Crecimiento restringido

¿Qué es el crecimiento restringido (enanismo)?

El crecimiento restringido es una afección médica que hace que las personas crezcan menos que otras, de modo que son más bajas que las de su misma edad. También se denomina enanismo o "baja estatura".

El enanismo describe a una persona con una estatura adulta de 147 cm o menos. Es posible que se refieran a las personas con enanismo como enanos, personas pequeñas o personas de baja estatura. Generalmente se utilizan como descripciones más que como etiquetas.

Tipos de enanismo

El enanismo suele agruparse en dos tipos diferentes en función de las proporciones corporales:

• Proporcionado: hay una falta de crecimiento en todo el cuerpo. Todas las partes del cuerpo son más cortas de lo habitual, pero guardan proporción entre sí. Es probable que, además del proceso de crecimiento, se vean afectadas otras funciones corporales.

• Desproporcionado: la parte principal del cuerpo (el tronco) tiene un tamaño razonablemente normal, pero los brazos y las piernas son más cortos que la media. Suele tener una causa genética. Este es el tipo causado por la afección llamada acondroplasia, que es la causa más común de enanismo. Normalmente, las personas con enanismo desproporcionado no tienen problemas de aprendizaje asociados.

¿Cuáles son las causas del enanismo?

El enanismo se debe a una afección genética o médica, y existen cientos de causas.

En una causa genética se produce un cambio (mutación) en los genes que forman el código en las células de nuestro cuerpo sobre el que se basan todas nuestras características físicas. Puede tratarse de una mutación heredada de nuestros padres.

Por lo general, el enanismo tiene una causa genética, pero en algunos casos otras afecciones médicas pueden causar un problema de crecimiento. Esto puede ocurrir mientras el bebé se desarrolla en el útero o después del nacimiento en la infancia.

Algunas de las causas más comunes del enanismo son:

• Acondroplasia. Se trata de una enfermedad genética que provoca una baja estatura desproporcionada. Los brazos y las piernas son más cortos que la media. Suele ir acompañada de otros rasgos típicos, como frente prominente y cabeza relativamente grande, movimiento limitado de los codos y columna vertebral curvada. La inteligencia y la esperanza de vida no suelen verse afectadas.

• Displasia diastrófica (DTD). Enfermedad genética poco frecuente que provoca el acortamiento de las extremidades. Suele ir asociada a otros problemas, como paladar hendido, pies zambos, anomalías torácicas y orejas de forma anómala.

• Displasia espondoepifisaria (DEE). Se trata de un grupo de afecciones en las que el tronco se ve más afectado que las extremidades, debido a un problema en los tejidos conjuntivos de las articulaciones. Puede haber otras anomalías. Pueden no ser evidentes al nacer y detectarse a medida que el niño crece.

• Pseudoacondroplasia. Se trata de una enfermedad hereditaria y es probable que sea hereditaria. A diferencia de la acondroplasia, no suele manifestarse al nacer. Las extremidades son más cortas, pero no se dan otras características típicas de la acondroplasia. Hay hipermovilidad de las articulaciones y, a menudo, anomalías y problemas articulares.

• Síndrome de Turner. Se trata de una enfermedad genética que afecta únicamente a las niñas. Además de baja estatura, presenta rasgos físicos típicos y los ovarios no funcionan con normalidad. Para más información, consulte el folleto sobre el síndrome de Turner.

• Síndrome de Prader-Willi. Se trata de una enfermedad genética rara con muchas características, como problemas de aprendizaje, obesidad, dificultades musculares y problemas de comportamiento. También puede causar baja estatura.

• Síndrome de Noonan. Enfermedad genética rara que causa muchos problemas, además de baja estatura. Entre ellos, defectos cardíacos, hemorragias excesivas y retrasos en el desarrollo.

• Enfermedad de los huesos frágiles (osteogénesis imperfecta). Enfermedad genética poco frecuente en la que los huesos no están bien formados y se rompen con mucha facilidad.

• Afecciones médicas que afectan al crecimiento. Muchos problemas médicos pueden afectar al crecimiento. Los trastornos que afectan a las hormonas (sobre todo a la hormona del crecimiento), a los órganos principales (por ejemplo, las enfermedades renales), a los huesos o al funcionamiento general del cuerpo (metabolismo) pueden ralentizar el crecimiento.

¿Es frecuente el enanismo?

Se calcula que el enanismo se da entre uno de cada 15.000 y uno de cada 40.000 niños nacidos.

La acondroplasia es la causa más frecuente. Es la causa en 7 de cada 10 personas con esta afección.

¿Cuáles son los síntomas del enanismo?

No hay síntomas de enanismo como tales, aparte de ser más bajo que los demás. La baja estatura puede afectar a la autoestima y provocar problemas psicológicos.

Si la baja estatura forma parte de una afección genética, puede haber síntomas, dificultades o problemas médicos asociados. Estos varían mucho en función de cuál de las muchas causas sea el motivo del crecimiento restringido.

Síntomas de la acondroplasia

Entre los posibles problemas asociados a la acondroplasia (la causa más común de enanismo) se incluyen:

• Infecciones de oído recurrentes.

• Apnea obstructiva del sueño.

• Apiñamiento de los dientes, necesidad de tratamiento dental.

• Piernas arqueadas que causan dificultades para caminar o problemas articulares.

• Líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia).

• Dolor de espalda y/o entumecimiento de las piernas, debido a una curvatura excesiva de la columna vertebral, o a espacios estrechos para el paso de los nervios.

• Sobrepeso (obesidad).

¿Cómo se diagnostica el enanismo?

Esto dependerá en parte del motivo del enanismo. Los bebés que nacen con acondroplasia suelen diagnosticarse al nacer, simplemente por su aspecto típico. Las pruebas más comunes utilizadas para el diagnóstico incluyen:

• Pruebas genéticas.

• Análisis de sangre.

• Rayos X.

A algunas personas con enanismo se les diagnostica más tarde en la infancia, cuando se observa que no crecen tanto como otros niños de su edad.

Para hacer un diagnóstico, los médicos tendrán en cuenta el patrón de crecimiento, los antecedentes familiares, otros problemas o características, los hallazgos en la exploración, los análisis de sangre y, a veces, las radiografías. A menudo es necesario realizar análisis de sangre para detectar enfermedades genéticas.

Algunas afecciones genéticas se sospechan a partir de pruebas realizadas mientras el bebé aún está en el útero, y pueden comprobarse mediante pruebas realizadas incluso antes del nacimiento.

¿Cuál es el tratamiento del enanismo?

El enanismo en sí mismo no es una enfermedad que necesite una "cura". Es una afección que en algunos casos puede estar causada por una enfermedad, por lo que a veces pueden ser necesarios tratamientos.

Para la mayoría de las personas con enanismo, el tratamiento del crecimiento en sí no es posible ni útil. La mayoría de las personas adaptan su modo de vida a su estatura inferior a la media, pero por lo demás llevan una vida completamente normal.

Entre los tratamientos que pueden ser relevantes se incluyen:

Hormona del crecimiento

Se trata de un tratamiento con un medicamento hormonal cuyo objetivo es sustituir la hormona del crecimiento producida normalmente por el organismo. Sólo es útil en algunas causas específicas de enanismo, en las que la falta de crecimiento se debe a una carencia de la hormona del crecimiento. No es útil para las personas con acondroplasia. Es un tratamiento recomendado y dirigido por un médico especialista.

Cirugía

En raras ocasiones, puede realizarse una operación para alargar los huesos de las piernas. Esto no se suele hacer, ya que implica romper los huesos de la pierna y es un tratamiento largo con una serie de riesgos.

A veces son necesarias otras operaciones de huesos para corregir problemas asociados. Por ejemplo, en personas con piernas arqueadas, a veces hay que operarlas para enderezarlas.

Puede ser necesario operar la espalda para dejar más espacio a los nervios y aliviar el dolor. A veces son necesarias otras operaciones para corregir otros problemas médicos asociados, como liberar el líquido que rodea el cerebro en personas con hidrocefalia.

Gestión de equipos

En el caso de una persona con un síndrome inusual que da lugar a una serie de problemas médicos, a menudo interviene un equipo de profesionales sanitarios para ayudarla.

Esto podría implicar:

• Fisioterapeutas.

• Terapeutas ocupacionales.

• Logopedas.

• Dietistas.

• Enfermeras.

• Médicos especialistas.

Grupos de apoyo

En muchos países hay sitios web de grupos de apoyo con más información para personas con enanismo o con las afecciones específicas que lo causan. A continuación, en la sección de lecturas complementarias, se enumeran algunos de los que existen en el Reino Unido.

Si usted o su hijo padecen una enfermedad muy rara, pueden sentirse bastante "solos", por lo que esta red de información y apoyo puede resultarles muy útil.

¿Cuáles son las perspectivas?

El pronóstico depende totalmente de la enfermedad subyacente. En general, la mayoría de las personas con enanismo no tienen problemas médicos importantes y llevan una vida normal, plena y sana.

Esperanza de vida con enanismo

La esperanza de vida es normal en la acondroplasia. Sin embargo, algunas de las afecciones que causan enanismo pueden tener problemas médicos asociados que pueden afectar significativamente a las capacidades y la salud.