Hemofilia

¿Qué es la hemofilia?

Haemophilia is a rare bleeding disorder caused by deficiency of clotting factors. Clotting factors are present in the blood and are responsible for forming blood clots in response to an injury. Haemophilia B is the more common problem and is due to a deficiency of clotting factor IX. Haemophilia A is due to a deficiency of clotting factor VIII. En general, la hemofilia B tiende a ser menos grave que la hemofilia A, pero son similares.

La gran mayoría de los casos son hereditarios, por lo que las personas suelen nacer con la condición.

Ambas hemofilias se heredan como condiciones recesivas ligadas al cromosoma X. Esto describe cómo el gen anormal de la hemofilia se transmite de padres a hijos.

Genes y hemofilia

En el centro (núcleo) de la mayoría de las células de tu cuerpo, la molécula de ADN está empaquetada en estructuras filamentosas llamadas cromosomas. Tienes 46 cromosomas organizados en 23 pares. Estos incluyen un par de cromosomas sexuales (ya sea XX para mujeres o XY para hombres). Los otros cromosomas que no determinan si somos hombres o mujeres se llaman autosomas. Hay 22 pares de autosomas (numerados del 1 al 22). Un cromosoma de cada par proviene de tu madre y uno de tu padre.

Un gen es la unidad básica de tu material genético. Está compuesto por una secuencia (o pieza) de ADN y se encuentra en un lugar particular de un cromosoma. Así, un gen es una pequeña sección de un cromosoma. Cada gen controla una característica particular o tiene una función específica en tu cuerpo. Por ejemplo, dictar el color de tus ojos o cabello, o producir todas las diversas proteínas en tu cuerpo, como los factores de coagulación. Cada gen es parte de un par. Un gen de cada par se hereda de tu madre, el otro de tu padre. Los genes han sido copiados de las células de los padres a las células del niño.

Los genes se encuentran en 'cromosomas', de manera similar a las casas en una calle. El gen que causa la hemofilia está ubicado en un cromosoma llamado cromosoma X. Los niños tienen un cromosoma X y un cromosoma Y; las niñas tienen dos cromosomas X.

Patrón de herencia ligada al X

La hemofilia se hereda en un patrón llamado 'herencia recesiva ligada al X'. El gen de la hemofilia es 'portado' por las mujeres, pero generalmente no causa problemas en niñas o mujeres (con raras excepciones). Esto se debe a que las mujeres tienen dos cromosomas X: un cromosoma X tiene el gen 'defectuoso'; el otro cromosoma X tiene un gen normal, que compensa al defectuoso. El término 'recesivo' significa que los efectos de un gen X 'defectuoso' pueden ser enmascarados por la presencia de un gen normal.

Los hombres con el gen de la hemofilia no tienen un segundo cromosoma X y, por lo tanto, no pueden compensar el gen defectuoso. Por lo tanto, los niños con el gen de la hemofilia siempre presentan síntomas de la enfermedad.

El gen de la hemofilia puede ser transmitido de padres a hijos. Para una mujer que porta el gen, hay una probabilidad de 1 en 2 de que sus hijos tengan hemofilia, y una probabilidad de 1 en 2 de que sus hijas porten el gen.

Patrón de herencia ligada al X

¿Qué causa la hemofilia?

El gen anormal (que se hereda en la hemofilia) causa una deficiencia de un factor de coagulación. Un nivel más bajo de factor de coagulación significa que no formas un coágulo tan rápidamente como otras personas. La deficiencia no impide que coagules completamente ya que quedan algunos factores de coagulación, pero cuanto menor sea la cantidad de factores de coagulación, más grave será la enfermedad.

La hemofilia A ocurre en aproximadamente 1 de cada 4-5,000 nacimientos de varones vivos por año. La hemofilia B ocurre en aproximadamente 1 de cada 30,000 nacimientos vivos. Ningún país parece escapar de la condición y tampoco hay ningún país particularmente propenso a ella.

You can, rarely, acquire haemophilia after birth. This happens largely in older patients, due to the immune system attacking clotting factors or because of blood cancers (haematological malignancies). A veces ocurren mutaciones espontáneas en los genes de familias de ciertas áreas geográficas, como Suecia.

Diferencias de género (sexo) en la hemofilia

Debido a que la hemofilia se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X, los bebés varones suelen verse afectados. Sus madres portan el gen pero no están afectadas.

Por lo general, hay un historial familiar claro, pero pueden ocurrir casos aleatorios debido a cambios genéticos como mutaciones espontáneas. Las mujeres nacidas de padres afectados pueden (raramente) tener la enfermedad dependiendo de cómo estén compuestos sus genes. A veces esto puede ocurrir, por ejemplo, cuando hay matrimonios entre parientes cercanos en la familia.

Síntomas de la hemofilia

Los signos y síntomas de la hemofilia varían según la gravedad de la condición.

Enfermedad grave

• El sangrado neonatal puede seguir a cualquier cirugía, como la circuncisión. El sangrado interno en el cráneo puede ser una característica de casos graves, al igual que un gran hematoma y el sangrado prolongado del cordón o área umbilical.

• Historia de sangrado espontáneo en las articulaciones, especialmente en las rodillas, tobillos y codos, sin antecedentes de trauma significativo.

• También puede ocurrir sangrado en los músculos.

• El sangrado en el intestino puede ocurrir, pero se asocia más a menudo con la hemofilia B.

• La presencia de sangre en la orina (hematuria) puede ser una característica, pero puede variar en cantidad.

Casos no tratados de enfermedad grave
Este grupo de pacientes puede desarrollar lo siguiente:

• Problemas articulares y deformidades - pueden necesitar un reemplazo articular.

• Spontaneous bleeding into soft tissues is common. This may cause complications such as síndrome compartimental.

• Formación de moretones (hematomas) - puede ocurrir espontáneamente o después de un trauma y puede necesitar extracción quirúrgica si es muy grande.

Enfermedad moderada

A menudo se presenta con sangrado después de análisis de sangre (venopunción).

Enfermedad leve

Las personas con esto solo tienen sangrado prolongado después de un trauma mayor o cirugía.

Diagnóstico de la hemofilia

Los análisis de sangre se utilizan para diagnosticar la hemofilia y determinar su gravedad. Si no hay antecedentes familiares de hemofilia, generalmente se diagnostica cuando un niño comienza a caminar o gatear. En este momento, se puede notar que el niño se está formando moretones muy fácilmente o tiene moretones muy grandes.

La hemofilia leve puede descubrirse más tarde, generalmente después de una lesión o tras un procedimiento dental o quirúrgico.

Diagnóstico durante el embarazo

Si tienes antecedentes familiares de hemofilia y estás planeando quedar embarazada, las pruebas genéticas pueden ayudarte a conocer el riesgo de transmitir la condición a un hijo.

Esto puede implicar analizar una muestra de tu sangre para buscar signos del cambio genético que causa la hemofilia.

Existen pruebas que pueden diagnosticar la hemofilia en el bebé cuando estás embarazada. Estas incluyen:

• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) - a small sample of the placenta is removed from the womb and tested for the haemophilia gene, usually during weeks 11 to 14 of pregnancy.

• Amniocentesis - a sample of amniotic fluid is taken for testing, usually during weeks 15 to 20 of pregnancy.

There's a small risk of these procedures causing problems such as aborto espontáneo o parto prematuro. Esto puede ser preocupante, por lo que puede resultarle útil discutirlo con su médico.

Si se sospecha de hemofilia después de que nazca el bebé, los análisis de sangre en el niño generalmente pueden confirmar el diagnóstico. La sangre del cordón umbilical puede ser analizada al nacer.

Tratamiento de la hemofilia

Actualmente no hay cura para la hemofilia, pero los tratamientos disponibles pueden permitir una buena calidad de vida.

Los factores de coagulación artificiales (hechos por el hombre) se administran como medicamentos para prevenir o tratar episodios prolongados de sangrado. Estos medicamentos se administran mediante una inyección y son el pilar del tratamiento en el Reino Unido.

Si tienes un nivel bastante bueno de factores de coagulación (síntomas leves), generalmente solo se administran inyecciones si tienes una hemorragia prolongada. Los casos más graves se tratan con inyecciones regulares para prevenir el sangrado prolongado.

Se ha desarrollado un tratamiento más reciente que no reemplaza directamente el factor de coagulación. Es un anticuerpo monoclonal, un medicamento que imita el factor VIII, llamado emicizumab, que es una opción para la hemofilia A. Permite que la cascada de coagulación ocurra, incluso sin el factor VIII.

Vivir con hemofilia

La mayoría de las personas con hemofilia pueden llevar una vida normal. Hay algunas reglas generales que deberías intentar seguir y recordar:

• Evita los deportes de contacto, como el rugby.

• Considera alternativas al afeitado: deja crecer una barba.

• Se te permite donar sangre si eres portador, pero no si tienes hemofilia.

• Consulta a tu especialista si estás considerando hacerte un tatuaje o un piercing.

• No tienes derecho a recetas gratuitas porque tienes hemofilia.

• Take care with other medicines that can affect your ability to clot. Your healthcare professional will bear this in mind when prescribing but some are available over the counter, such as aspirina and ibuprofen.

• Have regular check-ups at the dentist to ensure tus dientes y encías están sanos.

Cuidar de tus dientes y encías te ayuda a evitar problemas como la enfermedad de las encías, que puede causar sangrado. La mayoría de los tratamientos dentales no quirúrgicos se pueden realizar en una consulta dental normal.

Las personas con hemofilia son atendidas por un departamento de hematología del hospital y ellos can give you advice about dental care, and further information and advice about living with haemophilia.

Si tienes hemofilia, también deberías registrarte en tu centro local de hemofilia. Es una fuente útil de consejos y apoyo.