Enfermedad celíaca

Sinónimos: enteropatía sensible al gluten, enfermedad celíaca, esprúe celíaco

¿Qué es la enfermedad celíaca?

Se trata de un trastorno sistémico inflamatorio inmunomediado provocado por el gluten y las prolaminas relacionadas en individuos genéticamente susceptibles, que puede conducir a la malabsorción de nutrientes^{1 2} . El gluten es una proteína que se encuentra en el trigo, el centeno y la cebada.

Genética

Se trata de un trastorno multigenético, asociado a los tipos HLA HLA-DQ2 (90%) o HLA-DQ8, además de otros factores genéticos o ambientales. La tipificación HLA que indica ausencia de DQ2 o DQ8 tiene un alto valor predictivo negativo, lo que puede ser útil si se intenta excluir la enfermedad celíaca.

Existe una tendencia familiar (el 10-15% de los parientes de primer grado también estarán afectados) y la concordancia entre gemelos idénticos es del 70%. En teoría, las pruebas de HLA permiten proporcionar información más precisa a los padres de un niño celíaco sobre el riesgo real de que otro hijo padezca la enfermedad, incluida una evaluación prenatal.³ .

Epidemiología de la enfermedad celíaca²

La prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 100 personas en el Reino Unido. Sin embargo, sólo al 10-20% se le habrá diagnosticado la enfermedad celíaca. La enfermedad celíaca afecta a todos los grupos étnicos.

Un estudio encontró un aumento de cuatro veces en la incidencia de la enfermedad celíaca en el Reino Unido entre 1990 y 2011, con la mayor incidencia en las personas de 50-69 años.

La prevalencia de la enfermedad celíaca ha aumentado en los últimos 50 años. Se cree que esto se debe en parte al mayor uso de herramientas de diagnóstico y al cribado de personas con alto riesgo.

Síntomas de la enfermedad celíaca¹

La enfermedad celíaca puede presentarse a cualquier edad. La enfermedad celíaca puede ser difícil de reconocer debido a la gran variedad de síntomas y signos. Muchos casos pueden ser asintomáticos. Puede transcurrir mucho tiempo desde la aparición de los síntomas hasta el diagnóstico.⁴ .

El National Institute for Health and Care Excellence (NICE) recomienda que se ofrezca a las personas la posibilidad de someterse a pruebas serológicas para detectar la enfermedad celíaca:

• Que presenten síntomas abdominales o gastrointestinales persistentes e inexplicables.

• Que tienen un crecimiento vacilante.

• Con fatiga prolongada.

• Con una pérdida de peso inesperada.

• Con úlceras bucales graves o persistentes.

• Que presenten una carencia inexplicable de hierro, vitamina B12 o folato.

• Con diabetes tipo 1 (en el momento del diagnóstico).

• Con enfermedad tiroidea autoinmune (en el momento del diagnóstico).

• Con síndrome del intestino irritable (SII) - en adultos.

• Que sean familiares de primer grado de personas con enfermedad celíaca.

El NICE también recomienda la realización de pruebas serológicas para la enfermedad celíaca en personas que presenten alguno de los siguientes síntomas:

• Trastorno óseo metabólico (densidad mineral ósea reducida u osteomalacia).

• Síntomas neurológicos inexplicables (especialmente neuropatía periférica o ataxia).

• Subfertilidad inexplicada o abortos recurrentes.

• Enzimas hepáticas persistentemente elevadas de causa desconocida.

• Defectos del esmalte dental.

• Síndrome de Down.

• Síndrome de Turner.

La dermatitis herpetiforme (enfermedad cutánea crónica, polimorfa y pruriginosa) es la manifestación cutánea clásica de la enfermedad celíaca.⁵ . Casi todos los pacientes con esta erupción presentan atrofia vellositaria detectable (aproximadamente el 75%) o cambios menores en la mucosa. También se ha descrito ictiosis lamelar asociada a la EC⁶ .

Síntomas neurológicos en la enfermedad celíaca

La enfermedad celíaca se asocia a trastornos neurológicos y psiquiátricos, como ataxia cerebelosa, neuropatía periférica, epilepsia, demencia y depresión. También se considera que un espectro más amplio de síndromes neurológicos puede ser la presentación inicial de la sensibilidad al gluten con o sin patología intestinal. Entre ellos se incluyen la migraña, la encefalopatía, la corea, la disfunción del tronco encefálico, la mielopatía, la mononeuritis múltiple, el síndrome de Guillain-Barré y la neuropatía con anticuerpos antigangliósidos positivos.

Los estudios de dietas sin gluten en pacientes con sensibilidad al gluten y síndromes neurológicos han mostrado resultados variables y los ensayos de dietas no han sido concluyentes en el autismo y la esquizofrenia, en los que se ha implicado la sensibilidad al gluten dietético.^{7 8} . Sin embargo, la base de pruebas es cada vez mayor⁹ .

Investigaciones¹

Tener siempre un umbral bajo para volver a examinar a las personas si desarrollan algún síntoma de enfermedad celíaca.

Autoanticuerpos específicos

Los anticuerpos específicos de la enfermedad celíaca incluyen autoanticuerpos contra la transglutaminasa tisular tipo 2 (tTGA2), incluidos los anticuerpos endomisiales (EMA), y anticuerpos contra las formas deamidadas de los péptidos de gliadina (DGP). Estos anticuerpos se miden en sangre. El NICE recomienda¹ :

• En caso de sospecha de enfermedad celíaca en jóvenes y adultos:

  • Inmunoglobulina A (IgA) total y transglutaminasa tisular IgA (tTG) como primera opción.

  • IgA EMAs si la IgA tTG es débilmente positiva.

  • Considerar el uso de IgG EMA, IgG DGP o IgG tTG si hay deficiencia de IgA.

• En caso de sospecha de enfermedad celíaca en niños:

  • IgA total e IgA tTG como primera opción.

  • Considerar el uso de IgG EMA, IgG DGP o IgG tTG si hay deficiencia de IgA.

• Las pruebas HLA DQ2 (DQ2.2 y DQ2.5)/DQ8 sólo deben utilizarse en el diagnóstico de la EC en entornos especializados (p. ej., niños a los que no se les va a realizar una biopsia o personas que ya han limitado la ingesta de gluten y deciden no someterse a una prueba de provocación con gluten).

Otras investigaciones

• El hemograma muestra anemia en el 50%; es frecuente la carencia de hierro y folato (microcitos y macrocitos), leucocitos hipersegmentados y cuerpos de Howell-Jolly (atrofia esplénica). Compruebe también la B12, el folato, la ferritina, las pruebas de función pulmonar, el calcio y la albúmina.

• Las pruebas de función hepática pueden mostrar transaminasas elevadas, que deberían normalizarse con una dieta sin gluten. Si no lo hacen, hay que pensar en una enfermedad autoinmune asociada, es decir, cirrosis biliar primaria, hepatitis autoinmune o colangitis esclerosante primaria.

• Los estudios con bario del intestino delgado son necesarios ocasionalmente para excluir otras causas de malabsorción y diarrea y para diagnosticar complicaciones poco frecuentes, como obstrucción o linfoma.

Confirmación de biopsia

Hasta ahora, el diagnóstico de la enfermedad celíaca se realizaba en dos fases: un análisis de sangre para detectar anticuerpos y una biopsia endoscópica para evaluar los daños intestinales. Sin embargo, la Sociedad Británica de Gastroenterología (BSG) ha publicado nuevas directrices provisionales para el diagnóstico de la enfermedad celíaca, con el apoyo de Coeliac Disease UK.¹⁰ . El cambio fue impulsado por la pausa en las endoscopias no urgentes durante la pandemia de coronavirus. Según las nuevas recomendaciones, en el caso de muchos adultos, el diagnóstico puede basarse únicamente en los análisis de sangre.

Al principio de la pandemia de coronavirus, el BSG recomendó que se suspendieran las endoscopias no urgentes para proteger al personal y a los pacientes del NHS de la transmisión del coronavirus. Esto significó que muchas personas con sospecha de enfermedad celíaca no pudieron someterse a una endoscopia y una biopsia como parte de su diagnóstico.

No todos los pacientes son aptos para el enfoque sin biopsia. Para cumplir los criterios, el paciente debe ser menor de 55 años, presentar síntomas de enfermedad celíaca y..:

• No necesita una endoscopia para descartar otras afecciones.

• Presenta niveles de anticuerpos (IgA transglutaminasa tisular) al menos 10 veces superiores al límite superior de la normalidad.

• Tiene un segundo análisis de sangre positivo de anticuerpos (anticuerpos endomisio (EMA) o transglutaminasa tisular si no se dispone de EMA).

El análisis de sangre inicial puede realizarlo un médico de cabecera, pero la decisión sobre si es necesaria una endoscopia con biopsia y el diagnóstico final de enfermedad celíaca debe tomarla un gastroenterólogo.

Las directrices han recomendado un diagnóstico sin biopsia para algunos niños desde 2013.

Las nuevas directrices acortarán la espera de muchos pacientes celíacos aún no diagnosticados. Esto es importante, porque las personas tienen que mantener el gluten en su dieta para que se haga un diagnóstico preciso, con el consiguiente efecto nocivo para su salud.

Los pacientes que aún necesiten una biopsia deben seguir con gluten hasta que se haya realizado¹¹ . La biopsia se obtiene mediante endoscopia digestiva alta o mediante cápsula de succión.

• El examen histológico de la mucosa muestra clásicamente "atrofia vellositaria subtotal" y da lugar a malabsorción; sin embargo, la mucosa tiene un grosor normal y la atrofia vellositaria se compensa con hiperplasia de las criptas. Debería haber una remisión clínica completa al excluir el gluten de la dieta.

• En estas circunstancias, los tTGA o EMA encontrados en el momento del diagnóstico y su desaparición tras la exclusión del gluten, significa que sólo es necesario realizar una biopsia adicional (e incluso una nueva prueba de gluten y más biopsias) si aún existen dudas.

Remisión¹

• Remitir a los jóvenes y adultos con resultados positivos en las pruebas serológicas a un especialista gastrointestinal para la realización de una biopsia intestinal endoscópica que confirme o excluya la EC.

• Remitir a los niños con resultados positivos en las pruebas serológicas a un gastroenterólogo pediátrico o a un pediatra especializado en gastroenterología para una investigación más exhaustiva de la EC.

• Remitir a las personas con resultados negativos en las pruebas serológicas a un especialista gastrointestinal para una evaluación adicional si aún se sospecha clínicamente de EC.

Diagnóstico diferencial

SII, intolerancia a la lactosa u otros alimentos, colitis (incluida la enfermedad inflamatoria intestinal) y otras causas de mala absorción.

Sensibilidad al gluten no celíaca¹²

Se trata de un término genérico que puede abarcar una amplia gama de posibles características clínicas. Algunas personas manifiestan síntomas relacionados con el gluten pero sin evidencia de EC. Hay pruebas que sugieren que, incluso en ausencia de EC, los productos a base de gluten pueden inducir síntomas abdominales que pueden presentarse como SII. El espectro de los trastornos relacionados con el gluten incluye la EC, la alergia al trigo y la sensibilidad al gluten no celíaca. En los tres casos, los síntomas mejoran con la retirada del gluten.

Se desconoce la prevalencia real en la población general y actualmente no existen biomarcadores específicos para identificar la sensibilidad al gluten no celíaca. También se desconoce el pronóstico a largo plazo de estos pacientes.

Tratamiento y gestión de la celiaquía

El tratamiento con una dieta estricta sin gluten (DSG) de por vida es actualmente el único tratamiento de la enfermedad celíaca de eficacia conocida.¹¹ .

El inicio de una DMG induce rápidamente una mejoría clínica, que se refleja en la mucosa. La dieta consiste en no tomar trigo, cebada, centeno ni ningún alimento que los contenga (por ejemplo, pan, pasteles, tartas). La información relativa a los alimentos que pueden prescribirse a las personas con EC puede encontrarse en el Apéndice 2 (Sustancias limítrofes) del British National Formulary (BNF) y en el BNF para niños^{13 14} .

Información y apoyo¹

Explicar a las personas que se cree que corren el riesgo de desarrollar la enfermedad celíaca que un diagnóstico tardío, o una enfermedad celíaca no diagnosticada, puede dar lugar a una mala salud continuada y a complicaciones graves a largo plazo.

Proporcionar fuentes de información sobre la enfermedad, incluidos grupos nacionales y locales de especialistas en celiaquía y dietistas con conocimientos especializados sobre la EC.

Un profesional sanitario con conocimientos especializados en EC debe explicarles la importancia de una DMG y darles información para ayudarles a seguirla. Esto debería incluir:

• Información sobre qué tipos de alimentos contienen gluten y alternativas adecuadas, incluidos los sustitutos sin gluten.

• Explicaciones sobre el etiquetado de los alimentos. El Reglamento sobre Información Alimentaria (2014) establece que todos los alérgenos (por ejemplo, trigo, centeno, cebada y avena) deben destacarse en la lista de ingredientes.

• Fuentes de información sobre las DGF, ideas de recetas y libros de cocina.

• Cómo gestionar situaciones sociales, comer fuera y viajar fuera de casa, incluidos los viajes al extranjero.

• Evitar la contaminación cruzada en el hogar y minimizar el riesgo de ingesta accidental de gluten cuando se come fuera.

• El papel de los grupos nacionales y locales de apoyo a los celíacos, incluido Coeliac UK.

Asesoramiento sobre gestión dietética

Explicar a las personas celíacas (y a sus familiares o cuidadores, en su caso):

• Que deben pedir consejo a un miembro de su equipo sanitario si están pensando en tomar suplementos vitamínicos o minerales sin receta.

• Que pueden necesitar tomar suplementos específicos, como calcio o vitamina D, si su ingesta alimentaria es insuficiente.

• Que pueden optar por incluir avena sin gluten en su dieta en cualquier momento y se les aconsejará si deben seguir consumiendo avena sin gluten en función de su respuesta inmunológica, clínica o histológica.

Seguimiento de la enfermedad celíaca¹

• Considerar la derivación de personas con EC para biopsia intestinal endoscópica si se ha excluido la exposición continuada al gluten y:

  • Los títulos serológicos son persistentemente altos y muestran poco o ningún cambio después de 12 meses; o

  • Presentan síntomas persistentes, como diarrea, dolor abdominal, pérdida de peso, fatiga o anemia inexplicable.

• No utilice las pruebas serológicas por sí solas para determinar si se ha excluido el gluten de la dieta de la persona.

• Ofrecer una revisión anual a las personas con EC. Durante la revisión:

  • Mide el peso y la altura.

  • Síntomas de revisión.

  • Considerar la necesidad de evaluar la dieta y el cumplimiento de la DMG.

  • Considerar la necesidad de asesoramiento dietético y nutricional especializado.

• Considerar la necesidad de una absorciometría de rayos X de doble energía (DXA) (de acuerdo con la directriz NICE sobre osteoporosis) o el tratamiento activo de la enfermedad ósea.¹⁵ .

• Considere también la necesidad de análisis de sangre específicos, el riesgo de complicaciones y comorbilidades a largo plazo y la necesidad de derivación a un especialista.

• Los análisis de sangre que pueden ser necesarios incluyen hemograma, pruebas de función hepática, calcio y albúmina, B12, folato, ferritina sérica. Un nivel bajo de hemoglobina, folato en los glóbulos rojos y ferritina sérica puede sugerir una malabsorción persistente que justifique una evaluación adicional.

Enfermedad celíaca no reactiva y refractaria¹

Para las personas con EC que tienen síntomas persistentes a pesar del consejo de excluir el gluten de su dieta:

• Revisar la certeza del diagnóstico original.

• Remitir a la persona a un dietista especializado para que investigue la exposición continuada al gluten.

• Investigar posibles complicaciones o enfermedades coexistentes que puedan estar causando síntomas persistentes, como SII, intolerancia a la lactosa, sobrecrecimiento bacteriano, colitis microscópica o colitis inflamatoria.

CD refractario

Diagnosticar EC refractaria si se ha confirmado el diagnóstico original de EC y se ha excluido la exposición al gluten y cualquier enfermedad coexistente como causa de la persistencia de los síntomas.

Remitir a las personas con EC refractaria a un centro especializado para una investigación más exhaustiva. Considerar la prednisolona para el tratamiento inicial de los síntomas de EC refractaria en adultos mientras se espera el consejo del especialista.

Complicaciones de la enfermedad celíaca¹

El diagnóstico tardío de la EC puede dar lugar a una mala salud continuada, osteoporosis, abortos espontáneos y un modesto aumento del riesgo de neoplasia intestinal (en adultos); también, retraso del crecimiento, retraso de la pubertad y problemas dentales (en niños).

• Deficiencias de nutrientes: por ejemplo, vitamina D y hierro.

• Osteoporosis.

• Riesgo de cáncer: existen investigaciones contradictorias sobre este tema. Algunos estudios muestran un pequeño aumento del riesgo general de desarrollar tumores malignos, como cánceres gastrointestinales y algunos tipos de linfoma.¹⁶ . El linfoma intestinal suele presentarse con la reaparición de síntomas intestinales, aunque suele responder mal al tratamiento.

• Yeyunitis ulcerosa.

• Hipoesplenismo funcional: la mayoría de los pacientes con EC presentan cierto grado de atrofia esplénica.

• Las personas con EC pueden sufrir ansiedad y depresión.

• La EC no tratada se asocia a infertilidad en hombres y mujeres, pero esto se resuelve con una DMG.

• Mal resultado fetal en embarazadas con EC no diagnosticada pero no en EC diagnosticada¹⁷ .

A menudo, los pacientes tienen dificultades para cumplir plenamente con la dieta, sobre todo los adolescentes.¹⁶ . Los riesgos para la salud a largo plazo de los pacientes que no cumplen una DMG incluyen deficiencias nutricionales y reducción de la densidad mineral ósea. Muchos pacientes celíacos tienen una ingesta energética inadecuada. Una absorción deficiente conduce a menudo a una ingesta inadecuada de calcio, vitamina B6 y vitamina D. Aproximadamente una cuarta parte de los pacientes con EC presentan osteoporosis de la columna lumbar, en comparación con el 5% de los controles emparejados. La densidad mineral ósea mejora significativamente con una DMG.