Crecimiento restringido

¿Qué es el crecimiento restringido (enanismo)?

El crecimiento restringido es una condición médica que hace que las personas crezcan menos que otras, de modo que son más bajas que las de la misma edad. También se llama enanismo, o se refiere como 'talla baja'.

El enanismo describe a una persona con una altura adulta de 4 pies 10 pulgadas (147 cm) o menos. Puede ver a personas con enanismo referidas como enanos, personas pequeñas o personas de baja estatura. Estos términos generalmente se utilizan como descripciones en lugar de etiquetas.

Tipos de enanismo

El enanismo generalmente se clasifica en dos tipos diferentes según las proporciones del cuerpo:

• Proporcionado: hay una falta de crecimiento en todo el cuerpo. Todas las partes del cuerpo son más cortas de lo habitual, pero están en proporción entre sí. Es probable que otras funciones corporales también se vean afectadas además del proceso de crecimiento.

• Desproporcionado: la parte principal del cuerpo (el tronco) tiene un tamaño razonablemente normal, pero los brazos y las piernas son más cortos que el promedio. Generalmente hay una causa genética. Este es el tipo causado por la condición llamada acondroplasia, que es la causa más común de enanismo. Usualmente, las personas con enanismo desproporcionado no tienen discapacidades de aprendizaje asociadas.

¿Qué causa el enanismo?

El enanismo se debe a una condición genética o médica, y hay cientos de causas.

En una causa genética hay un cambio (mutación) en los genes que forman el código en las células de nuestro cuerpo sobre el cual se basan todas nuestras características físicas. Esto puede ser una mutación heredada de nuestros padres.

Usualmente, el enanismo tiene una causa genética, pero en algunos casos otras condiciones médicas pueden causar un problema con el crecimiento. Esto puede ocurrir mientras un bebé se desarrolla en el útero o después del nacimiento durante la infancia.

Algunas de las causas más comunes del enanismo son:

• Acondroplasia. Esta es una condición genética que causa una estatura baja desproporcionada. Los brazos y piernas superiores son más cortos de lo normal. Generalmente viene acompañada de otras características típicas como una frente prominente y una cabeza relativamente grande, movimiento limitado del codo y una columna vertebral curvada. La inteligencia y la esperanza de vida generalmente no se ven afectadas.

• Displasia diastólica (DTD). Una condición genética rara donde las extremidades están acortadas. Tiende a asociarse con otros problemas como paladar hendido, pies zambos, anomalías en el pecho y orejas de forma anormal.

• Displasia espondiloepifisaria (SED). Este es un grupo de condiciones donde el tronco se ve más afectado que las extremidades, debido a un problema en los tejidos conectivos de las articulaciones. Puede haber otras anomalías. Esto puede no ser evidente al nacer y puede detectarse a medida que el niño crece.

• Pseudoacondroplasia. Esta es una condición hereditaria y es probable que se presente en familias. No suele ser evidente al nacer, a diferencia de la acondroplasia. Las extremidades están acortadas, pero no están presentes otras características típicas de la acondroplasia. Hay hipermovilidad de las articulaciones y a menudo hay anormalidades y problemas articulares.

• síndrome de Turner. Esta es una condición genética que afecta solo a las niñas. Además de la baja estatura, hay características físicas típicas y los ovarios no funcionan normalmente. Consulte el folleto separado llamado síndrome de Turner para obtener más información.

• Síndrome de Prader-Willi. Esta es una condición genética rara con muchas características, incluyendo discapacidad de aprendizaje, obesidad, dificultades musculares y problemas de comportamiento. También puede causar baja estatura.

• Síndrome de Noonan. Una rara condición genética que causa muchos problemas, así como baja estatura. Estos incluyen defectos cardíacos, sangrado excesivo y retrasos en el desarrollo.

• Enfermedad de huesos frágiles (osteogénesis imperfecta). Una rara condición genética donde los huesos no se forman adecuadamente y se rompen muy fácilmente.

• Condiciones médicas que afectan el crecimiento. Muchos problemas médicos pueden afectar el crecimiento. Los trastornos que afectan las hormonas (particularmente la hormona del crecimiento), los órganos principales (por ejemplo, enfermedades renales), los huesos o el funcionamiento general del cuerpo (metabolismo) pueden ralentizar el crecimiento.

¿Qué tan común es el enanismo?

Se estima que el enanismo ocurre en algún lugar entre uno de cada 15,000 y uno de cada 40,000 niños nacidos.

La acondroplasia es la causa más común. Es la causa en 7 de cada 10 personas con la condición.

¿Cuáles son los síntomas del enanismo?

No hay síntomas de enanismo como tal, aparte de ser más bajo que los demás. La baja estatura puede afectar la autoestima, lo que lleva a problemas psicológicos.

Si la baja estatura es parte de una condición genética, puede haber síntomas asociados, dificultades o problemas médicos. Estos varían ampliamente dependiendo de cuál de las muchas causas es la razón del crecimiento restringido.

Síntomas de la acondroplasia

Los posibles problemas asociados con la acondroplasia (la causa más común de enanismo) incluyen:

• Recurrente infecciones de oído.

• apnea obstructiva del sueño.

• Apiñamiento dental, necesita tratamiento dental.

• Piernas arqueadas que causan dificultades para caminar o problemas en las articulaciones.

• Líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia).

• Dolor de espalda y/o entumecimiento en las piernas, debido a una curvatura excesiva de la columna vertebral, o a espacios reducidos por donde pasan los nervios.

• Volverse con sobrepeso (obesidad).

¿Cómo se diagnostica el enanismo?

Esto dependerá en parte de la causa del enanismo. Los bebés nacidos con acondroplasia a menudo se diagnostican al nacer, simplemente por su apariencia típica. Las pruebas más comunes utilizadas para el diagnóstico incluyen:

• Pruebas genéticas.

• Análisis de sangre.

• rayos X.

Algunas personas con enanismo son diagnosticadas más tarde en la infancia, cuando se nota que no están creciendo tanto como otros niños de su edad.

Al hacer un diagnóstico, los médicos tendrán en cuenta el patrón de crecimiento, los antecedentes familiares, otros problemas o características, los hallazgos en el examen, los análisis de sangre y, a veces, las radiografías. A menudo se necesitarán análisis de sangre para condiciones genéticas.

Algunas condiciones genéticas se sospechan a partir de pruebas realizadas mientras el bebé aún está en el útero, y pueden ser verificadas mediante pruebas realizadas incluso antes del nacimiento.

¿Cuál es el tratamiento para el enanismo?

El enanismo en sí mismo no es una enfermedad que necesite una 'cura'. Es una condición que en algunos casos puede ser causada por una enfermedad, por lo que a veces pueden ser necesarios tratamientos.

Para la mayoría de las personas con enanismo, el tratamiento para el crecimiento en sí no es posible ni útil. La mayoría de las personas adaptarán su forma de vida para lidiar con su estatura inferior al promedio, pero por lo demás llevan vidas completamente normales.

El tratamiento que podría ser relevante incluye:

Hormona de crecimiento

Este es un tratamiento con un medicamento hormonal que tiene como objetivo reemplazar la hormona del crecimiento que normalmente produce el cuerpo. Esto solo es útil en algunas causas específicas de enanismo donde la falta de crecimiento es causada por una falta de hormona del crecimiento. No es útil para personas con acondroplasia. Es un tratamiento recomendado y gestionado por un médico especialista.

Cirugía

Raramente, se puede realizar una operación para alargar los huesos de las piernas. Esto no se hace comúnmente ya que implica romper los huesos de las piernas y es un tratamiento prolongado con varios riesgos.

En ocasiones, se necesitan otras operaciones en los huesos para corregir problemas asociados. Por ejemplo, para las personas con piernas arqueadas, a veces se requieren operaciones para enderezar las piernas.

Puede ser necesario realizar operaciones en la espalda para dar más espacio a los nervios y aliviar el dolor. A veces se necesitan otras operaciones para corregir otros problemas médicos asociados, como liberar el líquido alrededor del cerebro en personas con hidrocefalia.

Gestión de equipos

Para una persona con un síndrome inusual que resulta en una serie de problemas médicos, a menudo se involucra un equipo de profesionales de la salud para ayudar.

Esto podría incluir:

• Fisioterapeutas.

• Terapeutas ocupacionales.

• Terapeutas del habla.

• Dietistas.

• Enfermeras.

• Médicos especialistas.

Grupos de apoyo

En muchos países hay sitios web para grupos de apoyo con más información para personas con enanismo o con las condiciones específicas que lo causan. Algunos de ellos en el Reino Unido están listados en la sección de lecturas adicionales a continuación.

Puede sentirse bastante 'solo' si usted o su hijo tienen una condición muy rara, y puede encontrar esta información y red de apoyo muy útil.

¿Cuál es la perspectiva?

El pronóstico depende completamente de la condición subyacente. En general, la mayoría de las personas con enanismo no tienen problemas médicos importantes y llevan vidas normales, plenas y saludables.

Expectativa de vida en el enanismo

LLa esperanza de vida es normal en la acondroplasia. Sin embargo, algunas de las condiciones que causan el enanismo pueden tener problemas médicos asociados que pueden afectar significativamente las habilidades y la salud.