Dr. Roger Henderson, MBBS

En la aspiración con aguja fina se utiliza una aguja fina y hueca para tomar una muestra de células de un órgano o un bulto bajo la piel. A continuación, las células se analizan al microscopio. Nota: la información que figura a continuación es sólo una guía general. Las modalidades y la forma de realizar las pruebas pueden variar de un hospital a otro. Siga siempre las instrucciones de su médico u hospital local.

Los trastornos por almacenamiento de glucógeno son un grupo de enfermedades hereditarias. Son el resultado de un problema con una de las proteínas (conocidas como enzimas) que intervienen en la conversión de glucosa en glucógeno, o en la descomposición del glucógeno de nuevo en glucosa. Suelen afectar sobre todo al hígado y los músculos. La mayoría se diagnostican en la infancia. Los síntomas incluyen debilidad, cansancio y niveles bajos de azúcar en sangre. Las nuevas posibilidades de tratamiento permiten albergar esperanzas de mejorar el pronóstico. La mayoría de las personas con un trastorno por almacenamiento de glucógeno responden bien al tratamiento. Sin embargo, el tipo II (enfermedad de Pompe infantil) puede ser difícil de tratar y afectar a la esperanza de vida.