Malignidad de origen desconocido

Sinónimo: cánceres de origen primario desconocido

La mayoría de los pacientes que tienen malignidad sin un sitio primario identificable presentan tumores derivados de células epiteliales. Los tumores derivados de células no epiteliales incluyen melanoma, sarcoma, linfoma y tumores de células germinales ováricas o testiculares.

Vea también el separado Carcinomatosis article.

Epidemiología

En Inglaterra y Gales, aproximadamente el 4% de los pacientes con cáncer diagnosticado recientemente se encuentran con cáncer sin un sitio primario identificable, a pesar de pruebas exhaustivas.¹

• Most patients present with advanced-stage cancers and therefore usually have symptoms of malaise, weakness, fatigue and pérdida de peso.

• La historia clínica completa y el examen físico son esenciales e incluyen la exploración de mama, áreas ganglionares, piel, genitales, rectal y pélvica. La mayoría de los pacientes presentan áreas afectadas en múltiples sitios viscerales, especialmente pulmón, hueso, ganglios linfáticos y hígado. Cualquier investigación debe estar guiada por los síntomas reportados y los hallazgos del examen.

Las investigaciones solo deben realizarse si:¹

• Es probable que los resultados influyan en una decisión de tratamiento.

• El paciente entiende por qué se están realizando las investigaciones.

• El paciente comprende los posibles beneficios y riesgos de la investigación y el tratamiento.

• El paciente está preparado para aceptar el tratamiento.

Investigaciones iniciales¹

• Las investigaciones iniciales deben incluir hemograma completo (la deficiencia de hierro puede indicar una malignidad gastrointestinal oculta), pruebas de función renal y electrolitos, pruebas de función hepática, calcio, lactato deshidrogenasa y análisis de orina (hematuria microscópica puede indicar una malignidad genitourinaria).

• Radiografía de tórax.

• Prueba de mieloma (cuando hay lesiones óseas líticas aisladas o múltiples).

• Endoscopia dirigida por síntomas.

• Tomografía computarizada (TC) del pecho, abdomen y pelvis.

• Antígeno prostático específico (PSA) en hombres.

• Antígeno tumoral 125 (CA 125) en mujeres con malignidad peritoneal o ascitis.

• Alfa-fetoproteína (AFP) y gonadotropina coriónica humana (hCG) (especialmente en presencia de enfermedad nodal en la línea media).

• Ecografía testicular en hombres con presentaciones compatibles con tumores de células germinales.

• Biopsia y examen histológico estándar, con inmunohistoquímica cuando sea necesario, para distinguir el carcinoma de otros diagnósticos malignos.

Specialised tests¹²

• Tumour markers should only be measured as follows:
  

  • AFP y hCG en presentaciones compatibles con tumores de células germinales (particularmente masas mediastinales y/o retroperitoneales y en hombres jóvenes).

  • AFP en presentaciones compatibles con cáncer de hígado.

  • PSA en presentaciones compatibles con el cáncer de próstata.

  • CA 125 en presentaciones compatibles con cáncer de ovario (incluyendo ganglios inguinales, tórax, pleural, peritoneal o retroperitoneal). Interprete los resultados con cuidado debido a la limitada especificidad de la prueba.

• Endoscopia gastrointestinal superior e inferior: realizar solo si los síntomas, la histología o la radiología sugieren un tumor primario gastrointestinal.

• Mamografía: no ofrecer de forma rutinaria a menos que las características clínicas o patológicas sean compatibles con cáncer de mama.

• Resonancia magnética de mama: remita a los pacientes con adenocarcinoma que involucra los ganglios axilares a un equipo especializado en cáncer de mama. Si no se identifica un tumor primario tras las investigaciones mamarias estándar, considere realizar una resonancia magnética de mama con contraste dinámico para identificar lesiones aptas para biopsia dirigida.

• 18F-fluorodeoxyglucose positron emission tomography-CT (18F-FDG PET-CT) scan:
  

  • Ofrecer a los pacientes con linfadenopatía cervical si no se identifica un tumor primario en la panendoscopía de oído, nariz y garganta y el tratamiento radical es una opción.

  • Considere para pacientes con presentaciones extra-cervicales.

• Immunohistochemistry:
  

  • Utilice un panel de anticuerpos: citokeratina 7, citokeratina 20, factor de transcripción tiroidea-1, fosfatasa alcalina placentaria, receptor de estrógeno (solo mujeres) y PSA (solo hombres) en pacientes con adenocarcinoma de origen desconocido.

  • Si no se identifica un tumor primario, utilice inmunohistoquímica adicional, guiado por los resultados del panel de anticuerpos y el cuadro clínico.

• Flexible bronchoscopy and video-assisted thoracoscopic surgery (VATS): when percutaneous biopsy is unsuitable or inappropriate for intrapulmonary nodules of probable metastatic origin, offer:
  

  • Broncoscopia flexible con biopsia, cepillados y lavados, incluso cuando no hay enfermedad endobronquial o nodal central en las imágenes.

  • Exploración con VATS - solo después de un procedimiento broncoscópico negativo.

• Histología para investigar enfermedad peritoneal maligna: obtener una muestra de tejido para histología en pacientes con ascitis, si es técnicamente posible.

• El perfilado basado en la expresión génica no debe usarse para identificar tumores primarios.

Una metástasis aparente puede ser un tumor primario inusual.¹

• Todos los pacientes con posible malignidad de origen primario desconocido deben ser derivados de inmediato mediante una vía de derivación rápida para que todos los pacientes sean evaluados en un plazo de dos semanas desde la derivación.

• Los pacientes deben ser derivados a la clínica especializada para el tipo específico de tumor si y cuando se identifique la malignidad primaria.

Prestación de servicios¹

• El Instituto Nacional para la Excelencia en Salud y Cuidados (NICE) ha recomendado que cada hospital con un centro o unidad de cáncer establezca un equipo de carcinoma de primario desconocido (CUP), y garantice que los pacientes tengan acceso al equipo cuando se diagnostique una malignidad de origen primario indefinido (MUPO).

• El equipo debe estar compuesto, como mínimo, por un oncólogo, un médico de cuidados paliativos y una enfermera especialista en CUPS o un trabajador clave, y debe contar con un médico líder designado.

Tratamiento radical

Presentaciones que podrían beneficiarse de un tratamiento radical:

• Carcinoma de células escamosas en la parte superior o media del cuello: remitir a un equipo multidisciplinario de cabeza y cuello.

• Adenocarcinoma que involucra los ganglios axilares: remitir a un equipo multidisciplinario de cáncer de mama.

• Squamous cell carcinoma confined to the inguinal nodes: refer to a specialist surgeon in an appropriate multidisciplinary team to consider curative treatment. If the disease is operable, offer:
  

  • Drenaje linfático superficial y considerar radioterapia post-linfadenectomía (si hay factores de riesgo de enfermedad residual, por ejemplo, múltiples ganglios involucrados o propagación extracapsular); o

  • Exéresis simple de los ganglios clínicamente afectados, seguida de radioterapia.

• Metástasis solitaria en el hígado, cerebro, hueso, piel o pulmón: remítase al equipo multidisciplinario correspondiente para considerar un tratamiento local radical.

Quimioterapia para origen confirmado de CUP

• Ofrecer quimioterapia dirigida a un síndrome tratable específico si los pacientes presentan características clínicas y/o de laboratorio de un síndrome tratable específico y un estado de rendimiento adecuado.

• Si los pacientes no presentan características clínicas de un síndrome tratable específico, infórmeles sobre los posibles beneficios y riesgos de la quimioterapia.

• Ofrezca a los pacientes la oportunidad de participar en ensayos clínicos. Si se ofrece quimioterapia fuera de los ensayos clínicos, al decidir qué tratamiento utilizar, tenga en cuenta las características clínicas y patológicas del tumor y el perfil de toxicidad de los medicamentos, su facilidad de administración y la tasa de respuesta.

Múltiples metástasis, incluyendo afectación cerebral¹

• Después de las investigaciones iniciales y especiales, remita a los pacientes con metástasis cerebrales aparentes como único signo de enfermedad maligna a un equipo multidisciplinario de neurooncología.

• No ofrezca quimioterapia excepto como parte de un ensayo clínico controlado.

• Informar a los pacientes y cuidadores que no hay evidencia de que algún tratamiento ofrezca una mejor supervivencia y que hay evidencia limitada de que la cirugía y/o la radioterapia cerebral total mejoren los síntomas neurológicos.

Cuidados paliativos

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Las malignidades de origen primario desconocido son, por definición, cánceres metastásicos y el pronóstico suele ser pobre. Sin embargo, una evaluación diagnóstica adecuada puede ayudar a identificar a una minoría de pacientes que podrían beneficiarse de una terapia dirigida.²