Detección en recién nacidos

Cribado neonatal actual en el Reino Unido

Los exámenes físicos del recién nacido y del bebé de 6 a 8 semanas

A todas las madres de recién nacidos se les ofrecen dos exámenes físicos de detección para sus bebés, uno dentro de las primeras 72 horas después del nacimiento y el segundo a las 6-8 semanas de edad. Al igual que la ecografía de mitad del embarazo, este es un examen general que puede detectar una amplia gama de problemas físicos y puede usarse para detectar condiciones como:

• Cataratas congénitas - by ophthalmoscope examination.

• Enfermedad cardíaca congénita - by examination of the cardiovascular system.

• Testículos no descendidos - by palpation of the scrotum and inguinal canals.

• Displasia del desarrollo de la cadera - by the Barlow and Ortolani tests and examination of the lower limbs for asymmetry or limited abduction.

See also the articles on Examen Neonatal, Pruebas y Detección Auditiva en Niños Pequeños y Chequeo del Bebé de Seis Semanas.

Prueba de audición para recién nacidos

A los padres se les ofrece una prueba de audición para su bebé dentro de las 4-5 semanas posteriores al nacimiento. La prueba generalmente se realiza antes del alta del hospital, pero en algunas áreas se lleva a cabo en el hogar.

La primera prueba ofrecida es la prueba de detección de Emisiones Otoacústicas Automatizadas (AOAE). Esto implica colocar una sonda con punta suave en los oídos del bebé, reproducir sonidos e intentar detectar una respuesta - 'eco' - de la cóclea del bebé.

A los bebés que no tienen una respuesta clara a esta prueba (esto se llama 'sin respuesta clara') se les refiere para una prueba de detección de Respuesta Auditiva Automatizada del Tronco Encefálico (AABR).

La prueba AABR consiste en reproducir sonidos al bebé e intentar detectar respuestas de su tronco encefálico a través de electrodos colocados en la cabeza y el cuello del bebé. Mide no solo la integridad del oído interno, sino también la vía auditiva. Por lo tanto, puede detectar la rara condición de neuropatía auditiva en niños que son sordos pero tienen emisiones otoacústicas normales (porque la cóclea es normal).

Los bebés que han pasado más de 48 horas en una Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) o en una Unidad de Cuidados Especiales para Bebés (UCEB) se consideran de alto riesgo y se les realiza un cribado utilizando tanto las pruebas AOAE como AABR, excepto en Gales y algunas áreas de Escocia donde solo se utiliza la prueba AABR.

Cualquier bebé referido desde la Prueba de Audición del Recién Nacido debe ser visto para una evaluación audiológica completa dentro de las cuatro semanas posteriores a la finalización de la prueba.

Prueba de detección de manchas de sangre en recién nacidos

A las madres de todos los recién nacidos se les ofrece realizar pruebas para las siguientes condiciones mediante el análisis de una muestra de sangre tomada del bebé (a menudo conocida como la 'punción en el talón' y anteriormente conocida como la prueba de 'Guthrie') entre los 5 y 8 días de vida (idealmente en el día 5). Para muchos de estos trastornos, la detección temprana puede ser crítica. Consulte los enlaces para obtener más información sobre cada condición.

• Fenilcetonuria (PKU):
  

  • Las pruebas actuales buscan una combinación de biopterina total y reductasa de dihidropteridina a partir de muestras de sangre neonatal.

  • La prueba original de 'Guthrie' (semi-cuantitativa y difícil de automatizar) está siendo gradualmente reemplazada por cromatografía, fluorometría o espectrometría de masas.

  • La detección en recién nacidos permite la implementación temprana de la dieta restringida en fenilalanina, eliminando el grave deterioro neurocognitivo y neuromotor asociado con la PKU no tratada.¹

• Hipotiroidismo congénito:
  

  • Actualmente establecido en la misma muestra de mancha de sangre mencionada anteriormente.

  • Los bebés nacidos con menos de 32 semanas de gestación (menos o igual a 31 + 6 días) necesitarán una prueba repetida. La prueba repetida debe realizarse a los 28 días de edad postnatal, contando la fecha original esperada de nacimiento como el día 0, o la fecha de alta a casa, lo que ocurra primero.

  • La perspectiva para esta causa prevenible de restricción del crecimiento y discapacidad mental ha sido transformada por el cribado neonatal.²

• Enfermedad de células falciformes:
  

  • La forma de detección de variantes de hemoglobina depende de la prevalencia de la condición.

  • El programa permite ofrecer la detección de células falciformes a todos los recién nacidos como parte integral del cribado neonatal de manchas de sangre.³

  • El diagnóstico temprano puede llevar a una disminución de las tasas de morbilidad relacionadas con la enfermedad de células falciformes, como el accidente cerebrovascular manifiesto.⁴

• Fibrosis quística (CF):
  

  • El cribado bioquímico es ahora universal. El cribado inicial detecta niveles elevados de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), que luego es seguido por un análisis de ADN.

  • La mutación más común se encuentra en el gen DF508 en el 95% de los individuos afectados en el Reino Unido.

  • El cribado neonatal ha reducido significativamente la edad de diagnóstico de la fibrosis quística. Sin embargo, un pequeño número de pacientes con fibrosis quística aún puede ser pasado por alto por el programa de cribado y se debe considerar el diagnóstico incluso con un resultado negativo en el cribado.⁵

• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD):
  

  • Un raro trastorno metabólico hereditario genético pero tratable que impide la descomposición normal de las grasas.

  • MCADD se convierte en un problema durante el ayuno prolongado y la enfermedad porque la grasa no puede descomponerse lo suficientemente rápido y se acumulan sustancias nocivas.

  • La MCADD no tratada puede causar enfermedades graves y puede ser potencialmente mortal, pero con el cribado neonatal y el tratamiento temprano se puede prevenir.

• Homocistinuria:
  

  • Los individuos afectados parecen normales al nacer, pero desarrollan complicaciones serias en la infancia.

  • El diagnóstico y tratamiento iniciados suficientemente temprano en la vida pueden prevenir o reducir efectivamente la gravedad de estas complicaciones.⁶

• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD):
  

  • La MSUD es un trastorno autosómico recesivo que puede ser causado por mutaciones en al menos cuatro genes.

  • La acumulación de leucina, isoleucina y valina y sus correspondientes cetoácidos conduce a encefalopatía y neurodegeneración progresiva en un paciente afectado. La lesión cerebral es irreversible si no se diagnostica y maneja temprano en la vida.⁷

• Glutaric aciduria type 1:
  

  • La aciduria glutárica ocurre en aproximadamente 1 de cada 109,000 recién nacidos en todo el mundo.

  • Es un trastorno autosómico recesivo generalmente causado por una mutación compuesta homocigota o heterocigota en el gen que codifica la deshidrogenasa de glutaryl-CoA en el cromosoma 19p13.

  • La gliosis y la pérdida neuronal en los ganglios basales conducen a un trastorno neurodegenerativo progresivo y de movimiento que generalmente comienza en el primer año.

  • Los lactantes no tratados desarrollan característicamente distonía, lo que resulta en una alta morbilidad y mortalidad. La iniciación del tratamiento después del inicio de los síntomas generalmente no es efectiva para prevenir daños permanentes, por lo que el diagnóstico temprano es esencial.⁸

• Isovaleric acidaemia:
  

  • Esto es causado por una mutación en el gen de la isovaleril-CoA deshidrogenasa. La acumulación de ácido isovalérico (que es tóxico para el sistema nervioso central) provoca síntomas.

  • Existen dos formas; una forma neonatal aguda que conduce a una acidosis metabólica masiva y muerte rápida, y la forma crónica en la que hay ataques periódicos de cetoacidosis severa y períodos asintomáticos intermedios.

  • Está estrechamente relacionado con MSUD en la vía metabólica.

  • El manejo incluye administrar glicina y restringir leucina.

• UK variation exists within the blood spot. Further information can be found at the NHS Newborn Blood Spot Screening Programme's 'Recursos para profesionales de la salud'.⁹

• Los padres pueden rechazar una o todas las pruebas incluidas en la muestra de sangre.

• Es importante que se les dé tiempo a los padres para tomar una decisión respecto a la prueba del talón (por ejemplo, proporcionando información durante el embarazo, enfatizando el aspecto de la toma de decisiones y articulando claramente las razones detrás del cribado) para asegurar que sientan que han tomado una decisión informada.¹⁰

El Comité Nacional de Cribado del Reino Unido (UK NSC) tiene más de cien políticas de cribado para condiciones que van desde la anemia en el embarazo hasta la visión en adultos. A veces, el UK NSC recomendará que se ofrezca el cribado para una condición y otras veces que, basándose en la evidencia disponible actual, no se ofrezca el cribado.

Todas las políticas están disponibles en la base de datos de políticas del UK NSC (ver 'Lecturas adicionales' a continuación).

Se están publicando constantemente nuevas evidencias de investigaciones y podría ser que, incluso si en el pasado no se recomendaba el cribado para una condición, nuevas evidencias sugieren lo contrario. Esto significa que es importante que el UK NSC revise todas sus políticas de manera regular.