Esclerodermia localizada

¿Qué es la esclerodermia localizada?

La esclerodermia localizada, también denominada morfea o morfea, es un trastorno de depósito excesivo de colágeno que provoca el engrosamiento de la dermis y, en ocasiones, de los tejidos subcutáneos. La palabra esclerodermia significa "piel dura" y, en la esclerodermia localizada, también pueden verse afectados la grasa, la fascia, los músculos y los huesos, pero no los órganos internos como en la esclerodermia sistémica. Véase el artículo independiente Esclerosis sistémica (esclerodermia ).

La clasificación más utilizada para la esclerodermia localizada es la Clasificación de la Clínica Mayo, en la que se distinguen 5 grupos:¹

• Morfea en placas: la forma más frecuente en adultos; bien circunscrita y típicamente confinada a la dermis.

• Morfea generalizada: se define como las placas de morfea que afectan a más de 2 localizaciones corporales. Es más frecuente en las mujeres.

• Morfea bullosa: forma rara de morfea caracterizada por la aparición de bullas o erosiones en las placas de morfea.

• Esclerodermia lineal: se caracteriza por una o más estrías lineales de induración cutánea que pueden afectar a la dermis, el tejido subcutáneo, el músculo y el hueso subyacente. La esclerodermia lineal suele observarse en niños y adolescentes, y es la forma más frecuente de esclerodermia en la infancia. Incluye subtipos que afectan a la cabeza y la cara, la esclerodermia lineal "en golpe de saber" (LScs) y la hemiatrofia facial progresiva (PFH),

• Morfea profunda: suele manifestarse como una lesión única en la parte superior del tronco, cerca de la columna vertebral. La piel suprayacente puede tener un aspecto normal, atrófico o estar endurecida, y casi siempre estará deprimida o adherida al plano profundo. Suele ser asintomática y no se asocia a afectación visceral.

¿Es frecuente la esclerodermia localizada? (Epidemiología)

La esclerodermia localizada es una enfermedad poco frecuente en la que la persona afectada presenta zonas de piel engrosada. Los estudios de incidencia y prevalencia son inadecuados; es probable que las cifras reales sean muy superiores, ya que muchos casos pueden no llegar a recibir atención médica. Sin embargo, un estudio relativamente reciente indica que la incidencia en niños (menores de 16 años) en el Reino Unido e Irlanda es del 3,4 por millón al año.²

Hasta la mitad de los casos se dan en niños. La prevalencia es similar en adultos y niños; sin embargo, los niños tienen un 90% más de probabilidades de padecer esclerodermia localizada que la enfermedad sistémica.¹ La edad más común de aparición de la enfermedad en niños es entre los 5 y los 10 años.^{2 3} El pico de incidencia en adultos se sitúa en la 5ª década.¹ Las mujeres tienen al menos el doble de probabilidades de verse afectadas que los hombres.⁴ Cuando se adquiere en la infancia, la enfermedad tiende a adoptar una forma más grave.⁵

¿Cuáles son las causas de la esclerodermia localizada? (Etiología)

Se desconoce la causa de la esclerodermia localizada. Se cree que una predisposición genética puede conducir a una liberación de citocinas mediada inmunológicamente, lo que provoca inflamación, disfunción del metabolismo del tejido conjuntivo y fibrosis subsiguiente.⁶ Parece discutible que exista algún riesgo de progresión a esclerosis sistémica; sin embargo, aunque la patogenia es similar, probablemente se trate de una enfermedad completamente distinta.^{7 8}

En algunos casos se ha pensado que sigue:⁴

• Picaduras de garrapata: se ha asociado a la enfermedad de Lyme.

• Sarampión y otras infecciones víricas.

• Lesión localizada.

• Embarazo.

• Enfermedades autoinmunes, como vitíligo, diabetes, liquen escleroso y liquen plano.

• Radioterapia. Puede ser tan frecuente como 2 de cada 1.000 pacientes tratados con radioterapia.⁹

Se han descrito algunos casos familiares. Las personas con esclerodermia localizada suelen tener antecedentes familiares de enfermedad autoinmunitaria.⁸

Síntomas localizados de la esclerodermia (presentación)⁴

Morfea en placas

Es el tipo de morfea más frecuente:

• Las placas son parches de piel engrosados, generalmente ovalados, de entre 1 y 20 cm (o más) de diámetro.

• Empiezan siendo de color malva, luego cambian a blanco marfil en el centro con un borde lila a lo largo de varios meses. Las placas de larga duración pueden ser marrones.

• Su superficie es lampiña, lisa y brillante. No suelen sudar. Pueden presentarse varias placas asimétricas a ambos lados del tronco y las extremidades.

• A veces la superficie está hiperpigmentada con muy poco que palpar.
  

  Morfea localizada en la espalda de una mujer caucásica de 16 años.

  

  
  

Leith C Jones en Wikipedia en inglés, CC BY 3.0, vía Wikimedia Commons

Morfea superficial

• Las mujeres de mediana edad suelen presentar manchas simétricas de color malva en los pliegues cutáneos.

• Son especialmente frecuentes en la ingle, las axilas y debajo de los senos.

Morfea lineal

Es la forma más frecuente en los niños:

• Puede presentarse en el cuero cabelludo/cabeza y extremidades. Es más frecuente en las extremidades de los niños.

• Una placa larga y estrecha puede estar asociada a contracturas subyacentes.

• Una forma profunda que afecta al cuero cabelludo se denomina "en coup de sabre" - corte en sable. El cabello se pierde de forma permanente y el hueso subyacente del cráneo puede encogerse.

Morfea pansclerótica incapacitante

Esto es raro:

• Afecta a los niños y provoca un endurecimiento extenso de la piel y el músculo subyacente.

• El crecimiento de los huesos puede verse afectado.

• Puede provocar contracturas articulares, úlceras que no cicatrizan y carcinoma de células escamosas.

Morfea generalizada

• Cuatro o más placas que afectan a dos o más regiones corporales. Puede haber un engrosamiento generalizado de la piel del tronco.

Síndrome de Parry-Romberg

Se trata de un trastorno neurocutáneo poco frecuente:

• La esclerodermia lineal se asocia a hemiatrofia facial progresiva, migraña, dolor facial y epilepsia.¹⁰

Atrofodermia de Pierini y Pasini

• Depresión en la piel causada por una pérdida significativa de tejido subcutáneo.

Es posible que varios tipos estén presentes en un mismo paciente.

Investigaciones

Los análisis de sangre tienen poco papel en la evaluación de la esclerodermia localizada, aunque a veces se realizan pruebas de confirmación para ayudar al diagnóstico. Pueden producirse aumentos policlonales de inmunoglobulina G y M, especialmente en pacientes con morfea lineal y profunda. Los autoanticuerpos (p. ej., factor reumatoide, anticuerpos antinucleares) suelen ser positivos. Sin embargo, el perfil de autoanticuerpos difiere del de la esclerosis sistémica (SSc). En la SSc, la gran mayoría son positivos para anticuerpos antinucleares (ANA), mientras que en la esclerodermia localizada este porcentaje varía entre el 20 y el 80%.⁸ Los autoanticuerpos específicos de la SSc no suelen encontrarse en personas con esclerodermia localizada.

Con frecuencia, puede establecerse un diagnóstico presuntivo a partir de los hallazgos clínicos. La biopsia cutánea sólo se recomienda en caso de duda diagnóstica con otros trastornos similares a la esclerodermia (escleromixoedema, escleroedema, fibrosis sistémica nefrogénica).¹¹

El diagnóstico por imagen puede ser útil en casos de morfea lineal o profunda en los que se sospeche una afectación del hueso subyacente. También puede utilizarse para vigilar a los pacientes pediátricos en busca de posibles defectos de crecimiento. La ecografía es cada vez más útil para controlar la actividad de la enfermedad subyacente.¹²

Diagnóstico diferencial

• La neoplasia secundaria infiltrante es una posibilidad poco frecuente.

• Una superficie atrófica blanca también puede deberse a liquen escleroso y atrófico.

• Lo más probable es que la pigmentación marrón de la superficie se deba a una hiperpigmentación postinflamatoria más que a una morfea.

• En lactantes muy pequeños, las alteraciones cutáneas tempranas pueden diagnosticarse erróneamente como manchas de vino de Oporto.¹³

• SSc. (Cambios cutáneos asociados al fenómeno de Raynaud y otras características vasculares y sistémicas asociadas).

Tratamiento y manejo de la esclerodermia localizada

Todos los casos sospechosos deben ser remitidos para su diagnóstico.

Desgraciadamente, no existe ningún tratamiento eficaz para la mayoría de los casos de esclerodermia localizada. Dado que todavía no existe un tratamiento realmente eficaz para la esclerodermia localizada, el tratamiento debe basarse en la extensión y la gravedad de la enfermedad, y centrarse principalmente en el riesgo de deformidades y limitación del movimiento. La fisioterapia puede ser útil para prevenir las contracturas articulares en la enfermedad grave.¹⁴

Existen pruebas de la eficacia de las siguientes opciones de tratamiento:^{6 8}

• Fototerapia con rayos ultravioleta B (UVB) para la afectación cutánea superficial.

• Fototerapia UVA para la afectación cutánea más profunda. Se ha demostrado su eficacia, aunque aún no hay certeza sobre la seguridad a largo plazo y el riesgo de cáncer de piel.¹⁵

• Inmunosupresión. La mejor evidencia es para el metotrexato +/- corticosteroides sistémicos para la afectación de los tejidos subyacentes y para la enfermedad rápidamente progresiva o grave. Se ha intentado estandarizar los regímenes de tratamiento.⁵ El micofenolato mofetilo se utiliza como agente de segunda línea, pero la base científica es menos sólida.

• Tacrolimus tópico.¹⁶

• Imiquimod tópico.

• Calcipotriol tópico con o sin diproprionato de betametasona.

El tipo de tratamiento depende del tipo de esclerodermia localizada y de su extensión, por ejemplo:⁸

• La morfea en placa superficial limitada puede responder al tratamiento tópico o a la fototerapia local.

• La morfea en placa profunda puede requerir fototerapia o inmunosupresión sistémica con metotrexato y esteroides.

• La morfea lineal suele tratarse agresivamente con inmunosupresión.

• La morfea generalizada no suele ser adecuada para el tratamiento tópico, debido a la gran superficie afectada, por lo que suele ser necesaria la fototerapia o la inmunosupresión.

Pronóstico

La esclerodermia localizada rara vez pone en peligro la vida, pero puede tener un efecto adverso significativo en la calidad de vida, ya que puede ser desfigurante e incapacitante.

• Por lo general, las lesiones mejoran gradualmente a lo largo de los años e incluso pueden resolverse espontáneamente.

• La morfea en placas suele estar activa durante varios años y luego se ablanda lentamente, dejando manchas marrones y a veces zonas deprimidas de la piel.

• La morfea lineal tiende a ser más progresiva y dura más tiempo, pero también acaba mejorando, aunque a veces surgen depósitos de calcio dentro de las lesiones. Es necesario vigilarla, ya que puede producirse una reactivación tras largos periodos de latencia.¹⁷ Existe una alta probabilidad de secuelas cosméticas.

• Las extremidades afectadas por morfea grave pueden estar rígidas y débiles si hay atrofia muscular. El crecimiento puede verse afectado y puede haber diferencias en la longitud de las extremidades y contracturas articulares.

• Puede desarrollarse atrofia facial.

• Puede haber secuelas oculares y neurológicas cuando se presenta en la cabeza y el cuello de los niños. Las complicaciones neurológicas incluyen convulsiones, cefaleas, neuropatía periférica, malformaciones vasculares y cambios de comportamiento.

• Cuando la enfermedad se desarrolla en la infancia, tiende a tener un curso más recurrente y remitente y a producir lesiones más graves que cuando aparece por primera vez en la edad adulta.¹⁸