Crecimiento restringido

¿Qué es el crecimiento restringido (enanismo)?

Restricted growth is a medical condition causing people to grow less than others, so that they are shorter than those of the same age. It is also called dwarfism, or referred to as 'short stature'.

El enanismo describe a una persona con una altura adulta de 4 pies 10 pulgadas (147 cm) o menos. Puede ver a personas con enanismo referidas como enanos, personas pequeñas o personas de baja estatura. Estos términos generalmente se utilizan como descripciones en lugar de etiquetas.

El enanismo generalmente se clasifica en dos tipos diferentes según las proporciones del cuerpo:

• Proporcionado: hay una falta de crecimiento en todo el cuerpo. Todas las partes del cuerpo son más cortas de lo habitual, pero están en proporción entre sí. Es probable que otras funciones corporales también se vean afectadas además del proceso de crecimiento.

• Desproporcionado: la parte principal del cuerpo (el tronco) tiene un tamaño razonablemente normal, pero los brazos y las piernas son más cortos que el promedio. Generalmente hay una causa genética. Este es el tipo causado por la condición llamada acondroplasia, que es la causa más común de enanismo. Usualmente, las personas con enanismo desproporcionado no tienen discapacidades de aprendizaje asociadas.

El enanismo se debe a una condición genética o médica, y hay cientos de causas.

In a genetic cause there is a change (mutation) in the genes that form the code in our body's cells upon which all our physical characteristics are based. This can be a mutation inherited from our parents.

Usualmente, el enanismo tiene una causa genética, pero en algunos casos otras condiciones médicas pueden causar un problema con el crecimiento. Esto puede ocurrir mientras un bebé se desarrolla en el útero o después del nacimiento durante la infancia.

Algunas de las causas más comunes del enanismo son:

• Acondroplasia. Esta es una condición genética que causa una estatura baja desproporcionada. Los brazos y piernas superiores son más cortos de lo normal. Generalmente viene acompañada de otras características típicas como una frente prominente y una cabeza relativamente grande, movimiento limitado del codo y una columna vertebral curvada. La inteligencia y la esperanza de vida generalmente no se ven afectadas.

• Displasia diastólica (DTD). Una condición genética rara donde las extremidades están acortadas. Tiende a asociarse con otros problemas como paladar hendido, pies zambos, anomalías en el pecho y orejas de forma anormal.

• Displasia espondiloepifisaria (SED). Este es un grupo de condiciones donde el tronco se ve más afectado que las extremidades, debido a un problema en los tejidos conectivos de las articulaciones. Puede haber otras anomalías. Esto puede no ser evidente al nacer y puede detectarse a medida que el niño crece.

• Pseudoacondroplasia. Esta es una condición hereditaria y es probable que se presente en familias. No suele ser evidente al nacer, a diferencia de la acondroplasia. Las extremidades están acortadas, pero no están presentes otras características típicas de la acondroplasia. Hay hipermovilidad de las articulaciones y a menudo hay anormalidades y problemas articulares.

• Síndrome de Turner. This is a genetic condition affecting girls only. As well as short height, there are typical physical features, and ovaries do not work normally. Consulte el folleto separado llamado síndrome de Turner para obtener más información.

• Síndrome de Prader-Willi. Esta es una condición genética rara con muchas características, incluyendo discapacidad de aprendizaje, obesidad, dificultades musculares y problemas de comportamiento. También puede causar baja estatura.

• Síndrome de Noonan. Una rara condición genética que causa muchos problemas, así como baja estatura. Estos incluyen defectos cardíacos, sangrado excesivo y retrasos en el desarrollo.

• Enfermedad de huesos frágiles (osteogénesis imperfecta). Una rara condición genética donde los huesos no se forman adecuadamente y se rompen muy fácilmente.

• Condiciones médicas que afectan el crecimiento. Muchos problemas médicos pueden afectar el crecimiento. Los trastornos que afectan las hormonas (particularmente la hormona del crecimiento), los órganos principales (por ejemplo, enfermedades renales), los huesos o el funcionamiento general del cuerpo (metabolismo) pueden ralentizar el crecimiento.

It is estimated that dwarfism occurs somewhere between one in every 15,000 and one in every 40,000 children born.

La acondroplasia es la causa más común. Es la causa en 7 de cada 10 personas con la condición.

No hay síntomas de enanismo como tal, aparte de ser más bajo que los demás. La baja estatura puede afectar la autoestima, lo que lleva a problemas psicológicos.

Si la baja estatura es parte de una condición genética, puede haber síntomas asociados, dificultades o problemas médicos. Estos varían ampliamente dependiendo de cuál de las muchas causas es la razón del crecimiento restringido.

Síntomas de la acondroplasia

Los posibles problemas asociados con la acondroplasia (la causa más común de enanismo) incluyen:

• Recurring recurrentes.

• apnea obstructiva del sueño.

• Apiñamiento dental, necesita tratamiento dental.

• Piernas arqueadas que causan dificultades para caminar o problemas en las articulaciones.

• Líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia).

• Dolor de espalda y/o entumecimiento en las piernas, debido a una curvatura excesiva de la columna vertebral, o a espacios reducidos por donde pasan los nervios.

• Volverse con sobrepeso (obesidad).

Esto dependerá en parte de la causa del enanismo. Los bebés nacidos con acondroplasia a menudo se diagnostican al nacer, simplemente por su apariencia típica. Las pruebas más comunes utilizadas para el diagnóstico incluyen:

• Pruebas genéticas.

• Análisis de sangre.

• Rayos X.

Some people with dwarfism are diagnosed later in childhood, when it is noticed that they are not growing as much as other children of their age.

Al hacer un diagnóstico, los médicos tendrán en cuenta el patrón de crecimiento, los antecedentes familiares, otros problemas o características, los hallazgos en el examen, los análisis de sangre y, a veces, las radiografías. A menudo se necesitarán análisis de sangre para condiciones genéticas.

Algunas condiciones genéticas se sospechan a partir de pruebas realizadas mientras el bebé aún está en el útero, y pueden ser verificadas mediante pruebas realizadas incluso antes del nacimiento.

Dwarfism in itself is not a disease that needs a 'cure'. It is a condition which in some cases may be caused by a disease, so sometimes treatments may be needed.

Para la mayoría de las personas con enanismo, el tratamiento para el crecimiento en sí no es posible ni útil. La mayoría de las personas adaptarán su forma de vida para lidiar con su estatura inferior al promedio, pero por lo demás llevan vidas completamente normales.

El tratamiento que podría ser relevante incluye:

Hormona de crecimiento

Este es un tratamiento con un medicamento hormonal que tiene como objetivo reemplazar la hormona del crecimiento que normalmente produce el cuerpo. Esto solo es útil en algunas causas específicas de enanismo donde la falta de crecimiento es causada por una falta de hormona del crecimiento. No es útil para personas con acondroplasia. Es un tratamiento recomendado y gestionado por un médico especialista.

Cirugía

Rarely, an operation may be done to lengthen the bones of the legs. This is not commonly done as it involves breaking the leg bones and is a lengthy treatment with a number of risks.

Other operations for bones are sometimes needed to correct associated problems. For example, for people with bow legs, operations are sometimes needed to straighten the legs.

Puede ser necesario realizar operaciones en la espalda para dar más espacio a los nervios y aliviar el dolor. A veces se necesitan otras operaciones para corregir otros problemas médicos asociados, como liberar el líquido alrededor del cerebro en personas con hidrocefalia.

Team management

For a person with an unusual syndrome resulting in a number of medical problems, often a team of health professionals is involved to help.

Esto podría incluir:

• Fisioterapeutas.

• Terapeutas ocupacionales.

• Speech therapists.

• Dieticians.

• Nurses.

• Médicos especialistas.

Support groups

In many countries there are websites for support groups with more information for people either with dwarfism or with the specific conditions causing it. Some of those in the UK are listed in the further reading section below.

Puede sentirse bastante 'solo' si usted o su hijo tienen una condición muy rara, y puede encontrar esta información y red de apoyo muy útil.

The outlook (or prognosis) entirely depends on the underlying condition. Overall, most people with dwarfism have no major medical problems, and live full and healthy normal lives.

Expectativa de vida en el enanismo

LLa esperanza de vida es normal en la acondroplasia. Sin embargo, algunas de las condiciones que causan el enanismo pueden tener problemas médicos asociados que pueden afectar significativamente las habilidades y la salud.