Síndrome de Osler-Weber-Rendu

¿Qué es el síndrome de Osler-Weber-Rendu?

Las personas con síndrome de Osler-Weber-Rendu pueden desarrollar vasos sanguíneos anormales en varias zonas del cuerpo. Estos vasos se denominan malformaciones arteriovenosas. Los vasos sanguíneos anormales de la piel se denominan telangiectasias. También existen conexiones anómalas entre arterias y capilares (denominadas malformaciones arteriovenosas o MAV). Estas MAV se dan sobre todo en los pulmones, el hígado y el cerebro.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Osler-Weber-Rendu?

El síndrome de Osler-Weber-Rendu es hereditario, es decir, se transmite de padres a hijos. Los científicos han identificado cuatro genes implicados en esta enfermedad. Todos estos genes parecen ser importantes para que los vasos sanguíneos se desarrollen correctamente.

¿Es frecuente el síndrome de Osler-Weber-Rendu?

El síndrome de Osler-Weber-Rendu es poco frecuente y se da en aproximadamente 1 de cada 6.000 personas.

Síntomas

Los síntomas dependerán de la localización de los vasos sanguíneos anómalos. El primer síntoma suelen ser hemorragias nasales recurrentes en la adolescencia. Los vasos sanguíneos anormales (telangiectasias) en la piel no suelen observarse hasta los 20-30 años de edad. Los vasos sanguíneos anormales también suelen aparecer en los labios, la lengua y el revestimiento de la nariz. También pueden aparecer en la superficie blanca del ojo (conjuntiva), el revestimiento del intestino (tracto gastrointestinal), los pulmones, el cerebro y el hígado.

Por lo tanto, los síntomas pueden incluir:

• Vasos sanguíneos anormales en la piel, los labios y la superficie blanca de los ojos.

• Expulsar sangre (vómitos) o heces muy oscuras: hemorragia intestinal.

• Dolores de cabeza, ataques (convulsiones) y hemorragias cerebrales (ictus).

• Tos con sangre: hemorragia pulmonar (hemoptisis).

• Cansancio, debilidad y sensación de desmayo (síntomas de anemia causada por hemorragias en el interior del organismo).

Los vasos sanguíneos anormales en el hígado pueden causar un aumento del flujo sanguíneo en el hígado. Esto puede causar insuficiencia cardiaca con dificultad respiratoria.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Osler-Weber-Rendu?

Las pruebas para diagnosticar el síndrome de Osler-Weber-Rendu incluyen análisis de sangre, escáneres del corazón ( ecocardiograma), endoscopia de los dos extremos del intestino, tomografía computarizada y resonancia magnética. Las pruebas genéticas se utilizan para detectar cambios en los genes asociados al síndrome de Osler-Weber-Rendu. Las pruebas genéticas también pueden utilizarse para ver si algún otro miembro de su familia también tiene un gen anormal (mutación).

Tratamiento

Las hemorragias graves pueden requerir una transfusión de sangre. También puede ser necesaria la cirugía, el tratamiento local con calor intenso (electrocauterización) o el tratamiento con láser para las zonas de hemorragia.

Las malformaciones arteriovenosas (MAV) pueden tratarse inyectando una sustancia en el vaso sanguíneo (embolización) para bloquear el vaso sanguíneo anormal.

Las hormonas femeninas (estrógenos) han demostrado ser eficaces. La píldora anticonceptiva oral combinada (que contiene estrógenos y progestágenos) se utiliza a menudo en mujeres con síndrome de Osler-Weber-Rendu.

Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Osler-Weber-Rendu pueden incluir hemorragias graves, insuficiencia cardiaca e hipertensión pulmonar. En un pequeño número de pacientes puede producirse una enfermedad hepática grave(cirrosis hepática).

¿Cuál es el pronóstico?

No suele haber efectos sobre la esperanza de vida. Sin embargo, una hemorragia interna grave o una enfermedad hepática grave (cirrosis hepática) pueden causar la muerte prematura.