¿Qué significa el nuevo tratamiento de la anemia falciforme para los pacientes drepanocíticos?

¿Es frecuente la drepanocitosis?

Cada año nacen en el Reino Unido casi 300 bebés con anemia falciforme (ECF), según la Sickle Cell Society. Esto equivale a unas 15.000 personas en el Reino Unido que padecen actualmente este trastorno, cuyos principales síntomas son anemia y episodios de dolor intenso.

Pero el National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha aprobado recientemente los resultados de un ensayo de un tratamiento con anticuerpos llamado crizanlizumab (marca comercial Adakveo).

El ensayo, de un año de duración, demostró cómo Adakveo reduce casi a la mitad el número de episodios dolorosos graves, conocidos como crisis vaso-oclusivas o "crisis drepanocíticas". De este modo, los británicos mayores de 16 años con anemia falciforme dispondrán de una nueva opción terapéutica.

¿Qué es la drepanocitosis?

La anemia falciforme es un trastorno genético de la sustancia hemoglobina de los glóbulos rojos. En la anemia falciforme, los glóbulos rojos tienden a deformarse y adquirir forma de "hoz" -como una luna creciente- en lugar de disco. Estas células son menos flexibles que las normales y pueden atascarse en pequeños vasos sanguíneos, bloqueando el suministro de sangre y provocando crisis drepanocíticas.

La drepanocitosis puede causar otras muchas complicaciones, como síndrome torácico agudo, ictus, lesiones óseas y ceguera. Con el tiempo, las personas con anemia falciforme pueden sufrir daños orgánicos en el corazón, el hígado, los pulmones, los riñones y el bazo.

La única cura conocida es el trasplante de células madre, un procedimiento complejo y arriesgado que sólo está disponible para unos pocos pacientes con anemia falciforme grave, siempre que haya donantes adecuados. Por ello, la mayor parte del tratamiento se basa en la prevención y el control de la enfermedad, incluidas las crisis drepanocíticas.

Crisis drepanocíticas

Las crisis drepanocíticas son episodios de dolor intenso causados por obstrucciones en los vasos sanguíneos más pequeños. Se consideran recurrentes si se presentan dos o más veces al año, pueden durar días y dar lugar a hospitalización.

Los principales desencadenantes:

• Tiempo frío.

• Infección.

• Estrés.

• Ejercicio extenuante (que puede provocar lo que se indica a continuación).

• Deshidratación.

• Poco oxígeno.

• Exceso de ácido láctico (un subproducto del exceso de ejercicio).

El tratamiento actual:

• Evitar los desencadenantes.

• Transfusiones de sangre.

• Analgésicos.

• Oxígeno.

• Hidroxiurea/hidroxicarbamida.

• Beber mucho líquido.

• Vacunaciones, incluidas las vacunas contra la meningitis y la hepatitis B, y vacunaciones anuales contra la gripe (influenza).

• Antibióticos.

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Signos de que puede tener anemia

It's usual to feel a little tired and run-down from time to time. But if the feeling continues, or is excessive, you may need to speak with your doctor. One common cause of feeling run-down is anaemia. Here we look at the signs and symptoms, whether you might be susceptible, and what to do next.

por Victoria Raw

Vivir con drepanocitosis

Aunque la experiencia de cada persona con la anemia falciforme es diferente, el trastorno tiene un impacto considerable en la vida debido al dolor físico, la carga emocional del miedo y el estrés entre y durante las crisis, y las limitaciones sociales que impone. Zainab Garba-Sani describe la vida con anemia falciforme:

"Estoy muy agradecida y tengo el privilegio de vivir una vida muy plena. Desde pequeña, mi madre me enseñó que soy mucho más que mi enfermedad.

"He aprendido a compaginar la vida cotidiana con el cuidado de mi salud, aunque todavía es un trabajo en curso. He tenido que tener cuidado de conocer mis límites y ser consciente de cómo mi cuerpo puede verse afectado por cosas como el estrés y las temperaturas extremas. No creo que la palabra típico se aplique realmente a la drepanocitosis, pero en mi caso tengo la sensación de pasar por fases. Este año en particular, he vivido con más dolor y complicaciones".

Zainab insiste en el impacto emocional que esto puede tener: "Una cosa de la que probablemente la gente no se da tanta cuenta es el impacto emocional. Es agotador sentir dolor constantemente. Además, muchos analgésicos producen somnolencia, e intentar navegar por el sistema, hablar con todos los especialistas y acudir a todas las citas, además de llevar una vida activa y social, puede pasar factura".

"Debido a lo impredecible e invisible que es la anemia falciforme, a la gente le resulta muy difícil hacerse a la idea. Un segundo puedo estar charlando con mis amigos y al siguiente me mandan un mensaje diciéndome que estoy en el hospital. Pero se te da muy bien ocultar el dolor".

Tratamiento de la drepanocitosis

El principal tratamiento preventivo o curativo actual de las crisis drepanocíticas es la hidroxiurea, también conocida como hidroxicarbamida. Puede ayudar a reducir las crisis de dolor impidiendo que las células sanguíneas pierdan su forma. Sin embargo, existen riesgos asociados, como la reducción de la respuesta inmunitaria del organismo y una mayor probabilidad de leucemia y cáncer de piel.

"Cuando empecé con la hidroxiurea fue, sinceramente, un medicamento milagroso para mí", dice Zainab. "Pasé de tener crisis una vez al mes a no tener ninguna en cuatro o cinco años. Esto cambió mi vida por completo".

Por desgracia, con los años Zainab se ha vuelto más resistente a la hidroxiurea, por lo que recientemente ha necesitado una transfusión de sangre. Esto conlleva riesgos, y a Zainab le provocó hipocalcemia, con temblores y desmayos: "Las dos veces me asusté mucho. Sinceramente, piensas que te vas a morir".

Estos son actualmente los dos principales tratamientos preventivos, y para muchas personas existen enormes limitaciones tanto en su eficacia como por otras complicaciones que pueden causar.

¿Qué es Adakveo?

Adakveo es un anticuerpo fabricado en laboratorio y desarrollado por Novartis, empresa líder mundial en medicamentos. Heather Moses, Directora Médica de Novartis Oncology UK, explica cómo funciona:

"La combinación de las células falciformes y un exceso de P-selectina pegajosa, que hace que las células se agrupen, hace que los pacientes con anemia falciforme sean más vulnerables a las obstrucciones en sus pequeños vasos sanguíneos. Los vasos y órganos que se encuentran tras la obstrucción dejan de recibir los oxígeno y nutrientes que necesitan, por lo que se producen crisis extremadamente dolorosas.

"Adakveo actúa bloqueando las interacciones de la pegajosa P-selectina y las células falciformes, reduciendo significativamente el efecto de adhesión de las células y las paredes de los tejidos. El resultado es una reducción significativa de las crisis de dolor".

El anticuerpo se inyecta en una vena y puede tomarse solo o junto con el tratamiento estándar y las transfusiones de sangre periódicas.

¿Qué repercusiones tendrá Adakveo en los pacientes con drepanocitosis?

Mejor calidad de vida

El éxito de este tratamiento se ha medido por el número de crisis drepanocíticas que sufría un paciente en un año, así como por el tiempo transcurrido antes de su primera crisis. En 198 pacientes durante un año, los resultados mostraron un descenso del 45,3% en la aparición de crisis, de casi 3 a 1,6 al año.

"También es realmente significativo para los pacientes ese periodo de tiempo antes de su primera crisis y luego ese periodo de tiempo antes de otra crisis. Esta reducción se traduce en periodos intermedios más largos, lo que tiene un gran impacto en la vida de una persona", añade Moses. "En lugar de estar en cama, las personas con anemia falciforme pueden llevar una vida normal, y es realmente extraordinario no tener ese miedo y el estrés de estas crisis".

Para el resto de la población que padece anemia falciforme, Zainab cree que tener otra opción de tratamiento es "realmente positivo" y supondrá una gran diferencia. "No todos los tratamientos funcionan bien para todo el mundo. Necesitamos que haya más tratamientos para que, si uno no funciona, con suerte pueda hacerlo otro".

Hacer frente a las desigualdades sanitarias

La anemia falciforme es un trastorno genético mucho más frecuente en personas de origen africano, afrocaribeño, asiático o mediterráneo, y poco frecuente en las de origen noreuropeo. Dado que el último avance en el tratamiento se produjo hace más de 20 años, este avance puede considerarse un paso positivo hacia la reducción de las desigualdades sanitarias de una comunidad que ha estado desatendida.

"A veces, la anemia falciforme parece una enfermedad olvidada por la gente a la que normalmente afecta. Ahora, Novartis, el Servicio Nacional de Salud, otras organizaciones e instituciones benéficas y los medios de comunicación están prestando atención a este trastorno. Esperemos que este avance sea uno de muchos y que veamos más inversiones en este campo", dice Zainab.

Una amplia reserva de elegibilidad

Moses confirma que 7.000 pacientes de Inglaterra y Gales -todos los mayores de 16 años con crisis recurrentes de células falciformes- podrán acceder a Adakveo en virtud del Acuerdo de Acceso Gestionado. El enfoque de colaboración entre Novartis, el NICE y el NHS ha allanado el camino para que los pacientes obtengan un acceso temprano al tratamiento.

Esto no significa que todo el mundo vaya a recibir el tratamiento, pero el NICE calcula que más de 300 personas serán tratadas el primer año y más de 450 en los años siguientes.

"La oportunidad de la asociación y los datos que hemos podido generar han hecho posible el tratamiento de una población lo más amplia posible", cree Moses. "En el futuro intentaremos haber aumentado esa población -en concreto la pediátrica- con esos ensayos en curso".

Pruebas y datos reales

Este enfoque colaborativo también ha permitido recopilar datos del mundo real -históricamente inexistentes en el caso de la drepanocitosis- a través del Registro Nacional de Hemoglobinopatías. Moses explica por qué es tan valioso:

"En el caso de enfermedades raras y complejas como la anemia falciforme, es muy difícil obtener un gran número de pruebas para el proceso de aprobación habitual del NICE. Pero los organismos reguladores, el NICE y nosotros (Novartis) nos asociamos para obtener acceso a la innovación lo antes posible a pesar de esos retos.

"Cualquier paciente -tanto con Adakveo como sin él- generará más pruebas que den la certeza para futuras evaluaciones de acceso en las poblaciones más grandes".

Reducción de costes para el SNS

Es difícil juzgar con precisión la rentabilidad del tratamiento basándose en un ensayo de un año de duración. Sin embargo, Moses cree que las negociaciones entre Novartis y el NHS conducirán a "un precio rentable".

El NHS también ha manifestado su convencimiento de que ha conseguido un trato justo para los contribuyentes