Nevus pigmentado congénito

Sinónimos: nevus melanocítico congénito, nevus nevocelular, nevus velloso gigante

Un nevus melanocítico congénito es una proliferación de melanocitos benignos que están presentes al nacer o se desarrollan poco después del nacimiento.¹

Los nevus pigmentados congénitos aparecen inicialmente como lesiones pigmentadas planas de diversos tamaños. Suelen ser lesiones solitarias, pero pueden ser múltiples. Pueden ser muy grandes (nevus congénitos gigantes). Con menor frecuencia, pueden aparecer después del nacimiento, en los dos primeros años de vida (nevo congénito tardío). A medida que la lesión envejece, tiende a elevarse y puede volverse vellosa. La principal preocupación clínica es el desarrollo de un melanoma maligno.

¿Es frecuente un nevo pigmentado congénito? (Epidemiología)¹

• Los nevus congénitos pequeños (menos de 1,5 cm de tamaño adulto) se producen en 1 de cada 100 nacimientos.

• Los nevus congénitos medianos (1,5-20 cm de tamaño adulto) se producen en 1 de cada 1000 nacimientos.

• Los nevus melanocíticos congénitos gigantes (más de 20 cm de tamaño adulto) son mucho menos frecuentes (1 de cada 20.000 nacidos vivos).

Nevus pigmentado congénito síntomas (presentación)

El nevus puede aparecer al nacer o poco después. En otros casos, los pacientes pueden acudir por preocupaciones estéticas o por el riesgo de melanoma.

Névus congénito de tamaño medio en el antebrazo.

Nevus congénito

CDC/ Carl Washington, M.D., Emory Univ. School of Medicine; Mona Saraiya, MD, MPH, Dominio público, vía Wikimedia Commons

Navegación melanocítica congénita

Mohammad2018, CC BY-SA 4.0, vía Wikimedia Commons

Los nevus melanocíticos congénitos suelen crecer proporcionalmente con el niño. A título orientativo, el tamaño probable en la edad adulta de un nevo congénito puede calcularse como:¹

• Miembros inferiores: la talla adulta es x 3,3 talla al nacer.

• Miembros superiores/torso: talla adulta es x 2,8 talla al nacer.

• Cabeza: el tamaño adulto es x 1,7 el tamaño al nacer.

Diagnóstico diferencial

Véase el artículo sobre lesiones cutáneas pigmentadas, en el que se enumeran los síntomas y signos de alerta.

Investigaciones

• Las lesiones típicas pequeñas/medianas sin características sospechosas no suelen requerir investigación.

• La dermatoscopia puede ser útil para evaluar las lesiones y determinar el grado de sospecha de melanoma maligno.²

• La biopsia de la lesión puede utilizarse para lesiones sospechosas; las lesiones más pequeñas pueden someterse a biopsia por escisión, las lesiones más grandes requieren biopsia parcial, posiblemente con asesoramiento dermatológico/quirúrgico plástico.

• Los nevus pigmentados congénitos (especialmente las lesiones gigantes o múltiples) pueden asociarse a melanosis neurocutánea; si se sospecha, es aconsejable realizar una neuroimagen en busca de lesiones melanóticas leptomeníngeas.³

Enfermedades asociadas

Melanosis neurocutánea (síndrome congénito raro caracterizado por la presencia de nevus melanocíticos congénitos grandes o múltiples y tumores benignos o malignos de células pigmentarias de las leptomeninges).³

Tratamiento y gestión de los nevus pigmentados congénitos⁴

Si hay una historia clínica clásica, no hay rasgos que sugieran un melanoma y el paciente no desea una intervención estética, lo único que se necesita es tranquilizar sobre la naturaleza de la lesión.

No hay pruebas de que la extirpación quirúrgica altere el riesgo de melanoma. Las lesiones que técnicamente pueden extirparse por completo tienen un riesgo muy bajo, pero no es factible extirpar las de mayor riesgo. La extirpación quirúrgica por motivos estéticos tiene cabida en el tratamiento, especialmente en el caso de las lesiones faciales, y puede consistir en una escisión seriada, un injerto de grosor parcial o una expansión con balón.

Los nevus melanocíticos congénitos se aclaran en función del tono de piel del paciente. Por lo tanto, los individuos de piel más clara se aclaran más que los de piel más oscura. Esto ocurre a lo largo de los años, y el color del nevo melanocítico congénito al nacer no debe considerarse una guía adecuada para el color final. Las técnicas de extirpación superficial como el láser, la dermoabrasión y el curetaje no alteran el color final y cualquier cambio de color es temporal, y el nevo melanocítico congénito retomará gradualmente el color relacionado con el tono de piel del individuo. Estas técnicas pueden ser dolorosas y pueden dejar cicatrices, por lo que no se recomiendan.

Complicaciones¹

• Transformación maligna en melanoma. El riesgo de melanoma está relacionado principalmente con el tamaño del nevo melanocítico congénito.⁵

• Es más probable que el melanoma se desarrolle en los nevus congénitos gigantes (las estimaciones a lo largo de la vida son del 5-10%), sobre todo en las lesiones que se extienden a lo largo de la columna vertebral o en las que hay múltiples lesiones satélites.

• Parece que el riesgo real de transformación maligna en lesiones de pequeño tamaño es inferior al 1%.

• Melanosis neurocutánea (puede causar diversos problemas neurológicos, en particular hidrocefalia).

• Complicaciones asociadas a la extirpación de lesiones (especialmente un problema con las muy grandes).

Enfermedad neurológica congénita⁴

No se ha descrito ninguna enfermedad neurológica congénita con un nevus melanocítico congénito solitario al nacer, de cualquier tamaño o localización. Sin embargo, la principal complicación de los múltiples nevus melanocíticos congénitos son las anomalías congénitas del sistema nervioso central.

Los lactantes con múltiples nevus melanocíticos congénitos al nacer, de cualquier tamaño o localización, deben someterse a una única RM de cribado del cerebro y de toda la columna vertebral con contraste, idealmente entre los 0 y 6 meses de vida. Si la RM es normal (80% de los casos con dos o más nevus melanocíticos congénitos al nacer), no se requieren más exploraciones rutinarias, y el pronóstico neurológico es excelente. Si la RM muestra una enfermedad neurológica congénita, será necesario un tratamiento especializado.

Pronóstico¹

• El pronóstico depende de si hay transformación a melanoma y esto no ocurre en la gran mayoría de los nevus pequeños y medianos.

• Cuando un melanoma surge dentro de un nevo melanocítico congénito gigante, el pronóstico es desfavorable debido a que el origen más profundo del tumor lo hace más difícil de detectar en el examen clínico, lo que da lugar a un estadio más tardío en el momento de la presentación. La localización más profunda también facilita una diseminación más temprana. En el 24% de los casos, el melanoma ya se ha extendido a otras localizaciones (metástasis) en el momento del primer diagnóstico.

Prevención

Para prevenir el melanoma en todas las personas, pero sobre todo en aquellas con grandes nevus pigmentados congénitos, aconsejar:

• Reducir la exposición a la luz ultravioleta (UV).

• Reducir la exposición solar máxima durante los periodos de sol más intenso.

• Uso de protectores solares (controvertido: algunos sospechan que pueden aumentar la exposición a los rayos UV).

• Uso de sombreros y ropa para protegerse de la luz solar intensa.