Síndrome de Klinefelter

Qué es el síndrome de Klinefelter (SK)

En general, cada célula de su cuerpo contiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Un cromosoma de cada par se hereda de la madre y el otro del padre. Uno de estos pares de cromosomas se conoce como cromosomas sexuales porque determina nuestro sexo.

Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales del mismo tipo (XX). Los varones tienen dos cromosomas sexuales diferentes (XY). El cromosoma Y contiene los genes determinantes del sexo masculino. Por lo tanto, una mujer tiene normalmente 46 cromosomas XX y un hombre 46 cromosomas XY.

En el SK, los varones tienen un cromosoma X de más. Se trata de un problema genético que sólo afecta a niños y hombres. Se trata de una trisomía del cromosoma sexual. En lugar de ser 46, XY, los hombres o niños con SK suelen ser 47, XXY.

El Dr. Harry F. Klinefelter describió por primera vez este síndrome en EE.UU. en 1942. Afecta al desarrollo sexual. Los varones con SK tienen testículos pequeños que no producen suficiente testosterona, la hormona masculina, antes del nacimiento y durante la pubertad.

Esta falta de testosterona hace que durante la pubertad no se desarrollen plenamente los caracteres sexuales masculinos normales. Hay una reducción del vello facial y púbico, y puede desarrollarse algo de tejido mamario. La falta de testosterona también es responsable de algunos de los otros síntomas (véase más arriba), incluida la infertilidad.

Síntomas del síndrome de Klinefelter

El SK no suele notarse hasta que se atraviesa la pubertad. Si tiene SK, la pubertad puede ser tardía o incompleta. A veces, la enfermedad sólo se diagnostica si se investiga la infertilidad en la edad adulta. Los rasgos suelen ser sutiles y pueden pasar desapercibidos o no suponer un problema. No todas las personas con SK presentan todas las características típicas.

Las características típicas del SK en un adulto son:

• Testículos pequeños. Esta característica está presente en la mayoría de las personas con SK.

• Vello facial reducido en comparación con un varón normal.

• Cierto desarrollo de tejido mamario (ginecomastia).

• Vello púbico reducido en comparación con un varón normal.

• Un cuerpo alto y delgado con brazos y piernas desproporcionadamente largos.

• Obesidad: puede causar una cintura más gruesa, pero a menudo queda parcialmente disimulada por unas caderas más anchas de lo normal.

Los niños y adolescentes con SK también pueden tener:

• Un retraso en la edad de los hitos motores, por ejemplo, cuando se sientan, gatean y caminan.

• Enfermedad que provoca problemas de coordinación (dispraxia).

• Retraso o dificultades en el habla y el lenguaje.

• Problemas de atención.

• Dificultades leves de aprendizaje.

• Enfermedad que causa problemas de lectura, escritura u ortografía (dislexia).

• Problemas de comportamiento: los chicos tienden a ser tímidos y a tener poca confianza en sí mismos; pueden parecer inmaduros en comparación con sus compañeros.

En la edad adulta, además de las principales características típicas:

• Puede haber problemas para conseguir una erección y un bajo deseo sexual (libido baja).

• La ansiedad y la depresión pueden ser un problema.

• El "adelgazamiento" de los huesos (osteoporosis) puede aparecer a una edad temprana o media, en lugar de la edad avanzada habitual para esta enfermedad.

• Un físico menos musculoso que el de otros hombres.

• La mayoría de los hombres con 47, XXY tienen una inteligencia normal. Sin embargo, la inteligencia puede verse afectada.

• Casi todos los hombres con 47, XXY serán infértiles (estériles). Es decir, no podrán engendrar un bebé sin ayuda médica.

Causas del síndrome de Klinefelter

El SK es una enfermedad genética, pero no se "hereda" de los padres. Suele ocurrir al azar durante la meiosis. La meiosis es la división celular que produce óvulos y espermatozoides (células reproductoras).

Debido a un error en la división celular denominado no disyunción, un óvulo o un espermatozoide pueden tener una copia extra de un cromosoma X. Esto significa que cuando se encuentra con un óvulo o espermatozoide "normal" en el momento de la concepción, el embrión producido (que se convertirá en el bebé) tendrá una copia extra del cromosoma X en cada una de las células de su cuerpo. Esto se conoce como trisomía de cromosomas sexuales (hay tres cromosomas sexuales en las células del cuerpo en lugar de dos).

El síndrome de Klinefelter mosaico también se produce al azar y no se "hereda". Durante el desarrollo temprano en la matriz (útero), hay un problema con la división celular. Esto significa que algunas de las células del cuerpo tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY), y otras células tienen una copia extra del cromosoma X (47, XXY).

Se cree que las madres o padres de mayor edad pueden tener más probabilidades de tener un hijo con SK.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Klinefelter?

El SK suele diagnosticarse cuando se investiga la infertilidad de un hombre. El diagnóstico puede confirmarse mediante una prueba denominada cariotipo. Se toma una muestra de sangre del hombre y se estudian los cromosomas. Esta prueba puede mostrar el cromosoma X extra.

A veces se diagnostica el SK en un feto varón durante un cribado prenatal realizado por otro motivo. Si, por ejemplo, las pruebas de cribado han revelado un mayor riesgo de síndrome de Down, la madre puede someterse a otra prueba denominada amniocentesis. En esta prueba se toma una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero. A continuación, se puede realizar una prueba de cariotipo con la muestra y saber si el bebé tiene SK.

El SK también puede diagnosticarse en el momento de la pubertad. La pubertad puede retrasarse o notarse como anormal. Un médico puede notar signos de SK cuando le examina; por ejemplo, si sus testículos son pequeños, o si tiene desarrollo de tejido mamario (ginecomastia) o vello púbico reducido para su edad. En ese caso, su médico puede sugerirle un análisis de sangre del cariotipo.

También pueden realizarse otros análisis de sangre si su médico sospecha que puede tener SK. Entre ellos se incluyen análisis de sangre hormonales. Por ejemplo, si tiene SK, hacia el final de la pubertad y en la edad adulta sus niveles de testosterona en sangre serán bajos. Otros niveles hormonales -la hormona luteinizante y la hormona foliculoestimulante- tienden a ser más altos de lo normal.

Tratamiento del síndrome de Klinefelter

Si padece SK, normalmente se le derivará a un especialista en hormonas (un endocrinólogo).

Sustitución de testosterona

El principal tratamiento del SK es con testosterona para aumentar los niveles bajos. Lo ideal es que el reemplazo de testosterona comience en la pubertad y sea necesario de por vida. La testosterona puede ayudar a:

• Aumente su fuerza y desarrolle un tipo de cuerpo más musculoso.

• Aumenta el crecimiento del vello facial y púbico.

• Aumentar la libido (deseo sexual).

• Agranda tus testículos.

• Mejora tu estado de ánimo y tu autoestima.

• Protege contra los huesos delgados (osteoporosis).

• Reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares.

Sin embargo, el tratamiento con testosterona no afecta a la fertilidad. Tampoco afecta al desarrollo del tejido mamario (ginecomastia).

Tratamiento de la ginecomastia

La ginecomastia puede ser un problema preocupante para los varones con SK. A veces, los hombres optan por someterse a cirugía para extirpar el tejido mamario.

Tratamiento de la infertilidad

Si tiene SK y está pensando en tener hijos, deberá acudir a un especialista en infertilidad de una clínica de reproducción asistida. En los últimos años se han producido grandes avances en el tratamiento de la infertilidad y se han dado casos de hombres con SK que han tenido hijos. Además, los hombres con variantes del SK pueden ser fértiles (SK en mosaico; véase la sección "Detalles y causas del síndrome de Klinefelter" más adelante).

La investigación mostrará si tiene espermatozoides viables en los testículos. Si es así, puede extraerse esperma de los testículos. Los espermatozoides pueden utilizarse para la fecundación in vitro (FIV) o la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI). La ICSI consiste en inyectar un espermatozoide individual directamente en un óvulo. El óvulo que contiene el espermatozoide se coloca en el útero del mismo modo que en la FIV. Para más información, consulte el folleto titulado Tratamientos de la infertilidad.

No obstante, es posible que desee consultar primero a un asesor genético. Se desconoce el riesgo exacto de que una persona con SK tenga un hijo con SK u otro problema cromosómico, pero parece ser bajo.

Otros tratamientos

Otros tratamientos para el SK pueden incluir, por ejemplo, logopedia y terapia conductual en niños (si es necesario). A veces también se necesita fisioterapia y terapia ocupacional.

Complicaciones

Los varones con SK pueden tener un mayor riesgo de padecer ciertas afecciones que afectan a otros sistemas corporales, entre ellas:

• Enfermedad cardiovascular: se debe al aumento de los niveles de colesterol que puede producirse y el riesgo puede reducirse con el tratamiento con testosterona.

• Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis): los niveles bajos de testosterona aumentan el riesgo de desarrollar osteoporosis. Si padece SK, debe someterse periódicamente a pruebas de densidad ósea.

• Cáncer de mama: el riesgo de desarrollar cáncer de mama es mucho mayor que en los hombres sanos. El riesgo sigue siendo inferior al de las mujeres. Si tiene KS, debe examinarse periódicamente la zona mamaria y acudir al médico si nota algún bulto o tiene alguna duda.

• Tromboembolismo: los hombres con SK tienen un mayor riesgo de trombosis venosa profunda y de coágulos sanguíneos en los vasos sanguíneos(embolia pulmonar).

• Enfermedades autoinmunes: lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide y síndrome de Sjögren.

• Diabetes : también es más frecuente si se padece SK.

¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Klinefelter?

A veces, los chicos con SK pueden tener dificultades durante la adolescencia. Pueden tener dificultades en la escuela, muchas frustraciones y, en ocasiones, pueden tener graves dificultades emocionales o de comportamiento.

Sin embargo, la mayoría de los hombres con SK llevan una vida independiente, establecen relaciones y consiguen un trabajo normal.

En sí mismo, el SK no acorta la esperanza de vida. Sin embargo, la esperanza de vida puede reducirse si se desarrolla una de las afecciones mencionadas anteriormente (como diabetes y/o enfermedades cardiovasculares), ya que éstas pueden reducir la esperanza de vida.