Datos y factores de riesgo del cáncer de mama

La mayoría de los casos de cáncer de mama se producen por casualidad. Sin embargo, en algunas familias el cáncer de mama es más frecuente de lo normal debido a su composición genética. Genética significa que la enfermedad se transmite de padres a hijos a través de unos códigos especiales del interior de las células denominados genes. Su "composición" genética es importante porque el material heredado de sus padres controla diversos aspectos de su organismo.

Si le preocupa que su riesgo de desarrollar cáncer de mama sea más elevado de lo habitual debido a sus antecedentes familiares, acuda a su médico para que la evalúe.

Si tiene un riesgo moderadamente elevado, una opción es someterse a un cribado mamográfico a una edad más temprana de lo normal y con más frecuencia de lo habitual. Si tiene un riesgo elevado, se le pueden ofrecer pruebas genéticas, asesoramiento y pruebas de cribado mamario periódicas.

Algunos datos sobre el cáncer de mama

• El cáncer de mama es uno de los más frecuentes en el mundo.

• En el Reino Unido, aproximadamente 1 de cada 8 mujeres desarrolla cáncer de mama en algún momento de su vida.

• El mayor factor de riesgo para desarrollar cáncer de mama es el aumento de la edad. La mayoría de los casos se desarrollan en mujeres mayores de 50 años.

• La mayoría de las mujeres que desarrollan cáncer de mama no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, algunas proceden de familias en las que el cáncer de mama es más frecuente de lo habitual (véase más abajo).

• Si el cáncer de mama se detecta en una fase temprana, hay muchas posibilidades de curación. Las pruebas de rayos X de la mama (mamografía) pueden detectar el cáncer de mama en una fase temprana.

Cáncer de mama, genes y antecedentes familiares

La causa del cáncer de mama es probablemente una combinación de factores. Entre ellos se incluyen factores relacionados con el estilo de vida, factores ambientales, factores hormonales y probablemente otros factores desconocidos. La composición genética es otro factor que se sabe que está implicado.

Se han identificado tres genes que pueden ser defectuosos. El fallo también se denomina mutación. Cuando están defectuosos, se asocian especialmente con el cáncer de mama. Se trata de las mutaciones de los genes BRCA1, BRCA2 y TP53.

Si es portadora de una o más de estas mutaciones, tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama (y algunos otros tipos de cáncer, como el de ovario). Además, el cáncer tiende a desarrollarse a una edad más temprana de lo habitual. Estas mutaciones genéticas son sólo las principales identificadas hasta ahora que están relacionadas con el cáncer de mama. Es probable que haya otras que causen un aumento menor del riesgo y que aún no se hayan identificado.

Aproximadamente 1 de cada 20 mujeres es portadora de un gen defectuoso que le confiere un riesgo mayor que a la población general de desarrollar cáncer de mama. Este riesgo puede variar de moderado a elevado. Usted hereda la mitad de sus genes de su madre y la otra mitad de su padre.

Por tanto, si usted es portadora de un gen defectuoso, existe una probabilidad del 50:50 de que lo transmita a cada hijo que tenga. Debido a estos genes defectuosos, el cáncer de mama es más frecuente de lo normal en algunas familias. A veces se denomina cáncer de mama familiar o hereditario.

Nota: no todas las mujeres con estos genes defectuosos desarrollarán cáncer de mama. Lo que ocurre es que el riesgo es mayor.

Evaluación del riesgo

Dado que el cáncer de mama es frecuente, muchos de nosotros tendremos un familiar al que se le haya diagnosticado esta enfermedad. Esto no suele deberse a ninguno de los genes defectuosos mencionados anteriormente, sino que es más frecuente que ocurra por casualidad.

La mayoría de las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama no tienen un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer de mama en comparación con el riesgo normal de la población general. Sin embargo, algunas mujeres tienen un riesgo mayor de lo normal.

En general, su riesgo aumenta:

• Cuantos más parientes consanguíneos tenga a los que se les haya diagnosticado cáncer de mama.

• Cuanto más cercano sea el parentesco sanguíneo con usted de la persona con cáncer de mama.

• Cuanto más jóvenes eran sus familiares cuando se les diagnosticó por primera vez cáncer de mama, especialmente si tenían menos de 40 años.

• Si un familiar tuvo un cáncer de mama que afectó a ambas mamas.

• Si un familiar varón desarrolla cáncer de mama.

• Si hay antecedentes familiares de cáncer de mama y de ovario.

• Si se han desarrollado otros cánceres poco frecuentes en miembros de la familia: por ejemplo, cáncer de ovario, un sarcoma cuando se es menor de 45 años, un glioma o un cáncer suprarrenal infantil.

• Si procede de determinados orígenes étnicos. Por ejemplo, la comunidad judía asquenazí tiene una mayor incidencia de genes que aumentan el riesgo.

¿Qué debo hacer si estoy preocupado?

Si le preocupan los antecedentes de cáncer de mama en su familia, acuda a su médico de cabecera. Querrá hacer un historial familiar. Antes de acudir a su médico de cabecera, es una buena idea intentar averiguar a quién de su familia se le ha diagnosticado cáncer de mama (u otros tipos de cáncer), a qué edad se le diagnosticó y su parentesco exacto con usted.

Su médico de cabecera deseará conocer todos los datos pertinentes sobre sus familiares de primer y segundo grado (tanto por parte de padre como de madre).

• Los familiares de primer grado son la madre, el padre, las hijas, los hijos, las hermanas o los hermanos.

• Los familiares de segundo grado son los abuelos, nietos, tíos, sobrinos, hermanastros y hermanastras.

Basándose en los antecedentes familiares, normalmente su médico de cabecera puede evaluar su riesgo como casi normal, moderado o alto. Si su riesgo es moderado o alto, si lo desea, puede ser remitido a un médico especialista para que le haga una evaluación más detallada y le asesore.

Para más información sobre los factores utilizados para evaluar el riesgo, consulte el sitio web del National Institute for Health and Care Excellence (NICE) en el apartado "Lecturas complementarias y referencias". El NICE ha elaborado unas directrices que los médicos pueden consultar a la hora de evaluar el riesgo de cáncer de mama de cada mujer.

Si su riesgo se considera normal o casi normal

La mayoría de las mujeres tienen un riesgo normal o casi normal de desarrollar cáncer de mama. Es decir, aproximadamente 1 de cada 8 probabilidades de padecer cáncer de mama, sobre todo a partir de los 50 años. Si su riesgo es normal o casi normal, debe tener en cuenta los consejos habituales para las mujeres. Es decir:

• Sea consciente de sus pechos. Conozca el aspecto y el tacto normales de sus pechos, y comunique inmediatamente cualquier cambio a su médico.

• Sométase a una mamografía rutinaria. Todas las mujeres del Reino Unido de entre 50 y 70 años deben someterse a una mamografía cada tres años. (Este plazo se está ampliando a las mujeres de 47 a 73 años, pero varía según las regiones del Reino Unido). Más información sobre el cribado mamario). La mamografía es una prueba de rayos X cuyo objetivo es detectar el cáncer de mama en una fase temprana, cuando el tratamiento tiene más probabilidades de ser curativo.

• Considere la posibilidad de modificar otros factores que puedan afectar a su riesgo de cáncer de mama:

  • Si ya ha pasado la menopausia y tiene sobrepeso u obesidad, perder algo de peso reducirá su riesgo.

  • El ejercicio regular reduce el riesgo.

  • Si bebe mucho alcohol, el riesgo aumenta. Si este es su caso, lo mejor es reducir el consumo de alcohol.

  • Existe un riesgo ligeramente mayor de desarrollar cáncer de mama si toma la píldora anticonceptiva oral combinada (AOC) cuando tiene más de 35 años o terapia hormonal sustitutiva (THS). Si toma estos anticonceptivos, es posible que desee considerar otras opciones.

  • Si tiene hijos, las mujeres que dan el pecho tienen menos riesgo de desarrollar cáncer de mama que las que lo hacen con biberón.

• Consulte a su médico de cabecera si se produce un cambio en sus antecedentes familiares. Por ejemplo, si un familiar cercano desarrolla cáncer de mama o de ovario después de que se haya evaluado previamente su riesgo de cáncer de mama. Esto puede significar que su riesgo ha cambiado.

Si su riesgo es moderado o alto

Considere la posibilidad de modificar otros factores de riesgo de cáncer de mama, como se ha indicado anteriormente para las mujeres con un riesgo normal o casi normal.

Se le ofrecerá la posibilidad de consultar a un médico especialista. El médico hará una evaluación detallada de su riesgo basándose en los antecedentes familiares.

Es posible que le ofrezcan pruebas y asesoramiento genéticos. Suelen hacerse en una clínica especializada en genética. Puede que le hagan pruebas para ver si es portadora de uno o varios de los genes defectuosos mencionados anteriormente. También puede hacerse un análisis de sangre a un familiar suyo que padezca cáncer de mama.

Dependiendo del resultado de las pruebas y de la evaluación del riesgo, a algunas mujeres se les ofrecen pruebas periódicas como mamografías o resonancias magnéticas para el cribado desde una edad temprana. El momento y la frecuencia de las pruebas de cribado dependerán de su propio riesgo individual.

Para un pequeño número de mujeres, cuyo riesgo es muy elevado, la cirugía para extirpar las mamas y/o los ovarios antes de que se desarrolle el cáncer puede ser una opción. No es una opción que se tome a la ligera y sólo se realiza tras una evaluación completa del riesgo y asesoramiento.

Existen medicamentos (tamoxifeno y raloxifeno) que también han demostrado reducir el riesgo de cáncer de mama en las mujeres con mayor riesgo de padecer la enfermedad.