Glaucoma primario congénito

Sinónimo: trabeculodisgenesia

Antecedentes

Existen varias formas de glaucoma congénito. Algunas surgen en el contexto de otras anomalías (por ejemplo, el síndrome de Reiger, Síndrome de Sturge-Weber y neurofibromatosis). El glaucoma infantil puede desarrollarse secundariamente a problemas oculares como tumores, traumatismos (accidentales o quirúrgicos), inflamación o infección.

El glaucoma congénito es un glaucoma de desarrollo que ocurre antes de los 3 años debido a una obstrucción que impide el drenaje adecuado del humor acuoso, causada por un desarrollo anormal de la malla trabecular y el ángulo de la cámara anterior. Se ha estimado la edad de 3 años ya que corresponde a la edad en la que el ojo crece en respuesta a la alta presión intraocular.¹

El reconocimiento temprano de esta condición es muy importante, ya que un tratamiento oportuno puede mejorar significativamente la visión del niño.

Para obtener más información sobre el glaucoma de aparición tardía, consulte artículos separados: Glaucoma e Hipertensión Ocular, Glaucoma Primario de Ángulo Abierto, y Glaucoma de ángulo cerrado.

También puede encontrar relevantes los siguientes artículos separados: Problemas Oculares en Bebés, Oftalmía Neonatal, Pruebas y Exámenes de Visión en Niños Pequeños, Ambliopía, Coloboma y Distrofias Retinianas Hereditarias.

Epidemiología

El tipo más común de glaucoma infantil es el glaucoma congénito primario. El glaucoma congénito primario es una enfermedad rara con una incidencia variable en diferentes países y grupos étnicos. La incidencia en los países occidentales, como Irlanda, Gran Bretaña y los EE. UU., se sitúa entre 1 por cada 10,000 a 20,000 nacimientos vivos. Sin embargo, la incidencia es mayor en el Medio Oriente, incluyendo Arabia Saudita, donde los matrimonios consanguíneos son más prevalentes.¹

• En el 90% de los casos, esto es esporádico y en el 10% restante de los casos, hay un patrón de herencia autosómico recesivo.²

• También puede estar asociado con anomalías del gen CYP1B1 (que codifica para el citocromo P4501B1)³ así como otros como el gen LTBP2.²

• El problema radica en un flujo acuoso defectuoso desde la cámara anterior debido a una malformación de la malla trabecular, el principal conducto de drenaje para el humor acuoso. Esto resulta en un aumento de la presión intraocular (PIO):

  • En el glaucoma congénito verdadero (40% de los casos), esto ocurre durante la vida intrauterina.

  • En el glaucoma infantil (55% de los casos), el aumento es evidente antes del tercer cumpleaños del niño.

  • El resto de los casos pertenecen al grupo de glaucoma juvenil, cuyo problema se manifiesta después del tercer cumpleaños pero antes de los 16 años.

• La mayoría de los casos (75%) son bilaterales, aunque la afectación suele ser asimétrica.⁴

• El 65% de los pacientes son niños.

• Su impacto, si no se reconoce, puede ser significativo en la visión del niño.

Presentación¹

La epífora, la fotofobia y el blefaroespasmo son las tres manifestaciones más comunes.

Los niños con glaucoma congénito típicamente presentan agrandamiento del globo ocular (buftalmos), edema y opacificación de la córnea, con ruptura de la membrana de Descemet (estrías de Haab).

Características clínicas adicionales incluyen adelgazamiento de la esclerótica anterior y atrofia del iris, cámara anterior anómalamente profunda y segmento posterior estructuralmente normal, excepto por atrofia óptica glaucomatosa progresiva.

La agudeza visual puede reducirse y/o los campos visuales pueden estar restringidos. En casos no tratados o tratados tardíamente, siempre ocurre una grave discapacidad visual.

Diagnóstico diferencial⁵

• Córnea nublada al nacer - trauma de nacimiento, rubéola intrauterina, algunos trastornos metabólicos (por ejemplo, mucopolisacaridosis), distrofias corneales congénitas.

• Córnea grande - muy alto miopía, megalocornea.

• Epiphora - canalización retrasada del conducto nasolagrimal (muy común).

• Presión intraocular elevada - tumores (por ejemplo, retinoblastoma), retinopatía del prematuro, inflamación intraocular, trauma.

Otros glaucomas de inicio temprano pueden surgir como consecuencia de anomalías del desarrollo, como los glaucomas que ocurren con aniridia o como parte del síndrome de Axenfeld-Rieger.⁶

Investigaciones

Esto depende de la edad del niño. El oftalmólogo necesitará determinar la agudeza visual y la presión intraocular, y observar detenidamente la malla trabecular, así como el fondo del ojo mediante una fundoscopia dilatada. La agudeza visual se puede determinar hasta cierto punto cuando el niño está despierto, pero un examen completo del globo ocular generalmente requiere anestesia general.

Enfermedades asociadas

Por definición, el glaucoma congénito primario ocurre en un ojo por lo demás sano, sin enfermedad sistémica asociada.

Manejo⁷

La gestión incluye:

• Cirugía (goniotomía, trabeculotomía, trabeculectomía o esclerectomía profunda) lo antes posible.

• Implantes de drenaje o ciclodestrucción si la cirugía falla.

• Medicación preoperatoria y postoperatoria para ayudar a controlar la presión intraocular.

• Tratamiento rutinario de errores refractivos y ambliopía.

• Vigilancia: Monitoreo de por vida para asegurar el control de la PIO.

• Evaluación de familiares en riesgo: si se han identificado las variantes patogénicas en la familia, se recomienda realizar pruebas genéticas moleculares a los hermanos en riesgo lo antes posible después del nacimiento para evitar exámenes repetidos bajo anestesia en niños pequeños que no tienen las variantes patogénicas.

• Asesoramiento genético: el glaucoma congénito primario causado por variantes patogénicas bialélicas en CYP1B1 o LTBP2 se hereda de manera autosómica recesiva. El GCP causado por una variante patogénica heterocigota en TEK se hereda de manera autosómica dominante.

• Las pruebas prenatales para un embarazo con riesgo aumentado son posibles si se conocen las variantes patogénicas que causan PCG en la familia.
  

Complicaciones

El glaucoma no diagnosticado puede llevar a una discapacidad visual de por vida. El diagnóstico puede pasarse por alto debido a la naturaleza rara e insidiosa del problema. Las complicaciones más graves son inusuales, pero tienden a estar relacionadas con la anestesia general o con la cirugía en sí (hifema, infección, daño del cristalino y uveítis).

Pronóstico

• El edema corneal puede persistir durante varias semanas, pero a menudo se resuelve, al igual que la excavación del disco óptico (a diferencia de los adultos).⁸

• El glaucoma congénito aparentemente estable puede progresar con complicaciones que amenazan la vista después de muchos años de presión intraocular estable. Por lo tanto, generalmente se indica el monitoreo de estos pacientes a lo largo de la vida.⁹

• Se puede lograr una agudeza visual y estereopsis aceptables con tratamiento, especialmente en casos de intervención oportuna y seguimiento cercano.¹⁰