Miastenia grave

Entender el músculo

Cada músculo está irrigado por un nervio que se divide en nervios más pequeños a medida que se extienden a lo largo de las fibras musculares. Hay un pequeño espacio entre los extremos de los nervios y la superficie del músculo. Este espacio se denomina unión neuromuscular (véase el diagrama siguiente).

Miastenia grave

El cerebro envía mensajes a través de los nervios a los músculos que desea tensar (contraer). Las terminaciones nerviosas liberan una sustancia química llamada neurotransmisor en la unión neuromuscular. Este neurotransmisor se llama acetilcolina. La acetilcolina atraviesa la unión neuromuscular y se une rápidamente a los receptores de los músculos. Esto hace que el músculo se tense (se contraiga). Hay muchos receptores de acetilcolina en cada fibra muscular.

¿Qué es la miastenia grave?

Las personas con miastenia gravis tienen un fallo en la forma en que los mensajes nerviosos pasan de los nervios a los músculos en la unión neuromuscular. Los músculos se cansan y debilitan con facilidad.

¿Cuáles son las causas de la miastenia grave?

La miastenia grave es una enfermedad autoinmune. Esto significa que el sistema inmunitario (que normalmente protege al organismo de las infecciones) se ataca por error a sí mismo. (Otras enfermedades autoinmunes son la diabetes de tipo 1 y los trastornos tiroideos.) En la mayoría de las personas con miastenia gravis, se producen anticuerpos que bloquean, alteran o destruyen los receptores de acetilcolina de los músculos. La acetilcolina no puede unirse al receptor de la fibra muscular en la unión neuromuscular, por lo que el músculo es menos capaz de tensarse (contraerse).

¿Cuál es la causa de la producción de anticuerpos anormales?

La miastenia grave suele darse en personas cuyo organismo tiene un ADN particular que las hace más propensas a padecerla.

Se desconoce la razón por la que el sistema inmunitario del organismo empieza a fabricar anticuerpos anormales contra los receptores musculares. Los anticuerpos anormales se producen en varias partes del sistema inmunitario, entre ellas:

• La médula ósea.

• Sangre.

• Glándulas linfáticas.

• La glándula timo.

¿Es frecuente la miastenia grave?

La miastenia grave es una enfermedad poco frecuente. Puede aparecer a cualquier edad, pero suele afectar a mujeres de entre 30 y 40 años y a hombres de entre 50 y 70 años. Las mujeres son ligeramente más propensas que los hombres a padecer miastenia grave, sobre todo en determinados grupos étnicos. Puede darse en más de un miembro de la misma familia.

¿Qué papel desempeña el timo en la miastenia grave?

El timo es una pequeña glándula situada en la parte superior del tórax, justo detrás del esternón. Forma parte del sistema inmunitario. El timo es anormal en muchas personas con miastenia grave. La función exacta de las células del timo no está clara. Sin embargo, las células pueden tener algo que ver con la programación o la fabricación de anticuerpos contra los receptores de acetilcolina. Para algunas personas, la extirpación quirúrgica del timo mediante una operación puede mejorar sus síntomas o permitirles tomar menos medicación para controlar sus síntomas.

Un pequeño número de personas con miastenia grave desarrollan un crecimiento (tumor) del timo, denominado timoma. Sin embargo, en un número muy reducido de casos es canceroso (maligno). En la mayoría de los casos se recomienda la extirpación del timoma.

¿Cuáles son los síntomas de la miastenia grave?

El principal síntoma típico es la debilidad muscular, que empeora con la actividad y mejora con el reposo. Los músculos afectados se cansan o fatigan con mucha facilidad. Esto significa que los síntomas suelen empeorar al final del día y después de hacer ejercicio. La fatiga también es un síntoma muy común.

Los síntomas varían enormemente entre las personas con miastenia gravis:

• Los músculos que rodean los ojos suelen ser los primeros afectados. Esto provoca la caída del párpado (ptosis) y visión doble (diplopía). En algunas personas, los músculos que rodean los ojos son los únicos afectados. Esto se conoce como miastenia ocular y afecta a 1 de cada 7 personas con miastenia gravis. Algunas personas con miastenia ocular (sólo tienen síntomas oculares) desarrollan una miastenia generalizada (que afecta a otras partes del cuerpo) en los primeros años desde el inicio de los síntomas.

• Suelen verse afectados los músculos de la cara y la garganta. Dificultad para tragar, dificultad para hablar, cambios en la voz o toser o atragantarse repetidamente al comer pueden ser los primeros signos de miastenia grave.

• Puede aparecer debilidad en brazos, piernas y cuello.

• A veces se produce debilidad de los músculos pectorales. Si es grave, puede producirse una crisis miasténica (véase más adelante).

La gravedad de los síntomas (la facilidad con que se cansan los músculos) puede variar de leve a grave. La mayoría de las personas notan que sus síntomas son más molestos durante los dos primeros años. Las infecciones, el estrés y algunos medicamentos pueden empeorar los síntomas.

¿Cómo se diagnostica la miastenia grave?

No es infrecuente que el diagnóstico de la miastenia grave lleve algún tiempo. Esto se debe a que es una enfermedad poco frecuente y los síntomas suelen aparecer gradualmente. Si un médico cree que puede tener miastenia grave, le examinará para comprobar si tiene debilidad muscular y si sus músculos se cansan con rapidez.

Las pruebas que pueden realizarse entonces son las siguientes:

• Un análisis de sangre para detectar los anticuerpos anormales y confirmar el diagnóstico en la mayoría de los casos.

• Pueden realizarse análisis de sangre para detectar otras afecciones autoinmunitarias.

• En algunos casos en los que el diagnóstico no está claro, pueden ser necesarias pruebas musculares y nerviosas. Suelen realizarse en centros hospitalarios.

• Si se le diagnostica miastenia grave, se le realizarán otras pruebas:

  • Más análisis de sangre para buscar otras enfermedades autoinmunes que puedan coexistir.

  • Una tomografía computarizada del tórax para evaluar la glándula del timo.

• Las pruebas respiratorias se realizan en aquellas personas que presentan debilidad de los músculos torácicos.

• A las personas que tienen visión doble (diplopía) se les hace un escáner cerebral. El objetivo es comprobar que no hay masas en el interior del cerebro que puedan estar causando la visión doble. Si la exploración es normal, el equipo médico puede estar más seguro de que la causa de la visión doble es la miastenia grave.

¿Cuál es el tratamiento de la miastenia grave?

En la mayoría de los casos, la miastenia grave puede tratarse eficazmente. A menudo, se necesitan combinaciones de estos tratamientos para controlar mejor los síntomas.

Anticolinesterásicos

Estos medicamentos ralentizan la degradación del neurotransmisor acetilcolina cuando se libera de las terminaciones nerviosas. Así hay más acetilcolina disponible para competir con los anticuerpos anormales por los receptores musculares, lo que mejora la fuerza de los músculos. Estos medicamentos funcionan mejor cuando la enfermedad es leve y el nivel de anticuerpos es bajo. El anticolinesterásico más recetado es la piridostigmina. La diarrea es un efecto secundario frecuente, pero suele desaparecer sin tratamiento.

Extirpación del timo (timectomía)

Esta es una opción en algunos casos y puede mejorar los síntomas de algunas personas con miastenia gravis.

Medicación inmunosupresora

Medicación con esteroides

En el tratamiento de la miastenia grave suelen utilizarse esteroides, como los comprimidos de prednisolona. Los corticoides suprimen el sistema inmunitario e impiden que se produzcan los anticuerpos anormales.

Pueden pasar varios meses hasta que los corticoides alcancen su máximo beneficio sobre los síntomas. Una vez mejorados, la dosis suele reducirse gradualmente hasta encontrar la dosis más baja necesaria para prevenir los síntomas. Esto se hace para intentar evitar los efectos secundarios a largo plazo de este medicamento. En algunas personas, la dosis de corticoides necesaria para controlar la enfermedad puede ser bastante alta y provocar efectos secundarios. Para más información, consulte el prospecto de los corticoides orales.

Otros medicamentos inmunosupresores

Además de los esteroides, puede aconsejarse un medicamento inmunosupresor, como la azatioprina. Estos medicamentos actúan suprimiendo el sistema inmunitario. Si estos medicamentos no son eficaces o usted no puede tomarlos, existen alternativas. Estas alternativas también reducen el funcionamiento del sistema inmunitario.

Suele prescribirse un corticoide más otro inmunosupresor. Esto puede funcionar mejor que cualquiera de los dos por separado y permitir que se necesite una dosis más baja de corticoides, reduciendo el riesgo de efectos secundarios de los corticoides.

Crisis miasténica

Una crisis miasténica se produce cuando los músculos que controlan la respiración se debilitan hasta el punto de que respirar se vuelve muy difícil. Esto puede ocurrir rápidamente y puede ser desencadenado por una infección, el estrés o determinados medicamentos que pueden provocar un empeoramiento de los síntomas. Suele ser necesario el ingreso hospitalario durante una semana o más y es probable que necesite un respirador para ayudarle a respirar.

Durante una crisis miasténica pueden administrarse esteroides y tratamientos de acción rápida, como el recambio plasmático (PLEX) o las inmunoglobulinas intravenosas (IGIV), para ayudar al organismo. El objetivo de estos tratamientos es reducir rápidamente los anticuerpos anormales de su organismo para que pueda recuperarse.

¿Cómo evoluciona la enfermedad y cuál es su pronóstico?

Las opciones de tratamiento disponibles en la actualidad suelen permitir que las personas con miastenia grave tengan una esperanza de vida casi normal. El tratamiento suele funcionar bien, pero muchas personas siguen teniendo algunos síntomas. La miastenia grave es una enfermedad muy variable y puede causar dificultades a largo plazo en las actividades cotidianas.

La crisis de miastenia es un acontecimiento potencialmente mortal. Cuando a una persona se le diagnostica miastenia gravis, se le aconseja cómo reducir el riesgo de desencadenar una crisis miasténica. Esto incluye consejos sobre cómo evitar las infecciones, la importancia de tomar los medicamentos tal y como se prescriben, dejar de fumar y la importancia de vacunarse para protegerse de las infecciones.