Trastornos cerebelosos

Neuroanatomía

El cerebelo puede dividirse en estructuras centrales (língula, vermis y lóbulo floculonodular) y los hemisferios cerebelosos. Las principales entradas proceden de conexiones frontopontocerebelosas (contralaterales) desde arriba, y de tractos espinocerebelosos desde abajo (propiocepción) que producen principalmente signos ipsilaterales.

Las lesiones de la línea media pueden producir una marcha grave y ataxia troncal. A medida que se extienden también pueden dar lesiones del cuarto nervio craneal y temblor severo del brazo ipsilateral, nistagmo marcado, vértigo y vómitos, y pueden bloquear el flujo de LCR (hidrocefalia obstructiva).

Las lesiones del hemisferio cerebeloso pueden producir una ataxia ipsilateral clásica de las extremidades (temblor intencional, puntería e hipotonía leve). El rebote de las extremidades puede demostrarse empujando suavemente hacia abajo los brazos extendidos y soltándolos de repente, lo que hace que el brazo del lado afectado vuele repentinamente hacia arriba. Las lesiones laterales tienden a producir un nistagmo más sutil (máximo mirando hacia el lado de la lesión).

Estudios recientes también han implicado al cerebelo en la cognición y la emoción. Se ha considerado que la disfunción cerebelosa puede contribuir a afecciones no motoras como los trastornos del espectro autista.¹

NB: las lesiones del lóbulo frontal pueden producir "signos pseudocerebelosos" debido a la forma en que el lóbulo frontal influye en el cerebelo y los ganglios basales.

Causas de los trastornos cerebelosos (etiología)

• Vascular: accidente cerebrovascular o accidente isquémico transitorio (AIT):
  

  • Generalmente con otras características del tronco encefálico.

  • El infarto de la arteria cerebelosa inferior posterior provoca un síndrome medular lateral con hemiataxia, vértigo, disartria, ptosis y miosis.

• Ocupa espacio: las masas que se agrandan en el cerebelo pueden obstruir el flujo de LCR, causando hidrocefalia y aumento de la presión intracraneal. La conificación de las amígdalas cerebelosas puede producirse rápidamente (en cuestión de horas), causando parada respiratoria:
  

  • Hidrocefalia.

  • Tumores o abscesos de la fosa posterior.

• Nutricional:
  

  • Deficiencia de tiamina - encefalopatía de Wernicke; requiere tratamiento urgente con tiamina.

  • Deficiencia de vitamina E (incluida una forma genética).

  • Sensibilidad al gluten (ataxia por gluten): la disfunción neurológica puede ser la única manifestación de la enfermedad celíaca y, en esta situación, se presenta típicamente como ataxia cerebelosa, ± neuropatía periférica. Las características neurológicas pueden revertir con una dieta sin gluten.

  • Carencia de zinc (raramente).

• Infecciones:
  

  • Bacteriana: meningoencefalitis o absceso intracraneal.

  • Virales: infecciones agudas (p. ej., varicela); infecciones crónicas - p. ej., virus de la inmunodeficiencia humana (VIH); síndromes postvirales (p. ej., síndrome cerebeloso postinfeccioso en la infancia).

  • Infecciones parasitarias (por ejemplo, toxoplasma, paludismo falciparum, enfermedad de Lyme).

  • Priones: Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), kuru.

• Toxinas: alcohol, mercurio, otros metales pesados, disolventes, intoxicación por monóxido de carbono.

• Fármacos: barbitúricos, fenitoína, piperazina, antineoplásicos, deferiprona.²

• Sobredosis de fármacos: por ejemplo, sobredosis accidental de temazepam en niños.

• Trauma.

• Esclerosis múltiple (EM).

• Degeneración cerebelosa paraneoplásica: enfermedad cerebelosa que se produce con el cáncer, pero que no se debe a secundarias cerebrales, puede estar relacionada con anticuerpos. Puede ocurrir con cualquier cáncer, pero es más frecuente con el cáncer de pulmón, ginecológico o de mama y el linfoma de Hodgkin.

• Genética: existen varias ataxias cerebelosas hereditarias:
  

  • Muchos de ellos se presentan en la edad adulta.

  • Algunos ejemplos son la ataxia de Friedreich (la más común) y la ataxia telangiectasia.

• Metabólico y endocrino:
  

  • Edema cerebral de la hipoxia crónica.

  • Enfermedad de Wilson (rara).

  • Hipotiroidismo (raramente).

  • Trastornos metabólicos hereditarios: por ejemplo, la enfermedad de Leigh y los trastornos mitocondriales.

• Congénita:
  

  • Anomalías del desarrollo: por ejemplo, hipoplasia cerebelosa, síndrome de Dandy-Walker, malformación de Arnold-Chiari.

  • Parálisis cerebral.

• Existen otras enfermedades neurológicas o metabólicas poco frecuentes que pueden afectar al cerebelo.

• Ataxia cerebelosa idiopática - un diagnóstico de exclusión.

Síntomas de un trastorno cerebeloso (presentación)

La ataxia cerebelosa se presenta como incoordinación y variabilidad de movimientos, trastornos de la marcha y dificultad para hablar. Los pacientes con ataxia cerebelosa también pueden presentar alteraciones cognitivas y del estado de ánimo.³

Guía NICE sobre reconocimiento y derivación de anomalías de la marcha
El National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha publicado una nueva guía dirigida al reconocimiento y derivación desde atención primaria de posibles afecciones neurológicas, incluidas las anomalías de la marcha.⁴ Para obtener más información sobre las pruebas de atención primaria y las recomendaciones de derivación, consulte nuestro artículo sobre Anomalías de la marcha.

Como el cerebelo está asociado al control motor, las lesiones producen una serie de trastornos del movimiento (ataxias). Éstas pueden diferenciarse por su evolución temporal. Las lesiones del vermis medio del cerebelo causan ataxia troncal, mientras que las lesiones de los hemisferios cerebelosos causan ataxia de las extremidades del lado ipsilateral. La ataxia puede ser especialmente difícil de diagnosticar en niños.⁵

Ataxia de la marcha

Los pacientes tenderán a ponerse de pie con los pies bien separados y a menudo les asusta ponerse de pie. Los pacientes tienden a tambalearse hacia un lado si la lesión es unilateral, o de lado a lado si es central o bilateral (incluso si se apoyan). Caminar siguiendo una línea del suelo demuestra grados menores de ataxia de la marcha.

Ataxia troncal

Los pacientes no pueden sentarse ni permanecer de pie sin apoyo y tienden a caerse hacia atrás. Está causado por una lesión cerebelosa de la línea media, o puede ser una característica del síndrome cerebeloso posterior a la varicela. El temblor troncal puede ser evidente: sacudidas constantes del tronco y la cabeza.

Ataxia de las extremidades

Las lesiones del hemisferio cerebeloso provocan signos ipsilaterales. El brazo extendido tiende a mantenerse hiperpronado en reposo y a un nivel ligeramente superior al del lado no afectado (signo de Riddoch), y rebota hacia arriba si el examinador lo presiona suavemente hacia abajo y lo suelta de repente. Las pruebas dedo-nariz y talón-rodilla-espinilla demostrarán incluso una ataxia leve de las extremidades, con temblor de intención terminal y dismetría (puntería pasada).

Ataxia aguda

Puede deberse a una hemorragia cerebelosa o a un infarto. La hemorragia se presenta con cefalea occipital, vértigo, vómitos y alteración de la conciencia.

Ataxia subaguda

Puede ocurrir de:

• Infección vírica - niños de 2 a 10 años; se presenta con pirexia, ataxia de las extremidades y de la marcha, disartria que aparece en horas o días; la recuperación completa tarda hasta seis meses.

• Encefalomielitis postinfecciosa - comúnmente relacionada con la infección por varicela, pero pueden estar implicados otros organismos.

• Otras causas son la hidrocefalia, los tumores de la fosa posterior, los abscesos, las infecciones parasitarias y diversas toxinas.

Ataxias episódicas

Son episodios de ataxia que duran de minutos a horas. Pueden parecer extraños y pueden diagnosticarse erróneamente como de origen histérico. Las causas son diversas:

• Drogas.

• MS.

• Ataques isquémicos vertebrobasilares transitorios.

• Compresión del foramen magnum.

• Ataxia periódica hereditaria, disartria, nistagmo y vértigo.

• Obstrucción intermitente del sistema ventricular, de la que existen dos tipos:
  

  • Ataques breves que pueden beneficiarse de la acetazolamida o la fenitoína y el paciente suele encontrarse bien entre los ataques.

  • Ataques más prolongados que suelen ir asociados a náuseas, vértigo y vómitos. Más grave en la infancia con somnolencia, cefalea y fiebre y nistagmo interictal; deterioro lento de la ataxia y responde a la acetazolamida (cribado del trastorno metabólico).

Ataxias crónicas progresivas

• Causada comúnmente por el abuso crónico de alcohol asociado a malnutrición.

• Puede mejorar con tiamina.

• También puede ocurrir con otras deficiencias, incluyendo zinc y vitamina E.

• Otras causas son:
  

  • Ingestión de fármacos - especialmente anticonvulsivantes, en particular fenitoína (puede revertir una vez suspendido el fármaco).

  • Abuso de disolventes.

  • Metales pesados.

  • Lesiones estructurales.

  • Degeneración cerebelosa paraneoplásica asociada a carcinomas de pulmón o de ovarios.

  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (rara).

Otros signos

Disartria cerebelosa

La enfermedad cerebelosa puede producir un habla entrecortada y balbuceante. Disartria de barrido: el habla espasmódica y explosiva con sílabas separadas puede demostrarse pidiendo al paciente que repita "hipopótamo bebé".

Escribir

Puede ser mayor de lo normal (contraste con la micrografía de la enfermedad de Parkinson).

Movimientos alternos rápidos

Las lesiones cerebelosas producen imprecisiones en los movimientos repetidos rápidamente (disdiadococinesia). Esto se demuestra haciendo que el paciente golpee repetidamente el dorso de su propia mano con la otra mano, o que golpee el suelo con el pie.

Temblor

Las lesiones cerebelosas pueden producir temblor de intención unilateral o bilateral, o un temblor troncular.

Náuseas y vómitos

Las lesiones cerebelosas pueden producir náuseas y/o vómitos. Los vómitos repentinos (sin previo aviso) tras un cambio postural, sin náuseas precedentes, son sugestivos de una lesión de la fosa posterior. Puede haber otros signos secundarios a una hidrocefalia obstructiva.

Síndrome cognitivo afectivo cerebeloso⁶

El síndrome cognitivo afectivo cerebeloso incluye deficiencias en la toma de decisiones y en las capacidades visuales-espaciales y lingüísticas, con alteraciones afectivas que van desde el embotamiento emocional y la depresión hasta la desinhibición y los rasgos psicóticos.

Examen

• Comprobar el movimiento de los ojos, buscando oftalmoplejía o nistagmo.

• Compruebe si hay papiloedema.

• Haga que el paciente saque la lengua y la mueva de un lado a otro (movimiento ralentizado).

• Pídale al paciente que repita "hipopótamo bebé" - busque disartria y ritmo del habla y énfasis silábico anormales.

• Examinar los brazos en busca de ataxia de las extremidades (véase más arriba): rebote de los brazos extendidos, prueba del dedo-nariz en busca de apuntamiento pasado, comprobar si hay disdiadococinesia.

• Examinar la coordinación de las piernas con la prueba talón-espinilla.

• Comprobar la potencia, el tono y los reflejos de las extremidades: los trastornos cerebelosos pueden producir hipotonía leve e hiporreflexia.

• Pida al paciente que se siente con los brazos cruzados, buscando ataxia troncal.

• Pedir al paciente que camine de talón a punta de pie (para provocar cualquier ataxia de la marcha).

• Si hay signos unilaterales - comprobar V, VII y VIII (patología del ángulo pontocerebeloso).

Trastornos cerebelosos en lactantes

Inicialmente, se presentan con problemas inespecíficos del desarrollo motor; más tarde aparecen nistagmo, incoordinación y ataxia troncular al intentar sentarse. Las causas de disfunción cerebelosa en lactantes incluyen:

• Parálisis cerebral.

• Infección intrauterina.

• Hipoplasia pontocerebelosa: hay que buscar más trastornos metabólicos o degenerativos.

• Síndrome de Joubert.

• Trisomías.

• Deficiencia de piruvato deshidrogenasa.

• Síndrome atáxico espástico.

Diagnóstico de un trastorno cerebeloso (investigaciones)

Deben orientarse según el diagnóstico diferencial basado en la evaluación inicial. Esto puede incluir:

• Análisis de sangre: hemograma, pruebas de función hepática, colesterol, electroforesis de proteínas, cobre y caeruloplasmina, inmunoglobulinas y glucoproteínas.

• Electroencefalograma (EEG).

• Electromiograma (EMG).

• Imagen: la RM es la modalidad de elección.

Tratamiento de un trastorno cerebeloso y pronóstico

Depende de la causa subyacente.