Muestra de vellosidades coriónicas

¿Qué es la biopsia de vellosidades coriónicas?¹

El muestreo de vellosidades coriónicas sigue siendo la única prueba diagnóstica disponible en el primer trimestre y permite realizar análisis diagnósticos, como la hibridación fluorescente in situ (FISH), el cariotipo, el microarray, las pruebas moleculares y la secuenciación de genes.

En el pasado se han tomado muestras de vellosidades coriónicas antes de las 9 semanas, pero se ha demostrado que esto aumenta el riesgo de deformidades de las extremidades y, por lo tanto, ya no se recomienda.

La biopsia de vellosidades coriónicas puede realizarse por vía transcervical o transabdominal. Por cualquiera de estas vías, las vellosidades coriónicas se recogen para su evaluación genética bajo control ecográfico sin penetrar en el saco amniótico.

El muestreo de vellosidades coriónicas permite un diagnóstico prenatal más precoz, disminuyendo así el tiempo de incertidumbre y permitiendo una interrupción del embarazo más temprana (y, por tanto, más segura) si se desea.

Una desventaja del muestreo de vellosidades coriónicas es que aproximadamente entre el 1% y el 2% de los resultados del muestreo de vellosidades coriónicas pueden reflejar un mosaicismo placentario confinado en lugar de verdaderas anomalías cromosómicas fetales.

La pérdida de embarazo atribuida al muestreo de vellosidades coriónicas es de aproximadamente 1 de cada 455.

La toma de muestras de vellosidades coriónicas ha disminuido en frecuencia con el reciente aumento de la aceptación del cribado de ADN libre de células.

En el Reino Unido, el Real Colegio de Obstetras y Ginecólogos recomienda:²

• La biopsia de vellosidades coriónicas no debe realizarse antes de las 10+0 semanas de gestación. Siempre que sea posible, para reducir el riesgo de problemas técnicos, la biopsia de vellosidades coriónicas debe realizarse a partir de las 11+0 semanas de gestación.

• El muestreo de vellosidades coriónicas, realizado para obtener vellosidades placentarias para su análisis, suele realizarse entre las semanas 11+0 y 13+6 de gestación.

• En caso necesario, la biopsia de vellosidades coriales puede realizarse entre las semanas 14+0 y 14+6 de gestación. Las mujeres que consideren la posibilidad de someterse a una biopsia de vellosidades coriónicas durante este periodo deben recibir asesoramiento individualizado sobre las ventajas de la biopsia de vellosidades coriónicas frente a la amniocentesis.

• Debe informarse a las mujeres con embarazos múltiples de que el riesgo adicional de aborto espontáneo en caso de embarazo gemelar tras una biopsia de vellosidades coriónicas o una amniocentesis realizada por un operador debidamente formado es de aproximadamente el 1%.

Asesoramiento genético

Lo ideal sería ofrecer asesoramiento genético antes de cualquier embarazo, cuando existan antecedentes familiares de una enfermedad que pueda diagnosticarse mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.

Está claro que es importante evitar en la medida de lo posible las pruebas invasivas innecesarias durante el embarazo.

Las pruebas diagnósticas deben realizarse en el contexto del consentimiento informado y la autonomía, tanto sobre las afecciones que se someten a prueba como sobre las implicaciones para la continuación del embarazo.³ Tanto el asesoramiento genético previo como el posterior a la prueba están indicados.

Indicaciones

Es importante recordar que las mujeres eligen si se someten o no a la biopsia de vellosidades coriónicas. El objetivo del procedimiento es proporcionar material coriónico para el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas o de un solo gen.

• Prueba de cribado prenatal positiva - por ejemplo, la prueba combinada para la trisomía.

• Antecedentes de anomalías genéticas o cromosómicas.

• Reordenación cromosómica familiar.

• Diagnóstico bioquímico o molecular de un trastorno genético familiar.

La biopsia de vellosidades coriónicas no puede utilizarse para detectar problemas estructurales como defectos del tubo neural, que no tienen una base metabólica o molecular conocida (a diferencia de la amniocentesis). Las sospechas de defectos del tubo neural deben investigarse mediante marcadores bioquímicos y ecográficos.

Véase también el artículo separado Amniocentesis.

Contraindicaciones

A la muestra de vellosidades coriónicas:

• Hemorragia vaginal activa.

• Infección.

La toma de muestras por vía transcervical también está contraindicada por:

• Pólipos cervicales.

• Fibromas.

• Placenta fundamental.

• Útero en retroversión con colocación posterior de la placenta.

Procedimiento

• La biopsia de vellosidades coriónicas suele realizarse entre las semanas 11 y 13 (¹¹⁺⁰ y ¹³⁺⁶).²

• Debe obtenerse el consentimiento informado por escrito.

• Se debe administrar inmunoprofilaxis rhesus cuando proceda (la transfusión fetomaterna es un riesgo en la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas).

• La muestra de placenta se obtiene bien mediante aguja transabdominal guiada por ecografía, bien mediante aspiración con cánula transcervical guiada por ecografía o pinzas de biopsia.

• Los resultados suelen obtenerse en un plazo de 7 a 14 días, aunque las pruebas más recientes pueden reducir el tiempo de notificación a 24-48 horas.⁴

• El uso de pinzas de biopsia en lugar de la aspiración con cánula por vía transcervical puede ser más eficaz y menos doloroso para la mujer, pero no hay diferencia en el riesgo de aborto espontáneo.⁵

• La biopsia de vellosidades coriónicas permite un diagnóstico en una fase más temprana del embarazo que la amniocentesis (que sólo puede realizarse con seguridad en el segundo trimestre) y una oportunidad más temprana de considerar la interrupción del embarazo en caso de anomalía fetal.

Riesgos y complicaciones de la biopsia de vellosidades coriales

Una revisión Cochrane concluyó que la amniocentesis del segundo trimestre aumenta el riesgo de pérdida del embarazo, y que la amniocentesis precoz no es tan segura como la del segundo trimestre (mayor pérdida del embarazo y talipes). La biopsia transcervical de vellosidades coriónicas, comparada con la amniocentesis del segundo trimestre, puede asociarse a un mayor riesgo de pérdida del embarazo.⁶

• Los fallos en la toma de muestras pueden deberse a fallos del laboratorio, mosaicismo, resultados ambiguos, muestra insuficiente o contaminación de las células maternas.²

• Riesgo de aborto espontáneo:^{7 8}

  • Hay indicios de que el riesgo se está reduciendo, probablemente debido a la mejora de la técnica.⁹

  • En una población de bajo riesgo, la pérdida de embarazo de fondo es de aproximadamente el 2%. El riesgo global de aborto espontáneo tras la biopsia de vellosidades coriónicas es de aproximadamente el 3%, pero la biopsia de vellosidades coriónicas suele realizarse en presencia de afecciones asociadas a una mayor tasa de pérdida del embarazo.²

  • Una revisión sistemática y un metaanálisis, que sólo incluyeron estudios publicados desde 2000 y que, por tanto, reflejan la práctica actual, sugieren que los riesgos relacionados con el procedimiento son mucho menores, del 0,2%.⁷

• El muestreo transcervical de vellosidades coriónicas es técnicamente más exigente que la vía transabdominal y es más probable que se produzcan fallos en la toma de muestras y múltiples inserciones, además de provocar hemorragias vaginales.

• Los cirujanos muy experimentados (más de 100 intervenciones al año) pueden tener mayores tasas de éxito y menos abortos relacionados con la intervención.²

• Entre las complicaciones potenciales de la biopsia de vellosidades coriónicas también se incluyen la fuga de líquido amniótico, vaginal (mayor por vía transcervical que transabdominal) y sepsis (poco frecuente).

• La toma de muestras de vellosidades coriónicas a las 8-9 semanas se ha relacionado, en informes de casos, con una mayor incidencia de deficiencias de las extremidades fetales (hipoplasia oromandibular de las extremidades y disrupción aislada de las extremidades). La relación entre estas anomalías y la extracción precoz de vellosidades coriónicas es incierta, ya que los análisis posteriores no han podido confirmarla. La biopsia de vellosidades coriónicas ya no se realiza antes de las 10 semanas, en parte debido a las mayores dificultades técnicas que conlleva.²

Una revisión sistemática halló que los riesgos de aborto espontáneo relacionados con el procedimiento tras la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas son inferiores a los que se citan actualmente a las mujeres. Los riesgos parecían insignificantes cuando estas intervenciones se comparaban con grupos de control del mismo perfil de riesgo.¹⁰

La Dra. Mary Lowth es autora o autora original de este folleto.