Síndrome de Heerfordt

Sinónimos: síndrome de Heerfordt (forma EE.UU.), enfermedad de Heerfordt, síndrome de Heerfordt-Mylius, síndrome de Heerfordt-Waldenstrom, uveoparotitis de Waldenstrom, fiebre uveoparotida, febris uveoparotidae, síndrome neuro-uveoparotitis, parálisis uveoparotica, síndrome uveomeningítico.

Véase también el artículo separado Sarcoidosis.

Definición¹

Several physicians were involved in its discovery and characterisation.²Hence, it has a plethora of eponymous names. It forms a small proportion (<5%) of sarcoidosis cases, with variation in its incidence across different ethnic groups.

La afectación aislada de los ojos, el sistema nervioso y las glándulas salivales es frecuente en la sarcoidosis. Estrictamente, para encajar en los criterios de este síndrome, todos ellos deben presentarse en combinación, junto con episodios de fiebre.

Otros rasgos de sarcoidosis pueden coexistir con el síndrome, como las lesiones cutáneas y la evidencia de afectación torácica. Representa una forma de neurosarcoidosis, por lo que puede haber otra afectación neurológica, como meningismo, u otras lesiones de nervios craneales que provoquen oftalmoplejía, disfunción del reflejo pupilar u otras anomalías.

Epidemiología

El síndrome de Heerfordt es relativamente raro. En una serie de 1.000 pacientes con sarcoidosis, 83 presentaban síntomas del síndrome de Heerfordt.³La afectación de la glándula parótida tiene una incidencia documentada del 6%.⁴⁵

Factores de riesgo

• Edad adulta joven: más frecuente en las personas de 20 a 40 años.⁶

• Presentación más frecuente en mujeres que en hombres.⁶

Presentación⁷

Pueden aparecer características adicionales de sarcoidosis junto con el síndrome central.

Fiebre y trastornos constitucionales

• El paciente puede haber experimentado episodios paroxísticos de fiebre o sudores nocturnos.

• Pueden aparecer otros síntomas como dolor de cabeza y pérdida de peso.

Síntomas oculares

• La uveítis aguda se presenta con:
  

  • Molestias oculares

  • Fotofobia

  • Visión borrosa

  • Ver "flotadores

  • Ojos rojos

• Las glándulas lagrimales pueden estar afectadas, provocando párpados hinchados.

Hinchazón parotídea

• Puede ser unilateral o bilateral - bilateral en el 73% de los casos de sarcoidosis parotídea.³

• Inflamación difusa e indolora de la parótida ± otras glándulas salivales/glándulas lagrimales.

• Puede provocar sequedad de boca.

Parálisis del nervio craneal

• En sentido estricto, debe afectar al nervio facial (CN VII).

• La inflamación de la parótida aparece de forma brusca en un breve periodo de tiempo.

• Se cree que el nervio está atrapado/infiltrado por una inflamación granulomatosa en la glándula parótida o en el canal facial, pero el lugar exacto sigue siendo incierto.

• Puede acompañarse de una alteración del gusto (disfunción de la cuerda timpánica, que apoya el presunto lugar de la lesión).

• Pueden verse afectados otros nervios craneales. Los síntomas de otras neuropatías craneales comúnmente implicadas en la neurosarcoidosis incluyen:
  

  • Alteración del olfato.

  • Visión borrosa/diplopía/dificultades de visión.

  • Dificultad para hablar o tragar.

  • Vértigo/sordera/tinitus.

  • Debilidad de los músculos trapecios/cuello.

  • Desviación o atrofia de la lengua.

Señales

General

Estos pueden incluir:

• Pirexia.

• Evidencia de pérdida de peso reciente.

• Hinchazón facial alrededor de las mejillas.

• Párpados hinchados.

• Ojos inflamados, entrecerrados a la luz.

• Parálisis visible del nervio facial con caída de los rasgos de un lado(NB: si es bilateral, puede conservarse la simetría facial).⁷

Parálisis del nervio craneal

• Lesión de la motoneurona inferior CN VII: afecta a toda la cara, incluida la frente y los párpados.

• Puede observarse el fenómeno de Bell: giro del globo ocular hacia arriba y hacia fuera cuando el paciente intenta cerrar los párpados.

• Examine otros nervios craneales. ya que puede haber otras parálisis.

• Si se encuentra una parálisis de otro nervio craneal en lugar de la parálisis del nervio facial, la mayoría seguiría definiendo el síndrome como de Heerfordt, siempre que estén presentes todas las demás características clásicas del síndrome.

• La parálisis bilateral del nervio facial de la neurona motora inferior de aparición brusca en adultos jóvenes se debe prácticamente siempre a la sarcoidosis.

• Puede haber signos acompañantes de meningismo.

Ojos

• La uveítis anterior es dolorosa y se presenta con:
  

  • Miosis.

  • Irregularidad pupilar.

  • Conjuntivas inyectadas junto a la córnea (el llamado lavado perilímbico).

• La fundoscopia puede mostrar desprendimiento de retina o vasculitis y papiloedema si hay uveítis posterior.

• Los casos graves pueden mostrar hipopión, una acumulación de exudado inflamatorio amarillento y células en el fondo de la cámara anterior.

• El examen con lámpara de hendidura puede revelar células, bengalas y precipitados en la cámara anterior/el humor vítreo.

Glándulas salivales/lagrimales

• Inflamación difusa, firme, no sensible a la palpación.

Examinar minuciosamente el corazón, el tórax, la piel, los ojos, las articulaciones, el abdomen, los campos linfáticos, el sistema nervioso, las glándulas salivales y las vías respiratorias superiores en todos los pacientes con sospecha de sarcoidosis para detectar la extensión total de la enfermedad.

Diagnóstico diferencial

El síndrome es una entidad clínica bastante diferenciada y, una vez reconocido, es poco probable que se confunda con enfermedades distintas de la sarcoidosis, siendo prácticamente patognomónico de la enfermedad.

La sarcoidosis tiene un amplio diagnóstico diferencial, dependiendo de su modo de presentación. Véanse también los artículos separados Uveítis y Parálisis del nervio facial.

Para obtener más información sobre otras causas del agrandamiento de la parótida, consulte el artículo independiente Trastornos de las glándulas salivales.

Investigaciones

• Enzima convertidora de la angiotensina (ECA) en suero, que suele estar elevada.

• La hipercalciuria se produce en un 30% de los pacientes y la hipercalcemia en un 10%.

• La gammagrafía con galio de la glándula parótida puede ser útil.

• En algunos casos puede ser necesaria una biopsia de la glándula parótida y de otras localizaciones de la enfermedad, que puede revelar los clásicos granulomas epitelioides no caseificantes.

• La afectación del nervio óptico puede detectarse por imagen; la IRM es más útil que la TC en esta situación.

Las investigaciones adicionales pueden incluir:

• CXR - para buscar evidencias de adenopatías hiliares o afectación pulmonar.

• Análisis de sangre básicos, como VSG, hemograma, urocultivos y leucocitos, que suelen realizarse como pruebas de referencia, pero son bastante inespecíficos.

• Autoanticuerpos si hay sospecha de enfermedad del tejido conectivo.

• Punción lumbar, que puede ser necesaria cuando hay sospecha de meningitis - en la sarcoidosis, muestra un cuadro inflamatorio pleomórfico estéril.

Gestión¹⁸

La sarcoidosis tiende a remitir espontáneamente en el 50-60% de los casos y no siempre requiere un tratamiento activo. La evolución de la enfermedad es muy variable y difícil de predecir.

Médico

• El aspecto más problemático del síndrome es la uveítis, que puede poner en peligro la visión y requiere una evaluación y un seguimiento oftalmológicos expertos. Los corticosteroides tópicos o sistémicos son los pilares del tratamiento de la sarcoidosis ocular. Pueden utilizarse otros fármacos inmunomoduladores como agentes ahorradores de esteroides o modificadores de la enfermedad.

• Los corticoides sistémicos se utilizan para tratar la parálisis del nervio facial si es lo bastante molesta y no se resuelve, normalmente con éxito.

Quirúrgico

Puede recurrirse a la intervención quirúrgica para tratar las complicaciones de las cataratas o la opacificación vítrea, una vez controlada la enfermedad activa. La uveítis aumenta el riesgo de glaucoma, por lo que una proporción significativa de pacientes puede requerir trabeculectomía u otros dispositivos de drenaje del glaucoma.

Complicaciones

Sarcoidosis ocular

• Síndrome de sicca ocular.

• Queratopatía en banda.

• Cataratas.

• Glaucoma.

• Hemorragia vítrea.

• Desprendimiento de retina.

• Edema macular cistoide.

• Deficiencia visual debida a enfermedad macular.

• Diplopía.

• Atrofia óptica.

Neurosarcoidosis

• Convulsiones.

• Hidrocefalia.

• Sordera.

• Lesiones de la médula espinal que causan paresia motora/sensorial.

• Disfunción hipofisaria.

• Meningitis estéril.

Sarcoidosis parotídea

• Xerostomía.

• Infecciones orales/caries dentales debidas a una menor secreción de saliva.

Pronóstico

El pronóstico es muy variable:

• De las presentaciones agudas de la sarcoidosis, ésta conlleva un pronóstico relativamente peor en términos de gravedad de la enfermedad; sin embargo, las complicaciones permanentes pueden evitarse o mejorarse mediante un tratamiento adecuado en muchos casos.

• La parálisis facial tiende a recuperarse o a responder a los corticoides.

• Se cree que el síndrome de Heerfordt no recae una vez que ha remitido o ha respondido a la terapia; sin embargo, pueden seguirle otros cuadros de sarcoidosis.

• El grado de afectación de la sarcoidosis en otras localizaciones influirá en el pronóstico global.

• Un estudio estadounidense informó de que de todas las muertes notificadas en el periodo 1988-2007, en el 0,05% figuraba la sarcoidosis como causa principal en el certificado de defunción.⁹

Prevención

No se conoce realmente la causa de la sarcoidosis, por lo que no existen estrategias preventivas primarias. Los pacientes con sarcoidosis son propensos a recaer y pueden beneficiarse de un seguimiento especializado a largo plazo. Debe aconsejarse a los pacientes que busquen ayuda precozmente si experimentan síntomas potencialmente atribuibles a la sarcoidosis.