Pubertad normal y anormal

Consulte también los artículos Pubertad retrasada y Pubertad precoz.

¿Qué es la pubertad?

La pubertad es el proceso por el cual el cuerpo de un niño se convierte en un cuerpo adulto y se vuelve capaz de reproducirse. Implica crecimiento físico y maduración sexual y psicosocial. El crecimiento se acelera en la primera mitad de la pubertad y se detiene al completarla. La pubertad suele comenzar entre los 8 y los 14 años en las niñas y entre los 9 y los 14 años en los niños. Los datos indican que el inicio de la pubertad se ha ido adelantando gradualmente, tanto en los niños como en las niñas.^{1 2} . Esto puede estar relacionado o no con el aumento de la obesidad y sigue siendo objeto de debate e investigación.

Aunque en general se considera que las chicas maduran antes que los chicos, las diferencias de calendario son menores de lo que generalmente se percibe. Los testículos requieren mayores niveles de estimulación de gonadotrofinas que los ovarios, de ahí que la pubertad sea más tardía. Sin embargo, por término medio, la espermarquia se produce más o menos al mismo tiempo que la menarquia, y la capacidad reproductiva se alcanza más o menos a la misma edad.

Pubertad normal³

El inicio de la pubertad está señalado por la secreción de pulsos de frecuencia y amplitud crecientes de la hormona liberadora de gonadotrofina (GnRH). La activación del sistema hipotalámico-hipofisario-gonadal conduce a los cambios de la pubertad, mediante la producción de GnRH, hormona luteinizante (LH) y hormona foliculoestimulante (FSH), y posteriormente testosterona o estradiol. Las fases del desarrollo se describen convencionalmente en "estadios de Tanner" (véanse los cuadros siguientes)⁴ .

También hay que recordar que, aparte del cambio físico, la pubertad está asociada a enormes cambios mentales y emocionales. El individuo está desarrollando su personalidad y creándose una identidad fuera de la familia. Debe aceptar el cambio físico, y la imagen negativa de sí mismo es un problema común.

Pubertad normal en las niñas

• El aumento de las mamas, en ocasiones inicialmente unilateral, es el primer signo evidente de la pubertad. Los brotes mamarios pueden ser inicialmente unilaterales. Poco a poco, el diámetro del pecho aumenta y la areola se oscurece y se hace más prominente. En el Reino Unido, los botones mamarios habrán aparecido en el 50% de las niñas a la edad de 11,3 años, con un desarrollo casi completo en el 50% de las niñas a la edad de 13,3 años.⁵ .

• El crecimiento del vello púbico y axilar en las niñas es un signo de la secreción de andrógenos suprarrenales. Comienza aproximadamente en el momento de la producción de sudor de la glándula apocrina y la queja común de olor axilar.

• La menarquia suele producirse unos 2-3 años después del inicio del desarrollo mamario (telarquia). En un estudio de cohortes británico, la edad media de la menarquia fue de 12,9 años y la duración media de la pubertad de 2,7 años.⁶ . Esta cifra no ha variado en una cohorte británica más reciente⁷ .

• El estirón se produce antes en la pubertad femenina. Suele ser máximo (unos 8 cm/año) durante los estadios 2 y 3 del pecho de Tanner y se reduce a 4 cm/año en la menarquia.

Examen

• Puede revelar vello púbico y cambios en la mucosa vaginal (del rojo prepuberal al rosa pastel, mucosa húmeda de la vagina estrogénica).

• El examen vaginal sólo debe realizarse si la paciente ya es sexualmente activa.

• Nunca debe realizarse un tacto rectal (mejor información con ecografía).

• Exploración mamaria: posición supina para ayudar a distinguir el verdadero aumento mamario de la grasa.

• Piel: el acné leve en la pubertad temprana es normal; sin embargo, la rápida aparición y progresión del acné sugieren de nuevo un exceso de andrógenos.

• El agrandamiento del clítoris y el acné severo sugieren un exceso de andrógenos y virilización.
  

Etapas de la pubertad en las niñas

Las etapas de la pubertad de Tanner en las niñas se resumen en la tabla siguiente.

Pubertad normal en los niños

• Los primeros signos de la pubertad suelen pasar desapercibidos. El agrandamiento testicular puede detectarse bastante pronto, pero suele ser lo bastante sutil en las primeras fases como para pasar desapercibido. Suele producirse entre los 12 y los 13 años. El testículo prepuberal tiene un volumen de unos 2 ml y se considera que la pubertad comienza cuando se alcanza un volumen de unos 4 ml.

• El crecimiento testicular comienza a partir de los 10 años de edad, asociado al agrandamiento de los túbulos seminíferos, el epidídimo, las vesículas seminales y la próstata.

• El agrandamiento de los testículos depende del aumento de FSH. El orquidómetro de Prader (una serie de "cuentas"/testículos de diferente volumen para que el examinador los compare) puede utilizarse para evaluar el tamaño testicular.

• Los espermatozoides se hacen presentes en muestras de orina de primera hora de la mañana a partir de una edad media de 13,4 años (espermarquia).

• Los signos progresivos de exceso de andrógenos sin aumento del volumen testicular deben hacer temer una pseudopubertad precoz (efecto androgénico de otra fuente, como una hiperplasia suprarrenal congénita o un tumor testicular).

• El aumento del tamaño del pene y del escroto suele producirse aproximadamente un año después del aumento del tamaño de los testículos.

• Los signos de cambio en el pene (crecimiento), el escroto (enrojecimiento y adelgazamiento) y el crecimiento del vello púbico se producen 1-2 años después del agrandamiento testicular.

• El vello púbico suele aparecer en un momento similar.

• El crecimiento del vello púbico sin otros cambios (adrenarquia prematura) sugiere una producción de andrógenos suprarrenales (hiperplasia suprarrenal congénita [HSC], síndrome de Cushing, tumor suprarrenal).

• Entre el 50 y el 90% de los varones presentan algún grado de hipertrofia mamaria.

• Los signos posteriores incluyen el estirón, el engrosamiento de la voz, el acné y el vello facial. El pico de crecimiento comienza 2-3 años antes en las niñas. Los brotes de crecimiento empiezan por las manos y los pies y se desplazan en sentido proximal hasta terminar en el tronco.

• El estirón es mayor y más tardío en los niños que en las niñas. El estirón se produce una media de dos años más tarde que en las niñas y cesa solo un año después.
  

Etapas de la pubertad en los niños

Las etapas de la pubertad de Tanner en los varones se resumen en la tabla siguiente.

Evaluación de la pubertad anormal⁸

Existen muchas causas de pubertad anormal. El principal objetivo de la evaluación es distinguir a los niños con una anomalía patológica subyacente de aquellos con cambios puberales constitucionales y benignos. Es importante reconocer el momento y la progresión anormales de la pubertad. Esto puede requerir una combinación de evaluación clínica, investigaciones y asesoramiento de expertos.

Historia

• Realice un historial completo del crecimiento y desarrollo anteriores.

• Registrar el momento y la secuencia de los hitos físicos y los cambios de comportamiento de la pubertad.

• Registrar el historial médico y quirúrgico completo, incluido el historial de medicación.

• Si el individuo tiene un peso inferior al normal y ha retrasado la pubertad, realice un historial nutricional.

• Detallar cualquier antecedente familiar de pubertad precoz o retrasada y cualquier enfermedad genética.

Exploración física

• Deben examinarse los genitales, las mamas y el hábito corporal, y documentarse el estadio de la pubertad.

• Traza la velocidad de crecimiento en un gráfico de crecimiento. Observa si se ha producido algún cambio en comparación con los registros anteriores.

• Hacer una evaluación neurológica y endocrina:

  • Busque evidencias de disfunción tiroidea u otras disfunciones endocrinas.

  • Deben comprobarse el fondo óptico, los campos visuales y el sentido del olfato en busca de indicios de un tumor hipofisario.

• Las fotografías pueden ser útiles para documentar la etapa de la pubertad y para futuras referencias. Sin embargo, este tipo de fotografías clínicas requieren un consentimiento adecuado y es mejor realizarlas en los departamentos de fotografía médica de los hospitales.

Investigación⁸

Las investigaciones deben utilizarse de forma selectiva y basarse en una evaluación clínica exhaustiva.

• Los análisis de sangre pueden incluir niveles de FSH/LH, ensayo de estrógenos, niveles de testosterona, niveles de prolactina, factor de crecimiento similar a la insulina I, gonadotrofina coriónica humana beta (beta-hCG) y TFT.

• Puede ser necesario realizar un cariotipo molecular para excluir alteraciones cromosómicas como el síndrome de Klinefelter o el síndrome de Turner.

• Prueba de estimulación con GnRH y otras pruebas de la función hipofisaria (consulte el artículo separado Pruebas de la función hipofisaria ).

• El diagnóstico por imagen puede incluir:
  

  • La radiografía de la muñeca izquierda puede utilizarse para determinar la edad esquelética en comparación con la edad cronológica.

  • Ecografía pélvica: esencial en la pubertad precoz independiente de las gonadotropinas (pseudopubertad precoz) en las niñas para detectar tumores o quistes ováricos.

  • Ecografía testicular: para detectar tumores.

  • Ecografía suprarrenal: para detectar tumores; sin embargo, existe una imagen mucho mejor con la resonancia magnética.

  • Resonancia magnética cerebral: para aquellos con signos o síntomas neurológicos o en los que se sospeche una causa central.