¿Qué es un trastorno genético?

Un trastorno genético es una enfermedad causada por un cambio en el ADN de una persona. Esto se denomina mutación.

"Algunos trastornos genéticos se manifiestan al nacer, mientras que otros se diagnostican en distintas etapas a lo largo de la infancia y, en ocasiones, hasta la edad adulta", explica Anna Whaite, asesora genética de Genetic Disorders UK.

Aquí nos revela las cosas que desearía que todo el mundo supiera sobre los trastornos genéticos:

Algunos son extremadamente raros

Probablemente haya oído hablar de enfermedades como la fibrosis quística o el síndrome de Down, pero muchos otros trastornos genéticos son extremadamente raros.

"Los trastornos genéticos pueden afectar a las personas de distintas maneras; algunos cambian la vida, son visibles y, lamentablemente, afectan a la esperanza de vida. Hay muchos trastornos genéticos de los que quizá muchos no hayan oído hablar, como la epidermólisis bullosa, en la que la piel puede ampollarse al menor contacto; el síndrome de Treacher Collins, que afecta al desarrollo de los huesos y otros tejidos de la cara; y la enfermedad neurodegenerativa de Batten", revela Whaite.

Una vez diagnosticada una enfermedad genética, otros miembros de la familia pueden averiguar si también podrían estar afectados o transmitir la enfermedad. La probabilidad de que una enfermedad se transmita es la misma en cada embarazo; así, por ejemplo, si una madre y un padre tienen una probabilidad de 1 entre 4 de que su hijo herede un trastorno genético, esta probabilidad seguirá siendo la misma para cada hijo que tengan, añade.

Pueden ser invisibles

Algunos trastornos genéticos son evidentes y provocan cambios en el aspecto, el crecimiento y el movimiento. Pero otros causan síntomas que no se ven desde fuera. Pueden afectar a los órganos internos, los procesos del pensamiento o el metabolismo.

Tener un trastorno genético "invisible" puede ser tan difícil como tener uno fácil de reconocer", señala Whaite.

Puede haber una brecha de género

Algunos trastornos genéticos afectan de forma diferente a hombres y mujeres. Esto se debe a que ciertas afecciones surgen por una mutación en los cromosomas sexuales. Estos cromosomas son XX en las mujeres y XY en los hombres.

Si una enfermedad se debe a un cambio en el cromosoma X, un hombre podría desarrollar síntomas, pero una mujer podría tener sólo síntomas leves o ninguno en absoluto. Esto se debe a que la mujer tiene otro cromosoma X no afectado que compensaría el cambio genético del otro.

Un buen ejemplo de ello es la distrofia muscular de Duchenne , que afecta principalmente a los hombres. Es poco probable que las mujeres portadoras de la enfermedad tengan síntomas o, si los tienen, suelen ser mucho menos graves que los de los hombres afectados.

No todas las enfermedades genéticas son hereditarias

Es un mito que todas las enfermedades genéticas sean hereditarias, revela Whaite. Algunas enfermedades genéticas pueden surgir sin motivo aparente tras la fecundación de un óvulo por un espermatozoide.

"Algunas se producen debido a un nuevo cambio espontáneo en la secuencia de ADN de un gen, que puede ocurrir en torno a la concepción y se denomina mutación 'de novo'. Esto no se debe a nada que alguien haya hecho o dejado de hacer".

Algunos pueden detectarse antes del nacimiento

Aunque muchos trastornos genéticos están causados por cambios en genes individuales, hay otros que se deben a cambios en los cromosomas, las estructuras que transportan los genes.

"Por ejemplo, el síndrome de Down se produce por tener una copia extra del cromosoma 21, en lugar de las dos habituales. Otras alteraciones cromosómicas pueden significar que partes de un cromosoma se suprimen o duplican, o a veces se intercambian. Esto puede tener un gran efecto en el desarrollo y a veces puede detectarse en las exploraciones durante el embarazo", dice Whaite.

Puede haber tratamiento

Una vez identificado un trastorno genético, aunque no puede curarse, puede haber tratamientos e intervenciones que ayuden a controlar los síntomas. También se está investigando mucho para mejorar los tratamientos y desarrollar nuevas terapias para el futuro. Los niños y sus familias también pueden contar con el apoyo de grupos de apoyo y organizaciones benéficas como Jeans for Genes.

"La tecnología genética ha avanzado mucho en los últimos años, pero aún no conocemos la causa genética de todas las afecciones genéticas. En todo el mundo se descubren más cosas sobre los genes casi cada día", afirma Whaite.

Un trastorno genético no te define

Es importante recordar que tener un trastorno genético no define a una persona. Seguirá teniendo su propia personalidad, intereses y habilidades. El diagnóstico puede suponer retos adicionales en su vida, pero no hay que subestimarles ni hacer suposiciones sobre lo que pueden hacer física o mentalmente.

"Recuerde que la investigación médica y científica puede cambiar lo que es posible en el futuro, ¡y no olvide ponerse susJeans for Genes este año, el viernes 21 de septiembre!", añade Whaite.