Beriberi

Sinónimos: deficiencia de tiamina, deficiencia de aneurina, deficiencia de vitamina B1

El beriberi es causado por la deficiencia de tiamina, también llamada aneurina y vitamina B1. Esta es una vitamina soluble en agua y sensible al calor que actúa como coenzima en varias vías metabólicas. La ingesta diaria recomendada es de 1.2 mg.¹Los sistemas cardiovascular, muscular, gastrointestinal y nervioso pueden verse afectados.

La palabra 'beri' significa débil en cingalés, un idioma de Sri Lanka. Beriberi significa muy débil. Otra traducción es 'No puedo, no puedo'.²

Epidemiología

El beriberi era endémico en algunas áreas del mundo y puede estar relacionado con el consumo de arroz molido. El proceso elimina la corteza exterior que contiene la vitamina y, especialmente en Indonesia, la condición era muy común. La enfermedad tiende a afectar a adultos y a bebés entre 1 y 4 meses de edad. La mejora en la nutrición, la propaganda de salud y una mayor conciencia pública contribuyeron a una reducción en la prevalencia desde la década de 1980.³

Los brotes ocurren ocasionalmente en circunstancias en las que hay restricciones dietéticas y/o consumo de antagonistas de la tiamina.⁴⁵ Un brote en Israel en 2003 se atribuyó al uso de fórmula de leche a base de soja.⁶

Factores de riesgo

En las sociedades occidentales, los factores predisponentes para la deficiencia de tiamina incluyen enfermedades gastrointestinales y el alcoholismo, ya que este último afecta la absorción de la vitamina. Se ha registrado deficiencia en el SIDA, después de la cirugía bariátrica y en la hiperémesis gravídica.⁷⁸Puede ocurrir (raramente) después de cualquier tipo de estado prolongado de vómitos. Se han reportado casos en los que el vómito severo se asoció con post-colecistectomía y sospecha de enfermedad de Crohn.⁹¹⁰Los estados hipermetabólicos también predisponen a la deficiencia e incluyen fiebre, embarazo, estado postoperatorio, nutrición parenteral total y diálisis renal.¹¹Un diurético de asa también puede aumentar el riesgo.¹²

Presentación

Historia

Características tempranas

• Fatiga y apatía.

• Irritabilidad.

• Somnolencia, depresión, mala concentración.

• Anorexia, náuseas, vómitos, dolor abdominal.

Características posteriores

• Parestesia, neuropatía periférica, reflejos tendinosos deprimidos, pérdida del sentido de vibración.

• Músculos de las piernas sensibles y calambres musculares.

• Insuficiencia cardíaca congestiva con disnea, ortopnea y edema.

En la infancia, el beriberi puede presentarse como fulminante agudo, cardíaco agudo, afónico y pseudomeningítico. En la forma afónica hay ronquera y un llanto débil debido a la parálisis del nervio laríngeo. En la variedad pseudomeningítica hay síntomas de nistagmo, vómitos y convulsiones, pero el líquido cefalorraquídeo (LCR) es normal.

Examen

El beriberi a menudo se clasifica como 'beriberi seco' cuando las características son neurológicas y musculares, y 'beriberi húmedo' cuando predomina la insuficiencia cardíaca. Los hallazgos físicos incluyen:

• Palidez y piel cerosa.

• Signos de desnutrición y emaciación.

• Desgana, debilidad.

• Taquicardia, hepatomegalia, cardiomegalia y edema periférico.

• Parestesia y neuropatía periférica, incluyendo reflejos tendinosos deprimidos.

Dos condiciones causadas por la deficiencia de tiamina que generalmente están relacionadas con el abuso de alcohol en las sociedades occidentales son la encefalopatía de Wernicke y el síndrome de Korsakoff. Ver artículo separado Síndrome de Wernicke-Korsakoff.

Diagnóstico

Se debe mantener un alto índice de sospecha para los pacientes con abuso crónico de alcohol, dietas especiales y desnutrición.

La insuficiencia cardíaca congestiva puede necesitar ser descartada, al igual que otras deficiencias de vitaminas (vitamina B12, niacina) si están presentes síntomas neurológicos.

Investigaciones

• Probablemente, la mejor prueba diagnóstica es una buena respuesta clínica a la administración de tiamina intravenosa.

• Otra prueba (realizada ocasionalmente ya que es costosa) es una prueba de carga de tiamina. Esto implica administrar una dosis de prueba de tiamina. En pacientes con deficiencia, la excreción urinaria de tiamina y pirofosfato de tiamina es más baja de lo normal.¹³A veces también se evalúa la actividad de la transcetolasa en sangre completa o eritrocitos antes y después de la carga.¹⁴

• Otros exámenes incluyen el nivel de tiamina en sangre, piruvato, lactato, alfa-cetoglutarato y glicosilato.¹⁵

• La concentración de tiamina en sangre completa ahora se puede medir utilizando cromatografía líquida de alta resolución.¹⁶

• En la encefalopatía de Wernicke, el LCR es normal o la proteína está ligeramente elevada pero, si no se trata, el piruvato sanguíneo y la transcetolasa sanguínea aumentarán.¹⁷

• La resonancia magnética y, en menor medida, la tomografía computarizada, se han utilizado para detectar cambios cerebrales en la encefalopatía de Wernicke.¹⁸

• El electroencefalograma (EEG) puede mostrar un enlentecimiento difuso.¹⁹

• El ecocardiograma debe utilizarse para evaluar la insuficiencia cardíaca.

Manejo

A menudo hay una deficiencia de más de una vitamina, por lo que se debe monitorear cuidadosamente al paciente al comenzar el tratamiento.

La tiamina está disponible tanto en forma oral como parenteral, y esta última puede emplearse al principio, con transferencia a preparaciones orales más tarde. Sin embargo, la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios (MHRA) advierte que pueden ocurrir reacciones adversas alérgicas potencialmente graves durante o poco después de la administración parenteral. Recomiendan que:²⁰

• El uso debe restringirse a pacientes en los que el tratamiento parenteral sea esencial.

• Las inyecciones intravenosas deben administrarse lentamente durante 10 minutos.

• Deberían estar disponibles las instalaciones para tratar la anafilaxia.

Se recomiendan 25-100 mg diarios por vía oral para deficiencia crónica leve y 200-300 mg diarios para deficiencia más severa.

La deficiencia de vitamina B, aparte de la deficiencia de vitamina B12, es rara en el Reino Unido y debe tratarse con preparaciones que contengan tiamina (B1), riboflavina (B2) y nicotinamida. Se recomienda la administración parenteral seguida de tratamiento oral para la encefalopatía de Wernicke y el síndrome de Korsakoff.

Por lo general, no hay necesidad de los diuréticos habituales y los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) para la insuficiencia cardíaca, ya que a menudo hay mejoría en 6 a 24 horas y una mejora notable en unos pocos días.²¹ Sin embargo, algunos pacientes pueden sufrir una insuficiencia cardíaca estándar y requerir la intervención de un cardiólogo.²²

Si el alcoholismo es el problema subyacente, se requiere un enfoque de 3 etapas:

• Si se detiene repentinamente el consumo de alcohol, puede resultar en un síndrome de abstinencia conocido como delirium tremens. Por lo tanto, se debe comenzar con una dosis reducida de benzodiazepina, generalmente clordiazepóxido, durante el proceso de abstinencia, siendo la dosis inicial dependiente del nivel de consumo de alcohol.

• La siguiente etapa es lograr que el paciente admita que hay un problema de abuso de alcohol.

• La etapa final es lograr que el paciente entre en un manejo a largo plazo del problema. Para más información, consulte el artículo separado Alcoholismo y Abuso de Alcohol - Manejo.

Complicaciones

• La insuficiencia cardíaca causada por el beriberi, si no se trata, puede ser fatal.²³

• La anafilaxia puede resultar del tratamiento parenteral.²⁰

• La deficiencia de tiamina puede ocurrir junto con deficiencias de otras vitaminas del grupo B que pueden necesitar tratamiento por sí mismas.²⁴

• El síndrome de Korsakoff se considera más detalladamente en otro lugar. Las características esenciales son la amnesia anterógrada y retrógrada, a menudo con desorientación y confabulación. Esta última generalmente hace que el paciente sea encantador, pero cualquier verificación de la autenticidad de las historias revelará que son confabulaciones.

• La encefalopatía de Wernicke también se trata en otros lugares. Los pacientes a menudo están apáticos y confundidos. Hay ataxia y nistagmo e incluso puede resultar en coma.

Pronóstico

La mortalidad es rara y generalmente se asocia con la forma húmeda debido a insuficiencia cardíaca.²⁵La morbilidad también es rara y generalmente se presenta en la forma seca con síntomas neurológicos. En ambas situaciones, el reconocimiento de la condición y la pronta reposición con tiamina revierten rápidamente la disfunción orgánica. Sin embargo, el síndrome de Korsakoff puede ser reversible solo en un pequeño grado.²⁶

Prevención²⁷

Los adultos o las familias de los niños necesitan educación sobre la causa de la enfermedad y cómo prevenir su recurrencia. En los países del tercer mundo, el niño puede ser dado de alta y regresar al mismo entorno.

Las buenas fuentes dietéticas de tiamina son los granos enteros, el cerdo magro y las legumbres. La tiamina no está presente en las grasas, aceites y azúcares refinados y se destruye por el calor, la pasteurización y la radiación ionizante. La congelación no afecta el contenido de tiamina de los alimentos.

En los países desarrollados, el problema suele ser el manejo muy difícil del abuso de alcohol. Si hay otras razones, como después de una cirugía bariátrica, se pueden continuar los suplementos.

Historia

La enfermedad fue descrita por los chinos alrededor del 2700 a.C., pero la causa era desconocida. En el siglo XIX se dio cuenta de que la dieta necesitaba proteínas, grasas y la mayoría de las calorías de los carbohidratos, pero no fue hasta finales del siglo XIX y principios del siglo XX que se apreció la necesidad de otros nutrientes. Christiaan Eijkman estudió a prisioneros en las Indias Orientales Neerlandesas que fueron alimentados con una dieta de arroz pulido y notó una alta incidencia de trastornos neurológicos.²⁸ También descubrió que alimentar a los prisioneros con arroz integral o agregar la cáscara revertiría el trastorno. En 1911, Funk confirmó tales hallazgos en aves y postuló sustancias llamadas aminas vitales, que luego se abreviaron como vitaminas.²⁹ El beriberi no era infrecuente en los largos viajes navales y se pensaba que tenía mucho en común con el escorbuto.

En 1753, el cirujano de la Royal Navy, James Lind, demostró que el consumo de limones y naranjas frescas curaba el escorbuto.³⁰ Dividió a doce marineros en cuatro grupos de tres para probar tres tratamientos y un grupo de control en lo que fue casi el primer ensayo controlado aleatorizado registrado. Hubo un ensayo naval controlado similar a principios de la década de 1880. Un joven oficial médico japonés, Kanehiro Takaki, organizó que dos barcos salieran de Japón en viajes similares pero con dietas diferentes. El primer barco sirvió la comida habitual de arroz, con algunas verduras y pescado. El segundo también sirvió al equipo trigo y leche, además de más carne que la que se servía en el primer barco. Los resultados fueron impresionantes con 25 muertes por beriberi en el primer barco y ninguna en el otro. La Armada Japonesa adoptó la nueva dieta para toda la marina.

En 1926, dos bioquímicos llamados Jansen y Donath aislaron una pequeña cantidad de una sustancia que llamaron aneurina, pero era demasiado poca para tener mucho valor.³¹ La producción comercial no comenzó hasta 1937, pero alcanzó gran importancia en la década de 1950 con la demanda de fortificación de alimentos.