Prueba de la mancha de sangre del recién nacido

¿Cómo se hace el análisis de sangre?

Suele realizarla un profesional sanitario (normalmente una matrona o un visitador médico) durante una visita domiciliaria cuando el bebé tiene 5 días. Se extrae una muestra muy pequeña de sangre pinchando el talón del bebé con un dispositivo especial y exprimiendo unas gotas de sangre en una tarjeta de manchas de sangre. Aunque esta prueba puede resultar incómoda, termina muy rápidamente. La muestra se envía para su análisis y usted recibirá los resultados por carta o teléfono a su debido tiempo.

Es importante que informe a su profesional sanitario si usted, su pareja o un miembro de su familia han sido diagnosticados de alguna de las enfermedades que se indican a continuación.

¿Qué enfermedades pueden detectarse mediante la prueba del talón?

Las afecciones que puede detectar la prueba del talón son las siguientes:

• Anemia falciforme (ECF): se trata de un trastorno sanguíneo hereditario. Un tratamiento precoz puede evitar complicaciones. Puede incluir la toma regular de antibióticos y vacunas adicionales.

• Fibrosis quística (FQ): se trata de un trastorno hereditario que afecta a los órganos internos, especialmente a los pulmones y al aparato digestivo. La prueba del talón detecta una sustancia química llamada tripsinógeno inmunorreactivo. Esta sustancia es elevada en los bebés con fibrosis quística. Si es alta, se suele realizar una prueba del sudor y una prueba genética para confirmar el diagnóstico. Cuanto antes se realice el diagnóstico, antes podrá iniciarse el tratamiento, lo que mejorará el pronóstico.

• Fenilcetonuria: enfermedad muy poco frecuente en la que el organismo es incapaz de descomponer una sustancia llamada fenilalanina, que se acumula en la sangre y el cerebro. Es muy importante detectarla a tiempo. Un tratamiento precoz reduce significativamente el riesgo de problemas y complicaciones cerebrales en el futuro.

• Hipotiroidismo congénito: se trata de una enfermedad poco frecuente que puede provocar trastornos del crecimiento y el desarrollo mental. Sin embargo, los bebés tratados pueden desarrollarse con normalidad, por lo que es importante diagnosticarlo precozmente. Si su bebé nació prematuramente (menos de 32 semanas), deberá repetirse la prueba a los 28 días de vida.

• Deficiencia de acil-Co-A deshidrogenasa de cadena media (MCADD): se trata de un trastorno hereditario muy poco frecuente, pero potencialmente mortal, en el que el organismo no puede descomponer las grasas tan bien como es habitual. Los bebés con este trastorno se desarrollan con normalidad, pero su detección precoz permite a los padres asegurarse de que sus hijos comen con regularidad. Cuando los afectados pasan mucho tiempo sin comer, se acumulan grasas de cadena media en el organismo, lo que puede tener efectos tóxicos. Además, puede producirse un descenso repentino y grave de los niveles de azúcar en sangre.

• Las cuatro comunidades autónomas del Reino Unido ofrecen ahora pruebas de detección de otras cuatro enfermedades metabólicas hereditarias graves pero tratables. Se trata de:

  • Homocistinuria (HCU).

  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).

  • Aciduria glutárica tipo 1 (GA1).

  • Acidemia isovalérica (IVA).

Si no desea que a su bebé se le realicen algunas o todas estas pruebas en la prueba del talón, debe informar de ello a su médico o matrona.