Atresia esofágica

¿Qué es la atresia esofágica?

La atresia esofágica es una malformación anatómica congénita caracterizada por la discontinuidad del esófago como consecuencia de alteraciones en la separación del intestino anterior durante el desarrollo embriológico. En la mayoría de los casos, existe una fístula entre la tráquea y el esófago, denominada fístula traqueoesofágica (FTE).¹

¿Es frecuente la atresia esofágica? (Epidemiología)

• La atresia esofágica tiene una prevalencia mundial de 2,4 a 3,2 por 10000 nacidos vivos.¹

• El riesgo de recurrencia en embarazos posteriores de atresia esofágica/TOF que no forma parte de un síndrome de problemas es muy bajo.

Asociaciones

Las anomalías y síndromes asociados están presentes en más del 50% de los niños.¹ Incluyen:

• El síndrome VACTERL - la presencia de tres o más de:²
  

  • Defectos vertebrales: incluyendo hemivértebras únicas o múltiples, escoliosis o deformidades costales.

  • Malformaciones anorrectales: incluido el ano imperforado y las deformidades cloacales.

  • Defectos cardiovasculares: defectos septales ventriculares (los más frecuentes), tetralogía de Fallot, conducto arterioso persistente, defectos septales auriculares, coartación aórtica, arco aórtico derecho, arteria umbilical única y otros.

  • Defectos traqueo-esofágicos.

  • (o)Atresiaesofágicacon o sin TOF.

  • Anomalías renales: incluyendo agenesia renal, riñón en herradura, riñones poliquísticos, atresia uretral y malformaciones ureterales.

  • Deformidades de las extremidades: incluyendo displasia radial, ausencia de radio, deformidades de los rayos radiales, sindactilia, polidactilia, deformidades tibiales de las extremidades inferiores.

• La asociación CHARGE:³
  

  • Coloboma.

  • Defectos cardíacos.

  • Atresiade coanas.

  • Retraso en eldesarrollo.

  • Hipoplasia genital.

  • Anomalías del oído.

• Anomalías cromosómicas:
  

  • Trisomía 13, 18 y 21.

• Otras asociaciones
  

  • Síndrome de DiGeorge.

  • Defectos neurológicos, incluidos defectos del tubo neural e hidrocefalia.

  • Defectos gastrointestinales, como atresia duodenal, onfalocele y divertículo de Meckel.

  • Defectos pulmonares, incluida la hernia diafragmática y la agenesia pulmonar.

  • Defectos genitales, incluidos hipospadias y testículos no descendidos.

Síntomas de la atresia esofágica (presentación)

Antenatalmente

• El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente debido al polihidramnios y a la ausencia de burbuja estomacal fetal detectada en la ecografía.

• La ecografía por sí sola es una herramienta diagnóstica pobre para identificar la atresia esofágica prenatalmente, y tiene una alta tasa de diagnósticos falsos positivos. La resonancia magnética y el análisis del líquido amniótico tienen una elevada precisión diagnóstica de la atresia esofágica.⁴

• Puede haber anomalías ecográficas asociadas, como defectos cardíacos.

• El feto suele ser pequeño para la edad gestacional.

• Puede producirse un parto prematuro.

• Debe realizarse un cariotipo si se sospecha debido a la alta asociación con la trisomía 18.

Postnatalmente

• Un bebé con atresia esofágica ± TOF presenta clásicamente dificultad respiratoria, atragantamiento, dificultades para alimentarse y formación de espuma en las primeras horas tras el nacimiento.

• La deglución no puede producirse debido a la falta de permeabilidad del esófago.

• No es posible pasar una sonda nasogástrica.

• Hay un desbordamiento de saliva y puede producirse aspiración. Si hay un TOF presente, la saliva ± las secreciones gástricas pueden pasar directamente al árbol bronquial.

• Las fístulas de tipo H suelen presentarse más tarde en la infancia, ya que no hay "extremo ciego" en el esófago y el niño puede alimentarse. Los niños suelen presentar tos recurrente al alimentarse o infecciones torácicas recurrentes.

Investigaciones

• Radiografía de tórax: puede mostrar el tamaño y la sombra del corazón, cualquier anomalía vertebral o costal y puede utilizarse para evaluar los campos pulmonares. Debe evaluarse la presencia de aire por debajo del diafragma. Si no se observa aire en el tracto gastrointestinal, es probable que se trate de una atresia esofágica aislada sin TOF. También puede inyectarse aire para distender la bolsa esofágica superior antes de la radiografía, de forma que pueda verse la bolsa ciega terminal. Si se ha intentado pasar una sonda nasogástrica, ésta puede verse enroscada en la bolsa esofágica superior.

• Imagen del tracto renal: es importante para evaluar cualquier problema del tracto urogenital.

• Ecocardiografía: permite evaluar el corazón.

• Radiografías de las extremidades: si las extremidades parecen anormales, se requiere una radiografía.

• Ecografía de la columna vertebral: puede evaluar una posible fijación de la médula espinal.

• Puede ser necesario un "gap-o-gram" para evaluar la distancia entre las partes proximal y distal del esófago.

Tratamiento de la atresia esofágica

La OA suele corregirse quirúrgicamente en los primeros días de vida, y las tasas de supervivencia superan actualmente el 90% gracias a los avances en las técnicas quirúrgicas y los cuidados intensivos neonatales.¹

• Lo mejor es un enfoque multidisciplinar en el que participen cirujanos, fisioterapeutas, neumólogos, dietistas y logopedas.

• Si se sospecha prenatalmente, todos los bebés con atresia esofágica ± TOF deben nacer en algún lugar con fácil acceso a una unidad de cirugía pediátrica.

• La base del tratamiento es la cirugía para corregir la anomalía anatómica.

• La cirugía se realiza de forma inmediata, como reparación diferida o como reparación por etapas, dependiendo de otros factores como el peso al nacer y otras afecciones asociadas (principalmente anomalías cardiacas).

• También puede ser necesario evaluar y tratar otras anomalías congénitas.

• Hasta la intervención quirúrgica, es necesario un tratamiento de apoyo para permitir la hidratación/alimentación y evitar la aspiración.

• Se pasa un "tubo de repulsión" a través de la nariz hasta la bolsa esofágica proximal para proporcionar drenaje.

Atresia esofágica con TOF

• La broncoscopia preoperatoria puede ser útil para identificar y localizar las fístulas.⁵

• Normalmente se realiza una toracotomía abierta, se liga la fístula y se crea una anastomosis esofágica entre los segmentos esofágicos superior e inferior desconectados.⁶

• A veces, el espacio entre los segmentos puede ser largo (lo que se denomina "espacio largo") y se han desarrollado varios procedimientos para solucionarlo. La técnica de Foker para la atresia esofágica de espacio largo ha sido aprobada por el National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Consiste en aplicar suturas de tracción en los extremos esofágicos para estimular un cierto grado de elongación cada día y permitir finalmente la anastomosis primaria.⁷

• Se han desarrollado otros procedimientos para la atresia esofágica de espacio largo, como la tracción parcial del estómago hacia el tórax o el uso del colon para unir los extremos esofágicos. Sin embargo, se prefiere el abordaje "nativo" del esófago.

• También se han desarrollado técnicas quirúrgicas mínimamente invasivas.⁸

Atresia esofágica aislada

• El tratamiento inmediato implica una gastrostomía para que sea posible la alimentación. La aspiración del esófago ciego terminal es necesaria para prevenir la aspiración y proteger las vías respiratorias. Esto debe continuar hasta que se realice la cirugía. También pueden ser necesarios antibióticos profilácticos.

• El tratamiento definitivo consiste en crear una anastomosis entre los segmentos nativos del esófago (como se ha descrito anteriormente) o utilizar el colon o el estómago para permitir la reparación. Pueden ser necesarios procedimientos de "espacio largo".

Fístula tipo H

• La cirugía suele realizarse a través del cuello y la fístula se divide y repara. Existe riesgo de lesión del nervio laríngeo recurrente.⁶

• También se ha utilizado la reparación por láser.

Complicaciones de la atresia esofágica

Tras la reparación de la atresia esofágica en la infancia, el reflujo gastroesofágico, la dismotilidad esofágica y los problemas respiratorios son frecuentes y la morbilidad esofágica significativa se prolonga hasta la edad adulta.^{9 10 11}

Las complicaciones tempranas incluyen:¹²

• Fuga de la anastomosis.

• TOF recurrente.

• Estenosis anastomótica (puede requerir dilatación y unos pocos pueden necesitar resección de la estenosis).¹³

• Problemas de alimentación y escaso aumento de peso.

Las complicaciones posteriores incluyen:¹

• Complicaciones respiratorias:
  

  • La traqueomalacia grave y la broncomalacia ocurren en el 20%.⁶ El colapso de las vías respiratorias puede causar una obstrucción potencialmente mortal.

  • La traqueomalacia puede provocar una "tos TOF" (tos áspera y como ladrido).

  • Las infecciones torácicas recurrentes pueden provocar bronquiectasias y daños pulmonares irreversibles.

  • La morbilidad respiratoria tiende a mejorar a medida que el niño envejece.

  • El tratamiento incluye el uso de antibióticos, fisioterapia y tratamiento del reflujo gastroesofágico para minimizar la aspiración. Puede ser necesario el uso de broncodilatadores y esteroides inhalados.⁶

• Complicaciones gastroesofágicas:
  

  • El reflujo gastroesofágico es muy frecuente. Puede contribuir a la formación de estenosis, problemas respiratorios y provocar esofagitis.

  • El tratamiento consiste en utilizar espesantes del alimento, antagonistas de los receptores H2, inhibidores de la bomba de protones y fármacos procinéticos.⁶ En algunos casos es necesaria la investigación y la cirugía antirreflujo.

  • Los síntomas del reflujo suelen mejorar con la edad.

  • El riesgo potencial de esófago de Barrett con carcinoma esofágico posterior hace que algunos sugieran un seguimiento a largo plazo.¹⁴

  • La dismotilidad esofágica puede observarse en una manometría. Puede provocar problemas de deglución y asfixia.

• Otras complicaciones:
  

  • Crecimiento vacilante.

  • Puede haber otras complicaciones en función de las anomalías asociadas.

Pronóstico

• Depende de las anomalías asociadas y de sus complicaciones.

• La supervivencia global supera ahora el 90% en los centros especializados.¹⁵

• Los defectos cardíacos congénitos asociados y el bajo peso al nacer pueden afectar a la supervivencia.

• Normalmente, el crecimiento se recupera después de un tratamiento satisfactorio.

• La mortalidad precoz suele deberse a anomalías cardíacas y cromosómicas.

• La mortalidad tardía suele deberse a complicaciones respiratorias.