Otosclerosis

Sinónimo: otospongiosis

La otosclerosis es la causa más frecuente de discapacidad auditiva. Se trata de una displasia metabólica de origen genético que afecta al tejido óseo de la cápsula ótica (los elementos esqueléticos que envuelven el mecanismo del oído interno) y a los huesecillos auditivos. El hueso de la cápsula ótica es inusual en el sentido de que, tras un desarrollo temprano, no experimenta una remodelación extensa. En el OTSC se produce un aumento patológico del recambio óseo que conduce a la esclerosis y al fallo del mecanismo de conducción del sonido, debido a la anquilosis de la placa del estribo en la fenestra ovalis de la cóclea. Esto produce una deficiencia auditiva conductiva lentamente progresiva. En algunos casos, el proceso de la enfermedad también puede extenderse desde el tejido óseo hasta la propia cóclea, provocando una hipoacusia mixta conductiva y neurosensorial.

El OTSC se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia variable¹. Se cree que la interacción de los genes con los factores ambientales es fundamental en la activación fenotípica de la susceptibilidad genética². Existe una considerable heterogeneidad genética, con al menos siete loci identificados mediante estudios de ligamiento, así como raras formas monogénicas³.

Entre los factores ambientales implicados en la etiología de la otosclerosis figuran los estrógenos, el flúor y las infecciones víricas como el sarampión. Se ha encontrado ARN del virus del sarampión en la placa del pie de muestras de OTSC, pero hay otros casos de fijación del estribo que no parecen estar asociados a la infección por sarampión.⁴. Es probable que el desarrollo del OTSC se deba a diferentes vías, con diferentes factores de riesgo genéticos y ambientales que contribuyen a un resultado final similar de la enfermedad.².

Epidemiología

El OTSC histológico está presente en alrededor del 2,5% de las personas⁵. Sin embargo, las manifestaciones clínicas sólo se observan en un 0,3%. Se cree que la incidencia anual está disminuyendo a medida que el sarampión se convierte en una infección menos frecuente, debido a los programas de vacunación infantil contra la enfermedad. En Alemania, se ha observado una disminución del tratamiento hospitalario por OTSC desde la introducción de la vacunación antisarampionosa⁶⁷.

Factores de riesgo

• Raza: es más frecuente en las poblaciones blanca y asiática.

• Sexo - se diagnostica más comúnmente en mujeres, aunque no está ligada al sexo y no se han encontrado diferencias de sexo en las series patológicas.

• Edad - suele presentarse entre la adolescencia y la mediana edad (normalmente entre los 15 y los 35 años). Sin embargo, la edad media para operarse está aumentando; se cree que el programa de vacunación infantil contra el sarampión está alterando la epidemiología de la afección.

• Antecedentes familiares positivos: existe aproximadamente un riesgo de 1 entre 4 si uno de los progenitores está afectado y de 1 entre 2 si lo están ambos.

• Beber agua no fluorada: una cuestión controvertida². Algunos estudios sugieren que la fluoración del agua no previene el desarrollo de OTSC.

Presentación

Síntomas

• La pérdida de audición puede progresar a un ritmo variable y el tinnitus tiende a empeorar a medida que empeora la pérdida de audición.

• La pérdida de audición suele ser de tonos bajos; las voces masculinas graves pueden ser especialmente difíciles de distinguir.

• Los síntomas vestibulares suelen estar ausentes, pero en algunos casos pueden causar mareos leves.

• Muy ocasionalmente, la afectación vestibular puede manifestarse como un nistagmo rotatorio paroxístico grave similar a la enfermedad de Ménière⁸.

Señales

• Los pacientes pueden tener un habla de bajo volumen (el aumento de la conducción ósea hace que perciban su propio habla como "alta").

• La auroscopia suele ser normal.

• Alrededor del 10% muestran el signo de Schwartze - decoloración rojiza-azulada sobre el promontorio y el nicho de la ventana oval, debido a la hiperemia vascular del hueso anormal inmaduro.⁹.

• Las pruebas de diapasón (pruebas de Rinne y Weber) revelan una sordera de patrón conductivo en la mayoría de los casos.

• Cuando la cóclea está afectada, puede haber un patrón mixto conductivo/sensorial de pérdida de audición.

Diagnóstico diferencial

• Otra patología del oído medio - por ejemplo, otitis media supurativa crónica, otitis media serosa crónica (otitis adhesiva).

• Daños en los huesecillos, especialmente en la apófisis larga del yunque en caso de infección crónica.

• Fijación congénita del estribo que no es progresiva y suele observarse en la primera década de la vida.

• Enfermedad de Ménière en casos con síntomas vestibulares graves.

• La timpanoesclerosis postinfecciosa suele seguir a una infección crónica.

• La enfermedad ósea de Paget puede causar un síndrome clínicamente indistinguible, pero suele presentar otras características de la enfermedad. Pregunte por el cambio de tamaño del sombrero y el dolor óseo. Histológicamente, la enfermedad ósea de Paget puede diferenciarse del OTSC.

• La osteogénesis imperfecta puede tener efectos similares en los huesecillos (e histológicamente es indistinguible), pero sus rasgos típicos, como la presencia de escleróticas azules u otras anomalías óseas, pueden ayudar a detectar la enfermedad subyacente.

Investigaciones

• La audiometría es la principal prueba de elección. Deben realizarse pruebas de conducción ósea y aérea que suelen revelar una pérdida puramente conductiva, predominantemente de tonos bajos.

• Si la cóclea también está afectada, se producirá una pérdida mixta neurosensorial/conductiva. Es difícil distinguir la pérdida neurosensorial del OTSC de otras causas de pérdida auditiva neurosensorial.

• Los patrones de audiograma como la muesca de Carhart (una caída de los umbrales de conducción ósea de 20-30 dB, más pronunciada a 2000 Hz) y la pérdida neurosensorial excesiva (más allá de cualquier presbiacusia probable) pueden ayudar a discriminar.

• La timpanometría puede mostrar una curva de rigidez, lo que indica una baja distensibilidad de la membrana timpánica y de la cadena osicular.

• La tomografía computarizada es una investigación diagnóstica útil. Puede revelar una variedad de diagnósticos diferenciales y también mejorar la orientación o los procedimientos quirúrgicos.¹⁰.

• La TC de corte fino puede utilizarse para demostrar la deposición ósea anormal nueva en el hueso temporal a través del denominado signo del "halo", que parece ser un complemento diagnóstico útil en esta afección.¹¹.

Gestión

Médico¹²

• La pérdida de audición puede mejorarse mediante el uso correcto de audífonos bilaterales.

• El fluoruro de sodio 20-120 mg diarios se ha utilizado como terapia médica, a través de su efecto sobre el metabolismo óseo, formando complejos de fluorapatita. La evidencia es de baja calidad¹³¹⁴.

• El tratamiento con bifosfonatos se ha utilizado como alternativa en aquellas personas que no toleran el tratamiento con flúor. Los estudios muestran resultados prometedores para este tratamiento¹⁵.

Quirúrgico¹⁶

Surgical therapy has advanced significantly over the period of a few decades and this is now an effective and popular form of treatment. Stapedectomy (extraction of the footplate) or stapedotomy (a small hole made in the stapes footplate) aims to improve the circulation of fluid within the cochlear canal. They are short procedures that can be done as day cases. The use of minimally invasive techniques, sometimes involving lasers, has been developed. Up to 95% of patients experience elimination of their conductive hearing loss (defined as <10 dB air-bone gap on audiometry) with little to choose between the two procedures. It also increases quality of life of these patients by improving their social life and delaying the need for a hearing aid¹⁷. Benefits are long-lasting¹⁸. However, surgery may not completely obviate the need to use a hearing aid¹⁹.

La cirugía de revisión (cuando ha habido un fracaso quirúrgico previo o con enfermedad progresiva) tiene mucho menos éxito.

Complicaciones

Complicaciones de la OTSC

Si la enfermedad no se trata, provoca una pérdida de audición significativa de unos 50-60 dB, pero la sordera total es poco frecuente.

Complicaciones de la estapedectomía/estapedotomía²⁰

• La estapedectomía/estapedotomía puede causar una pérdida de audición neurosensorial unilateral total en aproximadamente el 1-2% de los casos. La causa exacta es incierta y no está relacionada con ningún error quirúrgico concreto. Por desgracia, rara vez mejora o responde a la amplificación.

• La lesión del nervio facial se produce aproximadamente en 1 de cada 1.000 personas.

• Pueden producirse perforaciones del tímpano, pero suelen ser fáciles de reparar y curan bien.

• La alteración de la sensibilidad gustativa, debida a la manipulación intraoperatoria de la cuerda timpánica, es una posible complicación; sin embargo, suele ser transitoria.

• Para una minoría, el tinnitus puede surgir de novo o empeorar.

Pronóstico

El OTSC tratado quirúrgicamente tiene un buen pronóstico en la gran mayoría de los casos. La tasa de deterioro de la audición con el tiempo tras la estapedotomía no supera la debida a la presbiacusia²¹.