Hemofilia

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un raro trastorno hemorrágico causado por la deficiencia de factores de coagulación. Los factores de coagulación están presentes en la sangre y son responsables de la formación de coágulos sanguíneos en respuesta a una lesión. La hemofilia B es el problema más común y se debe a una deficiencia del factor IX de coagulación. La hemofilia A se debe a una deficiencia del factor de coagulación VIII. En general, la hemofilia B tiende a ser menos grave que la hemofilia A, pero son similares.

La gran mayoría de los casos son hereditarios, por lo que las personas suelen nacer con la enfermedad.

Ambas hemofilias se heredan como enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X. Esto describe cómo el gen anómalo de la hemofilia se transmite de padres a hijos.

Genes y hemofilia

En el centro (núcleo) de la mayoría de las células de su cuerpo, la molécula de ADN está empaquetada en estructuras similares a hilos llamadas cromosomas. Usted tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Entre ellos hay un par de cromosomas sexuales (XX para las mujeres o XY para los hombres). Los otros cromosomas que no determinan si somos hombres o mujeres se llaman autosomas. Hay 22 pares de autosomas (numerados del 1 al 22). Un cromosoma de cada par procede de la madre y otro del padre.

Un gen es la unidad básica de su material genético. Está formado por una secuencia (o trozo) de ADN y se sitúa en un lugar concreto de un cromosoma. Por tanto, un gen es una pequeña sección de un cromosoma. Cada gen controla un rasgo concreto o tiene una función determinada en el organismo. Por ejemplo, determina el color de los ojos o del pelo, o fabrica las distintas proteínas del organismo, como los factores de coagulación. Cada gen forma parte de un par. Un gen de cada par se hereda de la madre y el otro del padre. Los genes se han copiado de las células de los padres a las del hijo.

Los genes se encuentran en "cromosomas", como las casas en una calle. El gen causante de la hemofilia se encuentra en un cromosoma llamado cromosoma X. Los niños tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las niñas tienen dos cromosomas X. Los niños tienen un cromosoma X y un cromosoma Y; las niñas tienen dos cromosomas X.

Patrón de herencia ligado al cromosoma X

La hemofilia se hereda siguiendo un patrón denominado "herencia recesiva ligada al cromosoma X". Las mujeres son "portadoras" del gen de la hemofilia, pero no suele causar problemas a las niñas ni a las mujeres (salvo raras excepciones). Esto se debe a que en las mujeres hay dos cromosomas X: un cromosoma X tiene el gen "defectuoso"; el otro cromosoma X tiene un gen normal, que compensa al defectuoso. El "recesivo" significa que los efectos de un gen X "defectuoso" pueden quedar enmascarados por la presencia de un gen normal.

Los varones con el gen de la hemofilia no tienen un segundo cromosoma X, por lo que no pueden compensar el gen defectuoso. Por lo tanto, los varones con el gen de la hemofilia siempre presentan síntomas de la enfermedad.

El gen de la hemofilia puede transmitirse de padres a hijos. Para una mujer portadora del gen, existe una probabilidad de 1 entre 2 de que sus hijos varones tengan hemofilia, y una probabilidad de 1 entre 2 de que sus hijas sean portadoras del gen.

Patrón de herencia ligado al cromosoma X

¿Cuáles son las causas de la hemofilia?

El gen anormal (que se hereda en la hemofilia) provoca una deficiencia de un factor de coagulación. Un nivel más bajo de factor de coagulación significa que no se forma un coágulo tan rápidamente como en otras personas. La deficiencia no impide por completo la coagulación, ya que quedan algunos factores de coagulación, pero cuanto menor sea la cantidad de factores de coagulación, más grave será la enfermedad.

La hemofilia A se da en aproximadamente 1 de cada 4-5.000 nacidos vivos varones al año. La hemofilia B se da en 1 de cada 30.000 nacidos vivos. Ningún país parece escapar a esta enfermedad, ni ninguno es especialmente propenso a ella.

En raras ocasiones se puede adquirir la hemofilia después del nacimiento. Esto ocurre sobre todo en pacientes mayores, debido a que el sistema inmunitario ataca los factores de coagulación o a causa de cánceres de la sangre (neoplasias hematológicas). A veces se producen mutaciones espontáneas en los genes de familias de determinadas zonas geográficas, como Suecia.

Diferencias de género (sexo) en la hemofilia

Dado que la hemofilia se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, los bebés varones suelen estar afectados. Sus madres son portadoras del gen pero no están afectadas.

Suele haber antecedentes familiares claros, pero se dan casos aleatorios debidos a cambios genéticos, como mutaciones espontáneas. Las mujeres nacidas de padres afectados pueden (raramente) tener la enfermedad dependiendo de cómo estén compuestos sus genes. A veces esto puede ocurrir, por ejemplo, cuando hay matrimonios con parientes cercanos en la familia.

Síntomas de la hemofilia

Los signos y síntomas de la hemofilia varían en función de la gravedad de la enfermedad.

Enfermedad grave

• Las hemorragias neonatales pueden seguir a cualquier intervención quirúrgica, como la circuncisión. Las hemorragias internas en el cráneo pueden ser una característica de los casos graves, al igual que un gran hematoma y las hemorragias prolongadas del cordón umbilical o la zona umbilical.

• Antecedentes de hemorragias espontáneas en las articulaciones, especialmente rodillas, tobillos y codos, sin antecedentes de traumatismos importantes.

• También pueden producirse hemorragias musculares.

• Puede producirse hemorragia intestinal, pero es más frecuente en la hemofilia B.

• La sangre en la orina (hematuria) puede ser un rasgo característico, pero puede variar en cantidad.

Casos no tratados de enfermedad grave
Este grupo de pacientes puede desarrollar lo siguiente:

• Problemas y deformidades articulares: pueden necesitar una sustitución articular.

• Es frecuente que se produzcan hemorragias espontáneas en los tejidos blandos. Esto puede causar complicaciones como el síndrome compartimental.

• Formación de hematomas: puede producirse espontáneamente o tras un traumatismo y puede ser necesario extirparlos quirúrgicamente si son muy grandes.

Enfermedad moderada

A menudo se presenta con hemorragias tras análisis de sangre (venopunción).

Enfermedad leve

Las personas que la padecen sólo sufren hemorragias prolongadas tras un traumatismo importante o una intervención quirúrgica.

Diagnóstico de la hemofilia

Los análisis de sangre sirven para diagnosticar la hemofilia y conocer su gravedad. Si no hay antecedentes familiares de hemofilia, suele diagnosticarse cuando el niño empieza a andar o a gatear. En ese momento puede observarse que el niño se hace moratones con mucha facilidad o que tiene hematomas muy grandes.

La hemofilia leve puede descubrirse más tarde, normalmente tras una lesión o después de una intervención dental o quirúrgica.

Diagnóstico durante el embarazo

Si tiene antecedentes familiares de hemofilia y está planeando quedarse embarazada, las pruebas genéticas pueden ayudarle a averiguar el riesgo de transmitir la enfermedad a un hijo.

Esto puede implicar el análisis de una muestra de sangre en busca de signos de la alteración genética que causa la hemofilia.

Existen pruebas que permiten diagnosticar la hemofilia en el bebé durante el embarazo. Entre ellas están:

• Muestra de vellosidades coriónicas (CVS): se extrae una pequeña muestra de la placenta del útero y se analiza para detectar el gen de la hemofilia, normalmente durante las semanas 11 a 14 del embarazo.

• Amniocentesis: se toma una muestra de líquido amniótico para analizarla, normalmente durante las semanas 15 a 20 del embarazo.

Existe un pequeño riesgo de que estos procedimientos causen problemas como abortos o partos prematuros. Esto puede ser preocupante, por lo que puede resultarle útil comentarlo con su médico.

Si se sospecha la presencia de hemofilia después del nacimiento del bebé, los análisis de sangre del niño suelen confirmar el diagnóstico. La sangre del cordón umbilical puede analizarse en el momento del nacimiento.

Tratamiento de la hemofilia

Actualmente no existe cura para la hemofilia, pero los tratamientos disponibles pueden permitir una buena calidad de vida.

Los factores de coagulación artificiales se administran como medicamentos para prevenir o tratar episodios prolongados de hemorragia. Estos medicamentos se administran en forma de inyección y son la base del tratamiento en el Reino Unido.

Si tiene un nivel bastante bueno de factores de coagulación (síntomas leves), las inyecciones sólo suelen administrarse si se produce una hemorragia prolongada. Los casos más graves se tratan con inyecciones periódicas para evitar hemorragias prolongadas.

Se ha desarrollado un nuevo tratamiento que no sustituye directamente al factor de coagulación. Se trata de un anticuerpo monoclonal -un medicamento que imita al factor VIII- llamado emicizumab que es una opción para la hemofilia A. Permite que se produzca la cascada de coagulación, incluso sin factor VIII.

Vivir con hemofilia

La mayoría de las personas con hemofilia pueden llevar una vida normal. Hay algunas normas generales que debes intentar cumplir y recordar:

• Evite los deportes de contacto, como el rugby.

• Considera alternativas al afeitado: déjate barba.

• Puede donar sangre si es portador, pero no si tiene hemofilia.

• Pide consejo a tu especialista si estás pensando en hacerte un tatuaje o un piercing.

• NO tiene derecho a recetas gratuitas por padecer hemofilia.

• Tenga cuidado con otros medicamentos que puedan afectar a su capacidad de coagulación. Su profesional sanitario lo tendrá en cuenta a la hora de recetárselos, pero algunos pueden adquirirse sin receta, como la aspirina y el ibuprofeno.

• Realice revisiones periódicas al dentista para asegurarse de que sus dientes y encías están sanos.

Cuidar los dientes y las encías ayuda a evitar problemas como las enfermedades de las encías, que pueden provocar hemorragias. La mayoría de los tratamientos dentales no quirúrgicos pueden realizarse en una consulta dental normal.

Las personas con hemofilia son atendidas por un servicio de hematología del hospital, que puede aconsejarle sobre cuidados dentales y darle más información y consejos sobre cómo vivir con hemofilia.

Si tiene hemofilia, inscríbase también en el centro de hemofilia de su localidad. Es una fuente útil de asesoramiento y apoyo.