¿Qué ocurre cuando se descubre que se es BRCA positivo?

Alrededor del 72% de las mujeres con una mutación BRCA1, y el 69% de las mujeres con una mutación BRCA2, desarrollarán cáncer de mama antes de los 80 años, frente al 12% de la población general. También son más propensas al cáncer de ovario. En los hombres, los mismos genes defectuosos pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama y de próstata.

Tras la revelación de Jolie, se produjo un aumento del número de mujeres que solicitaron pruebas genéticas. Aunque sólo una pequeña proporción de pacientes con cáncer de mama tienen un gen BRCA defectuoso, la mutación puede tener graves consecuencias para las familias afectadas.

Esto significa que, para muchas mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama, las pruebas genéticas pueden ser muy útiles. O bien disipará sus preocupaciones, o bien les ayudará a decidir qué hacer a continuación.

"Si tienes antecedentes familiares de cáncer de mama, el primer paso es ir al médico de cabecera y decirle que estás preocupada. Si cumples los criterios, el médico de cabecera te derivará a una consulta de antecedentes familiares o a un centro especializado en genética", explica Carolyn Rogers, enfermera clínica especialista de Breast Cancer Care. "Algunas personas deciden no hacerse las pruebas, a pesar de sus antecedentes familiares; es una decisión individual".

En este caso, es importante que no cunda el pánico: dado que el cáncer de mama afecta a 1 de cada 8 mujeres a lo largo de su vida, muchas personas tendrán antecedentes familiares de cáncer pero no presentan riesgo genético. Pero es igualmente importante no ignorarlo.

Opciones en caso de resultado positivo

Para Gemma, de East Lothian, hacerse las pruebas era algo obvio. Su madre, que había pasado dos veces por un cáncer de mama, había dado positivo en la prueba de la mutación, lo que significaba que había un 50% de probabilidades de que Gemma también estuviera afectada. Por desgracia, con sólo 20 años, descubrió que ella también era portadora del gen defectuoso.

"Tuve varias citas de asesoramiento antes de que me hicieran el análisis de sangre, y luego tuve que esperar un mes más o menos para que me dieran los resultados", dice. "Cuando me enteré de que había dado positivo, me emocioné mucho, pero seguía confusa sobre lo que realmente significaba o lo que se suponía que tenía que hacer. Fue algo muy surrealista: me bombardearon con todas las cosas que tenía que tener en cuenta".

Como explica Rogers, a las mujeres que dan positivo se les suelen ofrecer tres opciones.

"Podrían pensar si quieren someterse a la cirugía de reducción de riesgo, o si quieren someterse a revisiones de vigilancia frecuentes, o si deben tomar determinados fármacos que pueden minimizar su riesgo de desarrollar un cáncer de mama invasivo", afirma.

Aunque la cirugía de reducción del riesgo no elimina por completo el riesgo de cáncer, sí reduce drásticamente las probabilidades. Cuando Angelina Jolie se sometió a la mastectomía, se informó de que su riesgo de desarrollar cáncer de mama había descendido del 87% al 5%.

"Si la gente opta por la cirugía de reducción del riesgo, eso significaría hablar con un asesor y un cirujano sobre cuál es el mejor tipo de cirugía para ellos", dice Rogers. "Algunas personas también optan por extirparse los ovarios y las trompas de Falopio, pero eso depende de la edad que tengan, de si tienen o quieren tener hijos, y de si entienden los efectos secundarios, porque te llevará a la menopausia inmediata".

Para las mujeres que no desean operarse, puede tratarse simplemente de hacerse mamografías o resonancias magnéticas con más frecuencia, lo que debería permitir la detección precoz de cualquier cáncer. Otras optan por tomar fármacos como el tamoxifeno, que tienen algunos efectos protectores, y otras no hacen nada en absoluto. Hay que tener en cuenta muchos factores, y lo que es adecuado para una persona puede no serlo para otra.

"Se trata de un área muy compleja de la asistencia sanitaria y, aunque sólo afecta a una pequeña proporción de personas, supone un enorme reto emocional y está plagada de dificultades", afirma Rogers. "Pero en los últimos 10-15 años ha mejorado mucho la información disponible para ayudar a la gente a tomar decisiones, y también nuestro conocimiento de las implicaciones psicológicas".

Encontrar apoyo

En última instancia, Gemma se sometió a una doble mastectomía y reconstrucción en 2016, cuando tenía 23. (Si bien este curso de acción generalmente no se recomendaría a mujeres menores de 25 años, su cirujano y psicólogo estaban satisfechos de que tuviera la madurez necesaria).

"Me había encontrado un bulto en el pecho y, aunque resultó ser sólo un quiste, pensé que no podía volver a pasar por ese tipo de miedo", dice. "Ahí empezó a rodar la bola para hacerme la mastectomía".

Aunque la operación fue bien, tardó unos 18 meses en volver a sentirse físicamente normal, y emocionalmente sigue teniendo altibajos.

"Al principio pensaba que no podría volver a mirarme en el espejo, que tendría un aspecto horrible, pero he aprendido a aceptar que esto es lo que tengo ahora", dice. "Cuando me emociono, tengo que dar un paso atrás y pensar qué alternativa había, porque mi madre tuvo cáncer en dos ocasiones y lo pasó mucho peor".

Aunque Gemma estuvo relativamente aislada durante su propia experiencia con el BRCA, hablando sólo con su madre y otros familiares cercanos, ahora trabaja como voluntaria para Breast Cancer Care y el servicio Someone Like Me de Breast CancerNow. Este servicio pone en contacto a voluntarios como Gemma con personas que buscan apoyo.

"Cuando estaba pasando por ello, me hacía muchas preguntas, como qué tipo de sujetador tendré que llevar o si volveré a tener un aspecto normal en bikini, y esas no son preguntas que puedas hacer a tu cirujano o a tu asesor genético", explica. "La gente no lo entiende realmente a menos que haya pasado por ello, así que cuando puedo hablar de mi experiencia con otra persona, es como si nos apoyáramos mutuamente".

Más de tres años después de su mastectomía, Gemma se encuentra bien y está orgullosa de lo lejos que ha llegado a una edad tan temprana.

"Para otras mujeres en mi situación, lo más importante es tomarse su tiempo", afirma. "Tienes que asegurarte de que lo has pensado todo antes de lanzarte a tomar una decisión. Y también hay que hablar de ello. Hasta que no te encuentras en esta situación, no te das cuenta de cuánta gente está pasando por lo mismo; la ayuda está ahí fuera, sólo que puede ser difícil encontrarla".