Dermatosis bullosas

¿Qué son las dermatosis bullosas?

Las dermatosis ampollosas consisten en ampollas y erosiones de la piel y las mucosas. Existen varias afecciones subyacentes posibles y siempre es esencial considerar la posibilidad de una reacción bullosa a un fármaco.¹

Las dermatosis ampollosas genéticas y adquiridas pueden afectar gravemente a muchos aspectos de la calidad de vida del paciente.²

Epidermólisis bullosa hereditaria

La epidermólisis ampollosa hereditaria (EB) es un término genérico que engloba un grupo de enfermedades hereditarias raras que alteran la coherencia de la epidermis y provocan la formación de ampollas tras un traumatismo.

Varía de muy leve a gravemente mutilante e incluso letal. Se han propuesto varios sistemas de nomenclatura para estas afecciones, el último de los cuales es el siguiente:

• EB simplex.

• Junctional EB.

• EB distrófica.

• EB hemidesmosómico.

Véase el artículo relacionado Epidermólisis bullosa.

Pénfigo benigno familiar

El pénfigo benigno familiar también se conoce como pénfigo crónico benigno o enfermedad de Hailey-Hailey.

• Es una enfermedad autosómica dominante rara de penetrancia limitada causada por una mutación de pérdida de función en el gen ATP2C1.³

• Suele presentarse en la tercera o cuarta década, aunque puede ocurrir a cualquier edad.

• El calor, la sudoración y la fricción suelen exacerbar la enfermedad, y la mayoría de los pacientes presentan peores síntomas durante el verano.

• Se caracteriza clínicamente por una erupción recurrente de vesículas y bullas en los lugares de fricción y las zonas intertriginosas.⁴

• Puede haber bandas blancas longitudinales en las uñas de los pacientes.

Véase el artículo separado Pénfigo benigno familiar.

Pénfigo vulgar

El pénfigo vulgar (PV) es una enfermedad autoinmune rara pero potencialmente mortal que afecta a la piel y las mucosas. Se han descrito diversas variantes de la enfermedad, como el pénfigo inducido por fármacos y el pénfigo IgA. Los fármacos más conocidos para inducirlo son la penicilamina y el captopril, pero también se han implicado la rifampicina y el estrés emocional. El pénfigo es una enfermedad rara, con una incidencia de entre 0,5 y 3 casos por cada 100.000 habitantes.

• La edad de aparición suele estar entre los 40 y los 60 años, pero puede darse mucho antes, sobre todo en pacientes indios.

• La PV está causada por anticuerpos circulantes contra los desmosomas (importantes proteínas de adhesión que unen las células entre sí). La alteración de estas conexiones intercelulares provoca una pérdida de cohesión entre las células (acantólisis).⁵

• Se presenta con lesiones orales en el 50-70% y casi todos tienen algunas lesiones mucosas. Las lesiones mucosas pueden ser la única característica, pero por término medio preceden a las lesiones cutáneas en cinco meses.

• Se desarrollan múltiples ampollas que se rompen fácilmente, dejando tras de sí dolorosas zonas erosionadas de mucosa y/o piel.

• Otras mucosas afectadas son la conjuntiva, el esófago, los labios, la vagina, el cuello uterino, el pene, la uretra y el ano.

• Las lesiones en la espalda son frecuentes en pacientes encamados. Esta gran área de pérdida de piel causará problemas de pérdida de líquidos, homeostasis de la temperatura y como portal de infección.

Véase el artículo sobre el pénfigo.

Penfigoide gestacional

Se trata de una dermatosis ampollosa subepidérmica autoinmune poco frecuente que aparece durante el embarazo y el posparto.⁶

• El diagnóstico se realiza sobre la base de la presencia de una vesícula subepidérmica en el examen histológico de rutina y de la deposición lineal de complemento a lo largo de la zona de la membrana basal de la piel perilesional.

• Las lesiones pueden aparecer en cualquier momento del embarazo, pero es más frecuente que se desarrollen durante el segundo y el tercer trimestre.

• Hay una aparición repentina de pápulas y ampollas urticariales extremadamente pruriginosas en el abdomen y el tronco. El prurito es intenso e incesante.

• Las lesiones comienzan con manchas y placas eritematosas urticariales alrededor del ombligo. Progresan a vesículas tensas y ampollas.

• La erupción se extiende periféricamente, a menudo sin afectar a la cara, las palmas de las manos ni las plantas de los pies. Las lesiones mucosas se producen en menos del 20% de los casos.

• Los síntomas suelen remitir en el momento del parto, pero pueden producirse brotes dramáticos inmediatamente después.

• Suele resolverse entre semanas y meses después del parto y posiblemente antes con la lactancia materna.

• Puede reaparecer con la reanudación de la menstruación, el uso de anticonceptivos orales y con embarazos posteriores. No se ve afectada por el cambio de pareja.

Véase el artículo separado sobre el penfigoide gestacional.

Penfigoide bulloso

El penfigoide ampolloso (PA) no sólo es el trastorno más común dentro del grupo de los penfigoides, sino que también representa la enfermedad ampollosa autoinmune más frecuente en general.⁷ Se trata de una enfermedad cutánea ampollosa, crónica, autoinmune, subepidérmica y rara vez afecta a las mucosas.

• Afecta principalmente a personas mayores de 60 años.

• Se trata de una afección específica de un órgano que puede estar asociada a muchos trastornos diferentes (inmunitarios, neurológicos, psiquiátricos, hematológicos, pulmonares y cardiovasculares), así como a distintos tipos de neoplasias malignas.⁸

• Suele comenzar con una lesión prodrómica urticarial o papular que anuncia, al cabo de semanas o meses, la aparición repentina de bullas que son grandes, tensas, ovaladas y contienen suero o líquido teñido de sangre. Suelen colapsarse y formar una costra.

• Se encuentran principalmente en las axilas, la cara medial de los muslos, la ingle, el abdomen, la cara flexora de los antebrazos y la parte inferior de las piernas.

• La biopsia y la inmunofluorescencia directa suelen confirmar el diagnóstico.

Las bullas extensas en la axila son típicas del penfigoide. En muchos aspectos se parece mucho a las demás enfermedades bullosas.

Véase la

Penfigoide bulloso

artículo.

Penfigoide cicatricial

Se refiere a un grupo de enfermedades ampollosas autoinmunes crónicas poco frecuentes que afectan principalmente a las membranas mucosas (incluida la conjuntiva). Para más información, véase el artículo sobre penfigoide cicatricial.

Dermatitis herpetiforme

La dermatitis herpetiforme (DH) es una enfermedad cutánea crónica, polimórfica y pruriginosa que se desarrolla sobre todo en pacientes con enteropatía sensible al gluten latente. Los pacientes con DH suelen presentar únicamente manifestaciones cutáneas y no son conscientes de los problemas subyacentes del intestino delgado.⁹

• Las lesiones cutáneas son extremadamente pruriginosas y aparecen grupos de vesículas con mayor frecuencia en las superficies extensoras. Hay ardor, escozor y prurito intenso, a menudo antes de que aparezcan nuevas lesiones.

• Las vesículas eritematosas aparecen siguiendo un patrón típico. Son simétricas en las superficies extensoras, incluidos los codos, las rodillas, las nalgas, los hombros y la zona nucal.

• Las pápulas eritematosas y las placas de urticaria son menos frecuentes, mientras que las bullas son raras.

• Puede haber costras o erosiones si no hay vesículas.

• Los pacientes suelen quejarse de escozor o ardor en la piel antes de la aparición de nuevas lesiones.

• La mucosa oral, las palmas de las manos y las plantas de los pies raramente se ven afectadas.

• A diferencia de los otros trastornos bullosos, no hay autoanticuerpos circulantes que se unan a los componentes de la membrana basal cutánea o a otras estructuras adherentes de la piel, pero los pacientes presentan autoanticuerpos IgA inducidos por el gluten contra la transglutaminasa.¹⁰

Véase el artículo separado Dermatitis Herpetiforme.

Síndrome de Stevens-Johnson

Las características del síndrome de Stevens-Johnson pueden ir desde leves ampollas en la piel y las mucosas hasta un trastorno sistémico grave, a veces mortal. La principal causa del síndrome de Stevens-Johnson son los fármacos como el alopurinol, los antibióticos, los anticonvulsivantes y los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) del tipo del oxicam.¹¹ Otras causas son:

• Infección.

• Inmunización: asociada a la inmunización, por ejemplo, sarampión, hepatitis B.

• Consumo de cocaína.

• Radioterapia para el cáncer.

• Malignidad: se han asociado varios carcinomas y linfomas.

• Idiopática.

Véase el artículo separado sobre el síndrome de Stevens-Johnson.

Investigación

Véanse las investigaciones específicas en los distintos artículos. Es probable que las pruebas incluyan:

• Análisis histológico de una biopsia de piel para excluir otras causas de formación de ampollas.

• Cultivo bacteriano.

• Microscopía electrónica de una biopsia de ampolla fresca, que puede ayudar al diagnóstico.

• Microscopía inmunofluorescente.

• Análisis de mutaciones del ADN.

Tratamiento de las dermatosis bullosas

Para una gestión específica, véanse los distintos artículos.

Es probable que el tratamiento incluya esteroides, fármacos inmunosupresores, antibióticos o una combinación de los tres. Se están desarrollando nuevos agentes terapéuticos dirigidos a pasos patogénicos específicos relacionados con la inflamación.⁸