Enfermedad de la motoneurona

¿Qué es la enfermedad de la motoneurona?

En la enfermedad motoneuronal (EMN), los nervios motores se dañan y acaban dejando de funcionar. Por lo tanto, los músculos a los que abastecen los nervios dañados pierden gradualmente su fuerza.

Existen varios subtipos de EMN. En cada tipo, los síntomas suelen comenzar de forma diferente. Sin embargo, a medida que la enfermedad progresa, los síntomas de cada tipo de EMN tienden a solaparse. Esto significa que los síntomas en las últimas fases de cada tipo de EMN se vuelven similares.

Tipos de enfermedad motoneuronal

Los principales tipos de MND son:

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la forma más común de EMN. Aproximadamente 8 de cada 10 personas con EMN padecen este tipo. Los síntomas suelen empezar en las manos y los pies. Al principio, los músculos tienden a ponerse rígidos y débiles. En Estados Unidos, la ELA también se conoce como enfermedad de Lou Gehrig, por el nombre del jugador de béisbol al que se le diagnosticó.

Parálisis bulbar progresiva (PBP)

Aproximadamente 2 de cada 10 personas con EMN padecen este tipo. Los músculos afectados en primer lugar son los que se utilizan para hablar, masticar y tragar (los músculos bulbares).

Atrofia muscular progresiva (AMP)

Se trata de una forma poco frecuente de ENM. Suelen afectar primero a los músculos pequeños de las manos y los pies, pero no son rígidos.

Esclerosis lateral primaria (ELP)

Se trata de un tipo poco frecuente de ENM. Causa principalmente debilidad en los músculos de las piernas. Algunas personas con este tipo también pueden desarrollar torpeza en las manos o problemas del habla.

El resto de este folleto trata únicamente del tipo de ENM de la ELA (ENM-ELA).

Síntomas de la enfermedad de la motoneurona (ELA)

Esta enfermedad afecta a los músculos de diferentes maneras.

La principal característica de la ELA-MND es la debilidad muscular, que al principio es leve, pero que empeora gradualmente. Por lo general, los primeros síntomas de la ELA se desarrollan en las manos y los brazos o en los pies y las piernas. Con menor frecuencia, los primeros síntomas se dan en los músculos que rodean la cara y la garganta (los músculos bulbares):

Síntomas en manos y brazos

• Agarre debilitado.

• Dejando caer cosas.

• Dificultad para abrir botellas, girar llaves, etc.

• Los músculos de las manos (especialmente los de la base de los pulgares) se aplanan con el tiempo.

Síntomas en pies y piernas

• Arrastrando una pierna.

• Tropiezo fácil y más frecuente.

• Dificultad para subir escaleras.

• Dificultad para levantarse de sillas bajas.

• Cansancio después de caminar.

Síntomas del músculo bulbar

• Incapacidad para gritar o cantar.

• Habla arrastrada.

• Cambios en la calidad de su voz.

• Dificultades para tragar, ya que los músculos que coordinan la deglución se ven afectados.

Otros síntomas

Otros que pueden ocurrir incluyen:

• Calambres musculares.

• Cansancio.

• Sacudidas de los músculos debilitados (fasciculación).

• Sacudidas de un brazo o una pierna mientras descansas.

¿Cómo evolucionan los síntomas de la ELA?

Al principio, los síntomas pueden afectar sólo a un brazo o una pierna. Luego empeoran gradualmente y se extienden a otras extremidades. La ELA acaba afectando a muchos músculos del cuerpo. Algunos grupos musculares pueden verse más afectados que otros. Los músculos se debilitan y se debilitan gradualmente. Los problemas que se acaban desarrollando pueden ser los siguientes:

• La marcha (movilidad) suele empeorar.

• Realizar tareas con los brazos y las manos resulta cada vez más difícil.

• Comer, beber y tragar se hace difícil cuando la lengua y los músculos que rodean la boca y la garganta se debilitan.

• Los estornudos y la tos se debilitan.

• Puede quedarse sin aliento al mínimo esfuerzo cuando los músculos pectorales se ven afectados.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad motoneuronal (ELA)?

Se desconoce la causa. Se cree que ciertas sustancias químicas o estructuras que sólo se dan en los nervios motores sufren algún tipo de daño. La razón por la que los nervios se dañan no está clara. (Tampoco está claro por qué los nervios sensoriales, que tienen una estructura similar, no se ven afectados).

Puede haber uno o varios factores ambientales que desencadenen el daño en alguien propenso a padecer la enfermedad. Se sigue investigando para encontrar la causa subyacente del daño a los nervios.

¿Es frecuente la enfermedad neuronal motora (ELA)?

La enfermedad motoneuronal ELA es poco frecuente en el Reino Unido. En el Reino Unido hay unas 4.000 personas con ELA-MND.

¿Quién padece la enfermedad neuronal motora (ELA)?

La ELA-MND puede afectar a cualquier persona. La ELA-MND es poco frecuente por debajo de los 40 años. Suele desarrollarse entre los 50 y los 70 años. Es más frecuente en hombres que en mujeres.

En la mayoría de los casos, no es hereditaria y no se da en familias. En aproximadamente 1 ó 2 de cada 20 casos de ELA, un miembro de la familia se ha visto afectado, y puede haber un factor hereditario implicado.

¿Qué es lo que no se ve afectado en la enfermedad neuronal motora (ELA)?

• El intelecto no suele cambiar, ya que la parte pensante del cerebro no suele verse afectada. Sin embargo, en aproximadamente 10-15 de cada 100 personas con EMN se desarrolla un tipo de demencia. En otras 35 de cada 100, puede haber un efecto leve en la capacidad de pensar.

• Las partes sensoriales del sistema nervioso no se ven afectadas, por lo que puede sentir, ver, oler, saborear y oír como antes.

• Las funciones de la vejiga y el intestino suelen ser normales, por lo que la incontinencia no suele ser un problema. Sin embargo, una movilidad deficiente puede causar problemas de continencia en las últimas fases de la enfermedad.

• La ELA-MND no modifica directamente los sentimientos emocionales ni el deseo sexual. Sin embargo, algunas personas con ELA-MND lloran o ríen de repente en momentos inapropiados. (Esto no es un signo de enfermedad mental, sino una característica de la ELA-MND y no puede evitarse, aunque puede resultar embarazoso cuando ocurre). También son frecuentes la depresión y la ansiedad.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad neuronal motora (ELA)?

Desgraciadamente, no existe ninguna prueba que confirme la ELA-MND. Las personas con sospecha de ELA-MND suelen ser remitidas a un especialista (neurólogo) para su evaluación. Al principio, cuando aparecen los primeros síntomas leves, puede resultar difícil para el especialista estar seguro de que se trata de una ELA-MND.

Sin embargo, el diagnóstico suele quedar claro a medida que empeoran gradualmente los síntomas y signos típicos de la enfermedad. Normalmente puede transcurrir un año desde que aparecen los primeros síntomas hasta que se confirma el diagnóstico.

A menudo se realizan pruebas para excluir otras causas de sus síntomas. Se pueden aconsejar las siguientes pruebas:

• Electromiografía (EMG). En esta prueba se utilizan agujas muy pequeñas para registrar los impulsos nerviosos que se producen dentro de los músculos (normalmente en brazos, piernas y garganta).

• Estudios de conducción nerviosa. Se aplica un impulso eléctrico a través de una pequeña almohadilla en la piel para medir la velocidad a la que los nervios transportan las señales eléctricas.

• Estimulación magnética transcraneal (EMT). Esta prueba mide la actividad de los nervios que van del cerebro a la médula espinal.

• Pueden realizarse otras pruebas, como una resonancia magnética (RM) cerebral, para descartar otras causas de sus síntomas si existen dudas sobre el diagnóstico.

Tratamiento de la enfermedad de la motoneurona (ELA)

Aunque la ELA-MND no tiene cura, los tratamientos pueden ayudar tanto a ralentizar la enfermedad como a mejorar los síntomas que pueda tener.

Riluzol

El riluzol es un medicamento que ha demostrado en ensayos clínicos tener un efecto beneficioso sobre la supervivencia de las personas con ELA-MND. Puede ralentizar la progresión de la enfermedad unos meses. El riluzol actúa sobre el glutamato, una sustancia química que transmite señales entre un nervio y otra célula del sistema nervioso central.

Se ha demostrado que el glutamato en exceso provoca daños nerviosos en el cerebro y la médula espinal. El riluzol ayuda a inhibir la cantidad de glutamato liberado en las transmisiones de los impulsos nerviosos. Esto tiene cierto efecto protector sobre los nervios.

Cuidados respiratorios

En este tratamiento, se le suministra un sistema de ventilación con mascarilla para que lo lleve durante la noche mientras duerme. Las máquinas son pequeñas y portátiles y se puede elegir entre una variedad de máscaras que se adaptan a cada persona. Se ha demostrado que las personas que lo utilizan no sólo sobreviven más tiempo, sino que también mejoran su calidad de vida.

Tratamientos para aliviar los síntomas

Existen tratamientos para muchos de los síntomas que puede presentar la ELA-MND. Por ejemplo, calambres, dificultad para tragar saliva y alimentos, síntomas urinarios y depresión.

Es bastante frecuente que las personas con ELA-MND tengan problemas de alimentación. Estos problemas pueden deberse a la dificultad para tragar o a la dificultad para alimentarse debido a la debilidad de los brazos y las manos. A algunas personas les resulta beneficioso tomar líquidos espesados y sentarse muy erguidas cuando comen.

Si está perdiendo peso porque tiene dificultades para alimentarse, es posible que le convenga que le practiquen una gastrostomía. Se trata de una pequeña sonda de alimentación que se coloca a través de la pared abdominal directamente en el estómago. Su médico le explicará con más detalle si esto puede ser adecuado para usted.

La mayoría de las personas con ELA-MND son atendidas por un equipo profesional que incluye neurólogos, enfermeras especializadas, fisioterapeutas, logopedas, terapeutas ocupacionales, dietistas y asesores. Cada problema que surge es evaluado y tratado en la medida de lo posible por los miembros pertinentes del equipo.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de la neurona motora?

La EMN acorta la esperanza de vida y es una enfermedad mortal. Sin embargo, la rapidez con la que progresa la ELA varía enormemente y es diferente en cada persona que la padece. Los músculos debilitados por la ELA-MND no se recuperan. Sin embargo, pueden pasar semanas o meses sin que la enfermedad parezca progresar. Finalmente, se desarrolla una discapacidad grave. A medida que la enfermedad se agrava, las personas con ELA-MND son incapaces de caminar, hablar o comer, y necesitan muchos cuidados.

¿A qué velocidad progresa la enfermedad neuronal motora?

Su especialista podrá darle una idea de la rapidez con la que es probable que progrese la ELA-MND en su caso particular. Sin embargo, el pronóstico de las personas con ELA-MND es muy variable:

• Aproximadamente 7 de cada 10 personas con ELA-MND mueren en los tres años siguientes a la aparición de los síntomas.

• Aproximadamente 25 de cada 100 sobreviven cinco años.

• Aproximadamente 5-10 de cada 100 sobreviven 10 años o más.

En los otros tipos de ENM, más raros, la evolución puede ser más lenta y las perspectivas mejores.

Hay muchos estudios de investigación que estudian diferentes tratamientos potenciales para la ELA-MND. Se espera que en el futuro se introduzcan nuevos tratamientos.

Comprender los nervios

Los nervios (neuronas) son como cables que transportan pequeños mensajes (impulsos eléctricos) entre el cerebro, la médula espinal y el resto del cuerpo.

• Los nervios motores llevan mensajes del cerebro y la médula espinal a los músculos y hacen que éstos se contraigan.

• Los nervios sensoriales transmiten mensajes de tacto, temperatura, oído, olfato, gusto y otras sensaciones desde diversas partes del cuerpo hasta el cerebro.