Myelofibrosis

¿Qué es la mielofibrosis?

La mielofibrosis pertenece a un grupo de enfermedades llamadas trastornos mieloproliferativos. La mielofibrosis es un trastorno grave de la médula ósea que interrumpe la producción normal de células sanguíneas en su cuerpo. Esto conduce a niveles reducidos de:

• Glóbulos rojos (eritrocitos). Esto causa anemia.

• Glóbulos blancos (leucocitos). Esto hace que tu cuerpo sea menos capaz de combatir infecciones.

• Plaquetas. Esto hace que sus vasos sanguíneos sangren mucho más fácilmente.

Otros órganos del cuerpo, especialmente el hígado y el bazo, intentan compensar produciendo células sanguíneas. Esto provoca que el hígado y el bazo se agranden. A veces, el bazo se vuelve muy grande y puede causar dolor y otros problemas.

¿Qué causa la mielofibrosis?

• La mielofibrosis que ocurre sin ninguna enfermedad subyacente se llama mielofibrosis primaria.

• La mielofibrosis que se desarrolla como una complicación de otras enfermedades se llama mielofibrosis secundaria.

La mielofibrosis es causada por una anomalía de las células en desarrollo (células madre) en la médula ósea. Estas células madre en desarrollo generalmente se dividen en las diferentes células especializadas que componen tu sangre. En la mielofibrosis, las células se vuelven anormales debido a un cambio en los genes de la célula (llamado mutación genética).

No se sabe qué causa la mutación genética en las células madre sanguíneas. La mutación genética que ocurre en la mayoría de las personas afectadas por mielofibrosis es una mutación en la quinasa Janus 2 (JAK2). Otras mutaciones genéticas también pueden estar asociadas con la mielofibrosis.

A medida que las células madre sanguíneas mutadas se dividen y aumentan en número, comienzan a tener efectos graves en la producción normal de sangre. Esto causa una falta de glóbulos rojos (provocando anemia) y también una producción anormal de glóbulos blancos con cantidades variables de plaquetas. La médula ósea normalmente es esponjosa, pero la mielofibrosis hace que la médula ósea se vuelva cicatrizada.

La mielofibrosis secundaria puede ser causada por otras condiciones como la trombocitemia esencial o polycythaemia rubra vera. También se ha relacionado con la exposición a algunos productos químicos industriales y la exposición a altos niveles de radiación.

¿Es la mielofibrosis hereditaria?

Aunque la mayoría de los casos de mielofibrosis están asociados con cambios en los genes de las células madre sanguíneas, se cree que esto ocurre después del nacimiento. No hay evidencia de que sea hereditario.

¿Qué tan común es la mielofibrosis?

La mielofibrosis es poco común y afecta a aproximadamente 1 de cada 20,000 personas. La mielofibrosis generalmente afecta a personas de mediana edad y ancianos, pero puede ocurrir a cualquier edad.

Symptoms of myelofibrosis

La mielofibrosis generalmente se desarrolla lentamente. En sus etapas muy tempranas, muchas personas no tienen ningún síntoma y no saben que tienen mielofibrosis. El aumento de la interrupción de la producción normal de células sanguíneas causa síntomas como resultado de:

• Anemia (los síntomas pueden incluir sentirse cansado, débil, falta de aliento, piel y labios pálidos, picazón).

• Bazo agrandado (dolor o sensación de plenitud debajo de las costillas en el lado izquierdo).

• Plaquetas bajas o anormales (fácil aparición de moretones y sangrado fácil).

• Células blancas anormales (infecciones frecuentes, temperatura alta (fiebre) y sudoración excesiva durante el sueño).

• Endurecimiento de la médula ósea (dolor óseo).

Factores de riesgo para la mielofibrosis

Cosas que aumentan su riesgo de desarrollar mielofibrosis incluyen:

• Edad - es más común si tienes más de 60 años.

• Ya tener otro trastorno sanguíneo, como la trombocitemia esencial o polycythaemia rubra vera.

• Tener una mutación genética como JAK2, CALR, MPL.

• Estar expuesto a petroquímicos, como benceno o tolueno, o a radiación ionizante

¿Cómo se diagnostica la mielofibrosis?

Su médico inicialmente organizará algunas pruebas de sangre para verificar si hay anemia y también para verificar sus conteos de glóbulos blancos y plaquetas. Si su médico tiene alguna preocupación de que pueda tener mielofibrosis, entonces será referido a un especialista en enfermedades de la sangre (llamado hematólogo) para investigaciones adicionales.

Estas investigaciones adicionales generalmente incluirán radiografías, imágenes por resonancia magnética (IRM) y también un bone marrow biopsy and aspiration (que puede confirmar el diagnóstico de mielofibrosis).

¿Cómo se trata la mielofibrosis?

El tratamiento inmediato puede no ser necesario si no tienes ningún síntoma y no tienes anemia u otras complicaciones como un bazo agrandado. En su lugar, es probable que tu médico supervise tu salud de cerca mediante chequeos regulares. Esto asegurará que recibas tratamiento si y cuando lo necesites. Algunas personas permanecen sin síntomas durante muchos años.

Si o cuando necesite tratamiento, este incluirá medicamentos para controlar las células anormales de la médula ósea. Medicamentos, tales como hydroxycarbamide, se puede usar para controlar las células anormales de la médula ósea. También se necesitará tratamiento para los efectos de la reducción en la producción de células sanguíneas, como la anemia.

La talidomida y otros medicamentos similares (lenalidomida y pomalidomida) también pueden ayudar a mejorar la producción de células sanguíneas y reducir el tamaño de un bazo agrandado. Estos medicamentos pueden usarse junto con medicamentos esteroides.

Un grupo de medicamentos llamados inhibidores de JAK (JAKi) puede administrarse a algunas personas con mielofibrosis para tratar la anemia severa o un bazo agrandado. En el Reino Unido, hay tres JAKis que han sido aprobados: ruxolitinib, momelotinib y fedratinib. Funcionan al ralentizar o detener el crecimiento de las células anormales, al impedir que el gen JAK2 le indique a la médula ósea que produzca más células sanguíneas.

Tratamientos para la anemia

Si la mielofibrosis está causando anemia severa, es posible que necesite transfusiones de sangre regulares. Tomar un medicamento similar a las hormonas masculinas (andrógenos) puede ayudar a su cuerpo a producir glóbulos rojos y así mejorar la anemia.

Tratamientos para un bazo agrandado

Si un bazo agrandado está causando alguna complicación, es posible que necesite la extirpación quirúrgica de su bazo (esplenectomía). La esplenectomía tiene algunos riesgos, incluidos infecciones, sangrado excesivo y formación de coágulos sanguíneos que pueden llevar a un accidente cerebrovascular o embolia pulmonar (un coágulo de sangre en el pulmón). Quimioterapia o radioterapia también se puede usar para reducir el tamaño del bazo, cuando la extirpación quirúrgica no es una opción.

Trasplante de células madre

Trasplante de células madre de un donante adecuado (trasplante de células madre alogénico) es el único tratamiento que tiene el potencial de curar la mielofibrosis. El trasplante de células madre también se llama trasplante de médula ósea. Pero también tiene un alto riesgo de efectos secundarios potencialmente mortales. La mayoría de las personas con mielofibrosis, debido a la edad, la estabilidad de la enfermedad u otros problemas de salud, no califican para este tratamiento.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la mielofibrosis?

Aumento de la presión en la sangre que fluye hacia su hígado. Normalmente, el flujo sanguíneo del bazo entra en su hígado a través de un gran vaso sanguíneo llamado vena porta. El aumento del flujo sanguíneo de un bazo agrandado puede llevar a una presión arterial alta en la vena porta (hipertensión portal).

Esto, a su vez, puede forzar el exceso de sangre hacia venas más pequeñas en su estómago y esófago. Estas venas luego se agrandan y pueden romperse, causando sangrado en su intestino.

Para compensar la producción reducida de células sanguíneas en su médula ósea, su cuerpo intenta producir células sanguíneas fuera de la médula ósea (esto se llama hematopoyesis extramedular). Esto puede crear cúmulos de células sanguíneas en desarrollo en su hígado y bazo y en otras áreas de su cuerpo. Esto puede causar problemas como sangrado en el intestino, tos o expectoración de sangre (hemoptisis), compresión de la médula espinal o convulsiones.

Además de los problemas de sangrado, la producción de plaquetas adicionales puede causar que la sangre se coagule (se adhiera). Esto puede, en algunos casos, causar problemas como un ataque al corazón, un derrame cerebral o un AIT (ataque isquémico transitorio, o 'mini-derrame'), o trombosis venosa profunda (o TVP - un coágulo que se forma más comúnmente en la vena profunda de la pantorrilla) y embolia pulmonar (un coágulo en los pulmones, generalmente de un pequeño fragmento de coágulo de una TVP que se desprende y viaja hasta el corazón y luego al pulmón, donde se queda atascado).

La mielofibrosis aumenta la producción de ácido úrico en tu cuerpo. Demasiado ácido úrico en tu cuerpo puede llevar a gota. Algunas personas con mielofibrosis eventualmente desarrollan un tipo de leucemia aguda llamada leucemia mielógena aguda.

Pronóstico de la mielofibrosis

Muchas personas con mielofibrosis empeoran progresivamente y algunas pueden eventualmente desarrollar una forma más grave de leucemia. Sin embargo, algunas personas con mielofibrosis no presentan síntomas durante varios años.

¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con mielofibrosis?

Esta rara enfermedad, que normalmente afecta a personas mayores, suele tener una esperanza de vida de alrededor de 6 años, pero puede ser mucho más larga (hasta 30 años).