Enfermedad de Paget de la mama

Sinónimos: Enfermedad de Paget del pezón, enfermedad de Paget mamaria

¿Qué es la enfermedad de Paget de la mama?^{1 2}

La enfermedad de Paget de la mama, o enfermedad mamaria de Paget, fue descrita por primera vez por Sir James Paget en 1874 como una lesión eccematosa del pezón asociada a un cáncer de mama subyacente.

En la actualidad se reconoce como una neoplasia cutánea intraepitelial poco frecuente caracterizada por grandes células de adenocarcinoma epidérmico, denominadas células de Paget, dentro del epitelio escamoso del pezón, que pueden extenderse a la areola y la piel adyacente. La enfermedad de Paget también puede desarrollarse en mamas ectópicas y pezones accesorios.

La enfermedad de Paget mamaria casi siempre está asociada a un cáncer de mama intraductal subyacente localizado cerca de la areola. La lesión mamaria subyacente suele ser un carcinoma ductal in situ (CDIS), pero puede ser un cáncer invasivo.

¿Es frecuente la enfermedad de Paget en la mama? (Epidemiología)^{1 2}

La enfermedad de Paget mamaria se registra en el 1-3% de todos los cánceres de mama primarios. Entre el 93-100% de los casos están asociados a un cáncer de mama subyacente.

La enfermedad de Paget mamaria afecta principalmente a mujeres de entre 50 y 60 años, con un amplio rango de edad que va desde la adolescencia hasta la vejez. Los hombres también pueden ser diagnosticados de enfermedad de Paget mamaria, aunque es poco frecuente. Véase también el artículo sobre el cáncer de mama masculino.

Fisiopatología

Las células malignas se infiltran en la epidermis a través del epitelio del conducto mamario.³ Las células proliferan dando lugar a un engrosamiento de la piel afectada.

Síntomas de la enfermedad de Paget en la mama (presentación)^{1 2}

• Suele ser unilateral, pero puede darse bilateralmente.

• Algunos casos pueden aparecer tras una mastectomía a pesar de que no haya tejido mamario.⁴

• Suele afectar al pezón, pero puede extenderse a otras zonas de la piel areolar.

• Se presenta como un cambio eccematoso crónico del pezón con:
  

  • Picor.

  • Eritema.

  • Formación de escamas.

  • Erosiones.

  • Secreción del pezón, incluido sangrado.

• Un bulto mamario subyacente palpable (suele indicar un carácter invasivo).

Diagnóstico diferencial¹

• Trastornos cutáneos - por ejemplo, eczema (siempre considerar primero la enfermedad de Paget de la mama).

• Melanoma del pezón.

• Adenoma de pezón.

Investigaciones

• Biopsia con inmunohistoquímica y tinciones especiales.

• Investigación de un nódulo mamario, si es palpable.

• Investigaciones en busca de malignidad subyacente si no hay bulto palpable - por ejemplo, mamografía o resonancia magnética (puede ser más útil).⁵

Asociaciones de la enfermedad de Paget⁶

La presencia de la enfermedad de Paget se asocia con lo siguiente:

• Grado histológico superior.

• Cáncer de mama con receptores de estrógeno negativos.

• Cáncer de mama con receptor de progesterona negativo.

Puesta en escena

La enfermedad de Paget del pezón sin tumor asociado se clasifica como carcinoma in situ. Por lo demás, se clasifican en función del tamaño del tumor subyacente.

Tratamiento y gestión de la enfermedad de Paget

El tratamiento quirúrgico de la enfermedad de Paget es controvertido. La mastectomía con o sin disección de los ganglios linfáticos axilares se ha considerado el tratamiento estándar para la enfermedad de Paget, incluso en ausencia de otros signos clínicos de malignidad. El National Institute for Health and Care Excellence (NICE) recomienda que la cirugía conservadora de la mama con extirpación del complejo areola-pezón se ofrezca como alternativa a la mastectomía para las personas con enfermedad de Paget del pezón que se haya evaluado como localizada.⁷

El tratamiento posterior del cáncer de mama puede incluir radioterapia y quimioterapia.

Pronóstico²

Es frecuente el retraso en la presentación o el diagnóstico, que se realiza 12 meses después de la aparición en las mujeres y 8-9 meses en los hombres. Por lo tanto, el pronóstico no es tan bueno como el de otras formas más comunes de cáncer de mama. El pronóstico es especialmente malo para los varones, con una supervivencia a cinco años del 20-30%.

Enfermedad de Paget extramamaria⁸

La enfermedad de Paget extramamaria de la piel es un adenocarcinoma intraepitelial poco frecuente, generalmente de la piel anogenital o axilar. La enfermedad de Paget extramamaria se clasifica en enfermedad primaria y secundaria:⁹

• Primaria: origen cutáneo.

• Secundario: asociado a un adenocarcinoma primario en otra parte del cuerpo.

Aproximadamente el 25% de los casos están asociados a una neoplasia in situ o invasiva subyacente, en particular un carcinoma apocrino anexial. Otras neoplasias asociadas incluyen carcinomas de las glándulas de Bartolino, uretra, vejiga, vagina, cuello uterino, endometrio y próstata.

Se trata de una enfermedad poco frecuente, de la que sólo se han descrito varios cientos de casos en el mundo. Suele aparecer entre los 50 y los 60 años y es más frecuente en las mujeres.

Suele presentarse como una dermatitis crónica de la ingle, los genitales o la zona perianal, resistente al tratamiento. Suele asociarse a prurito intenso y las lesiones de larga evolución pueden causar dolor y hemorragias.