Síndrome del rotor
Revisado por Dr Krishna Vakharia, MRCGPÚltima actualización por Dr Colin Tidy, MRCGPÚltima actualización 22 Jun 2023
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En este artículo:
Sinónimos: Síndrome de Rotor, Manahan y Florentin; Bilirrubinemia de tipo Rotor.
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¿Qué es el síndrome del rotor?1
El síndrome de Rotor fue descrito por primera vez por Rotor et al en 1948 e inicialmente se consideró una variante del síndrome de Dubin-Johnson. Posteriormente, varios estudios funcionales confirmaron que los pacientes con síndrome de Rotor no presentan una excreción biliar defectuosa, sino un defecto en la captación y el almacenamiento hepáticos.
Los experimentos con animales y los estudios de pacientes con síndrome de Rotor sugieren que existen mutaciones homocigóticas tanto de SLCO1B1/OATP1B1 como de SLCO1B3/OATP1B3 que provocan la ausencia simultánea de los transportadores OATP1B1 y OATP1B3. SLCO1B1 y SLCO1B3 se encuentran muy próximos en el cromosoma 12.
Patogénesis
Puede distinguirse del síndrome de Dubin-Johnson porque en este síndrome hay ausencia de pigmentación hepática. También hay diferencias en la excreción urinaria de coproporfirina, el aclaramiento hepático de la bromosulfoftaleína y la colecistografía oral.
Existe una alteración de la excreción de aniones orgánicos de los hepatocitos al lumen canalicular. Esto provoca una excreción defectuosa de la bilirrubina conjugada, su reabsorción en la sangre y su excreción en la orina.
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¿Es frecuente el síndrome del rotor? (Epidemiología)
Se da esporádicamente en familias y se cree que se hereda de forma autosómica recesiva.2 No se dispone de cifras poblacionales sobre su prevalencia o incidencia:
Parece ser más común en Filipinas, donde fue descrita originalmente por Arturo Belleza Rotor y colaboradores en 1948.
Es extremadamente rara en el Reino Unido y en todo el mundo.
Síntomas del síndrome del rotor (presentación)1
Clínicamente, el trastorno es indistinguible del síndrome de Dubin-Johnson, y se presenta predominantemente con una hiperbilirrubinemia mixta conjugada y no conjugada en individuos por lo demás asintomáticos.
Puede presentarse en el periodo neonatal o en la infancia. Los niveles séricos de bilirrubina total suelen estar entre 2 y 5 mg/dL, pero pueden ser superiores.
Los síntomas, si están presentes, pueden incluir:
Ictericia crónica sin evidencia de hemólisis.
Pueden producirse ataques de molestias epigástricas intermitentes y dolor abdominal, pero son poco frecuentes.
Puede haber fiebre episódica.
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Diagnóstico diferencial
Síndrome de Dubin-Johnson.
Colestasis inducida por fármacos (incluidas las reacciones anestésicas).
Enfermedad de Wilson.
Deficiencia de alfa-1-antitripsina.
Cualquier causa de obstrucción de las vías biliares grandes o pequeñas en niños.
Diagnóstico del síndrome del rotor (investigaciones)1
El diagnóstico es importante para diferenciarlo de otras causas de trastornos hepatobiliares.
La bilirrubina sérica y urinaria están elevadas y en gran parte en forma conjugada (directa). Por lo demás, las pruebas de función hepática, la ecografía y el colecistograma oral son normales.
Los análisis de orina son diagnósticos y pueden diferenciar el síndrome de Rotor del síndrome de Dubin-Johnson. En el síndrome de Rotor, la excreción total de coproporfirina en la orina está elevada de 2 a 5 veces, con un 65% constituido por coproporfirina I.
No suelen estar indicadas otras pruebas diagnósticas o invasivas. Si se realiza, una gammagrafía HIDA revelará una captación hepática lenta y una excreción renal prominente, y la histología mostrará tejido hepático normal con ausencia de pigmento.
Tratamiento del síndrome del rotor
El síndrome del rotor es benigno y no requiere ningún tratamiento.1
Otras enfermedades hepáticas pueden dañar el hígado preferentemente en pacientes con la afección, por lo que es mejor evitar el alcohol, los fármacos hepatotóxicos, la exposición a hepatitis víricas, etc.
Complicaciones del síndrome del rotor
Ocasionalmente puede evolucionar a insuficiencia hepática si existe otra causa de compromiso hepático.
Pronóstico
Suele tener un curso benigno, a menos que exista una enfermedad hepática coexistente.
Lecturas complementarias y referencias
- Morais M, Couvert P, Jeru I, et alRotor Syndrome Presenting as Dubin-Johnson Syndrome. Case Rep Gastroenterol. 2022 Aug 16;16(2):452-455. doi: 10.1159/000525517. eCollection 2022 May-Aug.
- Morais MB, Machado MVBenign inheritable disorders of bilirubin metabolism manifested by conjugated hyperbilirubinemia-A narrative review. United European Gastroenterol J. 2022 Sep;10(7):745-753. doi: 10.1002/ueg2.12279. Epub 2022 Jul 20.
- Memon N, Weinberger BI, Hegyi T, et al.Trastornos hereditarios del aclaramiento de bilirrubina. Pediatr Res. 2016 Mar;79(3):378-86. doi: 10.1038/pr.2015.247. Epub 2015 nov 23.
- Hiperbilirrubinemia, Tipo Rotor, Herencia Mendeliana Online en el Hombre (OMIM)
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Historia del artículo
La información de esta página ha sido redactada y revisada por médicos cualificados.
Fecha límite de la próxima revisión: 20 Jun 2028
22 Jun 2023 | Última versión
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