Tumores óseos

Los tumores óseos incluyen lesiones benignas y malignas:

• Las lesiones benignas pueden causar dolor, expansión hacia estructuras locales y disfunción articular, y predisponen a fracturas patológicas.

• Los tumores malignos secundarios son mucho más frecuentes que los tumores óseos malignos primarios. El hueso es el lugar más frecuente de metástasis de muchos cánceres, en particular el cáncer de mama y el cáncer de próstata.¹

Tipos de tumores óseos

Benigno

• Hueso: osteoma osteoide.

• Cartílago: condroma, osteocondroma.

• Tejido fibroso: fibroma.

• Médula ósea: granuloma eosinofílico (véase el artículo separado Histiocitosis de células de Langerhans).

• Vascular: hemangioma.

• Incierto: tumor de células gigantes.

Maligno

• Hueso: osteosarcoma.

• Cartílago: condrosarcoma.

• Tejido fibroso: fibrosarcoma.

• Médula ósea: Sarcoma de Ewing,² mieloma.

• Vascular: angiosarcoma.

• Incierto: tumor maligno de células gigantes.

Tipos de tumores óseos benignos³

Osteoma osteoide

• Suelen tener menos de 1 cm de diámetro y están rodeadas de osteoide denso.

• Suele darse en adultos jóvenes.

• Las localizaciones más comunes son la tibia, el fémur y las vértebras.

• Presenta dolor, que suele empeorar por la noche y se alivia con antiinflamatorios no esteroideos.

• La radiografía tiene el aspecto característico de una radiolucidez rodeada de hueso denso.

• La escisión local es curativa.

Osteocondroma

• Uno de los tumores óseos benignos más frecuentes.

• Lesiones sésiles o pediculadas que surgen de la corteza de un hueso largo adyacente a la placa epifisaria.

• Las lesiones pueden ser únicas o múltiples.

• A menudo se presenta en la adolescencia como sobrecrecimiento cartilaginoso en la placa epifisaria.

• Crece con el hueso subyacente.

• Se presenta como un bulto indoloro u ocasionalmente como dolor articular.

• Debe considerarse la extirpación si causa síntomas importantes.

• Los problemas incluyen compresión nerviosa (especialmente del nervio peroneo), diástasis de tobillo y deformidades angulares. La transformación maligna en condrosarcoma de bajo grado es más frecuente con osteocondromas múltiples y lesiones más proximales.

• La exostosis hereditaria múltiple es un trastorno autosómico dominante que cursa con una leve disminución de la estatura, inteligencia normal y osteocondromas múltiples. Suele ir acompañada de discrepancia en la longitud de las piernas, deformidades angulares de la rodilla y el codo y otras anomalías esqueléticas.

Condroma

• Las lesiones pueden ser únicas o múltiples(enfermedad de Ollier).

• Aparece en huesos tubulares de manos y pies.

• La radiografía muestra una zona osteopénica bien definida en la médula.

• La lesión debe ser extirpada y el hueso injertado.

Tumor de células gigantes (osteoclastoma)

• Representa alrededor del 20% de los tumores óseos primarios.

• Tumor agresivo, localmente recidivante y con bajo potencial metastásico.

• Se encuentra en la región esponjosa subarticular de los huesos largos. La mayoría de las lesiones se producen en epífisis cerradas alrededor de la articulación de la rodilla y el radio distal.

• Sólo se produce tras el cierre de las epífisis.

• Los pacientes suelen tener entre 20 y 40 años. Es más frecuente en mujeres.

• La radiografía muestra una zona enrarecida asimétrica en el extremo de un hueso largo.

• La corteza está adelgazada o incluso perforada.

• El tratamiento es mediante escisión local y los injertos suelen provocar recidivas.

• El tratamiento de elección es la escisión amplia y la sustitución articular.

• Amputación si hay tumor maligno o recurrente.

Condroblastoma

• Poco frecuente, normalmente en epífisis de huesos largos - por ejemplo, la cadera, el hombro y la rodilla.

• Suele presentarse a los 10-19 años con dolor en la articulación, atrofia muscular y sensibilidad.

• El tratamiento es con curetaje e injerto óseo.

Osteoblastoma

• Lesión progresiva localmente destructiva que suele encontrarse en las vértebras.

• Suele presentarse con dolor sordo.

• Frecuentemente requiere biopsia para excluir malignidad.

• El tratamiento consiste en curetaje/injerto óseo o escisión en bloque.

Fibromas

• Se dan en el 40% de los niños de >2 años.

• Suele ser asintomática.

• Generalmente no requiere tratamiento, excepto cuando ocupa >50% de diámetro óseo, en cuyo caso es necesario curetaje/injerto óseo para evitar fractura patológica.

Quistes óseos unicamerales

• Lesión llena de líquido. Es rara antes de los 3 años y después de la madurez esquelética.

• Suelen presentarse como fracturas patológicas (antes asintomáticas) tras traumatismos relativamente leves, que normalmente afectan al húmero o al fémur proximales.

• El tratamiento consiste en dejar que se cure la fractura y luego aspirar e inyectar metilprednisolona o médula ósea.

Quiste aneurismático

• Suele presentarse antes de los 20 años, con dolor e hinchazón.

• Son espacios cavernosos llenos de sangre y grumos sólidos de tejido.

• Afectan principalmente al fémur, la tibia y la columna vertebral, lo que puede provocar la compresión de la médula o la raíz nerviosa, con los consiguientes síntomas neurológicos.

• Crecen rápidamente y pueden confundirse con malignidad.

• Tratada con curetaje/injerto óseo o escisión.

• Hay recurrencia en el 20-30%, normalmente en los primeros 1-2 años tras el tratamiento y principalmente en niños pequeños.

Displasia fibrosa

• Sustitución fibrosa del hueso esponjoso: puede ser múltiple o solitaria, estable o progresiva.

• Suele ser asintomática pero, si afecta al cráneo, puede causar hinchazón o exoftalmos.

• La afectación femoral provoca dolor y cojera. También puede causar discrepancia en la longitud de las extremidades, arqueamiento y fracturas patológicas.

Displasia osteofibrosa

• Se presenta en niños de 1 a 10 años.

• Suele afectar a la tibia con hinchazón anterior o agrandamiento de la pierna. Suele ser indolora.

• El tratamiento es con escisión e injerto óseo, retrasado hasta después de los 10 años de edad debido al alto riesgo de recurrencia si es más joven.

Granuloma eosinofílico

• Más frecuente en niños de 5 a 10 años; suele aparecer antes de los 30 años.

• Afecta con mayor frecuencia al cráneo, con dolor e hinchazón local, marcada sensibilidad y calor en la zona.

• El tratamiento consiste en curetaje/injerto óseo, radioterapia a dosis bajas o inyección de esteroides.

Tumores óseos malignos⁴

Osteosarcoma⁵

• Es la neoplasia ósea primaria más frecuente en niños.

• El osteosarcoma es el sarcoma óseo más frecuente (incidencia: 0,3/100.000/año). La incidencia es mayor en adolescentes, pero existe un segundo pico significativo en la séptima y octava décadas de la vida. La proporción entre hombres y mujeres es de 1,4:1.

• En etapas posteriores de la vida, se observa asociada a la enfermedad ósea de Paget.

• Se produce en las metáfisis de los huesos largos. Las localizaciones más frecuentes son alrededor de la rodilla (75%) o en la parte proximal del húmero.

• A menudo se presenta como un tumor relativamente indoloro.

• Destruye el hueso y se extiende al tejido circundante. Metástasis rápida en el pulmón.

• La radiografía muestra una combinación de destrucción y formación ósea. La calcificación de los tejidos blandos produce un aspecto de "sol".

• El tratamiento incluye la resección quirúrgica de toda la enfermedad macroscópica junto con quimioterapia sistémica para controlar la enfermedad micrometastásica.

• La supervivencia sin eventos a cinco años es de aproximadamente el 70% para los pacientes con osteosarcoma localizado. Los pacientes con enfermedad metastásica o recurrente tienen tasas de supervivencia global inferiores al 20%.

• Entre los factores pronósticos adversos se incluyen las metástasis primarias, la localización axial o de las extremidades proximales, el gran volumen tumoral, los niveles séricos elevados de fosfatasa alcalina o LDH y la edad avanzada.

Sarcoma de Ewing

• Se trata de un tumor neuroectodérmico primitivo (TNEP) que se cree que surge de células madre mesenquimales.

• El sarcoma de Ewing es el tercer sarcoma óseo más frecuente (incidencia: ∼0,1/100.000/año) y se da con mayor frecuencia en niños y adolescentes, aunque también se observa en adultos.

• Hay un predominio masculino. Las localizaciones primarias más frecuentes son los huesos de las extremidades (50%), seguidos de la pelvis, las costillas y las vértebras. Sin embargo, cualquier hueso puede verse potencialmente afectado, y también es posible un origen en tejidos blandos, especialmente en adultos.

• Suele presentarse como una masa o hinchazón, sobre todo en los huesos largos de los brazos y las piernas, la pelvis o el tórax, pero también en el cráneo y los huesos planos del tronco. Otros síntomas y signos incluyen dolor en la zona del tumor, enrojecimiento en la zona que rodea al tumor, malestar, anorexia, pérdida de peso, fiebre (un signo de mal pronóstico), parálisis y/o incontinencia si afecta a la columna vertebral, y entumecimiento u hormigueo como resultado de la compresión nerviosa por el tumor.

• Investigaciones:

  • La radiografía del hueso afectado muestra destrucción ósea con capas superpuestas de piel de cebolla de formación ósea perióstica.⁶

  • Para el diagnóstico se utiliza la biopsia de la zona tumoral.

  • Las técnicas de patología molecular pueden utilizarse en tejidos frescos, congelados, fijados con formalina e incluidos en parafina.⁷

  • Hemograma y medición de la deshidrogenasa láctica (LDH): la anemia y los niveles elevados de LDH en el momento del diagnóstico sugieren la presencia de metástasis y son indicativos de un mal pronóstico.⁸

  • La TC/RM se utiliza para evaluar la extensión de la enfermedad y las estructuras locales afectadas.

  • La gammagrafía ósea es útil para identificar metástasis y evaluar la respuesta al tratamiento.

• La estadificación del tumor se lleva a cabo para determinar el tratamiento y también dar alguna indicación del pronóstico probable. El sistema Enneking o de la Sociedad de Tumores Musculoesqueléticos (MSTS, por sus siglas en inglés) es un sistema de estadificación más antiguo, pero aún ampliamente utilizado:⁹
  

  • Estadio IA : tumor de bajo grado que se encuentra únicamente dentro del revestimiento duro del hueso.

  • Estadio IB: tumor de bajo grado que se extiende localmente a los tejidos blandos.

  • Estadio IIA: tumor de alto grado que se encuentra únicamente dentro del revestimiento duro del hueso.

  • Estadio IIB: tumor de alto grado que se extiende localmente a los tejidos blandos.

  • Estadio III: tumor de grado bajo o alto que ha hecho metástasis.

• La familia de un niño con sarcoma de Ewing necesitará el apoyo a largo plazo de varios profesionales, tanto de atención primaria como del ámbito hospitalario. Es importante que todos los miembros de la familia sepan dónde acceder a información, apoyo y ayuda práctica cuando sea necesario, y es vital que exista una buena comunicación entre todos los profesionales implicados en el cuidado del niño.

• La quimioterapia suele ser la primera línea de tratamiento y actualmente se inicia con una combinación de vincristina, ifosfamida, doxorrubicina y etopósido (VIDE). El tratamiento suele consistir en seis ciclos de tratamiento a intervalos de tres semanas, tras los cuales las decisiones de tratamiento posteriores se basarán en parte en la respuesta al tratamiento. Tras la cirugía o la radioterapia se suelen administrar más ciclos de quimioterapia con distintas combinaciones de fármacos.

• La radioterapia puede utilizarse junto con la cirugía y/o la quimioterapia. En ocasiones, la radioterapia puede sustituir a la cirugía cuando no es posible extirpar el hueso, por ejemplo, en la columna vertebral. Algunos pacientes son tratados únicamente con radioterapia, pero un ensayo sugiere que existe una mayor tasa de fracaso del tratamiento y de recaída en comparación con la cirugía.¹⁰

• La extracción de células madre de sangre periférica puede realizarse a mitad de la quimioterapia. Las células recuperadas se almacenan en caso de que se necesiten en el futuro tras nuevos ciclos de quimioterapia. El trasplante alogénico de células madre puede ofrecer una vía de avance en pacientes metastásicos refractarios.¹¹

• A menudo es necesaria una intervención quirúrgica para extirpar el tumor. Cada vez se practica más la cirugía de preservación de la extremidad, en la que sólo se extirpa una parte del hueso y se sustituye, si es necesario, por un segmento de hueso protésico, aunque puede ser necesaria la amputación de la extremidad si el tumor afecta a uno de los huesos largos del brazo o la pierna. Tras la intervención quirúrgica, puede ser necesaria la fisioterapia o la colocación de una prótesis.

• La enfermedad metastásica en el momento de la presentación es el factor predictivo más importante de la supervivencia. Aproximadamente el 25% de los pacientes son diagnosticados de enfermedad metastásica (10% pulmón; 10% huesos/médula ósea; 5% combinaciones u otras). Las metástasis óseas múltiples confieren un peor pronóstico que las metástasis pulmonares/pleurales (por debajo del 20% frente al 50%-60% de supervivencia a cinco años).

• Otros factores pronósticos adversos conocidos son el volumen tumoral, los niveles de LDH, la localización axial, la edad avanzada (más de 15 años), una mala respuesta histológica a la quimioterapia preoperatoria y la cirugía incompleta o sin cirugía del sitio primario.

• Con los enfoques multimodales recomendados actualmente, incluida la quimioterapia, la supervivencia a cinco años es del 60%-75% en la enfermedad localizada y del 20%-40% en la metastásica, dependiendo de las localizaciones metastásicas y de la carga tumoral.

Condrosarcoma

• El condrosarcoma es el sarcoma óseo más frecuente de la edad adulta (incidencia 0,2/100.000/año), con una edad media de diagnóstico entre 30 y 60 años y sin predominio de género.

• El condrosarcoma desdiferenciado, el condrosarcoma mesenquimatoso y el condrosarcoma de células claras son subtipos de condrosarcoma muy poco frecuentes.

• Pueden surgir de lesiones preexistentes (osteocondromas, condromas) o pueden ser primarias.

• Suelen asociarse a un dolor sordo y profundo.

• Las radiografías pueden mostrar invasividad y extensión a los tejidos blandos.

• Se presenta de dos formas:

  • Central: tumor en la pelvis o en los huesos largos proximales.

  • Periférico: tumor en el capuchón cartilaginoso de un osteocondroma.

• Suelen hacer metástasis tarde.

• A menudo es posible una escisión local amplia.

• La enfermedad metastásica en el momento de la presentación, el grado histológico, el sitio primario axial y el tamaño se han señalado como factores pronósticos.

Sarcomas de células fusiformes

• Se trata de un grupo mixto de tumores malignos que incluye el fibrosarcoma, el histiocitoma fibroso maligno (HFM), el leiomiosarcoma y el sarcoma indiferenciado.

• Se presentan entre los 30-60 años de edad y los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres.

• Suelen encontrarse en la metáfisis de los huesos largos, cursan con dolor y tienen una alta incidencia de fractura en el momento de la presentación.

Tumores metastásicos

• Las neoplasias óseas más frecuentes son los carcinomas metastásicos.

• Suelen ser múltiples, pero pueden ser solitarios.

• Los tumores primarios más frecuentes son los de mama, próstata, pulmón, riñón y tiroides.

• El tumor de Wilms y el neuroblastoma son las lesiones metastásicas más frecuentes en la infancia.

Epidemiología

• Los tumores óseos malignos primarios son poco frecuentes.

• Los tumores secundarios son más frecuentes, sobre todo en las personas mayores.

Síntomas de un tumor óseo

• La mayoría presenta dolor, hinchazón y sensibilidad localizada.

• El crecimiento rápido y el eritema sugieren malignidad.

• Pueden provocar fracturas patológicas.

Investigaciones

• Radiografía simple.

• Resonancia magnética y tomografía computarizada.

• Gammagrafía ósea.

• Biopsia.

• Investigación de cualquier lesión primaria oculta, especialmente de mama, próstata, pulmón, riñón y tiroides.

Tratamiento de tumores óseos

• Puede haber considerables dificultades para reconocer los tumores como malignos en centros no especializados; por lo tanto, todos los pacientes con sospecha de tumor óseo primario maligno deben ser remitidos a un centro de referencia de sarcoma óseo o a una institución perteneciente a una red especializada en sarcoma óseo antes de la biopsia.

• Dado que los tumores óseos primarios malignos son poco frecuentes y su tratamiento es complejo, la norma aceptada es el tratamiento en centros de referencia o dentro de redes capaces de proporcionar acceso a todo el espectro asistencial o compartido con dichos centros dentro de las redes de referencia.

Fracturas patológicas

• Si existe una fractura patológica en un posible tumor óseo primario maligno, existe la posibilidad de diseminación de células tumorales a los tejidos circundantes, lo que puede aumentar el riesgo de recidiva local. En estos pacientes puede haber razones de peso para inmovilizar la pieza tras la biopsia, normalmente mediante la aplicación de una férula externa.

• La fijación interna está contraindicada, ya que disemina aún más el tumor tanto en el hueso como en los tejidos blandos y también aumenta el riesgo de recidiva local. Se recomienda el splintage externo, junto con un control adecuado del dolor.

Seguimiento

El objetivo del seguimiento es detectar la recidiva local o la enfermedad metastásica lo suficientemente pronto como para que el tratamiento aún sea posible y pueda ser eficaz. Debe incluir exploración física, diagnóstico por imagen de la zona y RxC o TC.

Una vez finalizada la quimioterapia, los pacientes deben ser visitados cada 6 semanas a 3 meses durante los primeros 2 años, cada 2-4 meses durante los años 3 y 4, cada 6 meses durante los años 5-10 y posteriormente cada 6-12 meses según la práctica local.