Endometriosis

¿Qué es la endometriosis?

La endometriosis es una enfermedad crónica dependiente de estrógenos que se caracteriza por el crecimiento de tejido endometrial en lugares distintos de la cavidad uterina, con mayor frecuencia la cavidad pélvica (incluidos los ovarios), los ligamentos uterosacros, el fondo de saco de Douglas, el colon rectosigmoide y la vejiga y el uréter distal.

Raramente se ven afectados otros lugares, como el ombligo, las cicatrices (por ejemplo, tras una cesárea o una laparoscopia), la pleura, el pericardio y el sistema nervioso central.

La adenomiosis es la invasión del miometrio por tejido endometrial. El tejido endometrial extrauterino provoca inflamación, dolor y la formación de adherencias. Clínicamente tiene importancia como causa de dolor pélvico crónico, dispareunia e infertilidad femenina.¹

¿Es frecuente la endometriosis? (Epidemiología)Fdr¹

• La endometriosis es uno de los trastornos ginecológicos más frecuentes en las mujeres en edad reproductiva. La endometriosis es la segunda afección ginecológica más frecuente (después de los miomas).

• La prevalencia no se conoce con exactitud debido a la variabilidad de la presentación clínica. Algunas mujeres con endometriosis pueden ser asintomáticas.

• La única prueba diagnóstica fiable es la laparoscopia. El diagnóstico de endometriosis tarda una media de 7,5 años desde la aparición de los síntomas.

• La endometriosis afecta aproximadamente al 10% de las mujeres en edad reproductiva en el Reino Unido.

• La prevalencia de la endometriosis en mujeres con infertilidad se sitúa en torno al 30-50%.

Factores de riesgo

• Los factores de riesgo son: menarquia precoz, menopausia tardía, retraso de la maternidad y nuliparidad.

• Obstrucción del flujo vaginal, por ejemplo, hidrocolpos, mutilación genital femenina o defectos en el útero o las trompas de Falopio.

• Factores genéticos:

  • El riesgo para los familiares de primer grado de mujeres con endometriosis grave es seis veces superior al de los familiares de mujeres no afectadas.

  • La agregación familiar se ha demostrado en muestras clínicas y poblacionales y en estudios de gemelos.²

• Otros factores de riesgo son la raza blanca, un índice de masa corporal (IMC) bajo y el tabaquismo.

Causas de la endometriosis (etiología)¹

Se desconoce la causa exacta de la endometriosis. Se cree que la endometriosis puede desarrollarse como resultado de una combinación de las siguientes posibles teorías/factores:

• Menstruación retrógrada: las células endometriales fluyen hacia atrás desde la cavidad uterina, a través de las trompas de Falopio, y se implantan en los órganos pélvicos.

• Diseminación linfática o circulatoria: se ha sugerido que el tejido endometriósico también puede desplazarse a lugares distantes (como los pulmones, los ojos y el cerebro) a través del sistema linfático o en el torrente sanguíneo.

• Predisposición genética.

• Metaplasia: las células de la zona pélvica y abdominal se transforman en células de tipo endometrial. del epitelio germinal.

• Factores ambientales: esta teoría sugiere que ciertas toxinas ambientales pueden afectar al organismo, al sistema inmunitario y al aparato reproductor y causar endometriosis.

• Disfunción inmunitaria: muchas mujeres con endometriosis parecen tener una inmunidad reducida frente a otras afecciones.

Síntomas de la endometriosis (presentación)

Los síntomas comunes incluyen:

• Dismenorrea.

• Dispareunia.

• Dolor pélvico cíclico o crónico.

• Subfertilidad.

Otros síntomas pueden ser distensión abdominal, letargo, estreñimiento y lumbalgia. Otros síntomas menos frecuentes son las hemorragias rectales cíclicas, la menorragia, la diarrea y la hematuria.

La presentación clínica es variable, con algunas mujeres que experimentan varios síntomas graves y otras que no presentan ningún síntoma. La gravedad de los síntomas tiende a aumentar con la edad. El National Institute for Health and Care Excellence (NICE) aconseja preguntar por los antecedentes familiares (en parientes de primer grado).

Las mujeres con endometriosis pueden no presentar síntomas y ser diagnosticadas de forma incidental o durante investigaciones sobre infertilidad. El dolor puede afectar a distintas mujeres de manera diferente y debemos ser conscientes de las variaciones en la experiencia del dolor. Éstas pueden estar relacionadas con los antecedentes culturales y las creencias, el estatus socioeconómico y cualquier afección neurodiversa que pueda tener la mujer.

La aparición o el empeoramiento de los síntomas en el momento de la menstruación, o justo antes de ella, sugiere la presencia de endometriosis.

Otros síntomas incluyen síntomas del tracto urinario inferior (por ejemplo, disuria), defecación dolorosa, dolor abdominal, dolor de espalda, irregularidad menstrual y dolor cíclico o sangrado (por ejemplo, epistaxis, hemoptisis) en sitios extrapélvicos.

Señales

• La exploración suele ser normal.

Sin embargo, puede haberlas:

• Sensibilidad posterior del fórnix o de los anexos.

• Nódulos palpables en el fórnix posterior o masas anexiales (la endometriosis puede provocar lesiones quísticas en los ovarios, conocidas como "quistes de chocolate").

• Nódulos hemorrágicos azulados visibles en el fórnix posterior.

El NICE recomienda realizar un examen abdominal y pélvico a las mujeres con sospecha de endometriosis para identificar masas abdominales y signos pélvicos, como movilidad y aumento de tamaño reducidos de los órganos, nodularidad sensible en el fondo de saco vaginal posterior y lesiones endometriósicas vaginales visibles. Si no es apropiado realizar un examen pélvico, ofrezca un examen abdominal para excluir masas abdominales.³

Diagnóstico diferencial

• Enfermedad inflamatoria pélvica.

• Embarazo ectópico.

• Torsión de un quiste ovárico.

• Apendicitis.

• Dismenorrea primaria.

• Síndrome del intestino irritable.

• Fibromas uterinos.

• Infección urinaria.

Diagnóstico de la endometriosis (investigaciones)

• Para el diagnóstico definitivo de la mayoría de las formas de endometriosis, la laparoscopia es la prueba de referencia, pero es invasiva y conlleva un pequeño riesgo de complicaciones importantes, como la perforación intestinal. Es poco probable que una mujer con una laparoscopia normal tenga endometriosis; deben considerarse diagnósticos y tratamientos alternativos.

• Existen dos enfoques posibles: derivar para un diagnóstico definitivo o tratar empíricamente en atención primaria. Ambos tienen el mismo valor y deben discutirse con la paciente, aunque las opciones en atención primaria son limitadas para una mujer que está intentando concebir, por lo que la derivación es más apropiada en esta situación. La investigación en atención primaria (con ecografía) y la derivación pueden realizarse en paralelo, sobre todo si hay urgencia (por ejemplo, por la edad y el deseo de fertilidad) y la espera para una ecografía es larga.

• Los síntomas y la apariencia laparoscópica no siempre se correlacionan.

• La ecografía transvaginal parece ser una prueba útil, tanto para establecer como para descartar el diagnóstico de un endometrioma ovárico. Una ecografía negativa no excluye el diagnóstico; esto debe explicarse a la paciente en el momento de solicitar la ecografía. ²

• La resonancia magnética puede ser una herramienta no invasiva útil en el diagnóstico, especialmente para los depósitos subperitoneales, pero sólo es apropiada en atención secundaria.

• No se recomienda la medición de CA 125 para diagnosticar o descartar la endometriosis.²

En un contexto agudo, los análisis de sangre (p. ej., hemograma), los análisis de orina y MC&S, los frotis cervicales (MC&S, pruebas de clamidia ) y la gonadotropina coriónica humana beta (beta-hCG) pueden ser útiles para excluir algunas diferencias importantes.

Las directrices del NICE para el tratamiento de la endometriosis aconsejan el reconocimiento de los síntomas y el diagnóstico, así como tratamientos para el control de los síntomas y cuando una pareja está intentando concebir:³

• La ecografía transvaginal puede utilizarse para investigar la sospecha de endometriosis aunque el examen pélvico y/o abdominal sea normal y también para identificar endometriomas y endometriosis profunda que afecte al intestino, la vejiga o el uréter.

• La RM pélvica no debe utilizarse como prueba primaria para diagnosticar endometriosis en mujeres con síntomas o signos sugestivos de endometriosis. Sin embargo, podría utilizarse en atención secundaria para evaluar la extensión de la endometriosis profunda que afecta al intestino, la vejiga o el uréter.

• Cuando se utiliza la resonancia magnética pélvica para evaluar los síntomas de dolor pélvico, debe interpretarla un profesional sanitario especializado en diagnóstico por imagen ginecológico.

Tratamiento de la endometriosis

• El tratamiento de la endometriosis suele ser individual, en función de la naturaleza y gravedad de los síntomas y de la necesidad de fertilidad futura.

• El tratamiento médico puede reducir los síntomas en el 80-90% de los pacientes, pero ninguna de las opciones terapéuticas ha demostrado reducir la recurrencia de los síntomas una vez interrumpido el tratamiento.²

• La supresión de la función ovárica durante al menos seis meses es la base de la mayoría de los tratamientos médicos, y las opciones incluyen la píldora anticonceptiva oral combinada (AOC), el acetato de medroxiprogesterona y el agonista de la hormona liberadora de gonadotrofina (GnRH).

• El dispositivo intrauterino de levonorgestrel ha demostrado su eficacia incluso después de tres años de uso.

• Las opciones quirúrgicas incluyen la extirpación de lesiones graves y profundamente infiltrantes (que puede reducir el dolor relacionado con la endometriosis), la quistectomía ovárica (para los endometriomas), la adhesiolisis y la ooforectomía bilateral (a menudo con una histerectomía).

• Cualquier enfermedad dolorosa crónica es estresante, y la preocupación añadida por la fertilidad hace que esto sea aún más relevante en el caso de la endometriosis. Es importante proporcionar información adecuada, remitir a recursos como Endometriosis UK y asegurarse de que la mujer está al día sobre el tratamiento en cada etapa de su viaje. Se trata de una responsabilidad compartida por la atención primaria y secundaria.

Dolor

En el caso del dolor, el principio general es crear un pseudoembarazo o una pseudomenopausia, mientras que el tratamiento de la infertilidad requiere un enfoque diferente.

• Para la enfermedad confirmada por laparoscopia, la supresión de la función ovárica durante seis meses reduce el dolor asociado a la endometriosis.

• Entre los fármacos hormonales eficaces se encuentran la píldora AOC, el danazol, el acetato de medroxiprogesterona oral o de depósito, el sistema intrauterino de levonorgestrel y los análogos de la GnRH. Aproximadamente el 80-85% de las pacientes mejoran con el tratamiento.

• La ablación de lesiones endometrioides reduce el dolor asociado a la endometriosis.

Drogas ¹²

• Los antiinflamatorios no esteroideos (p. ej., naproxeno) pueden ser eficaces para reducir el dolor asociado a la endometriosis, aunque las pruebas hasta la fecha no son concluyentes.⁴

• El paracetamol, con o sin codeína añadida, es una alternativa.

Todas las opciones siguientes deben iniciarse en atención secundaria:

• El danazol es eficaz en el tratamiento de la endometriosis, pero su uso está limitado por los efectos secundarios androgénicos.

• Los análogos de la GnRH (agonistas de la GnRH) parecen ser eficaces para aliviar el dolor asociado a la endometriosis.⁵

• El tratamiento con agonistas de la GnRH administrado durante tres meses puede ser tan eficaz como el administrado durante seis meses para aliviar el dolor asociado a la endometriosis. Si se requiere un tratamiento más prolongado o repetido, el uso de agonistas de la GnRH puede ampliarse con un tratamiento "complementario" (una dosis baja de estrógenos, progestágenos o tibolona para aliviar los efectos secundarios de la menopausia y prevenir la pérdida ósea). ²

Remisión³⁶

El NICE recomienda considerar la derivación de las mujeres a un servicio de ginecología para una ecografía o una opinión ginecológica si :

• Presentan síntomas graves, persistentes o recurrentes de endometriosis.

• Presentan signos pélvicos de endometriosis.

• El tratamiento inicial no es eficaz, no se tolera o está contraindicado.

• Presentan signos pélvicos de endometriosis, pero no se sospecha endometriosis profunda.

La Sociedad Británica de Endoscopia Ginecológica tiene una lista de centros especializados en endometriosis, que cuentan con un equipo multidisciplinar que incluye especialistas en tratamiento del dolor, psicólogos clínicos, ginecólogos, urólogos y cirujanos colorrectales. No obstante, cualquier ginecólogo puede diagnosticar la endometriosis y, si el centro especializado más cercano está geográficamente alejado, en un primer momento podría ser adecuado remitirla a su centro local. Cualquier segunda opinión debe dirigirse a un centro especializado, y el NICE también lo recomienda si hay un endometrioma, una endometriosis profunda (incluida la que afecta al intestino, la vejiga o el uréter) o una endometriosis fuera de la cavidad especializada.

Quirúrgico

• Escisión laparoscópica en el momento de la laparoscopia diagnóstica. La escisión debe considerarse preferible a la ablación.¹

• La histerectomía con salpingooforectomía se reserva a las mujeres como último recurso.

• No se sabe con certeza si la cirugía laparoscópica reduce el dolor general asociado a la endometriosis. ⁷

Fertilidad

• El tratamiento médico de la endometriosis debe evitarse en las mujeres que están intentando concebir.²

• En la endometriosis mínima-leve, la supresión de la función ovárica para mejorar la fertilidad no es eficaz, pero la ablación de las lesiones endometrioides más la adhesiolisis es eficaz en comparación con la laparoscopia diagnóstica sola.

• El uso de la cirugía laparoscópica en el tratamiento de la subfertilidad relacionada con la endometriosis mínima y leve puede mejorar la fertilidad futura. ⁷

• La fecundación in vitro (FIV) es un tratamiento adecuado, especialmente si existen causas coexistentes de infertilidad y/o han fracasado otros tratamientos.⁸

Complicaciones de la endometriosis

• Una revisión encontró una asociación entre la endometriosis y algunos subtipos histológicos de cáncer de ovario, pero la magnitud del aumento absoluto del riesgo no está clara.
  ⁹

• Infertilidad: la endometriosis de moderada a grave puede causar lesiones tubáricas que conducen a la infertilidad. Los grados menores de endometriosis, incluso en ausencia de lesiones tubáricas evidentes, también se asocian a subfertilidad y a un mayor riesgo de embarazo ectópico.

• La formación de adherencias puede deberse a la endometriosis o a una intervención quirúrgica.

• Las mujeres con endometriosis tienen un mayor riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal. ¹⁰

Pronóstico¹

• El pronóstico es variable. No está claro si la endometriosis es siempre progresiva, permanece estable o mejora con el tiempo.

• La endometriosis puede ser una enfermedad crónica que afecta a las mujeres durante toda su vida reproductiva y, a veces, más allá de la menopausia.

• Para la mayoría de las mujeres, los síntomas pueden controlarse con tratamiento hormonal. Algunas mujeres tienen necesidades complejas y necesitan apoyo a largo plazo.

• Los estudios realizados en mujeres con infertilidad no tratadas sugieren que los depósitos endometriósicos pueden remitir espontáneamente hasta en un 30% de las mujeres, y que la progresión es de alrededor del 50% en 6-12 meses.

• La recurrencia tras la cirugía oscila entre el 10 y el 50% al año y aumenta con el tiempo.

  El Dr. Hazell ha escrito y revisado material educativo sobre la endometriosis para diversas organizaciones, entre ellas WebMD, Cogora, RCGP y PCWH.