Hemocromatosis

¿Qué es la hemocromatosis?

Las personas con hemocromatosis han heredado un gen defectuoso que induce al organismo a absorber demasiado hierro de lo que comen y beben. Las cantidades excesivas de hierro se almacenan en varios órganos. Este exceso de hierro puede almacenarse en el hígado, el páncreas, el corazón, los testículos, los ovarios, la piel y las articulaciones. Provoca daños en estos tejidos, lo que da lugar a diversos síntomas.

Síntomas de la hemocromatosis

Los síntomas de la hemocromatosis suelen aparecer entre los 30 y los 50 años. Los primeros síntomas suelen ser vagos y pueden incluir sensación de debilidad y cansancio, y dolores articulares o abdominales.

A medida que la hemocromatosis progresa, aparecen síntomas más específicos debidos al daño orgánico, pero éstos son mucho menos frecuentes hoy en día gracias a un diagnóstico más precoz. Sin embargo, sigue habiendo muchos casos cada año en personas que aún no han sido diagnosticadas.

Estos problemas pueden incluir:

• Dolor e hinchazón de las articulaciones, especialmente los nudillos y la primera articulación de los dos primeros dedos.

• Bronceado de la piel (aspecto de bronceado permanente).

• Pérdida del apetito sexual.

• Pérdida de vello corporal.

• Impotencia en los hombres.

• Cambios menstruales en las mujeres. Las mujeres pueden no tener períodos menstruales o tener períodos menstruales muy ligeros. Las mujeres con hemocromatosis también pueden tener una menopausia precoz.

• Mala memoria.

• Sentirse irritable.

• Depresión.

• Desarrollando diabetes.

• Aumento del tamaño del hígado.

• "Cicatrización" (cirrosis) del hígado.

• Enfermedad del músculo cardíaco (miocardiopatía).

La mayoría de estos síntomas se encuentran en otros trastornos, por lo que el diagnóstico puede resultar difícil. La artritis que sólo se encuentra en el nudillo y la primera articulación de los dos primeros dedos es muy sugestiva de hemocromatosis.

La necesidad de tratamiento para eliminar el exceso de hierro no depende de la presencia de síntomas. Debido al riesgo de desarrollar una complicación grave como la cirrosis, el tratamiento para eliminar la acumulación de hierro del organismo es muy importante aunque no haya síntomas.

Causas de la hemocromatosis

La hemocromatosis es una enfermedad genética. Se transmite de padres a hijos a través de unos códigos internos de las células llamados genes. Los genes vienen en pares. En la hemocromatosis, uno de los pares de genes no funciona correctamente. Puede haber varios genes implicados, pero 9 de cada 10 personas con hemocromatosis tienen un gen "HFE" anormal, que se encuentra en el cromosoma 6.

La hemocromatosis es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que la hemocromatosis sólo se produce si ambas copias del gen son anormales (una copia de la madre y otra del padre). Si sólo una copia es defectuosa, la persona estará sana pero será "portadora". Esto significa que podrá transmitir el gen anómalo a su hijo o hija.

Actualmente existe una prueba genética que puede ayudar a diagnosticar la mayoría de los casos de hemocromatosis.

Cuando dos personas portadoras del gen anormal tienen un hijo, se produce un:

• 1 probabilidad entre 4 de que el niño padezca hemocromatosis (al heredar el gen anómalo de ambos progenitores).

• 2 posibilidades entre 4 de que el niño no padezca hemocromatosis, sino que sea portador (al heredar el gen anormal de uno de los progenitores, pero el gen normal del otro).

• 1 probabilidad entre 4 de que el niño no padezca hemocromatosis y no sea portador (al heredar el gen normal de ambos progenitores).

Estas proporciones son promedios para toda la población y en cualquier familia en la que ambos progenitores sean portadores, es posible que todos los niños estén afectados, que todos sean portadores o que todos no estén afectados ni sean portadores.

Cómo funciona la herencia recesiva cuando ambos progenitores son portadores (n = gen normal; H = gen de la hemocromatosis):

Herencia de la hemocromatosis

Sociedad de Hemocromatosis

¿Es frecuente la hemocromatosis?

La hemocromatosis afecta a personas de todo el mundo, pero es más frecuente en los habitantes del norte de Europa. Las encuestas han demostrado que aproximadamente 1 de cada 150 personas de origen británico padece hemocromatosis, aunque es mucho más frecuente en Irlanda del Norte, con cerca de 1 de cada 100 afectados. Aproximadamente 1 de cada 10 personas es portadora de una copia del gen anormal en Europa del Norte y, por tanto, portadora de la hemocromatosis; en Irlanda del Norte es 1 de cada 5 personas. Actualmente, la hemocromatosis está reconocida como uno de los trastornos genéticos más comunes.

¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?

Análisis de sangre

Las primeras pruebas consisten en ver cuánto hierro hay almacenado en el organismo. Para ello, se puede realizar un análisis de sangre para detectar la presencia de hierro (ferritina) y la saturación de transferrina. La transferrina es una proteína que transporta el hierro en la sangre. La transferrina se fabrica principalmente en el hígado y regula la absorción del hierro.

La saturación de transferrina es el porcentaje de esta proteína que ya está unido al hierro. Los niveles tanto de hierro en sangre como de saturación de transferrina suelen ser elevados en la hemocromatosis.

En las pruebas iniciales también se comprobarán otras posibles causas de los síntomas. También se realizarán análisis de sangre para detectar posibles complicaciones de la hemocromatosis, como problemas hepáticos o diabetes.

Prueba genética

La prueba para confirmar el diagnóstico de hemocromatosis es la prueba genética del gen HFE, que es anormal en 9 de cada 10 personas con hemocromatosis. (Consulte la sección al final de este prospecto para leer más sobre este gen).

Escaneos

Una gammagrafía hepática puede ayudar a detectar la cantidad de hierro presente en el hígado. Antes era necesario tomar una muestra del hígado (biopsia), pero hoy en día se hace con mucha menos frecuencia porque en su lugar se puede realizar una gammagrafía y una prueba genética. No obstante, puede ser necesario realizar una biopsia he pática si el nivel de hierro en el organismo es muy elevado o si parece haber otros problemas en el hígado.

Pueden ser necesarias otras pruebas para detectar complicaciones de la hemocromatosis, como una ecografía del corazón (ecocardiograma).

¿Quién debe someterse a las pruebas?

Cualquier persona con síntomas que indiquen una posible hemocromatosis debe someterse a una prueba para determinar el nivel de hierro en el organismo. Si se detectan niveles elevados de hierro, debe ofrecerse la prueba genética.

Los hermanos, hermanas e hijos de cualquier persona que padezca hemocromatosis deben someterse a la prueba del gen anómalo. La prueba solo debe realizarse después de hablar con un profesional sanitario sobre los posibles beneficios y problemas de someterse a ella.

La clara ventaja de someterse a la prueba es recibir tratamiento precozmente, antes de que surjan complicaciones. Los posibles problemas incluyen el impacto psicológico de una prueba positiva. En 2018, las compañías de seguros del Reino Unido acordaron no exigir que se revelen las pruebas genéticas positivas al ofrecer seguros de vida. Consulte el folleto independiente titulado Pruebas genéticas para obtener más detalles.

Tratamiento de la hemocromatosis

El tratamiento de la hemocromatosis es sencillo y eficaz. Consiste en la extracción regular de sangre, lo que también se conoce como terapia de venesección o flebotomía. Al principio puede ser necesario hacerlo con frecuencia (cada semana), dependiendo del nivel de sobrecarga de hierro en el organismo.

Los niveles de hierro en el organismo se controlan estrechamente durante el tratamiento. Los niveles de hierro se reducen muy lentamente, a menudo durante un periodo de tiempo bastante largo. Una vez que los niveles son normales, se realizan análisis de sangre periódicos para controlar los niveles de hierro. Es posible que sea necesario extraer más sangre cada cierto tiempo.

La extracción regular de sangre no cura algunas de las complicaciones de la hemocromatosis, como la diabetes o la "cicatrización" hepática (cirrosis). Por tanto, el diagnóstico y el tratamiento precoces son muy importantes.

En ocasiones puede ser necesario un trasplante de hígado si el hígado está muy afectado.

La hemocromatosis no puede curarse porque no puede eliminarse el gen defectuoso. Sin embargo, con un diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado, pueden evitarse los síntomas y las complicaciones.

Un hematólogo suele controlar los niveles de hierro en sangre y aconsejar el tratamiento. Si los niveles de hierro son muy elevados o hay indicios de daño hepático, un especialista en hígado (hepatólogo) también participará en el tratamiento.

Alimentos que debe evitar si padece hemocromatosis

El aumento de los niveles de hierro en el organismo no puede tratarse únicamente con dieta. La extracción de sangre tiene un efecto mucho mayor en la reducción de los niveles de hierro en el organismo. Sin embargo, existen algunas recomendaciones de alimentos que deben evitarse y que pueden ayudar a controlar los niveles de hierro. Éstas son

• Evite los suplementos vitamínicos o tónicos que contengan hierro. Esto incluye multivitaminas y minerales. Una dieta equilibrada debe aportar todas las vitaminas y minerales necesarios.

• Evite los cereales de desayuno muy enriquecidos con hierro.

• También deben evitarse las grandes dosis de vitamina C porque aumenta la cantidad de hierro que se absorbe de los alimentos ingeridos. La vitamina C también aumenta la cantidad de hierro almacenado en el organismo.

• Reducir la ingesta de vísceras (p. ej., hígado y riñón) y carne roja.

El té, el café y todos los productos lácteos tomados con las comidas reducen la cantidad de hierro que se absorbe de los alimentos.

Seguir una dieta sana y equilibrada sigue siendo importante. Una dieta muy restringida o poco habitual no afectará significativamente a los niveles de hierro, y podría provocar otros síntomas.

La Sociedad de Hemocromatosis ofrece más información sobre la dieta; véase la sección "Otras lecturas y referencias" al final de este folleto.

Alcohol y hemocromatosis

El alcohol puede aumentar la velocidad de absorción del hierro, sobre todo si se bebe con las comidas. El consumo excesivo de alcohol también puede dañar el propio hígado, lo que aumenta el riesgo de problemas hepáticos.

Cuando se bebe alcohol, es importante mantener niveles razonables: un máximo absoluto de 14 unidades por semana. Debe repartirse a lo largo de la semana y no en "atracones". Es sensato evitar beber alcohol con las comidas.

El alcohol debe evitarse por completo si hay daño hepático por hemocromatosis o si existe cualquier otra enfermedad hepática.

Complicaciones de la hemocromatosis

El exceso de hierro almacenado en los órganos corporales puede causar daños. Las posibles complicaciones de la hemocromatosis incluyen:

• Diabetes debida a daños en el páncreas.

• Enfermedad cardiaca: por ejemplo, puede provocar debilidad(miocardiopatía dilatada) o rigidez (miocardiopatía restrictiva) de los músculos del corazón, insuficiencia cardiaca y ritmos cardiacos anormales.

• Cicatrización hepática (cirrosis). Las personas con hemocromatosis que desarrollan cirrosis también corren un mayor riesgo de padecer cáncer de hígado, por lo que deben someterse a controles periódicos con ecografías o resonancias magnéticas (RM).

• Problemas de fertilidad.

• Daño articular.

¿Cuál es el pronóstico?

Si la hemocromatosis se diagnostica y trata precozmente antes de que aparezcan complicaciones, el pronóstico es muy bueno y no se reduce la esperanza de vida. En la mayoría de los casos, la hemocromatosis no es mortal y la esperanza de vida es normal.

Si se producen complicaciones, el pronóstico puede ser mucho peor. Depende de la complicación que aparezca y de su gravedad.