Enfermedad de Moyamoya

La enfermedad de Moyamoya es un raro trastorno cerebrovascular de etiología desconocida. Se caracteriza por el estrechamiento progresivo de las arterias del cerebro y la formación de una red compensatoria de vasos frágiles. Los estudios genéticos han identificado el RNF213 (también conocido como mysterin) como gen de susceptibilidad, pero la baja penetrancia en individuos genéticamente susceptibles sugiere que es necesario un factor adicional para desencadenar la aparición de la enfermedad.¹

¿Es frecuente la enfermedad de Moyamoya? (Epidemiología)

La enfermedad de Moyamoya (MMD) es un trastorno poco frecuente de las arterias cerebrales que se observa con mayor frecuencia en poblaciones de Asia oriental, con una incidencia anual de 0,94-4,3/100 000 habitantes.¹

Aunque en un principio se pensó que era una enfermedad que afectaba principalmente a los países asiáticos, el número de pacientes diagnosticados en Europa está aumentando debido a una mayor concienciación sobre esta afección.²

La enfermedad de Moyamoya puede presentarse a cualquier edad, incluida la primera infancia.³

El reciente desarrollo de una resonancia magnética no invasiva ha aumentado la identificación de pacientes asintomáticos con enfermedad de moyamoya que no han experimentado eventos cerebrovasculares.⁴

Síntomas de la enfermedad de Moyamoya (Presentación)¹

La presentación clínica suele estar determinada por los cambios en el flujo sanguíneo resultantes de la estenosis y oclusión progresivas de la arteria carótida interna y las arterias proximales relacionadas y la formación de vasos colaterales frágiles.

Por lo tanto, la mayoría de los síntomas están relacionados con la estenosis y la oclusión arteriales que provocan hipoperfusión temporal o persistente o isquemia cerebral con infarto cerebral, causando signos neurológicos focales como alteraciones del habla (disartria, afasia), trastornos motores (hemiparesia), trastornos sensoriales, síntomas visuales, movimientos involuntarios, convulsiones y otros cambios de conciencia, y disfunción cognitiva.

Los síntomas neurológicos también pueden ser consecuencia del desarrollo de la frágil red de vasos de moyamoya, propensa a la rotura vascular que conduce a la hemorragia cerebral.

En los adultos, alrededor de la mitad de los casos se presentan primero con hemorragia intracraneal, principalmente como resultado de una ruptura de los vasos colaterales frágiles, dilatados al máximo, y que ocurre sobre todo en el territorio de la circulación anterior, aunque también pueden estar implicadas arterias de la circulación posterior.
Pueden aparecer síntomas psiquiátricos como cambios de personalidad, psicosis o depresión.
Pueden presentarse síntomas más generales como vértigo, mareo o cefalea debido al accidente cerebrovascular, a la intolerancia ortostática secundaria o a la dilatación de las colaterales meníngeas.

Durante la infancia, el inicio de la enfermedad puede desencadenarse por acontecimientos como la tos o el llanto que provocan una disminución del dióxido de carbono, lo que da lugar a vasoconstricción y a una mayor hipoperfusión cerebral.

Diagnóstico diferencial

• Evento cerebrovascular.

• Trombosis de la arteria basilar.

• Hemorragia subaracnoidea.

• Discrasias sanguíneas.

• Síndromes del seno cavernoso.

• Aneurismas cerebrales.

• Craneofaringioma.

• Síndromes de disección.

• Displasia fibromuscular.

• Enfermedad de Anderson-Fabry.

• Homocistinuria.

• Hiperglucemia/hipoglucemia.

• Miopatía mitocondrial, encefalopatía, lactacidosis, accidente cerebrovascular (MELAS).

• Acidemia metilmalónica.

• Acidemia propiónica.

• Neurofibromatosis tipos 1 y 2.

• Tumores hipofisarios.

• Poliarteritis nodosa.

• Arteritis de células gigantes.

• Síndrome de Tolosa-Hunt (oftalmoplejia dolorosa causada por una inflamación inespecífica del seno cavernoso o de la fisura orbitaria superior).

Enfermedades asociadas

Se ha asociado a la leptospirosis, la tuberculosis, ciertas anemias y trastornos vasculares que provocan un engrosamiento de la íntima, como la hipertensión y la aterosclerosis.

La enfermedad de Moyamoya (MMD) también es más frecuente en asociación con un conjunto mixto de síndromes congénitos(síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Marfan, síndrome de Apert) y enfermedades (neurofibromatosis tipo I, esclerosis tuberosa, enfermedad de Hirschsprung).

Investigaciones⁵

• Si un paciente ha sufrido un acontecimiento cerebrovascular y la etiología no está clara, debe realizarse un perfil de hipercoagulabilidad que incluya los niveles de proteína C, proteína S, antitrombina III, homocisteína y factor V Leiden.

• Una VSG elevada puede descartar la vasculitis, pero una VSG normal no excluye este diagnóstico.

• Los hallazgos que sugieren el diagnóstico de enfermedad de moyamoya (EMM) en la TC o en la angiografía por resonancia magnética (ARM) incluyen:
  

  • Estenosis u oclusión en la porción terminal de la arteria carótida interna o en la porción proximal de las arterias cerebrales anterior o media.

  • Redes vasculares anormales en las proximidades de las zonas ocluidas o estenosadas.

  • La presencia de estos hallazgos bilateralmente.

• Una mejora de la RM, que produce un histograma cerebral completo de imágenes con tensor de difusión (WBH-DTI), puede ser útil para identificar a los pacientes con moyamoya que han sufrido un infarto cerebral de los que no.⁶

Tratamiento y gestión de la enfermedad de Moyamoya³

El tratamiento principal se centra en la protección neurológica, la reconstrucción del flujo sanguíneo cerebral y la rehabilitación neurológica, como el tratamiento farmacológico, la revascularización quirúrgica y la rehabilitación cognitiva.

Médico

Si se ha producido una hemorragia cerebral, debe instaurarse un control estricto de la presión arterial. Tratamiento médico del accidente cerebrovascular isquémico o del AIT, según proceda.

Quirúrgico

El tratamiento quirúrgico es el método más eficaz para restablecer el riego sanguíneo y aumentar la perfusión cerebral con el fin de prevenir el ictus secundario en el MMD isquémico y estabilizar la hemodinámica cerebrovascular para hacer retroceder los frágiles vasos de moyamoya y prevenir así la hemorragia en el MMD hemorrágico.

• El tratamiento endovascular se ha convertido en el principal tratamiento actual de los aneurismas asociados a MMD.

• La revascularización directa mediante anastomosis de la arteria temporal superficial a la arteria cerebral media ha sido el procedimiento más común para abordar el territorio de la arteria cerebral media, pero también se apoya en el territorio de la arteria cerebral anterior mediante anastomosis leptomeníngeas.

• La revascularización indirecta se basa en la neovascularización de la superficie cortical mediante mecanismos angiogénicos a partir de injertos pediculados, como la sinangiosis pial, e injertos de músculo temporal. Sin embargo, los efectos hemodinámicos protectores pueden tardar meses en desarrollarse y no son muy predecibles.

• La revascularización combinada incluye bypass directos e indirectos, con revascularización indirecta para conseguir una mejora hemodinámica tanto inmediata como posterior y sirve como estrategia de emergencia en caso de que falle el bypass directo.

Rehabilitación neurológica

La rehabilitación neurológica desempeña un papel esencial en la recuperación de la DMM isquémica y hemorrágica, incluido el deterioro cognitivo.

Embarazo

El pronóstico de las pacientes embarazadas con enfermedad de moyamoya suele ser bueno.⁷ Sin embargo, si a la mujer se le diagnostica un ictus durante el embarazo o el parto, el pronóstico es malo. La mayoría de las muertes son consecuencia de hemorragias.

No hay pruebas que sugieran que deba evitarse el parto vaginal.

Pronóstico⁴

El pronóstico de la DMM isquémica y hemorrágica depende de la gravedad y la localización del evento cerebrovascular. La cirugía mejora el pronóstico de los pacientes con isquemia cerebral. Sin embargo, el pronóstico de los pacientes con hemorragia es malo. Se produce un deterioro neurológico progresivo y discapacidad.

No se conoce del todo el pronóstico a largo plazo de los pacientes asintomáticos con enfermedad de moyamoya. Se ha descubierto que la progresión de la enfermedad se produce en aproximadamente el 20% de los pacientes durante un periodo medio de seguimiento de 6 años. Por lo tanto, la enfermedad de moyamoya asintomática no es un trastorno "silencioso" y progresa fácilmente hasta causar un ictus isquémico y hemorrágico.