Síndrome anticonvulsivo fetal

¿Qué tan común es el síndrome anticonvulsivo fetal?

Para mujeres con epilepsia que no están tomando medicamentos llamados medicamentos antiepilépticos (MAEs), la probabilidad de que el bebé tenga un problema importante (como el síndrome anticonvulsivo fetal (FACS)) es similar al riesgo de las mujeres que no tienen epilepsia. Un estudio mostró que aproximadamente 3 de cada 100 bebés nacidos de estas mujeres tendrían una malformación.

Para las mujeres que están tomando AEDs, el riesgo de que su bebé tenga un problema importante (malformación congénita) depende del tipo, número y dosis del medicamento.

El riesgo para cualquier medicamento es de aproximadamente 6 de cada 100 (es decir, el doble del nivel de riesgo de fondo). El riesgo aumenta con el número de medicamentos. Esto significa que los bebés de mujeres que toman dos o más AEDs tienen entre 10-14 de cada 100 de riesgo de nacer con un problema. Para aquellas que toman la combinación de valproato, carbamazepina y fenitoína, el riesgo puede ser tan alto como 50 de cada 100.

También hay evidencia de que tomar una dosis mayor de medicación antiepiléptica conlleva un mayor riesgo para el bebé. Los bebés de madres que toman más de 1 g por día de valproato tienen más del doble de riesgo de malformaciones congénitas, en comparación con aquellos expuestos a 600 mg o menos.

¿Qué medicamentos para la epilepsia causan el problema?

El riesgo de que el bebé tenga una malformación mayor depende del tipo, número y dosis del medicamento antiepiléptico.

Los medicamentos antiepilépticos (AEDs) comúnmente conocidos que están asociados con FACS son:

• Valproato de sodio

• Carbamazepina

• Fenitoína

• Primidona

• Fenobarbital

Hay poca diferencia en el nivel de riesgo entre estos medicamentos, excepto por el valproato de sodio, que se considera que tiene el mayor riesgo.

Se informa que la lamotrigina y el levetiracetam están asociados con el FACS, pero menos mujeres toman estos medicamentos. Esto significa que, de todos modos, hay menos casos reportados.

Entre los AED mencionados anteriormente, el tratamiento con una dosis más baja de un solo medicamento - lamotrigina o carbamazepina - tiene el menor riesgo de malformaciones congénitas mayores en el bebé.

No hay suficiente evidencia para determinar con precisión el riesgo de malformaciones congénitas mayores para otros AEDs tomados por sí solos, como:

• Eslicarbazepine

• Gabapentina

• Lacosamide

• Oxcarbazepina

• Perampanel

• Pregabalina

• Topiramato

• Zonisamide

• Tiagabine

• Vigabatrin

Medicamentos benzodiacepínicos como clobazam y clonazepam, que normalmente se utilizan como terapias adicionales, no se cree que dañen al bebé.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome anticonvulsivo fetal?

FACS incluye anomalías estructurales, así como dificultades de desarrollo, comportamiento y aprendizaje. Los niños con FACS pueden tener una mezcla de síntomas que van de leves a más graves.

Esto puede ocurrir durante las primeras semanas de embarazo cuando los órganos se están desarrollando. Esto se debe a que los medicamentos pueden cruzar la placenta.

También puede haber retraso en el desarrollo, así como problemas de habla y lenguaje, trastornos del espectro autista y pobre control motor.

Las malformaciones congénitas mayores más comunes asociadas con los medicamentos antiepilépticos (AEDs) son:

• Defectos del tubo neural, incluyendo espina bífida: particularmente con valproato de sodio y carbamazepina.

• Trastornos cardíacos congénitos: particularmente con fenitoína, fenobarbital y valproato de sodio.

• Fisuras orofaciales como labio leporino y paladar hendido: particularmente con fenitoína, carbamazepina y fenobarbital.

• Defectos urogenitales como hipospadias.

• Anomalías esqueléticas.

Malformaciones menores asociadas con los AED incluyen:

• Características faciales inusuales como cejas en forma de v, orejas de implantación baja, puente nasal ancho, dientes irregulares.

• Espaciado amplio entre los ojos, conocido como hipertelorismo.

• Crecimiento deficiente de uñas y dedos.

• Pobre desarrollo de la parte media de la cara.

Los medicamentos antiepilépticos (especialmente el valproato de sodio) pueden tener un efecto negativo en el desarrollo cerebral a largo plazo de su bebé.

Hay muy pocos casos que involucren el uso de levetiracetam, pero los hallazgos iniciales (basados en un pequeño número de mujeres y bebés) han sido alentadores.

Se sabe poco sobre otros nuevos AED o combinaciones de tratamientos; sin embargo, esto no siempre significa que su bebé estará seguro. Cuando discuta esto con su consultor, ellos dirán que la evidencia sobre los resultados a largo plazo para los bebés se basa en un número reducido de niños.

¿Cómo se diagnostica el síndrome anticonvulsivo fetal?

El síndrome FACS puede sospecharse por primera vez durante la ecografía en el embarazo en mujeres que han tomado medicamentos para la epilepsia.

Se pueden observar varias anomalías estructurales durante ecografía en el embarazo. Estos incluyen espina bífida, defectos cardíacos o defectos faciales. Hay muchas maneras diferentes de abordar estos problemas. El enfoque correcto para la familia se puede decidir después de un asesoramiento en profundidad.

Sin embargo, algunas anomalías faciales características pueden ser a menudo sutiles y es probable que se noten solo después del nacimiento. Al igual que con cualquier otro bebé con una anomalía facial, otros posibles diagnósticos incluyen causas genéticas o cromosómicas. Estas pueden ser diagnosticadas (o descartadas) mediante pruebas de sangre especiales.

¿Cómo se maneja el síndrome anticonvulsivo fetal?

El manejo de FACS dependerá del tipo de defecto de nacimiento. Cada defecto de nacimiento se maneja individualmente y generalmente requerirá un enfoque multidisciplinario con la participación de diferentes tipos de especialistas.

Los niños nacidos con retraso en el desarrollo requieren tratamiento de apoyo bajo la guía de un pediatra del desarrollo. Esto podría incluir un fisioterapeuta y un terapeuta del habla y lenguaje. Los niños con necesidades educativas especiales se benefician de apoyo educativo adicional.

¿Cómo se puede prevenir el síndrome anticonvulsivo fetal?

Mujeres embarazadas con epilepsia deberían tener acceso a atención prenatal regular y planificada con un equipo designado para el cuidado de la epilepsia. Las mujeres con epilepsia que toman medicamentos antiepilépticos (AEDs) y que quedan embarazadas inesperadamente, deberían poder discutir la terapia con un especialista en epilepsia de manera urgente.

Como mujer embarazada con epilepsia, se le debe proporcionar información sobre el Registro de Epilepsia y Embarazo del Reino Unido e invitarla a registrarse.

Como mujer embarazada con epilepsia, se le debe ofrecer una ecografía detallada de acuerdo con los estándares del Programa de Detección de Anomalías Fetales del NHS. El embarazo temprano puede ser una oportunidad para buscar anomalías estructurales. La ecografía de anomalías fetales a las 18-20 semanas de gestación puede identificar problemas cardíacos importantes, así como problemas en el cerebro y la médula espinal (tubo neural).

Estudios que analizan el efecto de suplementos de ácido fólico en el embarazo sobre malformaciones congénitas mayores han mostrado resultados mixtos. Dos estudios mostraron una asociación entre niveles bajos de folato (o sin suplementos) y malformaciones congénitas mayores. Otros dos estudios no mostraron ningún beneficio con el ácido fólico en la reducción de malformaciones congénitas mayores. Esto podría deberse a diferentes mecanismos que causan FACS.

Tomar ácido fólico 5 mg al día desde que usted decidir empezar a intentar quedar embarazada puede ser útil para reducir el riesgo de dificultades de aprendizaje relacionadas con AED. El seguimiento a largo plazo de niños cuyas madres tomaron lamotrigina, carbamazepina, fenitoína o valproato de sodio durante el embarazo mostró que (en comparación con los niños no expuestos) los coeficientes intelectuales promedio eran más altos cuando las madres habían tomado ácido fólico.

¿Cómo debería manejar mis preocupaciones?

Las mujeres con epilepsia a menudo están preocupadas por el efecto de la epilepsia y su tratamiento en la maternidad. Esto incluye el temor de causar daño potencial al bebé o no poder cumplir el rol de ser madre como desearían. Si tienes estas preocupaciones, no estás solo.

Las mujeres con epilepsia también pueden sentir que hay una falta de comprensión entre los profesionales de la salud sobre la epilepsia y los problemas específicos relacionados con el embarazo. Tus profesionales de la salud deben reconocer tus preocupaciones y ser conscientes de que esto puede afectar cómo tomas tus medicamentos. Una encuesta de mujeres con epilepsia mostró que 87 de cada 100 mujeres desearían recibir asesoramiento sobre el riesgo de la epilepsia y los medicamentos antiepilépticos (AED) para su hijo no nacido. También mostró que 50 de cada 100 mujeres desearían estar más involucradas en las discusiones sobre el tratamiento. Asegúrate de estar satisfecha con las conversaciones que tienes sobre tu embarazo y tu tratamiento para la epilepsia.

Como mujer con epilepsia, se te debe proporcionar información verbal y escrita sobre:

• Detección prenatal y sus implicaciones.

• Los riesgos de dejar de tomar tus medicamentos para la epilepsia.

• Los efectos de las convulsiones y los medicamentos en el bebé y en el embarazo.

• Lactancia materna y anticoncepción.

También puede ser sensato introducir algunas precauciones de seguridad para reducir significativamente el riesgo de accidentes y minimizar la preocupación. Consulte los folletos separados llamados Viviendo con Epilepsia y Epilepsia - Problemas de Anticoncepción/Embarazo para más detalles.