¿La miocardiopatía se hereda genéticamente?

¿Qué es la miocardiopatía?

Cardiomiopatía es un término general para las enfermedades del músculo cardíaco. Esto afecta a su capacidad para bombear sangre por todo el cuerpo.

"La miocardiopatía es una enfermedad que puede afectar al tamaño, la forma o el grosor del músculo cardiaco", explica Julie Ward, enfermera cardióloga jefe de la Fundación Británica del Corazón. "Puede estar causada por otras afecciones cardiacas y circulatorias, como la hipertensión arterial, los daños provocados por un infarto o los ritmos cardiacos anormales. Sin embargo, la mayoría de los tipos de miocardiopatía son hereditarios".

Además, algunos tipos de miocardiopatía pueden estar causados por una combinación de factores ambientales y genéticos. "Algunos miembros de la familia pueden estar más afectados que otros, y algunos pueden no estar afectados o no presentar ningún síntoma", dice Ward.

¿Qué miocardiopatías son hereditarias?

"Hay tres tipos principales de miocardiopatía, que suelen o suelen ser hereditarias: la miocardiopatía hipertrófica (MCH ), la miocardiopatía dilatada (MCD ) y la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD)", explica Ward.

En la miocardiopatía hipertrófica, las células del músculo cardiaco se agrandan y las paredes de las cavidades cardiacas se engrosan. Aunque a muchas personas no les afecta en el día a día, la enfermedad puede ser grave. Es la causa más frecuente de muerte súbita inesperada en la infancia y en atletas jóvenes, y puede provocar ritmos cardíacos anormales, restricción del flujo sanguíneo o fugas en la válvula mitral del corazón.

En la miocardiopatía dilatada, las paredes musculares del corazón se estiran y adelgazan, por lo que no pueden contraerse adecuadamente para bombear la sangre por todo el cuerpo. Esto puede aumentar el riesgo de insuficiencia cardiaca, que provoca dificultad para respirar, cansancio extremo e hinchazón de tobillos. También hay riesgo de problemas en las válvulas cardiacas, latidos irregulares y coágulos sanguíneos.

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho es una enfermedad rara en la que las proteínas no se desarrollan correctamente y, por tanto, no pueden mantener unidas las células del músculo cardiaco. Éstas se desprenden y se acumulan depósitos de grasa en un intento de reparar el daño.

Como resultado, el corazón no bombea la sangre por todo el cuerpo correctamente. Este tipo de miocardiopatía suele empeorar con el tiempo y también puede causar ritmos cardíacos anormales.

"Cada tipo de miocardiopatía provoca cambios diferentes en el corazón, pero todas pueden afectar a su estructura y reducir su capacidad de bombear sangre por el organismo", añade Ward. "También pueden afectar a la forma en que el sistema eléctrico hace latir el corazón".

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¿En qué consisten las pruebas genéticas de la miocardiopatía?

Las pruebas genéticas pueden utilizarse para averiguar si usted tiene un defecto genético o un gen específico que pueda provocar una cardiopatía hereditaria. Suelen consistir en un análisis de sangre o saliva. Las pruebas genéticas pueden ayudar a los médicos a evaluar si debe ser vigilado o si debe iniciar algún tratamiento, sobre todo si no presenta ningún síntoma.

Antes de someterse a un cribado genético, los especialistas en cardiología hablarán con usted sobre sus antecedentes médicos y familiares. Es posible que le hagan análisis de sangre o un electrocardiograma, una prueba que registra el ritmo, la frecuencia y la actividad eléctrica del corazón. También es posible que le hagan un ecocardiograma, un escáner utilizado para observar el corazón y los vasos sanguíneos cercanos.

¿Quién puede someterse a una prueba genética de cardiomiopatía?

Puede que le recomienden someterse a pruebas genéticas si su médico quiere confirmar si padece una miocardiopatía. También puede someterse a las pruebas si un familiar directo ha sido diagnosticado de miocardiopatía y su médico quiere saber si usted corre el riesgo de heredar la enfermedad.

"Dado que las miocardiopatías pueden ser hereditarias, es importante que las personas con antecedentes familiares hablen con su médico sobre la posibilidad de someterse a pruebas de detección para ellos y su familia", afirma Ward.

"Es importante que las familias afectadas por miocardiopatía reciban una evaluación, diagnóstico, tratamiento y apoyo precisos por parte de especialistas. Esto puede incluir la posibilidad de realizar pruebas genéticas: un análisis de sangre o saliva para intentar encontrar uno o varios genes defectuosos."

Los investigadores siguen estudiando cómo influyen determinados genes en los distintos tipos de miocardiopatía. Mientras que algunos genes parecen dar lugar a formas más leves, otros pueden suponer un mayor riesgo para el individuo. Por ejemplo, si provocan ritmos cardíacos anormales, conocidos como arritmias. Sin embargo, los resultados de las pruebas no siempre son concluyentes, ya que la búsqueda de genes causantes de miocardiopatías es continua.