¿Qué es un trastorno genético?

Un trastorno genético es una enfermedad causada por un cambio en el ADN de una persona. Esto se llama una mutación.

"Some genetic disorders are apparent at birth while others are diagnosed at different stages throughout childhood, and sometimes into adulthood," explains Anna Whaite, genetic counsellor at Genetic Disorders UK.

Aquí revela las cosas que desearía que todos supieran sobre los trastornos genéticos:

Algunos son extremadamente raros

You've probably heard of conditions such as fibrosis quística o Síndrome de Down, pero muchos otros trastornos genéticos son extremadamente raros.

"Los trastornos genéticos pueden afectar a las personas de diferentes maneras; algunos son transformadores de vida, visibles y lamentablemente afectan la esperanza de vida. Hay muchos trastornos genéticos de los que muchos pueden no haber oído hablar, como el trastorno de la piel epidermólisis bullosa, donde la piel puede ampollarse al menor contacto; el síndrome de Treacher Collins, que afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos de la cara; y la condición neurodegenerativa enfermedad de Batten," revela Whaite.

Una vez que se ha diagnosticado una condición genética, otros miembros de la familia pueden averiguar si también podrían verse afectados o transmitir la condición. La probabilidad de que una enfermedad se transmita permanece igual para cada embarazo; por ejemplo, si una madre y un padre tienen una probabilidad de 1 en 4 de que su hijo herede un trastorno genético, esta probabilidad seguirá siendo la misma para cada hijo que tengan, añade ella.

Pueden ser invisibles

Algunos trastornos genéticos son evidentes, causando cambios en la apariencia, el crecimiento y el movimiento. Pero otros causan síntomas que no son visibles desde el exterior. Pueden afectar los órganos internos, los procesos de pensamiento o el metabolismo.

"Tener un trastorno genético 'invisible' puede ser tan desafiante como tener uno que es fácil de reconocer", señala Whaite.

Puede haber una brecha de género

Algunos trastornos genéticos afectan a hombres y mujeres de manera diferente. Esto se debe a que ciertas condiciones surgen debido a una mutación en los cromosomas sexuales. Estos son XX en mujeres y XY en hombres.

Si una enfermedad surge debido a un cambio en el cromosoma X, un hombre podría desarrollar síntomas, pero una mujer podría tener solo síntomas leves o ninguno en absoluto. Esto se debe a que la mujer tiene otro cromosoma X no afectado que compensaría el cambio genético del otro.

A good example of this is Distrofia muscular de Duchenne que afecta principalmente a los hombres. Las mujeres que son portadoras de la enfermedad es poco probable que presenten síntomas, o si lo hacen, tienden a ser mucho menos graves que en los hombres con la condición.

No todas las condiciones genéticas son heredadas

Es un mito que todas las condiciones genéticas son hereditarias, revela Whaite. Algunas enfermedades genéticas pueden surgir aparentemente sin razón alguna después de que un óvulo ha sido fertilizado por un espermatozoide.

"Some occur due to a new spontaneous change in the DNA sequence of a gene which can happen around la concepción and is called a 'de novo' mutation. This is not because of anything anyone has done or not done."

Algunos pueden detectarse antes del nacimiento

Mientras que muchos trastornos genéticos son causados por cambios en genes individuales, hay otros que se deben a cambios en los cromosomas, las estructuras que llevan los genes.

"Por ejemplo, el síndrome de Down es causado por tener una copia extra del cromosoma 21, en lugar de las dos habituales. Otros cambios cromosómicos pueden significar que partes de un cromosoma se eliminan o duplican, o a veces se intercambian. Esto puede tener un gran efecto en el desarrollo y a veces puede detectarse en las ecografías durante un embarazo," dice Whaite.

El tratamiento puede estar disponible

Once a genetic disorder has been identified, while it cannot be cured, there may be treatments and interventions available that can help to manage the symptoms. There is also a huge amount of research ongoing to improve treatments and develop new therapies for the future. Support is also available for children and families through support groups and charities such as Jeans for Genes.

"La tecnología genética ha avanzado significativamente en los últimos años, pero aún no conocemos la causa genética de cada condición genética. En todo el mundo se están descubriendo más cosas sobre los genes casi todos los días," dice Whaite.

Un trastorno genético no te define

Es importante recordar que tener un trastorno genético no define a una persona. Aún tendrán su propia personalidad, intereses y habilidades únicas. El diagnóstico puede traer desafíos adicionales a su vida, pero no los subestimes ni hagas suposiciones sobre lo que pueden hacer física o mentalmente.

"Recuerda que la investigación médica y científica puede cambiar lo que es posible en el futuro, y no olvides usar tuJeans for Genes este año el viernes 21 de septiembre!" añade Whaite.