté claro que la niña no crece con normalidad debido al síndrome de Turner.

Se ha demostrado que la terapia de sustitución de la hormona del crecimiento aumenta la estatura final hasta 10 cm.

El tratamiento con hormona del crecimiento suele continuarse hasta que el niño alcanza una edad ósea de 14 años. Esto significa que sus huesos son los mismos que los de una niña sin síndrome de Turner a los 14 años.

Estrógenos y progesterona

Un análisis de sangre de estas hormonas femeninas puede indicar si los ovarios no funcionan y no producen suficientes estrógenos. Los estrógenos pueden administrarse en forma de comprimidos, parches o inyecciones. En este tipo de terapia hormonal sustitutiva, la dosis se aumenta gradualmente a lo largo de unos años hasta obtener una dosis que proporcione niveles normales de estrógenos.

El progestágeno se añade más tarde que el estrógeno para ayudar a producir hemorragias por deprivación (como la regla). Estos tratamientos hormonales suelen continuarse durante toda la vida.

Tratamientos no farmacológicos

Pueden ser necesarios varios tratamientos, entre los que se incluyen los siguientes:

Terapia psicológica

Esto puede ser importante para varias niñas y mujeres con síndrome de Turner. Por ejemplo, pueden tener baja autoestima debido a su aspecto, a su funcionamiento social o a que son estériles.

Educación sexual

Un pequeño número de chicas con síndrome de Turner podrán quedarse embarazadas de forma natural. Por lo tanto, si tienes síndrome de Turner y eres sexualmente activa, como cualquier otra mujer, debes estar informada sobre los métodos anticonceptivos y las prácticas sexuales seguras.

Infertilidad

Aunque un pequeño número de mujeres con síndrome de Turner podrán quedarse embarazadas de forma natural, la gran mayoría serán estériles. La concepción asistida mediante diversas formas de FIV puede tener éxito. Es esencial someterse a revisiones cardíacas periódicas antes y durante el embarazo, ya que éste aumenta la tensión sobre el corazón y los vasos sanguíneos.

Dificultades de aprendizaje

Algunas niñas con síndrome de Turner tienen también problemas de aprendizaje, por lo que pueden recibir ayuda especializada en la escuela. Sin embargo, la mayoría de las niñas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal.

Tratamiento del linfedema

La fisioterapia y las medias de soporte pueden ayudar a reducir la hinchazón que sufren algunas chicas con síndrome de Turner.

Adultos con síndrome de Turner

Cuando llegan a adultas, la mayoría de las niñas con síndrome de Turner son más bajas que la media e infértiles. Sin embargo, el desarrollo del tratamiento con hormona del crecimiento ha mejorado la estatura adulta prevista para las tratadas. El riesgo más importante es el de problemas cardíacos y vasculares. Pero las revisiones periódicas y el tratamiento cuando es necesario han reducido el impacto de estas complicaciones. En general:

• La esperanza de vida sólo se reduce ligeramente y la calidad de vida suele ser normal.

• La mayoría de las niñas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal.

• La mayoría tiene potencial para llevar una vida feliz y plena.

¿Puede quedarse embarazada una mujer con síndrome de Turner?

Como en el caso anterior, muchas mujeres con síndrome de Turner no pueden quedarse embarazadas de forma natural. Sin embargo, un pequeño número puede conseguirlo, y otras pueden quedarse embarazadas con tratamientos como la fecundación in vitro (FIV). Sin embargo, esto debe discutirse detenidamente con un médico especialista, porque el embarazo puede ser más arriesgado para las mujeres con síndrome de Turner.

Esto se debe a la susceptibilidad a otros problemas médicos, por ejemplo, defectos cardíacos. Cuando el corazón se ve sometido a más presión debido al embarazo, puede ser peligroso. Cada mujer debe someterse a una evaluación de sus riesgos individuales, para que pueda sopesar los pros y los contras del embarazo. Para ello se necesita ayuda y conocimientos especializados.