Hiperplasia suprarrenal congénita

¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad que afecta al nivel de cortisol, una hormona producida por la glándula suprarrenal. Es una enfermedad genética y puede heredarse de los padres. Existen diferentes formas:

• Clásica: es la forma grave. Existen dos tipos: con pérdida de sal y sin pérdida de sal.

• No clásico: es más leve (también conocido como tipo de aparición tardía).

¿Qué son las glándulas suprarrenales y cuál es su función?

Hay una glándula suprarrenal justo encima de cada riñón. Cada glándula suprarrenal tiene una parte externa (corteza suprarrenal) y una parte interna (médula suprarrenal). Las células de las glándulas suprarrenales producen varias hormonas. Una hormona es una sustancia química que se fabrica en una parte del cuerpo, pero que pasa al torrente sanguíneo y tiene efectos en otras partes del cuerpo.

Hipófisis y glándulas suprarrenales

Las células de la parte externa de las glándulas suprarrenales (la corteza suprarrenal) producen las hormonas cortisol y aldosterona. La cantidad de cortisol que se produce está controlada por otra hormona llamada hormona adrenocorticotrófica (ACTH). La ACTH se produce en una pequeña glándula situada justo debajo del cerebro (la hipófisis).

La ACTH pasa al torrente sanguíneo, llega a las glándulas suprarrenales y las estimula para que produzcan cortisol. Las células de la corteza suprarrenal también producen pequeñas cantidades de hormonas sexuales, como la testosterona y los estrógenos, aunque la mayor parte de éstas se producen en los testículos y los ovarios.

¿Es frecuente la hiperplasia suprarrenal congénita?

La forma clásica grave afecta a 1 de cada 18.000 nacimientos en Gran Bretaña. Aproximadamente tres cuartas partes de las personas afectadas tienen el tipo que pierde sal y el resto el que no pierde sal. El número de niñas y niños afectados al nacer es similar, pero los varones suelen presentar los síntomas más graves.

La forma no clásica, más leve, es más frecuente. Afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000 personas de raza blanca. Es más frecuente en determinados grupos étnicos, como los judíos asquenazíes de origen europeo oriental.

Causas de la hiperplasia suprarrenal congénita

• En circunstancias normales, la ACTH estimula las glándulas suprarrenales para que produzcan los componentes químicos (precursores) que dan lugar al cortisol.

• Existe un sistema de retroalimentación que controla la producción de ACTH. La tasa de liberación de ACTH depende de la cantidad de cortisol en el torrente sanguíneo. A medida que se produce más cortisol, se reduce la liberación de ACTH, lo que ralentiza la estimulación de las glándulas suprarrenales y la producción de cortisol hasta que se alcanza un equilibrio entre estas dos hormonas.

• En la HSC hay un bloqueo en la cadena de montaje que produce cortisol a partir de los precursores. Por lo tanto, el nivel de cortisol en sangre es bajo, y nunca se produce suficiente cortisol para frenar la liberación de ACTH. Esto significa que las glándulas suprarrenales están constantemente estimuladas, lo que provoca un crecimiento excesivo de la glándula suprarrenal (de ahí el término hiperplasia).

• Las grandes cantidades de precursores de toda esta estimulación se acumulan en las glándulas suprarrenales y pasan al torrente sanguíneo. Uno de ellos es la testosterona, una hormona masculina, que provoca los rasgos masculinos (virilizantes) que se observan en la enfermedad.

• La obstrucción también puede hacer que disminuya la producción de aldosterona. Un descenso del nivel de esta hormona puede repercutir en el nivel de sal en el torrente sanguíneo.

Síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita no tratada

Los síntomas típicos dependen del tipo de HSC y de si se es mujer u hombre.

Forma clásica

¿Cuáles son los síntomas típicos de una niña?
Las niñas suelen ser diagnosticadas poco después de nacer debido a unos genitales de aspecto inusual. El clítoris puede ser más grande de lo normal. El conducto urinario (uretra) y la vagina pueden fusionarse para formar un orificio más grande. La matriz (útero) y otros órganos femeninos son normales. Como la enfermedad se detecta tan pronto, las niñas no suelen enfermar gravemente por complicaciones (véase más adelante).

¿Cuáles son los síntomas típicos de un bebé varón?

• Estos bebés tienen un aspecto normal, salvo que su piel puede ser ligeramente más oscura de lo habitual. El pene puede estar agrandado. Otros síntomas dependen de si el niño tiene la forma que pierde sal o la que no la pierde.

• Bebés con la forma perdedora de sal: si la afección es grave, el bebé puede sufrir una crisis perdedora de sal y ponerse bastante enfermo. Esto ocurre cuando tienen entre 7 y 14 días de vida. Pueden desarrollar síntomas como:

  • Vómitos.

  • Pérdida de peso.

  • Cansancio extremo.

  • Pérdida grave de líquidos (deshidratación).

  • Colapso.

• Niños con la forma sin pérdida de sal: estos niños suelen diagnosticarse porque desarrollan una virilización precoz. Esto significa que hay signos de pubertad precoz, como un pene agrandado o un aumento del vello corporal. Suele detectarse entre los 2 y los 4 años de edad.

Forma no clásica

Suele diagnosticarse en la infancia tardía o en la juventud.

¿Qué síntomas presentan los varones?
En las formas graves, los varones pueden alcanzar la madurez sexual a una edad temprana. Por ejemplo, pueden desarrollar:

• Crecimiento precoz del vello púbico y axilar.

• Un pene agrandado.

• Un estirón precoz.

Un hombre joven puede tener una forma leve que no cause síntomas. Es posible que no se diagnostique a menos que se le realicen pruebas más adelante por alguna otra enfermedad.

¿Qué síntomas presentan las mujeres?
Los posibles síntomas que pueden presentar las niñas o las mujeres incluyen:

• Desarrollo sexual precoz: crecimiento precoz del vello púbico y axilar y estirón.

• Exceso de vello corporal de distribución masculina (hirsutismo).

• Infertilidad.

• Períodos ligeros (oligomenorrea).

• Falta de menstruación (amenorrea).

• Síndrome de ovario poliquístico: enfermedad en la que se encuentran muchos quistes en los ovarios.

• Acné.

Tanto los niños como las niñas pueden parecer inicialmente altos para su edad debido a un estirón precoz, pero suelen acabar siendo bajos de adultos si el diagnóstico no se realiza a una edad temprana y se inicia el tratamiento.

Si padece una forma leve, es posible que no presente ningún síntoma.

¿Cómo se diagnostica la hiperplasia suprarrenal congénita?

• Los análisis de sangre son las primeras pruebas que deben realizarse. Pueden mostrar un nivel elevado de la hormona 17-hidroxiprogesterona. Los análisis de sangre también pueden mostrar que los niveles de sales en la sangre están fuera del rango normal. Por ejemplo, puede tener un nivel bajo de sodio o alto de potasio. También puede tener un nivel bajo de glucosa en sangre.

• Si sigue habiendo dudas sobre el diagnóstico, es posible que tenga que someterse a una prueba de estimulación con corticotropina. La corticotropina es una hormona que estimula la glándula suprarrenal. Le pondrán una inyección de esta hormona y una hora después le harán un análisis de sangre para medir cómo han respondido sus glándulas suprarrenales.

• Puede realizarse una ecografía de la pelvis a las niñas con genitales de aspecto inusual. Esta prueba muestra si hay o no matriz (útero) y si los riñones tienen un aspecto inusual.

• A veces se hacen radiografías de los huesos del niño para comprobar el ritmo de desarrollo del esqueleto (la edad ósea). En la HSC, este ritmo puede ser más rápido de lo normal.

• Si existen dudas sobre el sexo del bebé, puede realizarse un análisis de sangre para examinar los genes sexuales en una sola célula (prueba del cariotipo).

• También pueden ser necesarias otras pruebas para examinar defectos genéticos si el diagnóstico no está claro.

• Puede sospecharse que un feto tiene HSC clásica si se ha identificado a ambos progenitores como portadores. En este caso, se realizan pruebas para comprobar el sexo del bebé y si está afectado. Una prueba, denominada amniocentesis, consiste en tomar una muestra del líquido que rodea al bebé en el útero (el líquido amniótico). Otra prueba, denominada biopsia de vellosidades, consiste en tomar una muestra de tejido de la placenta. Se han desarrollado nuevas pruebas no invasivas.

Tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica

El tratamiento puede incluir:

• Glucocorticoides: son medicamentos esteroideos similares al cortisol. El cortisol y los glucocorticoides tienen diversos efectos en el organismo, como ayudar a regular el nivel de azúcar (glucosa) en sangre. Se necesita un cierto nivel de cortisol o glucocorticoides para mantenerse bien. Uno de este grupo, la hidrocortisona, se utiliza en niños porque no tiene mucho efecto sobre el ritmo de crecimiento. En los adultos pueden utilizarse esteroides más potentes, como la prednisolona y la dexametasona. La hidrocortisona se sigue utilizando en dosis cortas en adultos durante una enfermedad o tras una lesión o intervención quirúrgica.

• Mineralocorticoides: son un tipo de esteroides similares a la aldosterona. Pueden ser necesarios para controlar la concentración de sal en la sangre y el nivel de una hormona renal llamada renina. El medicamento más utilizado es la fludrocortisona.

• Los bebés con HSC con pérdida de sal pueden necesitar más sal (cloruro sódico) durante los seis primeros meses de vida. La reposición de sal es especialmente importante cuando hace calor.

• En algunos casos, su especialista le recomendará otro tratamiento hormonal. Esto podría incluir medicamentos como: somatropina, leuprorelina e histrelina.

¿Qué otras precauciones deben tomar las personas con hiperplasia suprarrenal congénita clásica?

• Debe tenerse especial cuidado en las situaciones que suponen un estrés adicional para las glándulas suprarrenales. Algunos ejemplos son las intervenciones quirúrgicas, las infecciones y las lesiones. Es posible que necesite (previa consulta con su médico de cabecera o el especialista del hospital) una dosis de corticoides superior a la habitual. También puede necesitar que se le administre más líquido por goteo en una vena.

• Su nivel de glucosa en sangre puede descender con el ejercicio, la enfermedad o el ayuno, y puede que necesite aumentar la ingesta de glucosa y carbohidratos para compensarlo.

• Debe llevar una identificación de alerta médica para que cualquier profesional sanitario que le atienda en caso de urgencia sepa que padece HSC.

Tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica

• El tratamiento no es necesario a menos que presente síntomas, en cuyo caso se utiliza un esteroide glucocorticoide. Los niños o niñas que presentan rasgos de exceso de andrógenos (véase más arriba) pueden necesitar hidrocortisona. Una mujer adulta puede necesitar un tratamiento adicional para controlar el efecto de los andrógenos, como píldoras anticonceptivas orales o un esteroide llamado flutamida.

• Si está tomando un glucocorticoide, puede necesitar dosis adicionales de esteroides en situaciones en las que las glándulas suprarrenales estén estresadas, como una enfermedad, una intervención quirúrgica o una lesión.

• Si está tomando un glucocorticoide, es posible que pueda suspenderlo una vez que los síntomas hayan mejorado.

Tratamiento del feto

Si usted y su pareja son portadores del gen de la HSC, se puede ofrecer a la madre un tratamiento con comprimidos de dexametasona. Esto ayuda a reducir el efecto que la enfermedad tiene en los genitales del feto si es una niña.

El tratamiento es controvertido porque sólo hay una posibilidad entre 8 de que el bebé se vea afectado. El especialista hablará con usted de los riesgos y ventajas de este tratamiento. Si las pruebas muestran que el bebé es un niño o una niña que no está afectado, el tratamiento debe interrumpirse inmediatamente.

Tratamiento de un recién nacido

Tres cuartas partes de los bebés afectados de HSC clásica son perdedores de sal. Pueden necesitar tratamiento por goteo para reponer líquidos, sal y glucosa. Necesitarán tratamiento a largo plazo con glucocorticoides.

Tratamiento quirúrgico

• A veces se ofrece cirugía cuando una niña tiene genitales poco comunes. Suele hacerse cuando el bebé es muy pequeño porque técnicamente es más fácil que a edades más avanzadas. Se ha ofrecido en el pasado no sólo para hacer la apariencia más típica sino también para prevenir complicaciones como infecciones de orina. Sin embargo, cada vez son más los que opinan que estos bebés no deben someterse a cirugía y que, aunque su aspecto sea diferente, no deben considerarse "anormales".

• La cirugía para extirpar ambas glándulas suprarrenales se realiza muy ocasionalmente. La operación reduce los efectos andrógenos de la enfermedad y evita el aumento de peso. Sin embargo, si se somete a esta intervención, tendrá que tomar grandes cantidades de corticoides de por vida. Esto le pone en riesgo de sufrir una afección potencialmente mortal que se produce cuando no hay suficiente cortisol en la circulación sanguínea(crisis suprarrenal).

¿Desaparecerá la hiperplasia suprarrenal congénita?

• La HSC es una enfermedad para toda la vida. Sin embargo, si recibe el tratamiento correcto, ya sea médico o quirúrgico, el pronóstico es principalmente bueno.

• Tanto los hombres como las mujeres pueden no crecer mucho, aunque la estatura adulta normal suele ser posible con un tratamiento correcto y precoz.

• Las mujeres pueden tener problemas de fertilidad y dificultades para mantener una función sexual sana. Un tratamiento y asesoramiento adecuados podrán ayudar con estas dificultades.

• Es importante que conozca bien su enfermedad. El punto más importante en relación con su salud física es consultar con su médico si necesita corticoides en momentos de enfermedad, lesión o intervención quirúrgica.