Tumores óseos

Los tumores óseos incluyen tanto lesiones benignas como malignas:

• Las lesiones benignas pueden causar dolor, expansión hacia estructuras locales, disfunción articular y predisponer a fracturas patológicas.

• Secondary malignant tumours are much more common than primary malignant bone tumours. Bone is the most frequent site for metastasis for many cancers, particularly cáncer de mama y cáncer de próstata.¹

Tipos de tumores óseos

Benigno

• Hueso: osteoma osteoide.

• Cartílago: condroma, osteocondroma.

• Tejido fibroso: fibroma.

• Bone marrow: eosinophilic granuloma (see the separate article histiocitosis de células de Langerhans).

• Vascular: hemangioma.

• Incierto: tumor de células gigantes.

Maligno

• Hueso: osteosarcoma.

• Cartílago: condrosarcoma.

• Tejido fibroso: fibrosarcoma.

• Médula ósea: Sarcoma de Ewing,² mieloma.

• Vascular: angiosarcoma.

• Incierto: tumor maligno de células gigantes.

Osteoma osteoide

• Generalmente menos de 1 cm de diámetro y rodeado de osteoide denso.

• A menudo ocurre en adultos jóvenes.

• Los sitios más comunes son la tibia, el fémur y las vértebras.

• Se presenta con dolor, que a menudo es peor por la noche y se alivia con medicamentos antiinflamatorios no esteroides.

• La radiografía tiene la apariencia característica de una radiolucidez rodeada de hueso denso.

• La excisión local es curativa.

Osteocondroma

• Uno de los tumores óseos benignos más comunes.

• Lesiones sésiles o pediculadas que surgen de la corteza de un hueso largo adyacente a la placa epifisaria.

• Las lesiones pueden ser únicas o múltiples.

• A menudo se presenta en la adolescencia como un crecimiento excesivo cartilaginoso en la placa epifisaria.

• Crece con el hueso subyacente.

• Se presenta como un bulto indoloro o, ocasionalmente, dolor en las articulaciones.

• Se debe considerar la excisión si está causando síntomas significativos.

• Los problemas incluyen compresión nerviosa (especialmente del nervio peroneo), diástasis del tobillo y deformidades angulares. La transformación maligna a condrosarcoma de bajo grado es más común con osteocondromas múltiples y lesiones más proximales.

• La exostosis hereditaria múltiple es un trastorno autosómico dominante con una leve disminución en la estatura, inteligencia normal y múltiples osteocondromas. Comúnmente se acompaña de discrepancia en la longitud de las piernas, deformidades angulares en las rodillas y codos y otras anomalías esqueléticas.

Condroma

• Las lesiones pueden ser únicas o múltiples (enfermedad de Ollier).

• Aparece en los huesos tubulares de las manos y los pies.

• La radiografía muestra un área osteopénica bien definida en la médula.

• La lesión debe ser extirpada y se debe realizar un injerto óseo.

Tumor de células gigantes (osteoclastoma)

• Representa aproximadamente el 20% de los tumores óseos primarios.

• Tumor agresivo, localmente recurrente con un bajo potencial metastásico.

• Se encuentra en la región subarticular esponjosa de los huesos largos. La mayoría de las lesiones ocurren en epífisis cerradas alrededor de la articulación de la rodilla y el radio distal.

• Solo ocurre después del cierre de las epífisis.

• Los pacientes suelen tener entre 20 y 40 años. Es más común en mujeres.

• La radiografía muestra un área rarificada asimétrica en el extremo de un hueso largo.

• El córtex está adelgazado o incluso perforado.

• El tratamiento consiste en la escisión local y el injerto a menudo conduce a la recurrencia.

• El tratamiento de elección es la escisión amplia y el reemplazo articular.

• Amputación si hay un tumor maligno o recurrente.

Condroblastoma

• Raro, normalmente en la epífisis de los huesos largos, por ejemplo, la cadera, el hombro y la rodilla.

• Generalmente se presenta entre los 10 y 19 años con dolor en la articulación, atrofia muscular y sensibilidad.

• El tratamiento consiste en curetaje y relleno óseo.

Osteoblastoma

• Lesión progresiva localmente destructiva comúnmente encontrada en las vértebras.

• Generalmente se presenta con un dolor sordo y persistente.

• Frecuentemente necesita una biopsia para excluir malignidad.

• El tratamiento es con curetaje/injerto óseo o escisión en bloque.

Fibromas

• Estos ocurren en el 40% de los niños mayores de 2 años.

• Generalmente asintomáticos.

• Generalmente no se requiere tratamiento, excepto cuando ocupa más del 50% del diámetro del hueso, en cuyo caso es necesario realizar un curetaje/injerto óseo para evitar una fractura patológica.

Quistes óseos unicamerales

• Lesión llena de líquido. Es rara antes de los 3 años de edad y después de la madurez esquelética.

• Generalmente se presentan como fracturas patológicas (asintomáticas antes de eso) tras un trauma relativamente menor, normalmente involucrando el húmero proximal o el fémur.

• El tratamiento consiste en permitir que una fractura sane y luego aspirar e inyectar con metilprednisolona o médula ósea.

Quiste aneurismático

• Generalmente presente antes de los 20 años, con dolor e hinchazón.

• Son espacios cavernosos llenos de sangre y masas sólidas de tejido.

• Principalmente afectan el fémur, la tibia y la columna vertebral, lo que puede llevar a la compresión de la médula o de las raíces nerviosas, resultando en síntomas neurológicos.

• Crecen rápidamente y pueden confundirse con malignidad.

• Tratado con curetaje/injerto óseo o escisión.

• Hay recurrencia en el 20-30%, generalmente en los primeros 1-2 años después del tratamiento y principalmente en niños más pequeños.

Displasia fibrosa

• Reemplazo fibroso del hueso esponjoso - puede ser múltiple o solitario, estable o progresivo.

• Generalmente asintomático, pero si afecta el cráneo, puede causar hinchazón o exoftalmos.

• La afectación femoral causa dolor y cojera. También puede causar discrepancia en la longitud de las extremidades, arqueamiento y fracturas patológicas.

Displasia osteofibrosa

• Presenta en niños de 1 a 10 años.

• Generalmente involucra la tibia con hinchazón anterior o agrandamiento de la pierna. Usualmente indoloro.

• El tratamiento consiste en la escisión y el injerto óseo, pospuesto hasta después de los 10 años debido al alto riesgo de recurrencia si es más joven.

Granuloma eosinofílico

• Más común en niños de 5 a 10 años; generalmente ocurre antes de los 30 años.

• Con mayor frecuencia afecta el cráneo con dolor local e hinchazón, marcada sensibilidad y calor en el área.

• El tratamiento consiste en legrado/injerto óseo, radioterapia de baja dosis o inyección de esteroides.

Osteosarcoma⁵

• La malignidad ósea primaria más común en niños.

• El osteosarcoma es el sarcoma óseo más común (incidencia: 0.3/100,000/año). La incidencia es mayor en adolescentes, pero hay un segundo pico significativo en la séptima y octava décadas de vida. La proporción de hombres a mujeres es de 1.4:1.

• In later life, it is seen associated with Enfermedad ósea de Paget.

• Ocurre en las metáfisis de los huesos largos. Los sitios más comunes son alrededor de la rodilla (75%) o el húmero proximal.

• A menudo se presenta como un tumor relativamente indoloro.

• Destruye el hueso y se extiende al tejido circundante. Se metastatiza rápidamente al pulmón.

• La radiografía muestra una combinación de destrucción y formación ósea. La calcificación de los tejidos blandos produce una apariencia de 'explosión solar'.

• El manejo incluye la resección quirúrgica de toda la enfermedad visible junto con quimioterapia sistémica para controlar la enfermedad micrometastásica.

• La supervivencia libre de eventos a cinco años es aproximadamente del 70% para los pacientes con osteosarcoma localizado. Los pacientes con enfermedad metastásica o recurrente tienen tasas de supervivencia global de menos del 20%.

• Los factores pronósticos adversos incluyen metástasis primarias, localización del tumor en el eje o en la extremidad proximal, gran volumen tumoral, niveles elevados de fosfatasa alcalina sérica o LDH y edad avanzada.

Sarcoma de Ewing

• Este es un tumor neuroectodérmico primitivo (PNET) que se cree que surge de células madre mesenquimales.

• El sarcoma de Ewing es el tercer sarcoma óseo más común (incidencia: ∼0.1/100,000/año) y ocurre con mayor frecuencia en niños y adolescentes, pero también se observa en adultos.

• Hay una predominancia masculina. Los sitios primarios más comunes son los huesos de las extremidades (50%), seguidos por la pelvis, las costillas y las vértebras. Sin embargo, cualquier hueso puede verse potencialmente afectado, y un origen en tejido blando también es posible, especialmente en adultos.

• Por lo general, se presenta como una masa o hinchazón, más comúnmente en los huesos largos de los brazos y piernas, pelvis o pecho, pero también en el cráneo y huesos planos del tronco. Otros síntomas y signos incluyen dolor en el área del tumor, enrojecimiento en el área que rodea el tumor, malestar, anorexia, pérdida de peso, fiebre (un signo de mal pronóstico), parálisis y/o incontinencia si afecta la columna vertebral, y entumecimiento u hormigueo como resultado de la compresión nerviosa por el tumor.

• Investigaciones:

  • La radiografía del hueso afectado muestra destrucción ósea con capas superpuestas de formación de hueso periostal en forma de piel de cebolla.⁶

  • La biopsia del sitio del tumor se utiliza para el diagnóstico.

  • Las técnicas de patología molecular pueden utilizarse en tejidos frescos, congelados y fijados en formalina e incluidos en parafina.⁷

  • Medición de FBC y deshidrogenasa láctica (LDH) - la anemia y los niveles elevados de LDH en el diagnóstico sugieren la presencia de metástasis y son una indicación de un pronóstico desfavorable.⁸

  • La tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM) se utilizan para evaluar la extensión de la enfermedad y las estructuras locales involucradas.

  • La gammagrafía ósea es útil para identificar metástasis y evaluar la respuesta al tratamiento.

• La estadificación del tumor se lleva a cabo para determinar el tratamiento y también dar alguna indicación del pronóstico probable. Un sistema de estadificación más antiguo, pero aún ampliamente utilizado, es el sistema de Enneking o de la Sociedad de Tumores Musculoesqueléticos (MSTS):⁹
  

  • Stage IA - low-grade tumour found only within the hard coating of the bone.

  • Etapa IB - low-grade tumour extending locally into the soft tissues.

  • Etapa IIA - high-grade tumour found only within the hard coating of the bone.

  • Etapa IIB - high-grade tumour extending locally to the soft tissues.

  • Etapa III - low- or high-grade tumour which has metastasised.

• La familia de un niño con sarcoma de Ewing requerirá apoyo a largo plazo de varios profesionales tanto en la atención primaria como en el entorno hospitalario. Es importante que todos los miembros de la familia sepan dónde acceder a información, apoyo y ayuda práctica cuando sea necesario, y es vital que haya una buena comunicación entre todos los profesionales involucrados en el cuidado del niño.

• La quimioterapia suele ser la primera línea de tratamiento y actualmente se inicia utilizando una combinación de vincristina, ifosfamida, doxorrubicina y etopósido (VIDE). El tratamiento generalmente toma la forma de seis ciclos de tratamiento a intervalos de tres semanas, tras lo cual las decisiones de manejo adicionales se basarán en parte en la respuesta al tratamiento. Generalmente se utilizan más ciclos de quimioterapia con diferentes combinaciones de medicamentos después de la cirugía o la radioterapia.

• La radioterapia puede utilizarse junto con la cirugía y/o la quimioterapia. La radioterapia puede usarse ocasionalmente en lugar de la cirugía cuando no es posible la extirpación del hueso, por ejemplo, en la columna vertebral. Algunos pacientes son tratados solo con radioterapia, pero un ensayo sugiere que hay una tasa más alta de fracaso del tratamiento y recaída en comparación con la cirugía.¹⁰

• La recolección de células madre de sangre periférica puede realizarse a mitad del tratamiento de quimioterapia. Las células recuperadas se almacenan en caso de necesidad futura tras más cursos de quimioterapia. El trasplante de células madre alogénicas puede ofrecer una solución para pacientes metastásicos refractarios.¹¹

• A menudo se requiere cirugía para extirpar el tumor. La cirugía de preservación de extremidades, donde solo se extrae una parte del hueso y se reemplaza si es necesario con un segmento de hueso protésico, se realiza cada vez más, aunque puede ser necesaria la amputación de la extremidad si el tumor está afectando uno de los huesos largos del brazo o la pierna. Puede ser necesaria la fisioterapia ±/ ajuste de prótesis de extremidad después de la cirugía.

• La enfermedad metastásica al momento de la presentación es el predictor más significativo de supervivencia. Aproximadamente el 25% de los pacientes son diagnosticados con enfermedad metastásica (10% pulmón; 10% huesos/médula ósea; 5% combinaciones u otros). Las metástasis óseas múltiples confieren un peor pronóstico que las metástasis pulmonares/pleurales (menos del 20% en comparación con un 50%-60% de supervivencia a cinco años).

• Otros factores pronósticos adversos conocidos son el volumen del tumor, los niveles de LDH, la localización axial, la edad avanzada (mayor de 15 años), una mala respuesta histológica a la quimioterapia preoperatoria y la cirugía incompleta o inexistente en el sitio primario.

• Con los enfoques multimodales recomendados actualmente, que incluyen quimioterapia, la supervivencia a cinco años es del 60%-75% en enfermedad localizada y del 20%-40% en enfermedad metastásica, dependiendo de los sitios metastásicos y la carga tumoral.

Condrosarcoma

• El condrosarcoma es el sarcoma óseo más frecuente en la edad adulta (incidencia 0.2/100,000/año), con una edad media al diagnóstico entre 30 y 60 años y sin predominio de género.

• El condrosarcoma desdiferenciado, el condrosarcoma mesenquimal y el condrosarcoma de células claras son subtipos de condrosarcoma muy raros.

• Pueden surgir de lesiones preexistentes (osteocondromas, condromas) o pueden ser primarios.

• Por lo general, se asocian con un dolor sordo y profundo.

• Las radiografías pueden mostrar invasividad y extensión en los tejidos blandos.

• Ocurre en dos formas:

  • Central: tumor en la pelvis o huesos largos proximales.

  • Periférico: tumor en la capa cartilaginosa de un osteocondroma.

• Tienden a metastatizar tarde.

• La escisión local amplia es a menudo posible.

• La enfermedad metastásica al momento de la presentación, el grado histológico, el sitio primario axial y el tamaño han sido reportados como factores pronósticos.

Sarcomas de células fusiformes

• Estos son un grupo mixto de tumores malignos que incluyen fibrosarcoma, histiocitoma fibroso maligno (HFM), leiomiosarcoma y sarcoma indiferenciado.

• Se presentan entre los 30 y 60 años de edad, y los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres.

• Por lo general, se encuentran en la metáfisis de los huesos largos, se presentan con dolor y tienen una alta incidencia de fractura al momento de la presentación.

Tumores metastásicos

• Las neoplasias malignas óseas más comunes son los carcinomas metastásicos.

• Por lo general, son múltiples, pero pueden ser solitarios.

• The most common primaries are breast, prostate, lung, riñón y tiroides.

• Tumor de Wilms y neuroblastoma are the most common metastatic lesions in childhood.

• Los tumores óseos malignos primarios son raros.

• Los tumores secundarios son más comunes, especialmente en los ancianos.

• La mayoría se presenta con dolor, hinchazón y sensibilidad localizada.

• El crecimiento rápido y el eritema son indicativos de malignidad.

• Pueden causar fracturas patológicas.

• Radiografía simple.

• Resonancia magnética y tomografía computarizada.

• Escaneo óseo.

• Biopsia.

• Investigación de cualquier lesión primaria oculta, especialmente de mama, próstata, pulmón, riñón y tiroides.

• Puede haber una dificultad considerable para reconocer tumores como malignos en centros no especializados; por lo tanto, todos los pacientes con un tumor óseo maligno primario sospechoso deben ser remitidos a un centro de referencia de sarcoma óseo o a una institución perteneciente a una red especializada en sarcomas óseos antes de la biopsia.

• Como los tumores óseos primarios malignos son raros y su manejo es complejo, el estándar aceptado es el tratamiento en centros de referencia o dentro de redes capaces de proporcionar acceso a todo el espectro de atención o compartido con dichos centros dentro de redes de referencia.

Fracturas patológicas

• Si existe una fractura patológica en un posible tumor óseo maligno primario, hay potencial para la diseminación de células tumorales en los tejidos circundantes, lo que puede aumentar el riesgo de recurrencia local. En estos pacientes, puede haber una fuerte justificación para inmovilizar la parte después de la biopsia, generalmente mediante la aplicación de una férula externa.

• La fijación interna está contraindicada, ya que disemina el tumor más profundamente en el hueso y los tejidos blandos, y también aumenta el riesgo de recurrencia local. Se recomienda la inmovilización externa, junto con un control adecuado del dolor.

El propósito del seguimiento es detectar una recurrencia local o enfermedad metastásica lo suficientemente temprano como para que el tratamiento aún sea posible y pueda ser efectivo. Debe incluir un examen físico, imágenes del sitio y una radiografía de tórax o una tomografía computarizada.

Después de completar la quimioterapia, los pacientes deben ser vistos cada 6 semanas a 3 meses durante los primeros 2 años, cada 2-4 meses durante los años 3 y 4, cada 6 meses durante los años 5-10 y posteriormente cada 6-12 meses según la práctica local.