Glaucoma primario congénito

Sinónimo: trabeculodisgenesia

Introducción

Existen varias formas de glaucoma congénito. Algunas surgen en el contexto de otras anomalías (por ejemplo, el síndrome de Reiger, el síndrome de Sturge-Weber y la neurofibromatosis). El glaucoma infantil puede desarrollarse de forma secundaria a problemas oculares como tumores, traumatismos (accidentales o quirúrgicos), inflamaciones o infecciones.

El glaucoma congénito es un glaucoma del desarrollo que se produce antes de los 3 años de edad debido a una obstrucción que impide el drenaje adecuado del humor acuoso causada por un desarrollo anormal de la malla trabecular y el ángulo de la cámara anterior. Se ha estimado la edad de 3 años porque corresponde a la edad a la que el ojo crece en respuesta a una presión intraocular elevada.¹

El reconocimiento precoz de esta afección es muy importante, ya que un tratamiento rápido puede mejorar significativamente la visión del niño.

Para obtener más información sobre el glaucoma de aparición tardía, consulte los artículos separados: Glaucoma e hipertensión ocular, Glaucoma primario de ángulo abierto y Glaucoma de ángulo cerrado.

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¿Cuál es la frecuencia del glaucoma primario congénito? (Epidemiología)

El tipo más común de glaucoma infantil es el glaucoma congénito primario. El glaucoma congénito primario es una enfermedad rara con una incidencia variable entre países y grupos étnicos. La incidencia en los países occidentales, como Irlanda, Gran Bretaña y EE.UU., se sitúa en torno a 1 por cada 10-20.000 nacidos vivos. Sin embargo, la incidencia es mayor en Oriente Medio, incluida Arabia Saudí, donde los matrimonios consanguíneos son más frecuentes.¹

• En el 90% de los casos es esporádica y en el 10% restante existe un patrón de herencia autosómico recesivo.²

• También puede asociarse a anomalías del gen CYP1B1 (que codifica para el citocromo P4501B1)³ así como de otros como el gen LTBP2.²

• El problema radica en la salida defectuosa del humor acuoso de la cámara anterior debido a una malformación de la malla trabecular, el principal conducto de drenaje del humor acuoso. Esto provoca un aumento de la presión intraocular (PIO):

  • En el glaucoma congénito verdadero (40% de los casos), esto ocurre durante la vida intrauterina.

  • En el glaucoma infantil (55% de los casos), el aumento es evidente antes del tercer cumpleaños del niño.

  • El resto de los casos pertenecen al grupo de glaucoma juvenil, cuyo problema se manifiesta después del tercer cumpleaños pero antes de los 16 años.

• La mayoría de los casos (75%) son bilaterales, aunque la afectación suele ser asimétrica.⁴

• El 65% de los pacientes son varones.

• Su impacto, si no se reconoce, puede ser significativo en la visión del niño.

Síntomas del glaucoma primario congénito (presentación)¹

La epífora, la fotofobia y el blefaroespasmo son las tres manifestaciones más frecuentes.

Los niños con glaucoma congénito suelen presentar agrandamiento del globo (buftalmos), edema y opacificación de la córnea, con rotura de la membrana de Descemet (estrías de Haab).

Las características clínicas adicionales incluyen adelgazamiento de la esclerótica anterior y atrofia del iris, cámara anterior anómalamente profunda y segmento posterior estructuralmente normal, excepto por la atrofia óptica glaucomatosa progresiva.

La agudeza visual puede estar reducida y/o los campos visuales pueden estar restringidos. En los casos no tratados o tratados tardíamente, siempre se produce un deterioro grave de la visión.

Diagnóstico diferencial⁵

• Córnea turbia al nacer: traumatismo del nacimiento, rubéola intrauterina, algunos trastornos metabólicos (por ejemplo, mucopolisacaridosis), distrofias congénitas de la córnea.

• Córnea grande - miopía muy alta , megalocórnea.

• Epífora - Retraso en la canalización del conducto nasolagrimal (muy frecuente).

• Aumento de la PIO: tumores (p. ej., retinoblastoma), retinopatía del prematuro, inflamación intraocular, traumatismos.

Otros glaucomas de aparición precoz pueden ser secundarios a anomalías del desarrollo, como los glaucomas que aparecen con la aniridia o como parte del síndrome de Axenfeld-Rieger.⁶

Investigaciones

Depende de la edad del niño. El oftalmólogo deberá determinar la agudeza visual y la presión intraocular, así como examinar la red trabecular y el fondo de ojo mediante una fundoscopia dilatada. La agudeza visual puede determinarse hasta cierto punto cuando el niño está despierto, pero un examen completo del globo suele requerir anestesia general.

Enfermedades asociadas

Por definición, el glaucoma congénito primario se produce en un ojo por lo demás sano sin enfermedad sistémica asociada.

Tratamiento y gestión del glaucoma primario congénito⁷

La gestión incluye:

• Cirugía (goniotomía, trabeculotomía, trabeculectomía o esclerectomía profunda) lo antes posible.

• Implantes de drenaje o ciclodestrucción si fracasa la cirugía.

• Medicación preoperatoria y postoperatoria para ayudar a controlar la presión intraocular.

• Tratamiento rutinario de los defectos de refracción y la ambliopía.

• Vigilancia: Vigilancia de por vida para asegurar el control de la PIO.

• Evaluación de los parientes de riesgo: si se han identificado la(s) variante(s) patogénica(s) en la familia, pruebas genéticas moleculares de los hermanos de riesgo lo antes posible después del nacimiento para evitar exámenes repetidos bajo anestesia en niños pequeños que no tienen la(s) variante(s) patogénica(s).

• Consejo genético: el glaucoma congénito primario causado por variantes patogénicas bialélicas en CYP1B1 o LTBP2 se hereda de forma autosómica recesiva. El GCP causado por una variante patogénica heterocigota en TEK se hereda de forma autosómica dominante.

• Es posible realizar pruebas prenatales para un embarazo de riesgo aumentado si se conoce la variante o variantes patogénicas causantes de PCG en la familia.
  

Complicaciones

Un glaucoma no diagnosticado puede provocar discapacidad visual de por vida. El diagnóstico puede pasar desapercibido debido a la naturaleza rara e insidiosa del problema. Las complicaciones más graves son poco frecuentes, pero suelen estar relacionadas con la anestesia general o con la propia intervención quirúrgica (hifema, infección, lesiones del cristalino y uveítis).

Pronóstico

• El edema corneal puede persistir durante varias semanas, pero a menudo se resuelve, al igual que el ahuecamiento del disco óptico (a diferencia de los adultos).⁸

• El glaucoma congénito aparentemente estable puede evolucionar con complicaciones que pongan en peligro la visión tras muchos años de presión intraocular estable. Por lo tanto, el seguimiento de estos pacientes suele estar indicado durante toda la vida.⁹

• Con el tratamiento se puede conseguir una agudeza visual y una estereoacuidad aceptables, sobre todo en casos de intervención oportuna y seguimiento estrecho.¹⁰