Síndrome de Treacher Collins

Sinónimos: craneosinostosis mandibulofacial; disostosis mandibulofacial, síndrome de Berry-Treacher Collins, síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, complejo de Thomson

El síndrome de Treacher Collins es un trastorno del desarrollo craneofacial.¹ Existe mucha variación clínica y genética.² La mayoría tienen una inteligencia normal.

Genética

El síndrome de Treacher Collins es un trastorno autosómico dominante de expresión variable. La región crítica se encuentra en el cromosoma 5q31.3-32.³ Se cree que más de la mitad de los casos son mutaciones nuevas porque no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Se sospecha que se trata de una ribosomopatía, en la que una anomalía genética provoca un deterioro de la biogénesis y la función de los ribosomas, lo que da lugar a un fenotipo clínico específico.⁴

Epidemiología

La incidencia es de aproximadamente 1 de cada 50.000 nacidos vivos.³

Presentación

• Las principales características son fisuras palpebrales antimongoloides, coloboma de los párpados inferiores, malformaciones de las pestañas, defectos molares, desplazamiento del vello preauricular, pómulos planos (arcos cigomáticos hipoplásicos), micrognatia y aspecto facial de "pez".

• Las características comunes son macrostomía, orejas de implantación baja y defectos auriculares, paladar de arco alto, deformidad nasal, maloclusión dental, mordida abierta y pérdida de audición conductiva.

• Otras anomalías (paladar hendido, colobomas del párpado superior, hipertelorismo y retraso mental) son infrecuentes.

• En los pacientes gravemente afectados, las vías respiratorias se ven comprometidas por la deficiencia mandibular, la glosoptosis y la atresia coanal. Puede producirse apnea del sueño y síndrome de muerte súbita del lactante.

Diagnóstico diferencial

• Displasia oculo-auriculovertebral

• Síndrome de Goldenhar.

• Disostosis acrofacial de Nager (rasgos faciales similares).³

Investigaciones

• El diagnóstico más precoz posible es la biopsia de vellosidades coriónicas (si hay antecedentes familiares).

• El diagnóstico también puede realizarse en la ecografía prenatal de mitad de trimestre.⁵

• En el periodo postnatal, el diagnóstico se basa fundamentalmente en las características clínicas. Debe realizarse una evaluación exhaustiva de todas las características asociadas, especialmente las que afectan a la respiración, y de las complicaciones, como la pérdida de audición conductiva.

Gestión

El espectro y el grado de las deformidades son amplios y, por lo tanto, la naturaleza y la intensidad del tratamiento también son muy variables.

Puntos generales

• Los niños afectados y sus familias pueden necesitar mucho apoyo.

• Audición y lenguaje: audífonos, logopedia.

Quirúrgico

• En los casos graves, las vías respiratorias deben evaluarse y asegurarse desde el nacimiento. Para el manejo de las vías respiratorias se requiere o bien una colocación o bien una traqueostomía, y para la alimentación, una gastrostomía.

• Puede ser necesaria la corrección quirúrgica del paladar hendido.

• Las operaciones de atresia coanal o alargamiento mandibular se realizan a la edad de 2 a 3 años o más tarde.

• El momento de la reconstrucción ósea y de los tejidos blandos varía, pero la reconstrucción ósea suele preceder a las correcciones de los tejidos blandos:
  

  • Deben utilizarse tejidos autógenos, como costillas o hueso ilíaco, y evitarse los materiales sintéticos.

  • La reconstrucción de tejidos blandos incluye la corrección del coloboma del párpado inferior y la reconstrucción de las orejas.

Complicaciones

• Dificultad para alimentarse.

• Pérdida de audición.

• Retraso en el habla.

• Las dificultades auditivas y del habla pueden provocar dificultades educativas.

• La autoconciencia y el acoso derivados de la afectación de la apariencia pueden provocar dificultades psicológicas.

Pronóstico

La mayoría se convierten en adultos con un funcionamiento normal y una inteligencia normal. Debe prestarse especial atención a cualquier problema auditivo para que el niño desarrolle todo su potencial.

Prevención

Se recomienda el asesoramiento genético a los futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Treacher-Collins.