Hipercolesterolemia familiar

¿Qué es la hipercolesterolemia familiar (HF)?

La hipercolesterolemia familiar (HF) se denomina familiar porque es hereditaria. Hipercolesterolemia significa que los niveles de colesterol en sangre son demasiado altos. Un exceso de colesterol en la sangre provoca depósitos de colesterol en las arterias y, por tanto, un mayor riesgo de enfermedad cardiaca precoz (cardiopatía coronaria), accidente cerebrovascular y arteriopatía periférica. Consulte también el folleto sobre Enfermedades cardiovasculares (ateromas).

Para más información sobre el efecto del aumento del colesterol en el riesgo de infarto de miocardio y accidente cerebrovascular, consulte el folleto titulado Colesterol alto. Los niveles de colesterol en la sangre se controlan normalmente cuando el colesterol se devuelve al hígado y se descompone.

En la HF, se hereda al menos un gen defectuoso, lo que significa que el hígado es mucho menos capaz de eliminar el exceso de colesterol LDL (a veces denominado "colesterol malo" o colesterol no HDL) de la sangre. El colesterol HDL ("colesterol bueno") ayuda a eliminar el colesterol de las arterias.

¿Qué genes están implicados en la hipercolesterolemia familiar (HF)?

Si se hereda un gen defectuoso de uno de los progenitores, se habla de "HF heterocigota". Sin tratamiento, las personas con HF heterocigota tienen un riesgo de infarto superior a la media, y pueden sufrir un infarto a los 40 o 50 años aunque no tengan otros factores de riesgo de cardiopatía.

En raras ocasiones, puede heredar una copia del gen defectuoso de ambos progenitores. Es lo que se denomina "HF homocigótica". Las personas con HF homocigótica tienen niveles excepcionalmente altos de colesterol, normalmente de 10-20 mmol/L y a veces incluso más. Sin tratamiento, las personas con HF homocigótica pueden sufrir infartos a los 20 años.

Hay tres genes principales que pueden estar implicados en la HF:

• Genes receptores de LDL: es el gen defectuoso más frecuente en la HF. Significa que no hay suficientes receptores LDL, por lo que el colesterol se acumula en la sangre.

• Gen APOB (apolipoproteína B): un fallo en este gen hace que el colesterol LDL no pueda unirse bien a los receptores LDL, de modo que los niveles sanguíneos de LDL se mantienen elevados.

• Gen PCSK9: un fallo en este gen hace que los receptores de LDL se descompongan en el hígado y no puedan eliminar el colesterol del torrente sanguíneo.

¿Es frecuente la hipercolesterolemia familiar (HF)?

La HF heterocigota afecta a entre 1 de cada 250 y 1 de cada 500 personas. Sin embargo, la HF homocigota es muy rara y afecta a 1 de cada millón de personas.

Signos y síntomas de la hipercolesterolemia familiar (HF)

• Tener un nivel alto de colesterol no hace que te sientas mal. No sabrá que lo tiene sin hacerse un análisis de sangre.

• La característica más importante es la aparición de cardiopatías a una edad temprana. La causa son las placas de ateroma que se forman en las paredes de las arterias coronarias (véase más adelante). Esto puede provocar un ataque al corazón (infarto de miocardio) en la juventud. También puede notar:

  • Xantomas: depósitos grasos ricos en colesterol en la piel, que suelen encontrarse alrededor de los codos, las rodillas, las nalgas y los tendones.

  • Xantelasma: depósitos de grasa en los párpados.

  • Arcus senilis: anillo blanco alrededor de la córnea (la parte coloreada del ojo).

Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar (HF)

Puede diagnosticársele por casualidad si acude a un chequeo médico o si nota depósitos de grasa en la piel o alrededor de los ojos.

Los niveles de colesterol elevado que buscará su médico son:

• Colesterol total superior a 7,5 mmol/L en un adulto (6,7 mmol/L en un joven menor de 16 años); y/o

• Colesterol LDL superior a 4,9 mmol/L en un adulto (4,0 mmol/L en un joven menor de 16 años).

Los niveles de colesterol en sangre varían con el tiempo, por lo que es posible que su médico quiera hacerle dos pruebas para confirmar que tiene el colesterol alto.

Su médico podrá diagnosticarle definitivamente la HF si presenta este nivel de colesterol elevado, así como los depósitos de grasa en los tendones (descritos anteriormente). También se le puede diagnosticar si se somete a pruebas genéticas que demuestren que tiene una copia del gen defectuoso de la HF.

Pueden sospechar de HF si tiene este nivel de colesterol elevado y antecedentes familiares de cardiopatía coronaria precoz:

• Si usted o un "familiar de primer grado" -padre, madre, hermano, hermana o su hijo- sufre un infarto antes de los 60 años .

• Si un "familiar de segundo grado" -tío, tía, sobrino, sobrina, abuelo o abuela- sufre un infarto antes de los 50 años ; o

• Si otros familiares cercanos tienen el colesterol elevado a los niveles anteriores.

Esta foto muestra los signos típicos del colesterol elevado alrededor de los ojos: estos depósitos pálidos se denominan xantelasma:

Xantelasma

Pruebas de la hipercolesterolemia familiar (HF)

Si tiene sospecha o certeza de HF, debe ser remitido a un centro especializado en HF para que le realicen pruebas de ADN que confirmen el diagnóstico.

Si estas pruebas confirman que usted tiene HF, otros miembros de su familia también deberían someterse a pruebas de ADN para ver si también tienen HF. Esto incluye a todos los familiares de primer grado (padres, hermanos y hermanas, hijos) y de segundo grado (tíos, tías, sobrinos, sobrinas, abuelos, nietos). Esta "prueba en cascada" debe realizarse en un centro especializado.

Las pruebas en cascada son muy importantes porque pueden permitir diagnosticar y tratar a otros miembros de su familia que padezcan HF. Esto puede evitar que sufran infartos a una edad temprana.

Tratamiento de la hipercolesterolemia familiar (HF)

Al ser un trastorno genético, la HF no está causada por un estilo de vida poco saludable. Sin embargo, mantenerse en las mejores condiciones físicas ayudará a prevenir problemas futuros. Entre las cosas que puede hacer para ayudarse a sí mismo se incluyen:

• Alimentación sana: en general, es buena idea comer sano. Pero es importante tener en cuenta que lo que comes apenas influye en tu nivel de colesterol.

• Hacer una cantidad razonable de ejercicio. Lo ideal sería realizar al menos 30 minutos de ejercicio físico de intensidad moderada o alta al menos cinco veces por semana.

• Evitar fumar: esto es vital si se tiene el colesterol alto, pero aún más si se padece HF.

• Mantener un peso normal: pero las personas delgadas también pueden tener el colesterol alto. El sobrepeso no provoca colesterol alto.

Se le ofrecerá medicación para reducir el colesterol, que deberá tomar de por vida. El medicamento habitual para empezar es una estatina. La estatina más utilizada es la atorvastatina. El objetivo es reducir el colesterol LDL al menos un 50% respecto al nivel previo al tratamiento.

A veces se administra otro medicamento llamado ezetimiba:

• En lugar de una estatina, si existe una razón médica que le impida tomar una estatina.

• En lugar de una estatina, si tiene efectos secundarios que le impiden tomar una estatina.

• Además de una estatina, si su colesterol no baja lo suficiente con el tratamiento con estatinas.

Tratamiento de la HF homocigótica

Si tiene HF homocigótica, puede necesitar otros tratamientos, como la aféresis reductora de LDL. Se trata de un tratamiento que filtra el colesterol LDL de la sangre. Se ofrece a las personas con mayor riesgo de desarrollar problemas. Ocasionalmente, se le puede remitir a aféresis si tiene HF heterocigota y desarrolla una cardiopatía a pesar de las dosis máximas de comprimidos hipolipemiantes.

Tratamiento de los niños con HF

Por lo general, los niños con HF deben iniciar el tratamiento a la edad de 10 años. Esto se debe a que los depósitos de grasa en las arterias se desarrollan muy pronto en las personas con HF. Si otros miembros de la familia han desarrollado cardiopatías a una edad muy temprana, es posible que los niños con HF deban iniciar el tratamiento antes de los 10 años o tomar más de un fármaco para reducir el colesterol.

Algunos niños pueden necesitar aféresis. - En particular, los que padecen la rara HF homocigótica, en la que han heredado un gen defectuoso de cada progenitor.

Embarazo e hipercolesterolemia familiar (HF)

El embarazo puede causar problemas a las mujeres que padecen HF. Esto se debe a dos razones principales:

• Existe un aumento normal del colesterol LDL en todas las mujeres durante el embarazo.

• Las opciones de tratamiento de la HF son mucho más limitadas durante el embarazo, principalmente porque las estatinas no deben tomarse durante el embarazo.

Un tipo de medicamento para reducir el colesterol (llamado secuestrante de ácidos biliares) puede tomarse sin riesgo durante el embarazo. También es muy importante seguir una dieta baja en grasas.

Otro tratamiento denominado LDL-aféresis (un procedimiento similar a la diálisis que elimina físicamente el colesterol LDL del torrente sanguíneo) que se realiza cada 1-2 semanas se ha utilizado con éxito en mujeres embarazadas con niveles de colesterol muy elevados.

Si usted padece HF pero su pareja no, existe una probabilidad de 1 entre 2 de que su bebé también la padezca. Sin embargo, iniciar el tratamiento de la HF a una edad temprana puede permitir a su hijo llevar una vida normal, sana y plena.

¿Cuáles son las perspectivas?

Si el tratamiento se inicia lo suficientemente pronto en la vida, las personas con HF tendrán la misma esperanza de vida que la población general.

Las perspectivas (pronóstico) de las personas con HF heterocigota suelen ser buenas si mantienen un estilo de vida saludable, se someten a revisiones periódicas y toman su medicación sin falta. La complicación más importante es la cardiopatía u otra enfermedad cardiovascular que puede desarrollarse a una edad más temprana de lo habitual.